UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | CA2201615133 | GNPTG | n.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | |
| 16 | g.1362434_1362471del | CA620700159 | GNPTG | n.626-18_645del c.611-18_630del n.585-18_604del c.*259-18_*278del c.575-18_594del n.521-18_540del n.1152-18_1171del c.527-18_546del n.1656_1693del n.676_713del c.167-18_186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362445_1362455delinsTCCTCAGTGTA | CA2201615143 | GNPTG | n.626-7_629delinsTCCTCAGTGTA c.611-7_614delinsTCCTCAGTGTA n.585-7_588delinsTCCTCAGTGTA c.*259-7_*262delinsTCCTCAGTGTA c.575-7_578delinsTCCTCAGTGTA n.521-7_524delinsTCCTCAGTGTA n.1152-7_1155delinsTCCTCAGTGTA c.527-7_530delinsTCCTCAGTGTA n.1667_1677delinsTCCTCAGTGTA n.687_697delinsTCCTCAGTGTA c.167-7_170delinsTCCTCAGTGTA | |
| 16 | g.1362448_1362457del | CA916083468 | GNPTG | n.626-4_631del c.611-4_616del n.585-4_590del c.*259-4_*264del c.575-4_580del n.521-4_526del n.1152-4_1157del c.527-4_532del n.1670_1679del n.690_699del c.167-4_172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362450A= | CA2201615145 | GNPTG | n.626-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) n.585-2A= c.*259-2A= (n.*259-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) n.521-2A= n.1152-2A= c.527-2A= (n.527-2A=) n.1672A= n.692A= c.167-2A= (n.167-2A=) | |
| 16 | g.1362450A>C | CA394188021 | GNPTG | n.626-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) n.585-2A>C c.*259-2A>C (n.*259-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) n.521-2A>C n.1152-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.1672A>C n.692A>C c.167-2A>C (n.167-2A>C) | |
| 16 | g.1362450A>G | CA7807792 | GNPTG | n.626-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) n.585-2A>G c.*259-2A>G (n.*259-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) n.521-2A>G n.1152-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.1672A>G n.692A>G c.167-2A>G (n.167-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362450A>T | CA394188019 | GNPTG | n.626-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) n.585-2A>T c.*259-2A>T (n.*259-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) n.521-2A>T n.1152-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.1672A>T n.692A>T c.167-2A>T (n.167-2A>T) | |
| 16 | g.1362451G>A | CA394188024 | GNPTG | n.626-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) n.585-1G>A c.*259-1G>A (n.*259-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) n.521-1G>A n.1152-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.1673G>A n.693G>A c.167-1G>A (n.167-1G>A) | |
| 16 | g.1362451G>C | CA394188026 | GNPTG | n.626-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) n.585-1G>C c.*259-1G>C (n.*259-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) n.521-1G>C n.1152-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.1673G>C n.693G>C c.167-1G>C (n.167-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362451G= | CA2201615146 | GNPTG | n.626-1G= c.611-1G= (n.611-1G=) n.585-1G= c.*259-1G= (n.*259-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) n.521-1G= n.1152-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) n.1673G= n.693G= c.167-1G= (n.167-1G=) | |
| 16 | g.1362451G>T | CA394188028 | GNPTG | n.626-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) n.585-1G>T c.*259-1G>T (n.*259-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) n.521-1G>T n.1152-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.1673G>T n.693G>T c.167-1G>T (n.167-1G>T) | |
| 16 | g.1362452T>A | CA394188030 | GNPTG | n.626T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.585T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) n.521T>A n.1152T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.1674T>A n.694T>A c.167T>A (p.Val56Glu) | |
| 16 | g.1362452T>C | CA7807793 | GNPTG | n.626T>C c.611T>C (p.Val204Ala) n.585T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) n.521T>C n.1152T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1674T>C n.694T>C c.167T>C (p.Val56Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362452T>G | CA394188031 | GNPTG | n.626T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.585T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) n.521T>G n.1152T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1674T>G n.694T>G c.167T>G (p.Val56Gly) | |
| 16 | g.1362452T= | CA2201615147 | GNPTG | n.626T= c.611T= (p.Val204=) n.585T= c.*259T= (n.*259T=) c.575T= (p.Val192=) n.521T= n.1152T= c.527T= (p.Val176=) n.1674T= n.694T= c.167T= (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362453G>A | CA493026591 | GNPTG | n.627G>A c.612G>A (p.Val204=) n.586G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.576G>A (p.Val192=) n.522G>A n.1153G>A c.528G>A (p.Val176=) n.1675G>A n.695G>A c.168G>A (p.Val56=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362453G>C | CA493026593 | GNPTG | n.627G>C c.612G>C (p.Val204=) n.586G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.576G>C (p.Val192=) n.522G>C n.1153G>C c.528G>C (p.Val176=) n.1675G>C n.695G>C c.168G>C (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362453G>T | CA493026592 | GNPTG | n.627G>T c.612G>T (p.Val204=) n.586G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.576G>T (p.Val192=) n.522G>T n.1153G>T c.528G>T (p.Val176=) n.1675G>T n.695G>T c.168G>T (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362454T>A | CA394188034 | GNPTG | n.628T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.587T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.523T>A n.1154T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1676T>A n.696T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) | |
| 16 | g.1362454T>C | CA394188035 | GNPTG | n.628T>C c.613T>C (p.Tyr205His) n.587T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) n.523T>C n.1154T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.1676T>C n.696T>C c.169T>C (p.Tyr57His) | |
| 16 | g.1362454T>G | CA394188037 | GNPTG | n.628T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.587T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.523T>G n.1154T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1676T>G n.696T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) | |
| 16 | g.1362455A>C | CA394188040 | GNPTG | n.629A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.588A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.524A>C n.1155A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1677A>C n.697A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) | |
| 16 | g.1362455A>G | CA394188042 | GNPTG | n.629A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.588A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.524A>G n.1155A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1677A>G n.697A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) | |
| 16 | g.1362455A>T | CA394188043 | GNPTG | n.629A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.588A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.524A>T n.1155A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1677A>T n.697A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) | |
| 16 | g.1362456C>A | CA394188048 | GNPTG | n.630C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.589C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.525C>A n.1156C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.1678C>A n.698C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) | |
| 16 | g.1362456C= | CA2201615148 | GNPTG | n.630C= c.615C= (p.Tyr205=) n.589C= c.*263C= (n.*263C=) c.579C= (p.Tyr193=) n.525C= n.1156C= c.531C= (p.Tyr177=) n.1678C= n.698C= c.171C= (p.Tyr57=) | |
| 16 | g.1362456C>G | CA394188045 | GNPTG | n.630C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.589C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.525C>G n.1156C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.1678C>G n.698C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) | |
| 16 | g.1362456C>T | CA7807794 | GNPTG | n.630C>T c.615C>T (p.Tyr205=) n.589C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.525C>T n.1156C>T c.531C>T (p.Tyr177=) n.1678C>T n.698C>T c.171C>T (p.Tyr57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362457C>A | CA394188051 | GNPTG | n.631C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.590C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.526C>A n.1157C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1679C>A n.699C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
| 16 | g.1362457C= | CA2201615149 | GNPTG | n.631C= c.616C= (p.Pro206=) n.590C= c.*264C= (n.*264C=) c.580C= (p.Pro194=) n.526C= n.1157C= c.532C= (p.Pro178=) n.1679C= n.699C= c.172C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362457C>G | CA394188052 | GNPTG | n.631C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.590C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.526C>G n.1157C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1679C>G n.699C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
| 16 | g.1362457C>T | CA7807795 | GNPTG | n.631C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.590C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.526C>T n.1157C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1679C>T n.699C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362458C>A | CA276658142 | GNPTG | n.632C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.591C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.527C>A n.1158C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.1680C>A n.700C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) | dbSNP |
| 16 | g.1362458C= | CA2201615150 | GNPTG | n.632C= c.617C= (p.Pro206=) n.591C= c.*265C= (n.*265C=) c.581C= (p.Pro194=) n.527C= n.1158C= c.533C= (p.Pro178=) n.1680C= n.700C= c.173C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362458C>G | CA394188055 | GNPTG | n.632C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.591C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.527C>G n.1158C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1680C>G n.700C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
| 16 | g.1362458C>T | CA394188056 | GNPTG | n.632C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.591C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.527C>T n.1158C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1680C>T n.700C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
| 16 | g.1362459A>C | CA493026594 | GNPTG | n.633A>C c.618A>C (p.Pro206=) n.592A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.528A>C n.1159A>C c.534A>C (p.Pro178=) n.1681A>C n.701A>C c.174A>C (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>G | CA493026595 | GNPTG | n.633A>G c.618A>G (p.Pro206=) n.592A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.528A>G n.1159A>G c.534A>G (p.Pro178=) n.1681A>G n.701A>G c.174A>G (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>T | CA493026596 | GNPTG | n.633A>T c.618A>T (p.Pro206=) n.592A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.582A>T (p.Pro194=) n.528A>T n.1159A>T c.534A>T (p.Pro178=) n.1681A>T n.701A>T c.174A>T (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362460del | CA2630960684 | GNPTG | n.634del c.619del (p.Thr207ProfsTer13) n.593del c.*267del (n.*267del) c.583del (p.Thr195ProfsTer13) n.529del n.1160del c.535del (p.Thr179ProfsTer13) n.1682del n.702del c.175del (p.Thr59ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A= | CA2201615151 | GNPTG | n.634A= c.619A= (p.Thr207=) n.593A= c.*267A= (n.*267A=) c.583A= (p.Thr195=) n.529A= n.1160A= c.535A= (p.Thr179=) n.1682A= n.702A= c.175A= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362460A>C | CA394188058 | GNPTG | n.634A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.593A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.529A>C n.1160A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1682A>C n.702A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) | |
| 16 | g.1362460A>G | CA7807796 | GNPTG | n.634A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.593A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.529A>G n.1160A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1682A>G n.702A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A>T | CA276658145 | GNPTG | n.634A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.593A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.529A>T n.1160A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1682A>T n.702A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362461C>A | CA394188062 | GNPTG | n.635C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.594C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.530C>A n.1161C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) n.1683C>A n.703C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362461C= | CA2201615152 | GNPTG | n.635C= c.620C= (p.Thr207=) n.594C= c.*268C= (n.*268C=) c.584C= (p.Thr195=) n.530C= n.1161C= c.536C= (p.Thr179=) n.1683C= n.703C= c.176C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362461C>G | CA394188064 | GNPTG | n.635C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.594C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.530C>G n.1161C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) n.1683C>G n.703C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) | |
| 16 | g.1362461C>T | CA394188066 | GNPTG | n.635C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.594C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.530C>T n.1161C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1683C>T n.703C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) | dbSNP |
| 16 | g.1362462C>A | CA7807797 | GNPTG | n.636C>A c.621C>A (p.Thr207=) n.595C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.531C>A n.1162C>A c.537C>A (p.Thr179=) n.1684C>A n.704C>A c.177C>A (p.Thr59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |