UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362545G>A | CA7807829 | GNPTG | n.708+11G>A c.693+11G>A (n.693+11G>A) n.667+11G>A c.*341+11G>A (n.*341+11G>A) c.657+11G>A (n.657+11G>A) n.603+11G>A n.678G>A n.1234+11G>A c.609+11G>A (n.609+11G>A) n.1767G>A n.776+11G>A c.249+11G>A (n.249+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362545G= | CA2201615202 | GNPTG | n.708+11G= c.693+11G= (n.693+11G=) n.667+11G= c.*341+11G= (n.*341+11G=) c.657+11G= (n.657+11G=) n.603+11G= n.678G= n.1234+11G= c.609+11G= (n.609+11G=) n.1767G= n.776+11G= c.249+11G= (n.249+11G=) | |
| 16 | g.1362545G>T | CA2201615203 | GNPTG | n.708+11G>T c.693+11G>T (n.693+11G>T) n.667+11G>T c.*341+11G>T (n.*341+11G>T) c.657+11G>T (n.657+11G>T) n.603+11G>T n.678G>T n.1234+11G>T c.609+11G>T (n.609+11G>T) n.1767G>T n.776+11G>T c.249+11G>T (n.249+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362546C= | CA2201615204 | GNPTG | n.708+12C= c.693+12C= (n.693+12C=) n.667+12C= c.*341+12C= (n.*341+12C=) c.657+12C= (n.657+12C=) n.603+12C= n.679C= n.1234+12C= c.609+12C= (n.609+12C=) n.1768C= n.776+12C= c.249+12C= (n.249+12C=) | |
| 16 | g.1362546C>T | CA620700167 | GNPTG | n.708+12C>T c.693+12C>T (n.693+12C>T) n.667+12C>T c.*341+12C>T (n.*341+12C>T) c.657+12C>T (n.657+12C>T) n.603+12C>T n.679C>T n.1234+12C>T c.609+12C>T (n.609+12C>T) n.1768C>T n.776+12C>T c.249+12C>T (n.249+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362548C= | CA2201615205 | GNPTG | n.708+14C= c.693+14C= (n.693+14C=) n.667+14C= c.*341+14C= (n.*341+14C=) c.657+14C= (n.657+14C=) n.603+14C= n.681C= n.1234+14C= c.609+14C= (n.609+14C=) n.1770C= n.776+14C= c.249+14C= (n.249+14C=) | |
| 16 | g.1362548C>G | CA7807830 | GNPTG | n.708+14C>G c.693+14C>G (n.693+14C>G) n.667+14C>G c.*341+14C>G (n.*341+14C>G) c.657+14C>G (n.657+14C>G) n.603+14C>G n.681C>G n.1234+14C>G c.609+14C>G (n.609+14C>G) n.1770C>G n.776+14C>G c.249+14C>G (n.249+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362548C>T | CA7807831 | GNPTG | n.708+14C>T c.693+14C>T (n.693+14C>T) n.667+14C>T c.*341+14C>T (n.*341+14C>T) c.657+14C>T (n.657+14C>T) n.603+14C>T n.681C>T n.1234+14C>T c.609+14C>T (n.609+14C>T) n.1770C>T n.776+14C>T c.249+14C>T (n.249+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362549G>A | CA7807832 | GNPTG | n.708+15G>A c.693+15G>A (n.693+15G>A) n.667+15G>A c.*341+15G>A (n.*341+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) n.603+15G>A n.682G>A n.1234+15G>A c.609+15G>A (n.609+15G>A) n.1771G>A n.776+15G>A c.249+15G>A (n.249+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362549G= | CA2201615206 | GNPTG | n.708+15G= c.693+15G= (n.693+15G=) n.667+15G= c.*341+15G= (n.*341+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) n.603+15G= n.682G= n.1234+15G= c.609+15G= (n.609+15G=) n.1771G= n.776+15G= c.249+15G= (n.249+15G=) | |
| 16 | g.1362549G>T | CA2630960974 | GNPTG | n.708+15G>T c.693+15G>T (n.693+15G>T) n.667+15G>T c.*341+15G>T (n.*341+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) n.603+15G>T n.682G>T n.1234+15G>T c.609+15G>T (n.609+15G>T) n.1771G>T n.776+15G>T c.249+15G>T (n.249+15G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362550G>A | CA7807835 | GNPTG | n.708+16G>A c.693+16G>A (n.693+16G>A) n.667+16G>A c.*341+16G>A (n.*341+16G>A) c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.603+16G>A n.683G>A n.1234+16G>A c.609+16G>A (n.609+16G>A) n.1772G>A n.776+16G>A c.249+16G>A (n.249+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362550G>C | CA7807834 | GNPTG | n.708+16G>C c.693+16G>C (n.693+16G>C) n.667+16G>C c.*341+16G>C (n.*341+16G>C) c.657+16G>C (n.657+16G>C) n.603+16G>C n.683G>C n.1234+16G>C c.609+16G>C (n.609+16G>C) n.1772G>C n.776+16G>C c.249+16G>C (n.249+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362550G= | CA2201615208 | GNPTG | n.708+16G= c.693+16G= (n.693+16G=) n.667+16G= c.*341+16G= (n.*341+16G=) c.657+16G= (n.657+16G=) n.603+16G= n.683G= n.1234+16G= c.609+16G= (n.609+16G=) n.1772G= n.776+16G= c.249+16G= (n.249+16G=) | |
