| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362482_1362512del | CA2630960743 | GNPTG | n.656_686del c.641_671del (p.Arg214ProfsTer4) n.615_645del c.*289_*319del (n.*289_*319del) c.605_635del (p.Arg202ProfsTer4) n.551_581del n.1182_1212del c.557_587del (p.Arg186ProfsTer4) n.1704_1734del n.724_754del c.197_227del (p.Arg66ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362482_1362514dup | CA2630960752 | GNPTG | n.656_688dup c.641_673dup (p.Ala224_Asp225insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.615_647dup c.*289_*321dup (n.*289_*321dup) c.605_637dup (p.Ala212_Asp213insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.551_583dup n.1182_1214dup c.557_589dup (p.Ala196_Asp197insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.1704_1736dup n.724_756dup c.197_229dup (p.Ala76_Asp77insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362512C>A | CA394188296 | GNPTG | n.686C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.645C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.581C>A n.1212C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1734C>A n.754C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) | |
| 16 | g.1362512C= | CA2201615182 | GNPTG | n.686C= c.671C= (p.Ala224=) n.645C= c.*319C= (n.*319C=) c.635C= (p.Ala212=) n.581C= n.1212C= c.587C= (p.Ala196=) n.1734C= n.754C= c.227C= (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362512C>G | CA394188298 | GNPTG | n.686C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.645C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.581C>G n.1212C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1734C>G n.754C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) | |
| 16 | g.1362512C>T | CA7807812 | GNPTG | n.686C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.645C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.581C>T n.1212C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1734C>T n.754C>T c.227C>T (p.Ala76Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362513C>A | CA493026626 | GNPTG | n.687C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.646C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.636C>A (p.Ala212=) n.582C>A n.1213C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1735C>A n.755C>A c.228C>A (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362513C= | CA2201615183 | GNPTG | n.687C= c.672C= (p.Ala224=) n.646C= c.*320C= (n.*320C=) c.636C= (p.Ala212=) n.582C= n.1213C= c.588C= (p.Ala196=) n.1735C= n.755C= c.228C= (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362513C>G | CA493026627 | GNPTG | n.687C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.646C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.636C>G (p.Ala212=) n.582C>G n.1213C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1735C>G n.755C>G c.228C>G (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362513C>T | CA7807813 | GNPTG | n.687C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.646C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.636C>T (p.Ala212=) n.582C>T n.1213C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1735C>T n.755C>T c.228C>T (p.Ala76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362514G>A | CA7807814 | GNPTG | n.688G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) n.647G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.583G>A n.1214G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1736G>A n.756G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362514G>C | CA394188305 | GNPTG | n.688G>C c.673G>C (p.Asp225His) n.647G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.637G>C (p.Asp213His) n.583G>C n.1214G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.1736G>C n.756G>C c.229G>C (p.Asp77His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362514G= | CA2201615184 | GNPTG | n.688G= c.673G= (p.Asp225=) n.647G= c.*321G= (n.*321G=) c.637G= (p.Asp213=) n.583G= n.1214G= c.589G= (p.Asp197=) n.1736G= n.756G= c.229G= (p.Asp77=) | |
| 16 | g.1362514G>T | CA394188303 | GNPTG | n.688G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.647G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.583G>T n.1214G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1736G>T n.756G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
| 16 | g.1362515A>C | CA394188309 | GNPTG | n.689A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) n.648A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.584A>C n.1215A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1737A>C n.757A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
| 16 | g.1362515A>G | CA394188313 | GNPTG | n.689A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) n.648A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.584A>G n.1215A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1737A>G n.757A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
| 16 | g.1362515A>T | CA394188311 | GNPTG | n.689A>T c.674A>T (p.Asp225Val) n.648A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) n.584A>T n.1215A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.1737A>T n.757A>T c.230A>T (p.Asp77Val) | |
| 16 | g.1362516T>A | CA394188315 | GNPTG | n.690T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) n.649T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) n.585T>A n.1216T>A c.591T>A (p.Asp197Glu) n.1738T>A n.758T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362516T>C | CA276658309 | GNPTG | n.690T>C c.675T>C (p.Asp225=) n.649T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.639T>C (p.Asp213=) n.585T>C n.1216T>C c.591T>C (p.Asp197=) n.1738T>C n.758T>C c.231T>C (p.Asp77=) | dbSNP |
| 16 | g.1362516T>G | CA276658312 | GNPTG | n.690T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) n.649T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.585T>G n.1216T>G c.591T>G (p.Asp197Glu) n.1738T>G n.758T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362516T= | CA2201615185 | GNPTG | n.690T= c.675T= (p.Asp225=) n.649T= c.*323T= (n.*323T=) c.639T= (p.Asp213=) n.585T= n.1216T= c.591T= (p.Asp197=) n.1738T= n.758T= c.231T= (p.Asp77=) | |
| 16 | g.1362517G>A | CA394188318 | GNPTG | n.691G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.650G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.586G>A n.1217G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1739G>A n.759G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362517G>C | CA394188320 | GNPTG | n.691G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.650G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.586G>C n.1217G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1739G>C n.759G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 16 | g.1362517G= | CA2201615186 | GNPTG | n.691G= c.676G= (p.Glu226=) n.650G= c.*324G= (n.*324G=) c.640G= (p.Glu214=) n.586G= n.1217G= c.592G= (p.Glu198=) n.1739G= n.759G= c.232G= (p.Glu78=) | |
