UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361910A>C | CA394186905 | GNPTG | n.371A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.330A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.266A>C n.897A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1288A>C n.308A>C c.339A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
| 16 | g.1361910A>G | CA394186907 | GNPTG | n.371A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.330A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.266A>G n.897A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1288A>G n.308A>G c.339A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361910A>T | CA394186909 | GNPTG | n.371A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.330A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.266A>T n.897A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1288A>T n.308A>T c.339A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 16 | g.1361911G>A | CA493026473 | GNPTG | n.372G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.331G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.321G>A (p.Gln107=) n.267G>A n.898G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1289G>A n.309G>A c.340G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | |
| 16 | g.1361911G>C | CA394186911 | GNPTG | n.372G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.331G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.321G>C (p.Gln107His) n.267G>C n.898G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1289G>C n.309G>C c.340G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361911G= | CA2201614149 | GNPTG | n.372G= c.357G= (p.Gln119=) n.331G= c.*5G= (n.*5G=) c.321G= (p.Gln107=) n.267G= n.898G= c.273G= (p.Gln91=) c.*175G= (n.*175G=) n.1289G= n.309G= c.340G= c.-88G= (n.-88G=) | |
| 16 | g.1361911G>T | CA394186913 | GNPTG | n.372G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.331G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.321G>T (p.Gln107His) n.267G>T n.898G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1289G>T n.309G>T c.340G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
| 16 | g.1361912C>A | CA394186915 | GNPTG | n.373C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.332C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.268C>A n.899C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1290C>A n.310C>A c.341C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361912C>G | CA394186918 | GNPTG | n.373C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.332C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.268C>G n.899C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1290C>G n.310C>G c.341C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361912C>T | CA394186917 | GNPTG | n.373C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.332C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.268C>T n.899C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1290C>T n.310C>T c.341C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361913A>C | CA394186920 | GNPTG | n.374A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.333A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.269A>C n.900A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1291A>C n.311A>C c.342A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 16 | g.1361913A>G | CA394186922 | GNPTG | n.374A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.333A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.269A>G n.900A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1291A>G n.311A>G c.342A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
| 16 | g.1361913A>T | CA394186924 | GNPTG | n.374A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.333A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.269A>T n.900A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1291A>T n.311A>T c.342A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 16 | g.1361914C>A | CA394186926 | GNPTG | n.375C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.334C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.324C>A (p.His108Gln) n.270C>A n.901C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1292C>A n.312C>A c.343C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361914C= | CA2201614153 | GNPTG | n.375C= c.360C= (p.His120=) n.334C= c.*8C= (n.*8C=) c.324C= (p.His108=) n.270C= n.901C= c.276C= (p.His92=) c.*178C= (n.*178C=) n.1292C= n.312C= c.343C= c.-85C= (n.-85C=) | |
| 16 | g.1361914C>G | CA7807578 | GNPTG | n.375C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.334C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.324C>G (p.His108Gln) n.270C>G n.901C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1292C>G n.312C>G c.343C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361914C>T | CA276656630 | GNPTG | n.375C>T c.360C>T (p.His120=) n.334C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.324C>T (p.His108=) n.270C>T n.901C>T c.276C>T (p.His92=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1292C>T n.312C>T c.343C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1361915G>A | CA7807579 | GNPTG | n.376G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.335G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.271G>A n.902G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1293G>A n.313G>A c.344G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361915G>C | CA394186931 | GNPTG | n.376G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.335G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.271G>C n.902G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1293G>C n.313G>C c.344G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 16 | g.1361915G= | CA2201614157 | GNPTG | n.376G= c.361G= (p.Glu121=) n.335G= c.*9G= (n.*9G=) c.325G= (p.Glu109=) n.271G= n.902G= c.277G= (p.Glu93=) c.*179G= (n.*179G=) n.1293G= n.313G= c.344G= c.-84G= (n.-84G=) | |
| 16 | g.1361915G>T | CA394186932 | GNPTG | n.376G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.335G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.271G>T n.902G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1293G>T n.313G>T c.344G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 16 | g.1361916A>C | CA394186934 | GNPTG | n.377A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.336A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.272A>C n.903A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1294A>C n.314A>C c.345A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 16 | g.1361916A>G | CA394186936 | GNPTG | n.377A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.336A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.272A>G n.903A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1294A>G n.314A>G c.345A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
