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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361900_1361902del | CA2580090502 | GNPTG | n.361_363del c.346_348del (p.Asn116del) n.320_322del c.207_209del (p.Thr70del) c.310_312del (p.Asn104del) n.256_258del n.887_889del c.262_264del (p.Asn88del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) n.1278_1280del n.298_300del c.329_331del c.-99_-97del (n.-99_-97del) | ClinVar |
| 16 | g.1361900A>C | CA394186858 | GNPTG | n.361A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.320A>C c.207A>C (p.Thr69=) c.310A>C (p.Asn104His) n.256A>C n.887A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1278A>C n.298A>C c.329A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | |
| 16 | g.1361900A>G | CA394186860 | GNPTG | n.361A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.320A>G c.207A>G (p.Thr69=) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.256A>G n.887A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1278A>G n.298A>G c.329A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | |
| 16 | g.1361900A>T | CA394186861 | GNPTG | n.361A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.320A>T c.207A>T (p.Thr69=) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.256A>T n.887A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1278A>T n.298A>T c.329A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | |
| 16 | g.1361901A= | CA2201614117 | GNPTG | n.362A= c.347A= (p.Asn116=) n.321A= c.208A= (p.Thr70=) c.311A= (p.Asn104=) n.257A= n.888A= c.263A= (p.Asn88=) c.*165A= (n.*165A=) n.1279A= n.299A= c.330A= c.-98A= (n.-98A=) | |
| 16 | g.1361901A>C | CA394186866 | GNPTG | n.362A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.321A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.257A>C n.888A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1279A>C n.299A>C c.330A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
| 16 | g.1361901A>G | CA7807574 | GNPTG | n.362A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.321A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.257A>G n.888A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1279A>G n.299A>G c.330A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361901A>T | CA394186864 | GNPTG | n.362A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.321A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.257A>T n.888A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1279A>T n.299A>T c.330A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
| 16 | g.1361902C>A | CA276656581 | GNPTG | n.363C>A c.348C>A (p.Asn116Lys) n.322C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.258C>A n.889C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1280C>A n.300C>A c.331C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361902C= | CA2201614122 | GNPTG | n.363C= c.348C= (p.Asn116=) n.322C= c.209C= (p.Thr70=) c.312C= (p.Asn104=) n.258C= n.889C= c.264C= (p.Asn88=) c.*166C= (n.*166C=) n.1280C= n.300C= c.331C= c.-97C= (n.-97C=) | |
| 16 | g.1361902C>G | CA394186870 | GNPTG | n.363C>G c.348C>G (p.Asn116Lys) n.322C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.258C>G n.889C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1280C>G n.300C>G c.331C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
| 16 | g.1361902C>T | CA7807575 | GNPTG | n.363C>T c.348C>T (p.Asn116=) n.322C>T c.209C>T (p.Thr70Met) c.312C>T (p.Asn104=) n.258C>T n.889C>T c.264C>T (p.Asn88=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1280C>T n.300C>T c.331C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361903G>A | CA7807576 | GNPTG | n.364G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.323G>A c.210G>A (p.Thr70=) c.313G>A (p.Val105Met) n.259G>A n.890G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1281G>A n.301G>A c.332G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1361903G>C | CA394186874 | GNPTG | n.364G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.323G>C c.210G>C (p.Thr70=) c.313G>C (p.Val105Leu) n.259G>C n.890G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1281G>C n.301G>C c.332G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 16 | g.1361903G= | CA2201614129 | GNPTG | n.364G= c.349G= (p.Val117=) n.323G= c.210G= (p.Thr70=) c.313G= (p.Val105=) n.259G= n.890G= c.265G= (p.Val89=) c.*167G= (n.*167G=) n.1281G= n.301G= c.332G= c.-96G= (n.-96G=) | |
| 16 | g.1361903G>T | CA394186877 | GNPTG | n.364G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.323G>T c.210G>T (p.Thr70=) c.313G>T (p.Val105Leu) n.259G>T n.890G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1281G>T n.301G>T c.332G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 16 | g.1361904T>A | CA394186880 | GNPTG | n.365T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.324T>A c.211T>A (p.Ter71Arg) c.314T>A (p.Val105Glu) n.260T>A n.891T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1282T>A n.302T>A c.333T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
| 16 | g.1361904T>C | CA394186882 | GNPTG | n.365T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.324T>C c.211T>C (p.Ter71Arg) c.314T>C (p.Val105Ala) n.260T>C n.891T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1282T>C n.302T>C c.333T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| 16 | g.1361904T>G | CA394186878 | GNPTG | n.365T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.324T>G c.211T>G (p.Ter71Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) n.260T>G n.891T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1282T>G n.302T>G c.333T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| 16 | g.1361905G>A | CA493026462 | GNPTG | n.366G>A c.351G>A (p.Val117=) n.325G>A c.212G>A (p.Ter71=) c.315G>A (p.Val105=) n.261G>A n.892G>A c.267G>A (p.Val89=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1283G>A n.303G>A c.334G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361905G>C | CA493026464 | GNPTG | n.366G>C c.351G>C (p.Val117=) n.325G>C c.212G>C (p.Ter71Ser) c.315G>C (p.Val105=) n.261G>C n.892G>C c.267G>C (p.Val89=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1283G>C n.303G>C c.334G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361905G= | CA2201614131 | GNPTG | n.366G= c.351G= (p.Val117=) n.325G= c.212G= (p.Ter71=) c.315G= (p.Val105=) n.261G= n.892G= c.267G= (p.Val89=) c.*169G= (n.*169G=) n.1283G= n.303G= c.334G= c.-94G= (n.-94G=) | |
| 16 | g.1361905G>T | CA493026463 | GNPTG | n.366G>T c.351G>T (p.Val117=) n.325G>T c.212G>T (p.Ter71Leu) c.315G>T (p.Val105=) n.261G>T n.892G>T c.267G>T (p.Val89=) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1283G>T n.303G>T c.334G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
