| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362521T>A | CA7807816 | GNPTG | n.695T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.654T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.590T>A n.1221T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1743T>A n.763T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362521T>C | CA394188342 | GNPTG | n.695T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.654T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.590T>C n.1221T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1743T>C n.763T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362521T>G | CA394188340 | GNPTG | n.695T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.654T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.590T>G n.1221T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1743T>G n.763T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
| 16 | g.1362521T= | CA2201615188 | GNPTG | n.695T= c.680T= (p.Leu227=) n.654T= c.*328T= (n.*328T=) c.644T= (p.Leu215=) n.590T= n.1221T= c.596T= (p.Leu199=) n.1743T= n.763T= c.236T= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.1362522G>A | CA276658334 | GNPTG | n.696G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.655G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.591G>A n.1222G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.1744G>A n.764G>A c.237G>A (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362522G>C | CA7807817 | GNPTG | n.696G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.655G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.645G>C (p.Leu215=) n.591G>C n.1222G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.1744G>C n.764G>C c.237G>C (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362522G= | CA2201615189 | GNPTG | n.696G= c.681G= (p.Leu227=) n.655G= c.*329G= (n.*329G=) c.645G= (p.Leu215=) n.591G= n.1222G= c.597G= (p.Leu199=) n.1744G= n.764G= c.237G= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.1362522G>T | CA7807818 | GNPTG | n.696G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.655G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.645G>T (p.Leu215=) n.591G>T n.1222G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.1744G>T n.764G>T c.237G>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362523A>C | CA394188343 | GNPTG | n.697A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.656A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.592A>C n.1223A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1745A>C n.765A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 16 | g.1362523A>G | CA394188344 | GNPTG | n.697A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.656A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.592A>G n.1223A>G c.598A>G (p.Ile200Val) n.1745A>G n.765A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | |
| 16 | g.1362523A>T | CA394188345 | GNPTG | n.697A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.656A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.592A>T n.1223A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1745A>T n.765A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
| 16 | g.1362524T>A | CA394188346 | GNPTG | n.698T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.657T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.593T>A n.1224T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1746T>A n.766T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
| 16 | g.1362524T>C | CA394188347 | GNPTG | n.698T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.657T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.593T>C n.1224T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1746T>C n.766T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362524T>G | CA394188348 | GNPTG | n.698T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.657T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.593T>G n.1224T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1746T>G n.766T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
| 16 | g.1362524T= | CA2201615190 | GNPTG | n.698T= c.683T= (p.Ile228=) n.657T= c.*331T= (n.*331T=) c.647T= (p.Ile216=) n.593T= n.1224T= c.599T= (p.Ile200=) n.1746T= n.766T= c.239T= (p.Ile80=) | |
| 16 | g.1362524_1362525insG | CA2580090554 | GNPTG | n.698_699insG c.683_684insG (p.Ile228MetfsTer7) n.657_658insG c.*331_*332insG (n.*331_*332insG) c.647_648insG (p.Ile216MetfsTer7) n.593_594insG n.1224_1225insG c.599_600insG (p.Ile200MetfsTer7) n.1746_1747insG n.766_767insG c.239_240insG (p.Ile80MetfsTer7) | ClinVar |
| 16 | g.1362525C>A | CA493026629 | GNPTG | n.699C>A c.684C>A (p.Ile228=) n.658C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.648C>A (p.Ile216=) n.594C>A n.1225C>A c.600C>A (p.Ile200=) n.1747C>A n.767C>A c.240C>A (p.Ile80=) | |
| 16 | g.1362525C= | CA2201615191 | GNPTG | n.699C= c.684C= (p.Ile228=) n.658C= c.*332C= (n.*332C=) c.648C= (p.Ile216=) n.594C= n.1225C= c.600C= (p.Ile200=) n.1747C= n.767C= c.240C= (p.Ile80=) | |
| 16 | g.1362525C>G | CA394188349 | GNPTG | n.699C>G c.684C>G (p.Ile228Met) n.658C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.648C>G (p.Ile216Met) n.594C>G n.1225C>G c.600C>G (p.Ile200Met) n.1747C>G n.767C>G c.240C>G (p.Ile80Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362525C>T | CA493026630 | GNPTG | n.699C>T c.684C>T (p.Ile228=) n.658C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.648C>T (p.Ile216=) n.594C>T n.1225C>T c.600C>T (p.Ile200=) n.1747C>T n.767C>T c.240C>T (p.Ile80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526_1362527dup | CA2573151731 | GNPTG | n.700_701dup c.685_686dup (p.Gln231ProfsTer8) n.659_660dup c.*333_*334dup (n.*333_*334dup) c.649_650dup (p.Gln219ProfsTer8) n.595_596dup n.1226_1227dup c.601_602dup (p.Gln203ProfsTer8) n.1748_1749dup n.768_769dup c.241_242dup (p.Gln83ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362526A= | CA2201615192 | GNPTG | n.700A= c.685A= (p.Thr229=) n.659A= c.*333A= (n.*333A=) c.649A= (p.Thr217=) n.595A= n.1226A= c.601A= (p.Thr201=) n.1748A= n.768A= c.241A= (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362526A>C | CA394188350 | GNPTG | n.700A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.659A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.595A>C n.1226A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1748A>C n.768A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) | |
| 16 | g.1362526A>G | CA7807820 | GNPTG | n.700A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.659A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.595A>G n.1226A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1748A>G n.768A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526A>T | CA7807821 | GNPTG | n.700A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.659A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.595A>T n.1226A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1748A>T n.768A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526dup | CA912994974 | GNPTG | n.700dup c.685dup (p.Thr229AsnfsTer6) n.659dup c.*333dup (n.*333dup) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer6) n.595dup n.1226dup c.601dup (p.Thr201AsnfsTer6) n.1748dup n.768dup c.241dup (p.Thr81AsnfsTer6) | |
| 16 | g.1362527C>A | CA394188351 | GNPTG | n.701C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.660C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.596C>A n.1227C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1749C>A n.769C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362527C>G | CA394188352 | GNPTG | n.701C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.660C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.596C>G n.1227C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1749C>G n.769C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362527C>T | CA394188353 | GNPTG | n.701C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.660C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.596C>T n.1227C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1749C>T n.769C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) | |
| 16 | g.1362532dup | CA7807819 | GNPTG | n.706dup c.691dup (p.Gln231ProfsTer4) n.665dup c.*339dup (n.*339dup) c.655dup (p.Gln219ProfsTer4) n.601dup n.1232dup c.607dup (p.Gln203ProfsTer4) n.1754dup n.774dup c.247dup (p.Gln83ProfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362529_1362532dup | CA2630960871 | GNPTG | n.703_706dup c.688_691dup (p.Gln231ProfsTer5) n.662_665dup c.*336_*339dup (n.*336_*339dup) c.652_655dup (p.Gln219ProfsTer5) n.598_601dup n.1229_1232dup c.604_607dup (p.Gln203ProfsTer5) n.1751_1754dup n.771_774dup c.244_247dup (p.Gln83ProfsTer5) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532del | CA645591627 | GNPTG | n.706del c.691del (p.Gln231ArgfsTer7) n.665del c.*339del (n.*339del) c.655del (p.Gln219ArgfsTer7) n.601del n.1232del c.607del (p.Gln203ArgfsTer7) n.1754del n.774del c.247del (p.Gln83ArgfsTer7) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362527_1362528insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA | CA2630960876 | GNPTG | n.701_702insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.686_687insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro230ValfsTer16) n.660_661insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (n.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA) c.650_651insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro218ValfsTer16) n.596_597insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA n.1227_1228insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.602_603insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro202ValfsTer16) n.1749_1750insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA n.769_770insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.242_243insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro82ValfsTer16) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362528C>A | CA7807823 | GNPTG | n.702C>A c.687C>A (p.Thr229=) n.661C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.651C>A (p.Thr217=) n.597C>A n.1228C>A c.603C>A (p.Thr201=) n.1750C>A n.770C>A c.243C>A (p.Thr81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362528C= | CA2201615193 | GNPTG | n.702C= c.687C= (p.Thr229=) n.661C= c.*335C= (n.*335C=) c.651C= (p.Thr217=) n.597C= n.1228C= c.603C= (p.Thr201=) n.1750C= n.770C= c.243C= (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362528C>G | CA493026631 | GNPTG | n.702C>G c.687C>G (p.Thr229=) n.661C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.651C>G (p.Thr217=) n.597C>G n.1228C>G c.603C>G (p.Thr201=) n.1750C>G n.770C>G c.243C>G (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362528C>T | CA7807822 | GNPTG | n.702C>T c.687C>T (p.Thr229=) n.661C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.651C>T (p.Thr217=) n.597C>T n.1228C>T c.603C>T (p.Thr201=) n.1750C>T n.770C>T c.243C>T (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362529C>A | CA394188354 | GNPTG | n.703C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.662C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.598C>A n.1229C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1751C>A n.771C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
| 16 | g.1362529C>G | CA394188355 | GNPTG | n.703C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.662C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.598C>G n.1229C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1751C>G n.771C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
| 16 | g.1362529C>T | CA394188356 | GNPTG | n.703C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.662C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.598C>T n.1229C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1751C>T n.771C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
| 16 | g.1362530C>A | CA7807824 | GNPTG | n.704C>A c.689C>A (p.Pro230His) n.663C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.599C>A n.1230C>A c.605C>A (p.Pro202His) n.1752C>A n.772C>A c.245C>A (p.Pro82His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362530C= | CA2201615194 | GNPTG | n.704C= c.689C= (p.Pro230=) n.663C= c.*337C= (n.*337C=) c.653C= (p.Pro218=) n.599C= n.1230C= c.605C= (p.Pro202=) n.1752C= n.772C= c.245C= (p.Pro82=) | |
| 16 | g.1362530C>G | CA394188357 | GNPTG | n.704C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.663C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.599C>G n.1230C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1752C>G n.772C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
| 16 | g.1362530C>T | CA394188358 | GNPTG | n.704C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.663C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.599C>T n.1230C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1752C>T n.772C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362531C>A | CA493026632 | GNPTG | n.705C>A c.690C>A (p.Pro230=) n.664C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.654C>A (p.Pro218=) n.600C>A n.1231C>A c.606C>A (p.Pro202=) n.1753C>A n.773C>A c.246C>A (p.Pro82=) | COSMIC |
| 16 | g.1362531C>G | CA493026633 | GNPTG | n.705C>G c.690C>G (p.Pro230=) n.664C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.654C>G (p.Pro218=) n.600C>G n.1231C>G c.606C>G (p.Pro202=) n.1753C>G n.773C>G c.246C>G (p.Pro82=) | ClinVar |
| 16 | g.1362531C>T | CA493026634 | GNPTG | n.705C>T c.690C>T (p.Pro230=) n.664C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.654C>T (p.Pro218=) n.600C>T n.1231C>T c.606C>T (p.Pro202=) n.1753C>T n.773C>T c.246C>T (p.Pro82=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532C>A | CA394188360 | GNPTG | n.706C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.665C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.601C>A n.1232C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1754C>A n.774C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) | |
| 16 | g.1362532C>G | CA394188361 | GNPTG | n.706C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.665C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.601C>G n.1232C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1754C>G n.774C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532C>T | CA394188359 | GNPTG | n.706C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.665C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.601C>T n.1232C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1754C>T n.774C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |