UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361850dup | CA7807551 | GNPTG | n.333-22dup c.318-22dup (n.318-22dup) n.292-22dup c.179-22dup (n.179-22dup) c.282-22dup (n.282-22dup) n.206dup n.859-22dup c.234-22dup (n.234-22dup) c.*136-22dup (n.*136-22dup) n.1228dup n.270-22dup c.301-22dup c.-127-22dup (n.-127-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850del | CA2630958690 | GNPTG | n.333-22del c.318-22del (n.318-22del) n.292-22del c.179-22del (n.179-22del) c.282-22del (n.282-22del) n.206del n.859-22del c.234-22del (n.234-22del) c.*136-22del (n.*136-22del) n.1228del n.270-22del c.301-22del c.-127-22del (n.-127-22del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361847C>A | CA2630958702 | GNPTG | n.333-25C>A c.318-25C>A (n.318-25C>A) n.292-25C>A c.179-25C>A (n.179-25C>A) c.282-25C>A (n.282-25C>A) n.203C>A n.859-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) n.1225C>A n.270-25C>A c.301-25C>A c.-127-25C>A (n.-127-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361847C>T | CA2575866785 | GNPTG | n.333-25C>T c.318-25C>T (n.318-25C>T) n.292-25C>T c.179-25C>T (n.179-25C>T) c.282-25C>T (n.282-25C>T) n.203C>T n.859-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) n.1225C>T n.270-25C>T c.301-25C>T c.-127-25C>T (n.-127-25C>T) | |
| 16 | g.1361849C>T | CA2630958705 | GNPTG | n.333-23C>T c.318-23C>T (n.318-23C>T) n.292-23C>T c.179-23C>T (n.179-23C>T) c.282-23C>T (n.282-23C>T) n.205C>T n.859-23C>T c.234-23C>T (n.234-23C>T) c.*136-23C>T (n.*136-23C>T) n.1227C>T n.270-23C>T c.301-23C>T c.-127-23C>T (n.-127-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850C>A | CA2630958707 | GNPTG | n.333-22C>A c.318-22C>A (n.318-22C>A) n.292-22C>A c.179-22C>A (n.179-22C>A) c.282-22C>A (n.282-22C>A) n.206C>A n.859-22C>A c.234-22C>A (n.234-22C>A) c.*136-22C>A (n.*136-22C>A) n.1228C>A n.270-22C>A c.301-22C>A c.-127-22C>A (n.-127-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850C>G | CA2575866786 | GNPTG | n.333-22C>G c.318-22C>G (n.318-22C>G) n.292-22C>G c.179-22C>G (n.179-22C>G) c.282-22C>G (n.282-22C>G) n.206C>G n.859-22C>G c.234-22C>G (n.234-22C>G) c.*136-22C>G (n.*136-22C>G) n.1228C>G n.270-22C>G c.301-22C>G c.-127-22C>G (n.-127-22C>G) | |
| 16 | g.1361851del | CA2630958708 | GNPTG | n.333-21del c.318-21del (n.318-21del) n.292-21del c.179-21del (n.179-21del) c.282-21del (n.282-21del) n.207del n.859-21del c.234-21del (n.234-21del) c.*136-21del (n.*136-21del) n.1229del n.270-21del c.301-21del c.-127-21del (n.-127-21del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361851T>C | CA656446413 | GNPTG | n.333-21T>C c.318-21T>C (n.318-21T>C) n.292-21T>C c.179-21T>C (n.179-21T>C) c.282-21T>C (n.282-21T>C) n.207T>C n.859-21T>C c.234-21T>C (n.234-21T>C) c.*136-21T>C (n.*136-21T>C) n.1229T>C n.270-21T>C c.301-21T>C c.-127-21T>C (n.-127-21T>C) | COSMIC |
| 16 | g.1361852C= | CA2201613994 | GNPTG | n.333-20C= c.318-20C= (n.318-20C=) n.292-20C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.282-20C= (n.282-20C=) n.208C= n.859-20C= c.234-20C= (n.234-20C=) c.*136-20C= (n.*136-20C=) n.1230C= n.270-20C= c.301-20C= c.-127-20C= (n.-127-20C=) | |
| 16 | g.1361852C>T | CA276656485 | GNPTG | n.333-20C>T c.318-20C>T (n.318-20C>T) n.292-20C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.282-20C>T (n.282-20C>T) n.208C>T n.859-20C>T c.234-20C>T (n.234-20C>T) c.*136-20C>T (n.*136-20C>T) n.1230C>T n.270-20C>T c.301-20C>T c.-127-20C>T (n.-127-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361853A= | CA2201613997 | GNPTG | n.333-19A= c.318-19A= (n.318-19A=) n.292-19A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.282-19A= (n.282-19A=) n.209A= n.859-19A= c.234-19A= (n.234-19A=) c.*136-19A= (n.*136-19A=) n.1231A= n.270-19A= c.301-19A= c.-127-19A= (n.-127-19A=) | |
