UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361914C>A | CA394186926 | GNPTG | n.375C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.334C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.324C>A (p.His108Gln) n.270C>A n.901C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1292C>A n.312C>A c.343C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361914C= | CA2201614153 | GNPTG | n.375C= c.360C= (p.His120=) n.334C= c.*8C= (n.*8C=) c.324C= (p.His108=) n.270C= n.901C= c.276C= (p.His92=) c.*178C= (n.*178C=) n.1292C= n.312C= c.343C= c.-85C= (n.-85C=) | |
| 16 | g.1361914C>G | CA7807578 | GNPTG | n.375C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.334C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.324C>G (p.His108Gln) n.270C>G n.901C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1292C>G n.312C>G c.343C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361914C>T | CA276656630 | GNPTG | n.375C>T c.360C>T (p.His120=) n.334C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.324C>T (p.His108=) n.270C>T n.901C>T c.276C>T (p.His92=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1292C>T n.312C>T c.343C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1361915G>A | CA7807579 | GNPTG | n.376G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.335G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.271G>A n.902G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1293G>A n.313G>A c.344G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361915G>C | CA394186931 | GNPTG | n.376G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.335G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.271G>C n.902G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1293G>C n.313G>C c.344G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 16 | g.1361915G= | CA2201614157 | GNPTG | n.376G= c.361G= (p.Glu121=) n.335G= c.*9G= (n.*9G=) c.325G= (p.Glu109=) n.271G= n.902G= c.277G= (p.Glu93=) c.*179G= (n.*179G=) n.1293G= n.313G= c.344G= c.-84G= (n.-84G=) | |
| 16 | g.1361915G>T | CA394186932 | GNPTG | n.376G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.335G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.271G>T n.902G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1293G>T n.313G>T c.344G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 16 | g.1361916A>C | CA394186934 | GNPTG | n.377A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.336A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.272A>C n.903A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1294A>C n.314A>C c.345A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 16 | g.1361916A>G | CA394186936 | GNPTG | n.377A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.336A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.272A>G n.903A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1294A>G n.314A>G c.345A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
| 16 | g.1361916A>T | CA394186938 | GNPTG | n.377A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.336A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.272A>T n.903A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1294A>T n.314A>T c.345A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 16 | g.1361917G>A | CA7807580 | GNPTG | n.378G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.337G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.273G>A n.904G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1295G>A n.315G>A c.346G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361917G>C | CA394186942 | GNPTG | n.378G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.337G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.273G>C n.904G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1295G>C n.315G>C c.346G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361917G= | CA2201614159 | GNPTG | n.378G= c.363G= (p.Glu121=) n.337G= c.*11G= (n.*11G=) c.327G= (p.Glu109=) n.273G= n.904G= c.279G= (p.Glu93=) c.*181G= (n.*181G=) n.1295G= n.315G= c.346G= c.-82G= (n.-82G=) | |
| 16 | g.1361917G>T | CA394186940 | GNPTG | n.378G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.337G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.273G>T n.904G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1295G>T n.315G>T c.346G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 16 | g.1361918C>A | CA394186944 | GNPTG | n.379C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.338C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.274C>A n.905C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1296C>A n.316C>A c.347C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361918C>G | CA394186946 | GNPTG | n.379C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.338C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.274C>G n.905C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1296C>G n.316C>G c.347C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361918C>T | CA394186947 | GNPTG | n.379C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.338C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.274C>T n.905C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1296C>T n.316C>T c.347C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
| 16 | g.1361919A= | CA2201614165 | GNPTG | n.380A= c.365A= (p.Gln122=) n.339A= c.*13A= (n.*13A=) c.329A= (p.Gln110=) n.275A= n.906A= c.281A= (p.Gln94=) c.*183A= (n.*183A=) n.1297A= n.317A= c.348A= c.-80A= (n.-80A=) | |
| 16 | g.1361919A>C | CA394186948 | GNPTG | n.380A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.339A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.275A>C n.906A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) n.1297A>C n.317A>C c.348A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 16 | g.1361919A>G | CA394186950 | GNPTG | n.380A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.339A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.275A>G n.906A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.1297A>G n.317A>G c.348A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361919A>T | CA394186951 | GNPTG | n.380A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.339A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.275A>T n.906A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.1297A>T n.317A>T c.348A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 16 | g.1361920G>A | CA493026459 | GNPTG | n.381G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.340G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.330G>A (p.Gln110=) n.276G>A n.907G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1298G>A n.318G>A c.349G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361920G>C | CA394186953 | GNPTG | n.381G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.340G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.330G>C (p.Gln110His) n.276G>C n.907G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1298G>C n.318G>C c.349G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361920G= | CA2201614170 | GNPTG | n.381G= c.366G= (p.Gln122=) n.340G= c.*14G= (n.*14G=) c.330G= (p.Gln110=) n.276G= n.907G= c.282G= (p.Gln94=) c.*184G= (n.*184G=) n.1298G= n.318G= c.349G= c.-79G= (n.-79G=) | |
| 16 | g.1361920G>T | CA394186955 | GNPTG | n.381G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.340G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.330G>T (p.Gln110His) n.276G>T n.907G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1298G>T n.318G>T c.349G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 16 | g.1361921A= | CA2201614172 | GNPTG | n.382A= c.367A= (p.Thr123=) n.341A= c.*15A= (n.*15A=) c.331A= (p.Thr111=) n.277A= n.908A= c.283A= (p.Thr95=) c.*185A= (n.*185A=) n.1299A= n.319A= c.350A= c.-78A= (n.-78A=) | |
| 16 | g.1361921A>C | CA394186956 | GNPTG | n.382A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.341A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.277A>C n.908A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1299A>C n.319A>C c.350A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361921A>G | CA394186958 | GNPTG | n.382A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.341A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.277A>G n.908A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1299A>G n.319A>G c.350A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361921A>T | CA394186960 | GNPTG | n.382A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.341A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.277A>T n.908A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1299A>T n.319A>T c.350A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
| 16 | g.1361922C>A | CA7807581 | GNPTG | n.383C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.342C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.278C>A n.909C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1300C>A n.320C>A c.351C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361922C= | CA2201614174 | GNPTG | n.383C= c.368C= (p.Thr123=) n.342C= c.*16C= (n.*16C=) c.332C= (p.Thr111=) n.278C= n.909C= c.284C= (p.Thr95=) c.*186C= (n.*186C=) n.1300C= n.320C= c.351C= c.-77C= (n.-77C=) | |
| 16 | g.1361922C>G | CA394186964 | GNPTG | n.383C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.342C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.278C>G n.909C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1300C>G n.320C>G c.351C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361922C>T | CA394186963 | GNPTG | n.383C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.342C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.278C>T n.909C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1300C>T n.320C>T c.351C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361923dup | CA2695221952 | GNPTG | n.384dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.343dup c.*17dup (n.*17dup) c.333dup (p.Phe112LeufsTer?) n.279dup n.910dup c.285dup (p.Phe96LeufsTer?) c.*187dup (n.*187dup) n.1301dup n.321dup c.352dup c.-76dup (n.-76dup) | |
| 16 | g.1361923C>A | CA493026460 | GNPTG | n.384C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.343C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.333C>A (p.Thr111=) n.279C>A n.910C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1301C>A n.321C>A c.352C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 16 | g.1361923C= | CA2201614181 | GNPTG | n.384C= c.369C= (p.Thr123=) n.343C= c.*17C= (n.*17C=) c.333C= (p.Thr111=) n.279C= n.910C= c.285C= (p.Thr95=) c.*187C= (n.*187C=) n.1301C= n.321C= c.352C= c.-76C= (n.-76C=) | |
| 16 | g.1361923C>G | CA493026461 | GNPTG | n.384C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.343C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.333C>G (p.Thr111=) n.279C>G n.910C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1301C>G n.321C>G c.352C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 16 | g.1361923C>T | CA7807582 | GNPTG | n.384C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.343C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.333C>T (p.Thr111=) n.279C>T n.910C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1301C>T n.321C>T c.352C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361924T>A | CA394186970 | GNPTG | n.385T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.344T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.280T>A n.911T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1302T>A n.322T>A c.353T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 16 | g.1361924T>C | CA394186972 | GNPTG | n.385T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.344T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.280T>C n.911T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1302T>C n.322T>C c.353T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361924T>G | CA394186973 | GNPTG | n.385T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.344T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.280T>G n.911T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1302T>G n.322T>G c.353T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 16 | g.1361924T= | CA2201614185 | GNPTG | n.385T= c.370T= (p.Phe124=) n.344T= c.*18T= (n.*18T=) c.334T= (p.Phe112=) n.280T= n.911T= c.286T= (p.Phe96=) c.*188T= (n.*188T=) n.1302T= n.322T= c.353T= c.-75T= (n.-75T=) | |
| 16 | g.1361925T>A | CA394186974 | GNPTG | n.386T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.345T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.281T>A n.912T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1303T>A n.323T>A c.354T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
| 16 | g.1361925T>C | CA7807583 | GNPTG | n.386T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.345T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.281T>C n.912T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1303T>C n.323T>C c.354T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361925T>G | CA394186976 | GNPTG | n.386T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.345T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.281T>G n.912T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1303T>G n.323T>G c.354T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
| 16 | g.1361925T= | CA2201614188 | GNPTG | n.386T= c.371T= (p.Phe124=) n.345T= c.*19T= (n.*19T=) c.335T= (p.Phe112=) n.281T= n.912T= c.287T= (p.Phe96=) c.*189T= (n.*189T=) n.1303T= n.323T= c.354T= c.-74T= (n.-74T=) | |
| 16 | g.1361925_1361926delinsTC | CA2201614190 | GNPTG | n.386_387delinsTC c.371_372delinsTC (p.Phe124=) n.345_346delinsTC c.*19_*20delinsTC (n.*19_*20delinsTC) c.335_336delinsTC (p.Phe112=) n.281_282delinsTC n.912_913delinsTC c.287_288delinsTC (p.Phe96=) c.*189_*190delinsTC (n.*189_*190delinsTC) n.1303_1304delinsTC n.323_324delinsTC c.354_355delinsTC c.-74_-73delinsTC (n.-74_-73delinsTC) | |
| 16 | g.1361926C>A | CA276656635 | GNPTG | n.387C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) n.346C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.336C>A (p.Phe112Leu) n.282C>A n.913C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1304C>A n.324C>A c.355C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361926C= | CA2201614195 | GNPTG | n.387C= c.372C= (p.Phe124=) n.346C= c.*20C= (n.*20C=) c.336C= (p.Phe112=) n.282C= n.913C= c.288C= (p.Phe96=) c.*190C= (n.*190C=) n.1304C= n.324C= c.355C= c.-73C= (n.-73C=) |