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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | CA2201614378 | GNPTG | n.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | |
| 16 | g.1362010_1362071del | CA1139664231 | GNPTG | n.417-28_450del c.402-28_435del n.376-28_409del c.*50-28_*83del c.366-28_399del n.312-28_345del n.943-28_976del c.318-28_351del c.*220-28_*253del n.1334-28_1367del n.354-28_387del c.385-28_418del c.-43-28_-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362010C= | CA2201614387 | GNPTG | n.417-28C= c.402-28C= (n.402-28C=) n.376-28C= c.*50-28C= (n.*50-28C=) c.366-28C= (n.366-28C=) n.312-28C= n.943-28C= c.318-28C= (n.318-28C=) c.*220-28C= (n.*220-28C=) n.1334-28C= n.354-28C= c.385-28C= c.-43-28C= (n.-43-28C=) | |
| 16 | g.1362010C>G | CA276656824 | GNPTG | n.417-28C>G c.402-28C>G (n.402-28C>G) n.376-28C>G c.*50-28C>G (n.*50-28C>G) c.366-28C>G (n.366-28C>G) n.312-28C>G n.943-28C>G c.318-28C>G (n.318-28C>G) c.*220-28C>G (n.*220-28C>G) n.1334-28C>G n.354-28C>G c.385-28C>G c.-43-28C>G (n.-43-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362011T>A | CA2630959206 | GNPTG | n.417-27T>A c.402-27T>A (n.402-27T>A) n.376-27T>A c.*50-27T>A (n.*50-27T>A) c.366-27T>A (n.366-27T>A) n.312-27T>A n.943-27T>A c.318-27T>A (n.318-27T>A) c.*220-27T>A (n.*220-27T>A) n.1334-27T>A n.354-27T>A c.385-27T>A c.-43-27T>A (n.-43-27T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362011T>C | CA7807623 | GNPTG | n.417-27T>C c.402-27T>C (n.402-27T>C) n.376-27T>C c.*50-27T>C (n.*50-27T>C) c.366-27T>C (n.366-27T>C) n.312-27T>C n.943-27T>C c.318-27T>C (n.318-27T>C) c.*220-27T>C (n.*220-27T>C) n.1334-27T>C n.354-27T>C c.385-27T>C c.-43-27T>C (n.-43-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362011T= | CA2201614389 | GNPTG | n.417-27T= c.402-27T= (n.402-27T=) n.376-27T= c.*50-27T= (n.*50-27T=) c.366-27T= (n.366-27T=) n.312-27T= n.943-27T= c.318-27T= (n.318-27T=) c.*220-27T= (n.*220-27T=) n.1334-27T= n.354-27T= c.385-27T= c.-43-27T= (n.-43-27T=) | |
| 16 | g.1362012C>T | CA2630959212 | GNPTG | n.417-26C>T c.402-26C>T (n.402-26C>T) n.376-26C>T c.*50-26C>T (n.*50-26C>T) c.366-26C>T (n.366-26C>T) n.312-26C>T n.943-26C>T c.318-26C>T (n.318-26C>T) c.*220-26C>T (n.*220-26C>T) n.1334-26C>T n.354-26C>T c.385-26C>T c.-43-26C>T (n.-43-26C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362013A= | CA2201614392 | GNPTG | n.417-25A= c.402-25A= (n.402-25A=) n.376-25A= c.*50-25A= (n.*50-25A=) c.366-25A= (n.366-25A=) n.312-25A= n.943-25A= c.318-25A= (n.318-25A=) c.*220-25A= (n.*220-25A=) n.1334-25A= n.354-25A= c.385-25A= c.-43-25A= (n.-43-25A=) | |
| 16 | g.1362013A>G | CA276656829 | GNPTG | n.417-25A>G c.402-25A>G (n.402-25A>G) n.376-25A>G c.*50-25A>G (n.*50-25A>G) c.366-25A>G (n.366-25A>G) n.312-25A>G n.943-25A>G c.318-25A>G (n.318-25A>G) c.*220-25A>G (n.*220-25A>G) n.1334-25A>G n.354-25A>G c.385-25A>G c.-43-25A>G (n.-43-25A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1362014C>A | CA2575866820 | GNPTG | n.417-24C>A c.402-24C>A (n.402-24C>A) n.376-24C>A c.*50-24C>A (n.*50-24C>A) c.366-24C>A (n.366-24C>A) n.312-24C>A n.943-24C>A c.318-24C>A (n.318-24C>A) c.*220-24C>A (n.*220-24C>A) n.1334-24C>A n.354-24C>A c.385-24C>A c.-43-24C>A (n.-43-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362014C= | CA2201614395 | GNPTG | n.417-24C= c.402-24C= (n.402-24C=) n.376-24C= c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.366-24C= (n.366-24C=) n.312-24C= n.943-24C= c.318-24C= (n.318-24C=) c.*220-24C= (n.*220-24C=) n.1334-24C= n.354-24C= c.385-24C= c.-43-24C= (n.-43-24C=) | |