| 16 | g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCT | CA2201615207 | GNPTG | n.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT) n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT) c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT) n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT n.683_693delinsGGGTGGCCCCT n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT) n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT) | |
| 16 | g.1362551G>C | CA620700168 | GNPTG | n.708+17G>C c.693+17G>C (n.693+17G>C) n.667+17G>C c.*341+17G>C (n.*341+17G>C) c.657+17G>C (n.657+17G>C) n.603+17G>C n.684G>C n.1234+17G>C c.609+17G>C (n.609+17G>C) n.1773G>C n.776+17G>C c.249+17G>C (n.249+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362551G= | CA2201615209 | GNPTG | n.708+17G= c.693+17G= (n.693+17G=) n.667+17G= c.*341+17G= (n.*341+17G=) c.657+17G= (n.657+17G=) n.603+17G= n.684G= n.1234+17G= c.609+17G= (n.609+17G=) n.1773G= n.776+17G= c.249+17G= (n.249+17G=) | |
| 16 | g.1362556_1362565del | CA7807833 | GNPTG | n.708+22_708+31del c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del) n.667+22_667+31del c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del) c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del) n.603+22_603+31del n.689_698del n.1234+22_1234+31del c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del) n.1778_1787del n.776+22_776+31del c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362552G>T | CA2504231565 | GNPTG | n.708+18G>T c.693+18G>T (n.693+18G>T) n.667+18G>T c.*341+18G>T (n.*341+18G>T) c.657+18G>T (n.657+18G>T) n.603+18G>T n.685G>T n.1234+18G>T c.609+18G>T (n.609+18G>T) n.1774G>T n.776+18G>T c.249+18G>T (n.249+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362553T>G | CA2573151733 | GNPTG | n.708+19T>G c.693+19T>G (n.693+19T>G) n.667+19T>G c.*341+19T>G (n.*341+19T>G) c.657+19T>G (n.657+19T>G) n.603+19T>G n.686T>G n.1234+19T>G c.609+19T>G (n.609+19T>G) n.1775T>G n.776+19T>G c.249+19T>G (n.249+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362554G>C | CA973711414 | GNPTG | n.708+20G>C c.693+20G>C (n.693+20G>C) n.667+20G>C c.*341+20G>C (n.*341+20G>C) c.657+20G>C (n.657+20G>C) n.603+20G>C n.687G>C n.1234+20G>C c.609+20G>C (n.609+20G>C) n.1776G>C n.776+20G>C c.249+20G>C (n.249+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362554G= | CA2201615211 | GNPTG | n.708+20G= c.693+20G= (n.693+20G=) n.667+20G= c.*341+20G= (n.*341+20G=) c.657+20G= (n.657+20G=) n.603+20G= n.687G= n.1234+20G= c.609+20G= (n.609+20G=) n.1776G= n.776+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) | |
| 16 | g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT | CA2201615210 | GNPTG | n.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) | |
| 16 | g.1362555G>A | CA2630960984 | GNPTG | n.708+21G>A c.693+21G>A (n.693+21G>A) n.667+21G>A c.*341+21G>A (n.*341+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.603+21G>A n.688G>A n.1234+21G>A c.609+21G>A (n.609+21G>A) n.1777G>A n.776+21G>A c.249+21G>A (n.249+21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562_1362594dup | CA2201615213 | GNPTG | n.708+28_709-17dup c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup) n.667+28_668-17dup c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup) c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup) n.603+28_604-17dup n.695_727dup n.1234+28_1235-17dup c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup) n.1784_1816dup n.776+28_777-17dup c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup) | dbSNP |
