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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | CA2201615133 | GNPTG | n.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | |
| 16 | g.1362434_1362471del | CA620700159 | GNPTG | n.626-18_645del c.611-18_630del n.585-18_604del c.*259-18_*278del c.575-18_594del n.521-18_540del n.1152-18_1171del c.527-18_546del n.1656_1693del n.676_713del c.167-18_186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362448_1362457del | CA916083468 | GNPTG | n.626-4_631del c.611-4_616del n.585-4_590del c.*259-4_*264del c.575-4_580del n.521-4_526del n.1152-4_1157del c.527-4_532del n.1670_1679del n.690_699del c.167-4_172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362457C>A | CA394188051 | GNPTG | n.631C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.590C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.526C>A n.1157C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1679C>A n.699C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
| 16 | g.1362457C= | CA2201615149 | GNPTG | n.631C= c.616C= (p.Pro206=) n.590C= c.*264C= (n.*264C=) c.580C= (p.Pro194=) n.526C= n.1157C= c.532C= (p.Pro178=) n.1679C= n.699C= c.172C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362457C>G | CA394188052 | GNPTG | n.631C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.590C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.526C>G n.1157C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1679C>G n.699C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
| 16 | g.1362457C>T | CA7807795 | GNPTG | n.631C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.590C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.526C>T n.1157C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1679C>T n.699C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362458C>A | CA276658142 | GNPTG | n.632C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.591C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.527C>A n.1158C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.1680C>A n.700C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) | dbSNP |
| 16 | g.1362458C= | CA2201615150 | GNPTG | n.632C= c.617C= (p.Pro206=) n.591C= c.*265C= (n.*265C=) c.581C= (p.Pro194=) n.527C= n.1158C= c.533C= (p.Pro178=) n.1680C= n.700C= c.173C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362458C>G | CA394188055 | GNPTG | n.632C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.591C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.527C>G n.1158C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1680C>G n.700C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
| 16 | g.1362458C>T | CA394188056 | GNPTG | n.632C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.591C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.527C>T n.1158C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1680C>T n.700C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
| 16 | g.1362459A>C | CA493026594 | GNPTG | n.633A>C c.618A>C (p.Pro206=) n.592A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.528A>C n.1159A>C c.534A>C (p.Pro178=) n.1681A>C n.701A>C c.174A>C (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>G | CA493026595 | GNPTG | n.633A>G c.618A>G (p.Pro206=) n.592A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.528A>G n.1159A>G c.534A>G (p.Pro178=) n.1681A>G n.701A>G c.174A>G (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>T | CA493026596 | GNPTG | n.633A>T c.618A>T (p.Pro206=) n.592A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.582A>T (p.Pro194=) n.528A>T n.1159A>T c.534A>T (p.Pro178=) n.1681A>T n.701A>T c.174A>T (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362460del | CA2630960684 | GNPTG | n.634del c.619del (p.Thr207ProfsTer13) n.593del c.*267del (n.*267del) c.583del (p.Thr195ProfsTer13) n.529del n.1160del c.535del (p.Thr179ProfsTer13) n.1682del n.702del c.175del (p.Thr59ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A= | CA2201615151 | GNPTG | n.634A= c.619A= (p.Thr207=) n.593A= c.*267A= (n.*267A=) c.583A= (p.Thr195=) n.529A= n.1160A= c.535A= (p.Thr179=) n.1682A= n.702A= c.175A= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362460A>C | CA394188058 | GNPTG | n.634A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.593A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.529A>C n.1160A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1682A>C n.702A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) | |
| 16 | g.1362460A>G | CA7807796 | GNPTG | n.634A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.593A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.529A>G n.1160A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1682A>G n.702A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A>T | CA276658145 | GNPTG | n.634A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.593A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.529A>T n.1160A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1682A>T n.702A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362461C>A | CA394188062 | GNPTG | n.635C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.594C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.530C>A n.1161C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) n.1683C>A n.703C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362461C= | CA2201615152 | GNPTG | n.635C= c.620C= (p.Thr207=) n.594C= c.*268C= (n.*268C=) c.584C= (p.Thr195=) n.530C= n.1161C= c.536C= (p.Thr179=) n.1683C= n.703C= c.176C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362461C>G | CA394188064 | GNPTG | n.635C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.594C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.530C>G n.1161C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) n.1683C>G n.703C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) | |
| 16 | g.1362461C>T | CA394188066 | GNPTG | n.635C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.594C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.530C>T n.1161C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1683C>T n.703C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) | dbSNP |
| 16 | g.1362462C>A | CA7807797 | GNPTG | n.636C>A c.621C>A (p.Thr207=) n.595C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.531C>A n.1162C>A c.537C>A (p.Thr179=) n.1684C>A n.704C>A c.177C>A (p.Thr59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362462C= | CA2201615153 | GNPTG | n.636C= c.621C= (p.Thr207=) n.595C= c.*269C= (n.*269C=) c.585C= (p.Thr195=) n.531C= n.1162C= c.537C= (p.Thr179=) n.1684C= n.704C= c.177C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362462C>G | CA493026597 | GNPTG | n.636C>G c.621C>G (p.Thr207=) n.595C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.531C>G n.1162C>G c.537C>G (p.Thr179=) n.1684C>G n.704C>G c.177C>G (p.Thr59=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362462C>T | CA7807798 | GNPTG | n.636C>T c.621C>T (p.Thr207=) n.595C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.585C>T (p.Thr195=) n.531C>T n.1162C>T c.537C>T (p.Thr179=) n.1684C>T n.704C>T c.177C>T (p.Thr59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362463C>A | CA394188069 | GNPTG | n.637C>A c.622C>A (p.Leu208Met) n.596C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.586C>A (p.Leu196Met) n.532C>A n.1163C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.1685C>A n.705C>A c.178C>A (p.Leu60Met) | |
| 16 | g.1362463C= | CA2201615154 | GNPTG | n.637C= c.622C= (p.Leu208=) n.596C= c.*270C= (n.*270C=) c.586C= (p.Leu196=) n.532C= n.1163C= c.538C= (p.Leu180=) n.1685C= n.705C= c.178C= (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362463C>G | CA7807799 | GNPTG | n.637C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.596C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) n.532C>G n.1163C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1685C>G n.705C>G c.178C>G (p.Leu60Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362463C>T | CA493026598 | GNPTG | n.637C>T c.622C>T (p.Leu208=) n.596C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.586C>T (p.Leu196=) n.532C>T n.1163C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.1685C>T n.705C>T c.178C>T (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362464T>A | CA394188073 | GNPTG | n.638T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) n.597T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.533T>A n.1164T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1686T>A n.706T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) | |
| 16 | g.1362464T>C | CA394188074 | GNPTG | n.638T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.597T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.533T>C n.1164T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1686T>C n.706T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) | |
| 16 | g.1362464T>G | CA394188076 | GNPTG | n.638T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.597T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.533T>G n.1164T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1686T>G n.706T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
| 16 | g.1362465G>A | CA493026599 | GNPTG | n.639G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.598G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.534G>A n.1165G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.1687G>A n.707G>A c.180G>A (p.Leu60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362465G>C | CA493026600 | GNPTG | n.639G>C c.624G>C (p.Leu208=) n.598G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.588G>C (p.Leu196=) n.534G>C n.1165G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.1687G>C n.707G>C c.180G>C (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362465G= | CA2201615155 | GNPTG | n.639G= c.624G= (p.Leu208=) n.598G= c.*272G= (n.*272G=) c.588G= (p.Leu196=) n.534G= n.1165G= c.540G= (p.Leu180=) n.1687G= n.707G= c.180G= (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362465G>T | CA493026601 | GNPTG | n.639G>T c.624G>T (p.Leu208=) n.598G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.588G>T (p.Leu196=) n.534G>T n.1165G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.1687G>T n.707G>T c.180G>T (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362466C>A | CA394188082 | GNPTG | n.640C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.599C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.535C>A n.1166C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1688C>A n.708C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 16 | g.1362466C>G | CA394188081 | GNPTG | n.640C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.599C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.535C>G n.1166C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1688C>G n.708C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
| 16 | g.1362466C>T | CA394188079 | GNPTG | n.640C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.599C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.535C>T n.1166C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1688C>T n.708C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
| 16 | g.1362467C>A | CA394188084 | GNPTG | n.641C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.600C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) n.536C>A n.1167C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.1689C>A n.709C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) | |
| 16 | g.1362467C>G | CA394188086 | GNPTG | n.641C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.600C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.536C>G n.1167C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1689C>G n.709C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 16 | g.1362467C>T | CA394188088 | GNPTG | n.641C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.600C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.536C>T n.1167C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1689C>T n.709C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362468A>C | CA493026602 | GNPTG | n.642A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.601A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.591A>C (p.Pro197=) n.537A>C n.1168A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.1690A>C n.710A>C c.183A>C (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362468A>G | CA493026603 | GNPTG | n.642A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.601A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.591A>G (p.Pro197=) n.537A>G n.1168A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.1690A>G n.710A>G c.183A>G (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362468A>T | CA493026604 | GNPTG | n.642A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.601A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.591A>T (p.Pro197=) n.537A>T n.1168A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.1690A>T n.710A>T c.183A>T (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362469G>A | CA394188090 | GNPTG | n.643G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.602G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.538G>A n.1169G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1691G>A n.711G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
| 16 | g.1362469G>C | CA394188091 | GNPTG | n.643G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.602G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.538G>C n.1169G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1691G>C n.711G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| 16 | g.1362469G>T | CA394188093 | GNPTG | n.643G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.602G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.538G>T n.1169G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1691G>T n.711G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) |