| 16 | g.1362014C>G | CA2575866821 | GNPTG | n.417-24C>G c.402-24C>G (n.402-24C>G) n.376-24C>G c.*50-24C>G (n.*50-24C>G) c.366-24C>G (n.366-24C>G) n.312-24C>G n.943-24C>G c.318-24C>G (n.318-24C>G) c.*220-24C>G (n.*220-24C>G) n.1334-24C>G n.354-24C>G c.385-24C>G c.-43-24C>G (n.-43-24C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362014C>T | CA7807624 | GNPTG | n.417-24C>T c.402-24C>T (n.402-24C>T) n.376-24C>T c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.366-24C>T (n.366-24C>T) n.312-24C>T n.943-24C>T c.318-24C>T (n.318-24C>T) c.*220-24C>T (n.*220-24C>T) n.1334-24C>T n.354-24C>T c.385-24C>T c.-43-24C>T (n.-43-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020_1362024dup | CA2630959213 | GNPTG | n.417-18_417-14dup c.402-18_402-14dup (n.402-18_402-14dup) n.376-18_376-14dup c.*50-18_*50-14dup (n.*50-18_*50-14dup) c.366-18_366-14dup (n.366-18_366-14dup) n.312-18_312-14dup n.943-18_943-14dup c.318-18_318-14dup (n.318-18_318-14dup) c.*220-18_*220-14dup (n.*220-18_*220-14dup) n.1334-18_1334-14dup n.354-18_354-14dup c.385-18_385-14dup c.-43-18_-43-14dup (n.-43-18_-43-14dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G>A | CA7807625 | GNPTG | n.417-23G>A c.402-23G>A (n.402-23G>A) n.376-23G>A c.*50-23G>A (n.*50-23G>A) c.366-23G>A (n.366-23G>A) n.312-23G>A n.943-23G>A c.318-23G>A (n.318-23G>A) c.*220-23G>A (n.*220-23G>A) n.1334-23G>A n.354-23G>A c.385-23G>A c.-43-23G>A (n.-43-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G>C | CA2630959218 | GNPTG | n.417-23G>C c.402-23G>C (n.402-23G>C) n.376-23G>C c.*50-23G>C (n.*50-23G>C) c.366-23G>C (n.366-23G>C) n.312-23G>C n.943-23G>C c.318-23G>C (n.318-23G>C) c.*220-23G>C (n.*220-23G>C) n.1334-23G>C n.354-23G>C c.385-23G>C c.-43-23G>C (n.-43-23G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G= | CA2201614399 | GNPTG | n.417-23G= c.402-23G= (n.402-23G=) n.376-23G= c.*50-23G= (n.*50-23G=) c.366-23G= (n.366-23G=) n.312-23G= n.943-23G= c.318-23G= (n.318-23G=) c.*220-23G= (n.*220-23G=) n.1334-23G= n.354-23G= c.385-23G= c.-43-23G= (n.-43-23G=) | |
| 16 | g.1362015G>T | CA620700148 | GNPTG | n.417-23G>T c.402-23G>T (n.402-23G>T) n.376-23G>T c.*50-23G>T (n.*50-23G>T) c.366-23G>T (n.366-23G>T) n.312-23G>T n.943-23G>T c.318-23G>T (n.318-23G>T) c.*220-23G>T (n.*220-23G>T) n.1334-23G>T n.354-23G>T c.385-23G>T c.-43-23G>T (n.-43-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362016T>A | CA7807626 | GNPTG | n.417-22T>A c.402-22T>A (n.402-22T>A) n.376-22T>A c.*50-22T>A (n.*50-22T>A) c.366-22T>A (n.366-22T>A) n.312-22T>A n.943-22T>A c.318-22T>A (n.318-22T>A) c.*220-22T>A (n.*220-22T>A) n.1334-22T>A n.354-22T>A c.385-22T>A c.-43-22T>A (n.