UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361942A= | CA2201614237 | GNPTG | n.403A= c.388A= (p.Ser130=) n.362A= c.*36A= (n.*36A=) c.352A= (p.Ser118=) n.298A= n.929A= c.304A= (p.Ser102=) c.*206A= (n.*206A=) n.1320A= n.340A= c.371A= c.-57A= (n.-57A=) | |
| 16 | g.1361942A>C | CA394187021 | GNPTG | n.403A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) n.362A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.298A>C n.929A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1320A>C n.340A>C c.371A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361942A>G | CA7807594 | GNPTG | n.403A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) n.362A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.298A>G n.929A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1320A>G n.340A>G c.371A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361942A>T | CA394187022 | GNPTG | n.403A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) n.362A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.298A>T n.929A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1320A>T n.340A>T c.371A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 16 | g.1361943G>A | CA394187026 | GNPTG | n.404G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) n.363G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.299G>A n.930G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1321G>A n.341G>A c.372G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | COSMIC |
| 16 | g.1361943G>C | CA394187028 | GNPTG | n.404G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) n.363G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.299G>C n.930G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1321G>C n.341G>C c.372G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 16 | g.1361943G>T | CA394187030 | GNPTG | n.404G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) n.363G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.299G>T n.930G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1321G>T n.341G>T c.372G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 16 | g.1361944T>A | CA394187032 | GNPTG | n.405T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) n.364T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) n.300T>A n.931T>A c.306T>A (p.Ser102Arg) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1322T>A n.342T>A c.373T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1361944T>C | CA493026483 | GNPTG | n.405T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.364T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.354T>C (p.Ser118=) n.300T>C n.931T>C c.306T>C (p.Ser102=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1322T>C n.342T>C c.373T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 16 | g.1361944T>G | CA394187034 | GNPTG | n.405T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) n.364T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.354T>G (p.Ser118Arg) n.300T>G n.931T>G c.306T>G (p.Ser102Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1322T>G n.342T>G c.373T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 16 | g.1361944T= | CA2201614242 | GNPTG | n.405T= c.390T= (p.Ser130=) n.364T= c.*38T= (n.*38T=) c.354T= (p.Ser118=) n.300T= n.931T= c.306T= (p.Ser102=) c.*208T= (n.*208T=) n.1322T= n.342T= c.373T= c.-55T= (n.-55T=) | |
| 16 | g.1361944dup | CA2630959044 | GNPTG | n.405dup c.390dup (p.Gly131TrpfsTer25) n.364dup c.*38dup (n.*38dup) c.354dup (p.Gly119TrpfsTer25) n.300dup n.931dup c.306dup (p.Gly103TrpfsTer25) c.*208dup (n.*208dup) n.1322dup n.342dup c.373dup c.-55dup (n.-55dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361945G>A | CA394187036 | GNPTG | n.406G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.365G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.301G>A n.932G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1323G>A n.343G>A c.374G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| 16 | g.1361945G>C | CA394187038 | GNPTG | n.406G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.365G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.301G>C n.932G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1323G>C n.343G>C c.374G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 16 | g.1361945G>T | CA394187040 | GNPTG | n.406G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) n.365G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.301G>T n.932G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1323G>T n.343G>T c.374G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 16 | g.1361946G>A | CA394187042 | GNPTG | n.407G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.366G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.302G>A n.933G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1324G>A n.344G>A c.375G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361946G>C | CA394187044 | GNPTG | n.407G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.366G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.302G>C n.933G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1324G>C n.344G>C c.375G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
| 16 | g.1361946G>T | CA394187046 | GNPTG | n.407G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.366G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) n.302G>T n.933G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1324G>T n.344G>T c.375G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
| 16 | g.1361947G>A | CA493026485 | GNPTG | n.408G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.367G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.357G>A (p.Gly119=) n.303G>A n.934G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1325G>A n.345G>A c.376G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361947G>C | CA493026486 | GNPTG | n.408G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.367G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.357G>C (p.Gly119=) n.303G>C n.934G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1325G>C n.345G>C c.376G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| 16 | g.1361947G>T | CA493026487 | GNPTG | n.408G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.367G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.357G>T (p.Gly119=) n.303G>T n.934G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1325G>T n.345G>T c.376G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
| 16 | g.1361948A= | CA2201614245 | GNPTG | n.409A= c.394A= (p.Ile132=) n.368A= c.*42A= (n.*42A=) c.358A= (p.Ile120=) n.304A= n.935A= c.310A= (p.Ile104=) c.*212A= (n.*212A=) n.1326A= n.346A= c.377A= c.-51A= (n.-51A=) | |