| 16 | g.1361906A>C | CA394186888 | GNPTG | n.367A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.326A>C c.213A>C (p.Ter71Cys) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.262A>C n.893A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1284A>C n.304A>C c.335A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
| 16 | g.1361906A>G | CA394186884 | GNPTG | n.367A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.326A>G c.213A>G (p.Ter71Trp) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.262A>G n.893A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1284A>G n.304A>G c.335A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | |
| 16 | g.1361906A>T | CA394186886 | GNPTG | n.367A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.326A>T c.213A>T (p.Ter71Cys) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.262A>T n.893A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1284A>T n.304A>T c.335A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
| 16 | g.1361907C>A | CA394186890 | GNPTG | n.368C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.327C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.263C>A n.894C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1285C>A n.305C>A c.336C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 16 | g.1361907C= | CA2201614133 | GNPTG | n.368C= c.353C= (p.Thr118=) n.327C= c.*1C= (n.*1C=) c.317C= (p.Thr106=) n.263C= n.894C= c.269C= (p.Thr90=) c.*171C= (n.*171C=) n.1285C= n.305C= c.336C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 16 | g.1361907C>G | CA394186892 | GNPTG | n.368C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.327C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.263C>G n.894C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1285C>G n.305C>G c.336C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 16 | g.1361907C>T | CA276656608 | GNPTG | n.368C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.327C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.263C>T n.894C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1285C>T n.305C>T c.336C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361908C>A | CA276656622 | GNPTG | n.369C>A c.354C>A (p.Thr118=) n.328C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.318C>A (p.Thr106=) n.264C>A n.895C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1286C>A n.306C>A c.337C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361908C= | CA2201614138 | GNPTG | n.369C= c.354C= (p.Thr118=) n.328C= c.*2C= (n.*2C=) c.318C= (p.Thr106=) n.264C= n.895C= c.270C= (p.Thr90=) c.*172C= (n.*172C=) n.1286C= n.306C= c.337C= c.-91C= (n.-91C=) | |
| 16 | g.1361908C>G | CA493026469 | GNPTG | n.369C>G c.354C>G (p.Thr118=) n.328C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.318C>G (p.Thr106=) n.264C>G n.895C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1286C>G n.306C>G c.337C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1361908C>T | CA7807577 | GNPTG | n.369C>T c.354C>T (p.Thr118=) n.328C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.318C>T (p.Thr106=) n.264C>T n.895C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1286C>T n.306C>T c.337C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361909C>A | CA394186903 | GNPTG | n.370C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.329C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.265C>A n.896C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1287C>A n.307C>A c.338C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | |
| 16 | g.1361909C= | CA2201614145 | GNPTG | n.370C= c.355C= (p.Gln119=) n.329C= c.*3C= (n.*3C=) c.319C= (p.Gln107=) n.265C= n.896C= c.271C= (p.Gln91=) c.*173C= (n.*173C=) n.1287C= n.307C= c.338C= c.-90C= (n.-90C=) | |
| 16 | g.1361909C>G | CA394186899 | GNPTG | n.370C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.329C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.265C>G n.896C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1287C>G n.307C>G c.338C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 16 | g.1361909C>T | CA394186901 | GNPTG | n.370C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.329C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.265C>T n.896C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1287C>T n.307C>T c.338C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361910A>C | CA394186905 | GNPTG | n.371A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.330A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.266A>C n.897A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1288A>C n.308A>C c.339A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
| 16 | g.1361910A>G | CA394186907 | GNPTG | n.371A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.330A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.266A>G n.897A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1288A>G n.308A>G c.339A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361910A>T | CA394186909 | GNPTG | n.371A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.330A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.266A>T n.897A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1288A>T n.308A>T c.339A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 16 | g.1361911G>A | CA493026473 | GNPTG | n.372G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.331G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.321G>A (p.Gln107=) n.267G>A n.898G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1289G>A n.309G>A c.340G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | |
| 16 | g.1361911G>C | CA394186911 | GNPTG | n.372G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.331G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.321G>C (p.Gln107His) n.267G>C n.898G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1289G>C n.309G>C c.340G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.1361912C>T | CA394186917 | GNPTG | n.373C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.332C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.268C>T n.899C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1290C>T n.310C>T c.341C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361913A>C | CA394186920 | GNPTG | n.374A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.333A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.269A>C n.900A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1291A>C n.311A>C c.342A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 16 | g.1361913A>G | CA394186922 | GNPTG | n.374A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.333A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.269A>G n.900A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1291A>G n.311A>G c.342A>G c.-86A>G (n.-86A>G) |