-43-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362016T>G | CA620700149 | GNPTG | n.417-22T>G c.402-22T>G (n.402-22T>G) n.376-22T>G c.*50-22T>G (n.*50-22T>G) c.366-22T>G (n.366-22T>G) n.312-22T>G n.943-22T>G c.318-22T>G (n.318-22T>G) c.*220-22T>G (n.*220-22T>G) n.1334-22T>G n.354-22T>G c.385-22T>G c.-43-22T>G (n.-43-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362016T= | CA2201614402 | GNPTG | n.417-22T= c.402-22T= (n.402-22T=) n.376-22T= c.*50-22T= (n.*50-22T=) c.366-22T= (n.366-22T=) n.312-22T= n.943-22T= c.318-22T= (n.318-22T=) c.*220-22T= (n.*220-22T=) n.1334-22T= n.354-22T= c.385-22T= c.-43-22T= (n.-43-22T=) | |
| 16 | g.1362017G>A | CA2805552422 | GNPTG | n.417-21G>A c.402-21G>A (n.402-21G>A) n.376-21G>A c.*50-21G>A (n.*50-21G>A) c.366-21G>A (n.366-21G>A) n.312-21G>A n.943-21G>A c.318-21G>A (n.318-21G>A) c.*220-21G>A (n.*220-21G>A) n.1334-21G>A n.354-21G>A c.385-21G>A c.-43-21G>A (n.-43-21G>A) | |
| 16 | g.1362018C= | CA2201614407 | GNPTG | n.417-20C= c.402-20C= (n.402-20C=) n.376-20C= c.*50-20C= (n.*50-20C=) c.366-20C= (n.366-20C=) n.312-20C= n.943-20C= c.318-20C= (n.318-20C=) c.*220-20C= (n.*220-20C=) n.1334-20C= n.354-20C= c.385-20C= c.-43-20C= (n.-43-20C=) | |
| 16 | g.1362018C>T | CA620700150 | GNPTG | n.417-20C>T c.402-20C>T (n.402-20C>T) n.376-20C>T c.*50-20C>T (n.*50-20C>T) c.366-20C>T (n.366-20C>T) n.312-20C>T n.943-20C>T c.318-20C>T (n.318-20C>T) c.*220-20C>T (n.*220-20C>T) n.1334-20C>T n.354-20C>T c.385-20C>T c.-43-20C>T (n.-43-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362019C>A | CA7807627 | GNPTG | n.417-19C>A c.402-19C>A (n.402-19C>A) n.376-19C>A c.*50-19C>A (n.*50-19C>A) c.366-19C>A (n.366-19C>A) n.312-19C>A n.943-19C>A c.318-19C>A (n.318-19C>A) c.*220-19C>A (n.*220-19C>A) n.1334-19C>A n.354-19C>A c.385-19C>A c.-43-19C>A (n.-43-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362019C= | CA2201614410 | GNPTG | n.417-19C= c.402-19C= (n.402-19C=) n.376-19C= c.*50-19C= (n.*50-19C=) c.366-19C= (n.366-19C=) n.312-19C= n.943-19C= c.318-19C= (n.318-19C=) c.*220-19C= (n.*220-19C=) n.1334-19C= n.354-19C= c.385-19C= c.-43-19C= (n.-43-19C=) | |
| 16 | g.1362019C>T | CA7807628 | GNPTG | n.417-19C>T c.402-19C>T (n.402-19C>T) n.376-19C>T c.*50-19C>T (n.*50-19C>T) c.366-19C>T (n.366-19C>T) n.312-19C>T n.943-19C>T c.318-19C>T (n.318-19C>T) c.*220-19C>T (n.*220-19C>T) n.1334-19C>T n.354-19C>T c.385-19C>T c.-43-19C>T (n.-43-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020G>A | CA7807629 | GNPTG | n.417-18G>A c.402-18G>A (n.402-18G>A) n.376-18G>A c.*50-18G>A (n.*50-18G>A) c.366-18G>A (n.366-18G>A) n.312-18G>A n.943-18G>A c.318-18G>A (n.318-18G>A) c.*220-18G>A (n.*220-18G>A) n.1334-18G>A n.354-18G>A c.385-18G>A c.-43-18G>A (n.-43-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020G= | CA2201614415 | GNPTG | n.417-18G= c.402-18G= (n.402-18G=) n.376-18G= c.*50-18G= (n.*50-18G=) c.366-18G= (n.366-18G=) n.312-18G= n.943-18G= c.318-18G= (n.318-18G=) c.*220-18G= (n.*220-18G=) n.1334-18G= n.354-18G= c.385-18G= c.-43-18G= (n.-43-18G=) | |
| 16 | g.1362020G>T | CA718227825 | GNPTG | n.417-18G>T c.402-18G>T (n.402-18G>T) n.376-18G>T c.*50-18G>T (n.*50-18G>T) c.366-18G>T (n.366-18G>T) n.312-18G>T n.943-18G>T c.318-18G>T (n.318-18G>T) c.*220-18G>T (n.*220-18G>T) n.1334-18G>T n.354-18G>T c.385-18G>T c.-43-18G>T (n.-43-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362022G>C | CA718227830 | GNPTG | n.417-16G>C c.402-16G>C (n.402-16G>C) n.376-16G>C c.*50-16G>C (n.*50-16G>C) c.366-16G>C (n.366-16G>C) n.312-16G>C n.943-16G>C c.318-16G>C (n.318-16G>C) c.*220-16G>C (n.*220-16G>C) n.1334-16G>C n.354-16G>C c.385-16G>C c.-43-16G>C (n.-43-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362022G= | CA2201614417 | GNPTG | n.417-16G= c.402-16G= (n.402-16G=) n.376-16G= c.*50-16G= (n.*50-16G=) c.366-16G= (n.366-16G=) n.312-16G= n.943-16G= c.318-16G= (n.318-16G=) c.*220-16G= (n.*220-16G=) n.1334-16G= n.354-16G= c.385-16G= c.-43-16G= (n.-43-16G=) | |
| 16 | g.1362022dup | CA2573151715 | GNPTG | n.417-16dup c.402-16dup (n.402-16dup) n.376-16dup c.*50-16dup (n.*50-16dup) c.366-16dup (n.366-16dup) n.312-16dup n.943-16dup c.318-16dup (n.318-16dup) c.*220-16dup (n.*220-16dup) n.1334-16dup n.354-16dup c.385-16dup c.-43-16dup (n.-43-16dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362023C>G | CA2697549476 | GNPTG | n.417-15C>G c.402-15C>G (n.402-15C>G) n.376-15C>G c.*50-15C>G (n.*50-15C>G) c.366-15C>G (n.366-15C>G) n.312-15C>G n.943-15C>G c.318-15C>G (n.318-15C>G) c.*220-15C>G (n.*220-15C>G) n.1334-15C>G n.354-15C>G c.385-15C>G c.-43-15C>G (n.-43-15C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362023C>T | CA2630959241 | GNPTG | n.417-15C>T c.402-15C>T (n.402-15C>T) n.376-15C>T c.*50-15C>T (n.*50-15C>T) c.366-15C>T (n.366-15C>T) n.312-15C>T n.943-15C>T c.318-15C>T (n.318-15C>T) c.*220-15C>T (n.*220-15C>T) n.1334-15C>T n.354-15C>T c.385-15C>T c.-43-15C>T (n.-43-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362024C>A | CA620700151 | GNPTG | n.417-14C>A c.402-14C>A (n.402-14C>A) n.376-14C>A c.*50-14C>A (n.*50-14C>A) c.366-14C>A (n.366-14C>A) n.312-14C>A n.943-14C>A c.318-14C>A (n.318-14C>A) c.*220-14C>A (n.*220-14C>A) n.1334-14C>A n.354-14C>A c.385-14C>A c.-43-14C>A (n.-43-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362024C= | CA2201614418 | GNPTG | n.417-14C= c.402-14C= (n.402-14C=) n.376-14C= c.*50-14C= (n.*50-14C=) c.366-14C= (n.366-14C=) n.312-14C= n.943-14C= c.318-14C= (n.318-14C=) c.*220-14C= (n.*220-14C=) n.1334-14C= n.354-14C= c.385-14C= c.-43-14C= (n.-43-14C=) | |
| 16 | g.1362024C>G | CA2740096820 | GNPTG | n.417-14C>G c.402-14C>G (n.402-14C>G) n.376-14C>G c.*50-14C>G (n.*50-14C>G) c.366-14C>G (n.366-14C>G) n.312-14C>G n.943-14C>G c.318-14C>G (n.318-14C>G) c.*220-14C>G (n.*220-14C>G) n.1334-14C>G n.354-14C>G c.385-14C>G c.-43-14C>G (n.-43-14C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362024C>T | CA2630959247 | GNPTG | n.417-14C>T c.402-14C>T (n.402-14C>T) n.376-14C>T c.*50-14C>T (n.*50-14C>T) c.366-14C>T (n.366-14C>T) n.312-14C>T n.943-14C>T c.318-14C>T (n.318-14C>T) c.*220-14C>T (n.*220-14C>T) n.1334-14C>T n.354-14C>T c.385-14C>T c.-43-14C>T (n.-43-14C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362025_1362030dup | CA2630959244 | GNPTG | n.417-13_417-8dup c.402-13_402-8dup (n.402-13_402-8dup) n.376-13_376-8dup c.*50-13_*50-8dup (n.