| 16 | g.1361948A>C | CA394187052 | GNPTG | n.409A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.368A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.304A>C n.935A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1326A>C n.346A>C c.377A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 16 | g.1361948A>G | CA394187050 | GNPTG | n.409A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.368A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) n.304A>G n.935A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1326A>G n.346A>G c.377A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361948A>T | CA394187047 | GNPTG | n.409A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.368A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.304A>T n.935A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1326A>T n.346A>T c.377A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361949T>A | CA394187054 | GNPTG | n.410T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.369T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.305T>A n.936T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1327T>A n.347T>A c.378T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 16 | g.1361949T>C | CA394187056 | GNPTG | n.410T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.369T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.305T>C n.936T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1327T>C n.347T>C c.378T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361949T>G | CA394187057 | GNPTG | n.410T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.369T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.305T>G n.936T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1327T>G n.347T>G c.378T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 16 | g.1361949T= | CA2201614251 | GNPTG | n.410T= c.395T= (p.Ile132=) n.369T= c.*43T= (n.*43T=) c.359T= (p.Ile120=) n.305T= n.936T= c.311T= (p.Ile104=) c.*213T= (n.*213T=) n.1327T= n.347T= c.378T= c.-50T= (n.-50T=) | |
| 16 | g.1361950C>A | CA7807595 | GNPTG | n.411C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.370C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.360C>A (p.Ile120=) n.306C>A n.937C>A c.312C>A (p.Ile104=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1328C>A n.348C>A c.379C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361950C= | CA2201614253 | GNPTG | n.411C= c.396C= (p.Ile132=) n.370C= c.*44C= (n.*44C=) c.360C= (p.Ile120=) n.306C= n.937C= c.312C= (p.Ile104=) c.*214C= (n.*214C=) n.1328C= n.348C= c.379C= c.-49C= (n.-49C=) | |
| 16 | g.1361950C>G | CA394187061 | GNPTG | n.411C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.370C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) n.306C>G n.937C>G c.312C>G (p.Ile104Met) c.*214C>G (n.*214C>G) n.1328C>G n.348C>G c.379C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 16 | g.1361950C>T | CA493026490 | GNPTG | n.411C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.370C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.360C>T (p.Ile120=) n.306C>T n.937C>T c.312C>T (p.Ile104=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1328C>T n.348C>T c.379C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361951C>A | CA394187063 | GNPTG | n.412C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.371C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.307C>A n.938C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1329C>A n.349C>A c.380C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| 16 | g.1361951C>G | CA394187065 | GNPTG | n.412C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.371C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.307C>G n.938C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1329C>G n.349C>G c.380C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 16 | g.1361951C>T | CA394187067 | GNPTG | n.412C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.371C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.307C>T n.938C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1329C>T n.349C>T c.380C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
| 16 | g.1361952T>A | CA394187069 | GNPTG | n.413T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.372T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.308T>A n.939T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1330T>A n.350T>A c.381T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361952T>C | CA394187072 | GNPTG | n.413T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.372T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.308T>C n.939T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1330T>C n.350T>C c.381T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361952T>G | CA394187074 | GNPTG | n.413T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.372T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.308T>G n.939T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1330T>G n.350T>G c.381T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361952T= | CA2201614255 | GNPTG | n.413T= c.398T= (p.Leu133=) n.372T= c.*46T= (n.*46T=) c.362T= (p.Leu121=) n.308T= n.939T= c.314T= (p.Leu105=) c.*216T= (n.*216T=) n.1330T= n.350T= c.381T= c.-47T= (n.-47T=) | |
| 16 | g.1361953C>A | CA493026493 | GNPTG | n.414C>A c.399C>A (p.Leu133=) n.373C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.363C>A (p.Leu121=) n.309C>A n.940C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1331C>A n.351C>A c.382C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361953C= | CA2201614259 | GNPTG | n.414C= c.399C= (p.Leu133=) n.373C= c.*47C= (n.*47C=) c.363C= (p.Leu121=) n.309C= n.940C= c.315C= (p.Leu105=) c.*217C= (n.*217C=) n.1331C= n.351C= c.382C= c.-46C= (n.-46C=) | |
| 16 | g.1361953C>G | CA7807597 | GNPTG | n.414C>G c.399C>G (p.Leu133=) n.373C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.363C>G (p.Leu121=) n.309C>G n.940C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1331C>G n.351C>G c.382C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361953C>T | CA7807596 | GNPTG | n.414C>T c.399C>T (p.Leu133=) n.373C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.363C>T (p.Leu121=) n.309C>T n.940C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1331C>T n.351C>T c.382C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361954G>A | CA340022 | GNPTG | n.415G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.374G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) n.310G>A n.941G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1332G>A n.352G>A c.383G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361954G>C | CA394187082 | GNPTG | n.415G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.374G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.310G>C n.941G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1332G>C n.352G>C c.383G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 16 | g.1361954G= | CA2201614266 | GNPTG | n.415G= c.400G= (p.Gly134=) n.374G= c.*48G= (n.*48G=) c.364G= (p.Gly122=) n.310G= n.941G= c.316G= (p.Gly106=) c.*218G= (n.*218G=) n.1332G= n.352G= c.383G= c.-45G= (n.-45G=) | |
| 16 | g.1361954G>T | CA394187079 | GNPTG | n.415G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.374G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) n.310G>T n.941G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1332G>T n.352G>T c.383G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361955G>A | CA394187084 | GNPTG | n.416G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.375G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) n.311G>A n.942G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1333G>A n.353G>A c.384G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | |
| 16 | g.1361955G>C | CA394187088 | GNPTG | n.416G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.375G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.311G>C n.942G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1333G>C n.353G>C c.384G>C c.-44G>C (n.-44G>C) |