| 16 | g.1362562_1362594del | CA2201615212 | GNPTG | n.708+28_709-17del c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del) n.667+28_668-17del c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del) c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del) n.603+28_604-17del n.695_727del n.1234+28_1235-17del c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del) n.1784_1816del n.776+28_777-17del c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362556C>A | CA7807836 | GNPTG | n.708+22C>A c.693+22C>A (n.693+22C>A) n.667+22C>A c.*341+22C>A (n.*341+22C>A) c.657+22C>A (n.657+22C>A) n.603+22C>A n.689C>A n.1234+22C>A c.609+22C>A (n.609+22C>A) n.1778C>A n.776+22C>A c.249+22C>A (n.249+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362556C= | CA2201615214 | GNPTG | n.708+22C= c.693+22C= (n.693+22C=) n.667+22C= c.*341+22C= (n.*341+22C=) c.657+22C= (n.657+22C=) n.603+22C= n.689C= n.1234+22C= c.609+22C= (n.609+22C=) n.1778C= n.776+22C= c.249+22C= (n.249+22C=) | |
| 16 | g.1362556C>T | CA2630960991 | GNPTG | n.708+22C>T c.693+22C>T (n.693+22C>T) n.667+22C>T c.*341+22C>T (n.*341+22C>T) c.657+22C>T (n.657+22C>T) n.603+22C>T n.689C>T n.1234+22C>T c.609+22C>T (n.609+22C>T) n.1778C>T n.776+22C>T c.249+22C>T (n.249+22C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559del | CA2630960988 | GNPTG | n.708+25del c.693+25del (n.693+25del) n.667+25del c.*341+25del (n.*341+25del) c.657+25del (n.657+25del) n.603+25del n.692del n.1234+25del c.609+25del (n.609+25del) n.1781del n.776+25del c.249+25del (n.249+25del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362557C= | CA2201615215 | GNPTG | n.708+23C= c.693+23C= (n.693+23C=) n.667+23C= c.*341+23C= (n.*341+23C=) c.657+23C= (n.657+23C=) n.603+23C= n.690C= n.1234+23C= c.609+23C= (n.609+23C=) n.1779C= n.776+23C= c.249+23C= (n.249+23C=) | |
| 16 | g.1362557C>T | CA2201615216 | GNPTG | n.708+23C>T c.693+23C>T (n.693+23C>T) n.667+23C>T c.*341+23C>T (n.*341+23C>T) c.657+23C>T (n.657+23C>T) n.603+23C>T n.690C>T n.1234+23C>T c.609+23C>T (n.609+23C>T) n.1779C>T n.776+23C>T c.249+23C>T (n.249+23C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1362559_1362568del | CA2630960992 | GNPTG | n.708+25_708+34del c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del) n.667+25_667+34del c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del) c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del) n.603+25_603+34del n.692_701del n.1234+25_1234+34del c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del) n.1781_1790del n.776+25_776+34del c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362558C>A | CA2201615218 | GNPTG | n.708+24C>A c.693+24C>A (n.693+24C>A) n.667+24C>A c.*341+24C>A (n.*341+24C>A) c.657+24C>A (n.657+24C>A) n.603+24C>A n.691C>A n.1234+24C>A c.609+24C>A (n.609+24C>A) n.1780C>A n.776+24C>A c.249+24C>A (n.249+24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1362558C= | CA2201615217 | GNPTG | n.708+24C= c.693+24C= (n.693+24C=) n.667+24C= c.*341+24C= (n.*341+24C=) c.657+24C= (n.657+24C=) n.603+24C= n.691C= n.1234+24C= c.609+24C= (n.609+24C=) n.1780C= n.776+24C= c.249+24C= (n.249+24C=) | |
| 16 | g.1362558C>T | CA7807837 | GNPTG | n.708+24C>T c.693+24C>T (n.693+24C>T) n.667+24C>T c.*341+24C>T (n.*341+24C>T) c.657+24C>T (n.657+24C>T) n.603+24C>T n.691C>T n.1234+24C>T c.609+24C>T (n.609+24C>T) n.1780C>T n.776+24C>T c.249+24C>T (n.249+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559C= | CA2201615221 | GNPTG | n.708+25C= c.693+25C= (n.693+25C=) n.667+25C= c.*341+25C= (n.*341+25C=) c.657+25C= (n.657+25C=) n.603+25C= n.692C= n.1234+25C= c.609+25C= (n.609+25C=) n.1781C= n.776+25C= c.249+25C= (n.249+25C=) | |
| 16 | g.1362559C>T | CA2201615222 | GNPTG | n.708+25C>T c.693+25C>T (n.693+25C>T) n.667+25C>T c.*341+25C>T (n.*341+25C>T) c.657+25C>T (n.657+25C>T) n.603+25C>T n.692C>T n.1234+25C>T c.609+25C>T (n.609+25C>T) n.1781C>T n.776+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559_1362560delinsCT | CA2201615220 | GNPTG | n.708+25_708+26delinsCT c.693+25_693+26delinsCT (n.693+25_693+26delinsCT) n.667+25_667+26delinsCT c.*341+25_*341+26delinsCT (n.*341+25_*341+26delinsCT) c.657+25_657+26delinsCT (n.657+25_657+26delinsCT) n.603+25_603+26delinsCT n.692_693delinsCT n.1234+25_1234+26delinsCT c.609+25_609+26delinsCT (n.609+25_609+26delinsCT) n.1781_1782delinsCT n.776+25_776+26delinsCT c.249+25_249+26delinsCT (n.249+25_249+26delinsCT) | |