| 16 | g.1361916A>T | CA394186938 | GNPTG | n.377A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.336A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.272A>T n.903A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1294A>T n.314A>T c.345A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 16 | g.1361917G>A | CA7807580 | GNPTG | n.378G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.337G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.273G>A n.904G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1295G>A n.315G>A c.346G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361917G>C | CA394186942 | GNPTG | n.378G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.337G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.273G>C n.904G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1295G>C n.315G>C c.346G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361917G= | CA2201614159 | GNPTG | n.378G= c.363G= (p.Glu121=) n.337G= c.*11G= (n.*11G=) c.327G= (p.Glu109=) n.273G= n.904G= c.279G= (p.Glu93=) c.*181G= (n.*181G=) n.1295G= n.315G= c.346G= c.-82G= (n.-82G=) | |
| 16 | g.1361917G>T | CA394186940 | GNPTG | n.378G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.337G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.273G>T n.904G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1295G>T n.315G>T c.346G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 16 | g.1361918C>A | CA394186944 | GNPTG | n.379C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.338C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.274C>A n.905C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1296C>A n.316C>A c.347C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361918C>G | CA394186946 | GNPTG | n.379C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.338C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.274C>G n.905C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1296C>G n.316C>G c.347C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361918C>T | CA394186947 | GNPTG | n.379C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.338C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.274C>T n.905C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1296C>T n.316C>T c.347C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
| 16 | g.1361919A= | CA2201614165 | GNPTG | n.380A= c.365A= (p.Gln122=) n.339A= c.*13A= (n.*13A=) c.329A= (p.Gln110=) n.275A= n.906A= c.281A= (p.Gln94=) c.*183A= (n.*183A=) n.1297A= n.317A= c.348A= c.-80A= (n.-80A=) | |
| 16 | g.1361919A>C | CA394186948 | GNPTG | n.380A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.339A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.275A>C n.906A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) n.1297A>C n.317A>C c.348A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 16 | g.1361919A>G | CA394186950 | GNPTG | n.380A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.339A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.275A>G n.906A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.1297A>G n.317A>G c.348A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361919A>T | CA394186951 | GNPTG | n.380A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.339A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.275A>T n.906A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.1297A>T n.317A>T c.348A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 16 | g.1361920G>A | CA493026459 | GNPTG | n.381G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.340G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.330G>A (p.Gln110=) n.276G>A n.907G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1298G>A n.318G>A c.349G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361920G>C | CA394186953 | GNPTG | n.381G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.340G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.330G>C (p.Gln110His) n.276G>C n.907G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1298G>C n.318G>C c.349G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361920G= | CA2201614170 | GNPTG | n.381G= c.366G= (p.Gln122=) n.340G= c.*14G= (n.*14G=) c.330G= (p.Gln110=) n.276G= n.907G= c.282G= (p.Gln94=) c.*184G= (n.*184G=) n.1298G= n.318G= c.349G= c.-79G= (n.-79G=) | |
| 16 | g.1361920G>T | CA394186955 | GNPTG | n.381G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.340G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.330G>T (p.Gln110His) n.276G>T n.907G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1298G>T n.318G>T c.349G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 16 | g.1361921A= | CA2201614172 | GNPTG | n.382A= c.367A= (p.Thr123=) n.341A= c.*15A= (n.*15A=) c.331A= (p.Thr111=) n.277A= n.908A= c.283A= (p.Thr95=) c.*185A= (n.*185A=) n.1299A= n.319A= c.350A= c.-78A= (n.-78A=) | |
| 16 | g.1361921A>C | CA394186956 | GNPTG | n.382A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.341A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.277A>C n.908A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1299A>C n.319A>C c.350A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361921A>G | CA394186958 | GNPTG | n.382A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.341A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.277A>G n.908A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1299A>G n.319A>G c.350A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361921A>T | CA394186960 | GNPTG | n.382A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.341A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.277A>T n.908A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1299A>T n.319A>T c.350A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
| 16 | g.1361922C>A | CA7807581 | GNPTG | n.383C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.342C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.278C>A n.909C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1300C>A n.320C>A c.351C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361922C= | CA2201614174 | GNPTG | n.383C= c.368C= (p.Thr123=) n.342C= c.*16C= (n.*16C=) c.332C= (p.Thr111=) n.278C= n.909C= c.284C= (p.Thr95=) c.*186C= (n.*186C=) n.1300C= n.320C= c.351C= c.-77C= (n.-77C=) | |
| 16 | g.1361922C>G | CA394186964 | GNPTG | n.383C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.342C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.278C>G n.909C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1300C>G n.320C>G c.351C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361922C>T | CA394186963 | GNPTG | n.383C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.342C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.278C>T n.909C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1300C>T n.320C>T c.351C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361923dup | CA2695221952 | GNPTG | n.384dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.343dup c.*17dup (n.*17dup) c.333dup (p.Phe112LeufsTer?) n.279dup n.910dup c.285dup (p.Phe96LeufsTer?) c.*187dup (n.*187dup) n.1301dup n.321dup c.352dup c.-76dup (n.-76dup) | |
| 16 | g.1361923C>A | CA493026460 | GNPTG | n.384C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.343C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.333C>A (p.Thr111=) n.279C>A n.910C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1301C>A n.321C>A c.352C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 16 | g.1361923C= | CA2201614181 | GNPTG | n.384C= c.369C= (p.Thr123=) n.343C= c.*17C= (n.*17C=) c.333C= (p.Thr111=) n.279C= n.910C= c.285C= (p.Thr95=) c.*187C= (n.*187C=) n.1301C= n.321C= c.352C= c.-76C= (n.-76C=) |