| 16 | g.1362517G>T | CA394188322 | GNPTG | n.691G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.650G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.586G>T n.1217G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1739G>T n.759G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.1362518A>C | CA394188324 | GNPTG | n.692A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.651A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.587A>C n.1218A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1740A>C n.760A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362518A>G | CA394188326 | GNPTG | n.692A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.651A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.587A>G n.1218A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1740A>G n.760A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
| 16 | g.1362518A>T | CA394188328 | GNPTG | n.692A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.651A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.587A>T n.1218A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.1740A>T n.760A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 16 | g.1362519G>A | CA7807815 | GNPTG | n.693G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.652G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.642G>A (p.Glu214=) n.588G>A n.1219G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.1741G>A n.761G>A c.234G>A (p.Glu78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362519G>C | CA394188330 | GNPTG | n.693G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.652G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.588G>C n.1219G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1741G>C n.761G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
| 16 | g.1362519G= | CA2201615187 | GNPTG | n.693G= c.678G= (p.Glu226=) n.652G= c.*326G= (n.*326G=) c.642G= (p.Glu214=) n.588G= n.1219G= c.594G= (p.Glu198=) n.1741G= n.761G= c.234G= (p.Glu78=) | |
| 16 | g.1362519G>T | CA394188332 | GNPTG | n.693G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.652G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.588G>T n.1219G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1741G>T n.761G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
| 16 | g.1362520C>A | CA394188334 | GNPTG | n.694C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.653C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) n.589C>A n.1220C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.1742C>A n.762C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
| 16 | g.1362520C>G | CA394188336 | GNPTG | n.694C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.653C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.589C>G n.1220C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.1742C>G n.762C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362520C>T | CA493026628 | GNPTG | n.694C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.653C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.643C>T (p.Leu215=) n.589C>T n.1220C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.1742C>T n.762C>T c.235C>T (p.Leu79=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362521T>A | CA7807816 | GNPTG | n.695T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.654T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.590T>A n.1221T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1743T>A n.763T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362521T>C | CA394188342 | GNPTG | n.695T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.654T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.590T>C n.1221T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1743T>C n.763T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362521T>G | CA394188340 | GNPTG | n.695T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.654T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.590T>G n.1221T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1743T>G n.763T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
| 16 | g.1362521T= | CA2201615188 | GNPTG | n.695T= c.680T= (p.Leu227=) n.654T= c.*328T= (n.*328T=) c.644T= (p.Leu215=) n.590T= n.1221T= c.596T= (p.Leu199=) n.1743T= n.763T= c.236T= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.1362522G>A | CA276658334 | GNPTG | n.696G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.655G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.591G>A n.1222G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.1744G>A n.764G>A c.237G>A (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362522G>C | CA7807817 | GNPTG | n.696G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.655G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.645G>C (p.Leu215=) n.591G>C n.1222G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.1744G>C n.764G>C c.237G>C (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362522G= | CA2201615189 | GNPTG | n.696G= c.681G= (p.Leu227=) n.655G= c.*329G= (n.*329G=) c.645G= (p.Leu215=) n.591G= n.1222G= c.597G= (p.Leu199=) n.1744G= n.764G= c.237G= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.1362522G>T | CA7807818 | GNPTG | n.696G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.655G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.645G>T (p.Leu215=) n.591G>T n.1222G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.1744G>T n.764G>T c.237G>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362523A>C | CA394188343 | GNPTG | n.697A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.656A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.592A>C n.1223A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1745A>C n.765A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 16 | g.1362523A>G | CA394188344 | GNPTG | n.697A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.656A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.592A>G n.1223A>G c.598A>G (p.Ile200Val) n.1745A>G n.765A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | |
| 16 | g.1362523A>T | CA394188345 | GNPTG | n.697A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.656A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.592A>T n.1223A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1745A>T n.765A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
| 16 | g.1362524T>A | CA394188346 | GNPTG | n.698T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.657T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.593T>A n.1224T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1746T>A n.766T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
| 16 | g.1362524T>C | CA394188347 | GNPTG | n.698T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.657T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.593T>C n.1224T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1746T>C n.766T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362524T>G | CA394188348 | GNPTG | n.698T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.657T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.593T>G n.1224T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1746T>G n.766T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
| 16 | g.1362524T= | CA2201615190 | GNPTG | n.698T= c.683T= (p.Ile228=) n.657T= c.*331T= (n.*331T=) c.647T= (p.Ile216=) n.593T= n.1224T= c.599T= (p.Ile200=) n.1746T= n.766T= c.239T= (p.Ile80=) |