*50-13_*50-8dup) c.366-13_366-8dup (n.366-13_366-8dup) n.312-13_312-8dup n.943-13_943-8dup c.318-13_318-8dup (n.318-13_318-8dup) c.*220-13_*220-8dup (n.*220-13_*220-8dup) n.1334-13_1334-8dup n.354-13_354-8dup c.385-13_385-8dup c.-43-13_-43-8dup (n.-43-13_-43-8dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362025C= | CA2201614422 | GNPTG | n.417-13C= c.402-13C= (n.402-13C=) n.376-13C= c.*50-13C= (n.*50-13C=) c.366-13C= (n.366-13C=) n.312-13C= n.943-13C= c.318-13C= (n.318-13C=) c.*220-13C= (n.*220-13C=) n.1334-13C= n.354-13C= c.385-13C= c.-43-13C= (n.-43-13C=) | |
| 16 | g.1362025C>G | CA7807630 | GNPTG | n.417-13C>G c.402-13C>G (n.402-13C>G) n.376-13C>G c.*50-13C>G (n.*50-13C>G) c.366-13C>G (n.366-13C>G) n.312-13C>G n.943-13C>G c.318-13C>G (n.318-13C>G) c.*220-13C>G (n.*220-13C>G) n.1334-13C>G n.354-13C>G c.385-13C>G c.-43-13C>G (n.-43-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362025C>T | CA276656858 | GNPTG | n.417-13C>T c.402-13C>T (n.402-13C>T) n.376-13C>T c.*50-13C>T (n.*50-13C>T) c.366-13C>T (n.366-13C>T) n.312-13C>T n.943-13C>T c.318-13C>T (n.318-13C>T) c.*220-13C>T (n.*220-13C>T) n.1334-13C>T n.354-13C>T c.385-13C>T c.-43-13C>T (n.-43-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362026G>A | CA7807631 | GNPTG | n.417-12G>A c.402-12G>A (n.402-12G>A) n.376-12G>A c.*50-12G>A (n.*50-12G>A) c.366-12G>A (n.366-12G>A) n.312-12G>A n.943-12G>A c.318-12G>A (n.318-12G>A) c.*220-12G>A (n.*220-12G>A) n.1334-12G>A n.354-12G>A c.385-12G>A c.-43-12G>A (n.-43-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362026G>C | CA2630959259 | GNPTG | n.417-12G>C c.402-12G>C (n.402-12G>C) n.376-12G>C c.*50-12G>C (n.*50-12G>C) c.366-12G>C (n.366-12G>C) n.312-12G>C n.943-12G>C c.318-12G>C (n.318-12G>C) c.*220-12G>C (n.*220-12G>C) n.1334-12G>C n.354-12G>C c.385-12G>C c.-43-12G>C (n.-43-12G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362026G= | CA2201614425 | GNPTG | n.417-12G= c.402-12G= (n.402-12G=) n.376-12G= c.*50-12G= (n.*50-12G=) c.366-12G= (n.366-12G=) n.312-12G= n.943-12G= c.318-12G= (n.318-12G=) c.*220-12G= (n.*220-12G=) n.1334-12G= n.354-12G= c.385-12G= c.-43-12G= (n.-43-12G=) | |
| 16 | g.1362026G>T | CA7807632 | GNPTG | n.417-12G>T c.402-12G>T (n.402-12G>T) n.376-12G>T c.*50-12G>T (n.*50-12G>T) c.366-12G>T (n.366-12G>T) n.312-12G>T n.943-12G>T c.318-12G>T (n.318-12G>T) c.*220-12G>T (n.*220-12G>T) n.1334-12G>T n.354-12G>T c.385-12G>T c.-43-12G>T (n.-43-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362027dup | CA2630959263 | GNPTG | n.417-11dup c.402-11dup (n.402-11dup) n.376-11dup c.*50-11dup (n.*50-11dup) c.366-11dup (n.366-11dup) n.312-11dup n.943-11dup c.318-11dup (n.318-11dup) c.*220-11dup (n.*220-11dup) n.1334-11dup n.354-11dup c.385-11dup c.-43-11dup (n.-43-11dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362028G>A | CA7807633 | GNPTG | n.417-10G>A c.402-10G>A (n.402-10G>A) n.376-10G>A c.*50-10G>A (n.*50-10G>A) c.366-10G>A (n.366-10G>A) n.312-10G>A n.943-10G>A c.318-10G>A (n.318-10G>A) c.*220-10G>A (n.*220-10G>A) n.1334-10G>A n.354-10G>A c.385-10G>A c.-43-10G>A (n.-43-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |