Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361906A>CCA394186888GNPTGn.367A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.326A>C
c.213A>C (p.Ter71Cys)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.262A>C
n.893A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1284A>C
n.304A>C
c.335A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
16g.1361906A>GCA394186884GNPTGn.367A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.326A>G
c.213A>G (p.Ter71Trp)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.262A>G
n.893A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1284A>G
n.304A>G
c.335A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
16g.1361906A>TCA394186886GNPTGn.367A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.326A>T
c.213A>T (p.Ter71Cys)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.262A>T
n.893A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1284A>T
n.304A>T
c.335A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
16g.1361907C>ACA394186890GNPTGn.368C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.327C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.263C>A
n.894C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1285C>A
n.305C>A
c.336C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
16g.1361907C=CA2201614133GNPTGn.368C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.327C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.263C=
n.894C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1285C=
n.305C=
c.336C=
c.-92C= (n.-92C=)
16g.1361907C>GCA394186892GNPTGn.368C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.327C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.263C>G
n.894C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1285C>G
n.305C>G
c.336C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
16g.1361907C>TCA276656608GNPTGn.368C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.327C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.263C>T
n.894C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1285C>T
n.305C>T
c.336C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
ClinVar dbSNP
16g.1361908C>ACA276656622GNPTGn.369C>A
c.354C>A (p.Thr118=)
n.328C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.318C>A (p.Thr106=)
n.264C>A
n.895C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1286C>A
n.306C>A
c.337C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361908C=CA2201614138GNPTGn.369C=
c.354C= (p.Thr118=)
n.328C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.318C= (p.Thr106=)
n.264C=
n.895C=
c.270C= (p.Thr90=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1286C=
n.306C=
c.337C=
c.-91C= (n.-91C=)
16g.1361908C>GCA493026469GNPTGn.369C>G
c.354C>G (p.Thr118=)
n.328C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.318C>G (p.Thr106=)
n.264C>G
n.895C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1286C>G
n.306C>G
c.337C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
dbSNP
16g.1361908C>TCA7807577GNPTGn.369C>T
c.354C>T (p.Thr118=)
n.328C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.318C>T (p.Thr106=)
n.264C>T
n.895C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1286C>T
n.306C>T
c.337C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361909C>ACA394186903GNPTGn.370C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.329C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.265C>A
n.896C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1287C>A
n.307C>A
c.338C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
16g.1361909C=CA2201614145GNPTGn.370C=
c.355C= (p.Gln119=)
n.329C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.265C=
n.896C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1287C=
n.307C=
c.338C=
c.-90C= (n.-90C=)
16g.1361909C>GCA394186899GNPTGn.370C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.329C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.265C>G
n.896C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1287C>G
n.307C>G
c.338C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
16g.1361909C>TCA394186901GNPTGn.370C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.329C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.265C>T
n.896C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1287C>T
n.307C>T
c.338C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361910A>CCA394186905GNPTGn.371A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.330A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.266A>C
n.897A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1288A>C
n.308A>C
c.339A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
16g.1361910A>GCA394186907GNPTGn.371A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.330A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.266A>G
n.897A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1288A>G
n.308A>G
c.339A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
gnomAD v4
16g.1361910A>TCA394186909GNPTGn.371A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.330A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.266A>T
n.897A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1288A>T
n.308A>T
c.339A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
16g.1361911G>ACA493026473GNPTGn.372G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
n.331G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.267G>A
n.898G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1289G>A
n.309G>A
c.340G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
16g.1361911G>CCA394186911GNPTGn.372G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
n.331G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.267G>C
n.898G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1289G>C
n.309G>C
c.340G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361911G=CA2201614149GNPTGn.372G=
c.357G= (p.Gln119=)
n.331G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.267G=
n.898G=
c.273G= (p.Gln91=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.1289G=
n.309G=
c.340G=
c.-88G= (n.-88G=)
16g.1361911G>TCA394186913GNPTGn.372G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
n.331G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.267G>T
n.898G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1289G>T
n.309G>T
c.340G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
16g.1361912C>ACA394186915GNPTGn.373C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.332C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.268C>A
n.899C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1290C>A
n.310C>A
c.341C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
gnomAD v4
16g.1361912C>GCA394186918GNPTGn.373C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.332C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.268C>G
n.899C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1290C>G
n.310C>G
c.341C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
gnomAD v4
16g.1361912C>TCA394186917GNPTGn.373C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.332C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.268C>T
n.899C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1290C>T
n.310C>T
c.341C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
gnomAD v4
16g.1361913A>CCA394186920GNPTGn.374A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.333A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.269A>C
n.900A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1291A>C
n.311A>C
c.342A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
16g.1361913A>GCA394186922GNPTGn.374A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.333A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.269A>G
n.900A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1291A>G
n.311A>G
c.342A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
16g.1361913A>TCA394186924GNPTGn.374A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.333A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.269A>T
n.900A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1291A>T
n.311A>T
c.342A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.1361914C>ACA394186926GNPTGn.375C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.334C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.324C>A (p.His108Gln)
n.270C>A
n.901C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1292C>A
n.312C>A
c.343C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
gnomAD v4
16g.1361914C=CA2201614153GNPTGn.375C=
c.360C= (p.His120=)
n.334C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.324C= (p.His108=)
n.270C=
n.901C=
c.276C= (p.His92=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.1292C=
n.312C=
c.343C=
c.-85C= (n.-85C=)
16g.1361914C>GCA7807578GNPTGn.375C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.334C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.324C>G (p.His108Gln)
n.270C>G
n.901C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1292C>G
n.312C>G
c.343C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361914C>TCA276656630GNPTGn.375C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.334C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.324C>T (p.His108=)
n.270C>T
n.901C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1292C>T
n.312C>T
c.343C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361915G>ACA7807579GNPTGn.376G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.335G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.271G>A
n.902G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1293G>A
n.313G>A
c.344G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361915G>CCA394186931GNPTGn.376G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.335G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.271G>C
n.902G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1293G>C
n.313G>C
c.344G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
16g.1361915G=CA2201614157GNPTGn.376G=
c.361G= (p.Glu121=)
n.335G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.271G=
n.902G=
c.277G= (p.Glu93=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.1293G=
n.313G=
c.344G=
c.-84G= (n.-84G=)
16g.1361915G>TCA394186932GNPTGn.376G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.335G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.271G>T
n.902G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1293G>T
n.313G>T
c.344G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
16g.1361916A>CCA394186934GNPTGn.377A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.336A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.272A>C
n.903A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1294A>C
n.314A>C
c.345A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
16g.1361916A>GCA394186936GNPTGn.377A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.336A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.272A>G
n.903A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1294A>G
n.314A>G
c.345A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
16g.1361916A>TCA394186938GNPTGn.377A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.336A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.272A>T
n.903A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1294A>T
n.314A>T
c.345A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
16g.1361917G>ACA7807580GNPTGn.378G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.337G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.273G>A
n.904G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1295G>A
n.315G>A
c.346G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361917G>CCA394186942GNPTGn.378G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.337G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.273G>C
n.904G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1295G>C
n.315G>C
c.346G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361917G=CA2201614159GNPTGn.378G=
c.363G= (p.Glu121=)
n.337G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.327G= (p.Glu109=)
n.273G=
n.904G=
c.279G= (p.Glu93=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.1295G=
n.315G=
c.346G=
c.-82G= (n.-82G=)
16g.1361917G>TCA394186940GNPTGn.378G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.337G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.273G>T
n.904G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1295G>T
n.315G>T
c.346G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.1361918C>ACA394186944GNPTGn.379C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.338C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.274C>A
n.905C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1296C>A
n.316C>A
c.347C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
gnomAD v4
16g.1361918C>GCA394186946GNPTGn.379C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.338C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.274C>G
n.905C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1296C>G
n.316C>G
c.347C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
gnomAD v4
16g.1361918C>TCA394186947GNPTGn.379C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.338C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.274C>T
n.905C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1296C>T
n.316C>T
c.347C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
16g.1361919A=CA2201614165GNPTGn.380A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.339A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.275A=
n.906A=
c.281A= (p.Gln94=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1297A=
n.317A=
c.348A=
c.-80A= (n.-80A=)
16g.1361919A>CCA394186948GNPTGn.380A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.339A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.275A>C
n.906A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1297A>C
n.317A>C
c.348A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
16g.1361919A>GCA394186950GNPTGn.380A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.339A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.275A>G
n.906A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1297A>G
n.317A>G
c.348A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361919A>TCA394186951GNPTGn.380A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.339A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.275A>T
n.906A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1297A>T
n.317A>T
c.348A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)

Number of alleles fetched