| 16 | g.1362559_1362569delinsCTGGTGGGCCT | CA2201615219 | GNPTG | n.708+25_708+35delinsCTGGTGGGCCT c.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT (n.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT) n.667+25_667+35delinsCTGGTGGGCCT c.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT (n.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT) c.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT (n.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT) n.603+25_603+35delinsCTGGTGGGCCT n.692_702delinsCTGGTGGGCCT n.1234+25_1234+35delinsCTGGTGGGCCT c.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT (n.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT) n.1781_1791delinsCTGGTGGGCCT n.776+25_776+35delinsCTGGTGGGCCT c.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT (n.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT) | |
| 16 | g.1362560del | CA620700198 | GNPTG | n.708+26del c.693+26del (n.693+26del) n.667+26del c.*341+26del (n.*341+26del) c.657+26del (n.657+26del) n.603+26del n.693del n.1234+26del c.609+26del (n.609+26del) n.1782del n.776+26del c.249+26del (n.249+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362560T>C | CA7807839 | GNPTG | n.708+26T>C c.693+26T>C (n.693+26T>C) n.667+26T>C c.*341+26T>C (n.*341+26T>C) c.657+26T>C (n.657+26T>C) n.603+26T>C n.693T>C n.1234+26T>C c.609+26T>C (n.609+26T>C) n.1782T>C n.776+26T>C c.249+26T>C (n.249+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362560T= | CA2201615223 | GNPTG | n.708+26T= c.693+26T= (n.693+26T=) n.667+26T= c.*341+26T= (n.*341+26T=) c.657+26T= (n.657+26T=) n.603+26T= n.693T= n.1234+26T= c.609+26T= (n.609+26T=) n.1782T= n.776+26T= c.249+26T= (n.249+26T=) | |
| 16 | g.1362560_1362569del | CA7807838 | GNPTG | n.708+26_708+35del c.693+26_693+35del (n.693+26_693+35del) n.667+26_667+35del c.*341+26_*341+35del (n.*341+26_*341+35del) c.657+26_657+35del (n.657+26_657+35del) n.603+26_603+35del n.693_702del n.1234+26_1234+35del c.609+26_609+35del (n.609+26_609+35del) n.1782_1791del n.776+26_776+35del c.249+26_249+35del (n.249+26_249+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362561G>A | CA718229108 | GNPTG | n.708+27G>A c.693+27G>A (n.693+27G>A) n.667+27G>A c.*341+27G>A (n.*341+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.603+27G>A n.694G>A n.1234+27G>A c.609+27G>A (n.609+27G>A) n.1783G>A n.776+27G>A c.249+27G>A (n.249+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362561G= | CA2201615225 | GNPTG | n.708+27G= c.693+27G= (n.693+27G=) n.667+27G= c.*341+27G= (n.*341+27G=) c.657+27G= (n.657+27G=) n.603+27G= n.694G= n.1234+27G= c.609+27G= (n.609+27G=) n.1783G= n.776+27G= c.249+27G= (n.249+27G=) | |
| 16 | g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC | CA2201615224 | GNPTG | n.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) | |
| 16 | g.1362562G>A | CA2201615227 | GNPTG | n.708+28G>A c.693+28G>A (n.693+28G>A) n.667+28G>A c.*341+28G>A (n.*341+28G>A) c.657+28G>A (n.657+28G>A) n.603+28G>A n.695G>A n.1234+28G>A c.609+28G>A (n.609+28G>A) n.1784G>A n.776+28G>A c.249+28G>A (n.249+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562G>C | CA7807840 | GNPTG | n.708+28G>C c.693+28G>C (n.693+28G>C) n.667+28G>C c.*341+28G>C (n.*341+28G>C) c.657+28G>C (n.657+28G>C) n.603+28G>C n.695G>C n.1234+28G>C c.609+28G>C (n.609+28G>C) n.1784G>C n.776+28G>C c.249+28G>C (n.249+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562G= | CA2201615226 | GNPTG | n.708+28G= c.693+28G= (n.693+28G=) n.667+28G= c.*341+28G= (n.*341+28G=) c.657+28G= (n.657+28G=) n.603+28G= n.695G= n.1234+28G= c.609+28G= (n.609+28G=) n.1784G= n.776+28G= c.249+28G= (n.249+28G=) |