| 16 | g.1361853A>C | CA7807553 | GNPTG | n.333-19A>C c.318-19A>C (n.318-19A>C) n.292-19A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.282-19A>C (n.282-19A>C) n.209A>C n.859-19A>C c.234-19A>C (n.234-19A>C) c.*136-19A>C (n.*136-19A>C) n.1231A>C n.270-19A>C c.301-19A>C c.-127-19A>C (n.-127-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361853A>G | CA276656491 | GNPTG | n.333-19A>G c.318-19A>G (n.318-19A>G) n.292-19A>G c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.282-19A>G (n.282-19A>G) n.209A>G n.859-19A>G c.234-19A>G (n.234-19A>G) c.*136-19A>G (n.*136-19A>G) n.1231A>G n.270-19A>G c.301-19A>G c.-127-19A>G (n.-127-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361853A>T | CA2201613998 | GNPTG | n.333-19A>T c.318-19A>T (n.318-19A>T) n.292-19A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.282-19A>T (n.282-19A>T) n.209A>T n.859-19A>T c.234-19A>T (n.234-19A>T) c.*136-19A>T (n.*136-19A>T) n.1231A>T n.270-19A>T c.301-19A>T c.-127-19A>T (n.-127-19A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361853_1361861dup | CA2630958715 | GNPTG | n.333-19_333-11dup c.318-19_318-11dup (n.318-19_318-11dup) n.292-19_292-11dup c.179-19_179-11dup (n.179-19_179-11dup) c.282-19_282-11dup (n.282-19_282-11dup) n.209_217dup n.859-19_859-11dup c.234-19_234-11dup (n.234-19_234-11dup) c.*136-19_*136-11dup (n.*136-19_*136-11dup) n.1231_1239dup n.270-19_270-11dup c.301-19_301-11dup c.-127-19_-127-11dup (n.-127-19_-127-11dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361854T>C | CA2201614002 | GNPTG | n.333-18T>C c.318-18T>C (n.318-18T>C) n.292-18T>C c.179-18T>C (n.179-18T>C) c.282-18T>C (n.282-18T>C) n.210T>C n.859-18T>C c.234-18T>C (n.234-18T>C) c.*136-18T>C (n.*136-18T>C) n.1232T>C n.270-18T>C c.301-18T>C c.-127-18T>C (n.-127-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361854T= | CA2201614001 | GNPTG | n.333-18T= c.318-18T= (n.318-18T=) n.292-18T= c.179-18T= (n.179-18T=) c.282-18T= (n.282-18T=) n.210T= n.859-18T= c.234-18T= (n.234-18T=) c.*136-18T= (n.*136-18T=) n.1232T= n.270-18T= c.301-18T= c.-127-18T= (n.-127-18T=) | |
| 16 | g.1361855G>A | CA7807554 | GNPTG | n.333-17G>A c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.292-17G>A c.179-17G>A (n.179-17G>A) c.282-17G>A (n.282-17G>A) n.211G>A n.859-17G>A c.234-17G>A (n.234-17G>A) c.*136-17G>A (n.*136-17G>A) n.1233G>A n.270-17G>A c.301-17G>A c.-127-17G>A (n.-127-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361855G>C | CA2580090493 | GNPTG | n.333-17G>C c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.292-17G>C c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.282-17G>C (n.282-17G>C) n.211G>C n.859-17G>C c.234-17G>C (n.234-17G>C) c.*136-17G>C (n.*136-17G>C) n.1233G>C n.270-17G>C c.301-17G>C c.-127-17G>C (n.-127-17G>C) | ClinVar |
| 16 | g.1361855G= | CA2201614004 | GNPTG | n.333-17G= c.318-17G= (n.318-17G=) n.292-17G= c.179-17G= (n.179-17G=) c.282-17G= (n.282-17G=) n.211G= n.859-17G= c.234-17G= (n.234-17G=) c.*136-17G= (n.*136-17G=) n.1233G= n.270-17G= c.301-17G= c.-127-17G= (n.-127-17G=) | |
| 16 | g.1361855_1361859delinsGCCAT | CA2201614006 | GNPTG | n.333-17_333-13delinsGCCAT c.318-17_318-13delinsGCCAT (n.318-17_318-13delinsGCCAT) n.292-17_292-13delinsGCCAT c.179-17_179-13delinsGCCAT (n.179-17_179-13delinsGCCAT) c.282-17_282-13delinsGCCAT (n.282-17_282-13delinsGCCAT) n.211_215delinsGCCAT n.859-17_859-13delinsGCCAT c.234-17_234-13delinsGCCAT (n.234-17_234-13delinsGCCAT) c.*136-17_*136-13delinsGCCAT (n.*136-17_*136-13delinsGCCAT) n.1233_1237delinsGCCAT n.270-17_270-13delinsGCCAT c.301-17_301-13delinsGCCAT c.-127-17_-127-13delinsGCCAT (n.-127-17_-127-13delinsGCCAT) | |
| 16 | g.1361855_1361866delinsGCCATCTGTGTC | CA2201614005 | GNPTG | n.333-17_333-6delinsGCCATCTGTGTC c.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC (n.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC) n.292-17_292-6delinsGCCATCTGTGTC c.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC (n.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC) c.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC (n.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC) n.211_222delinsGCCATCTGTGTC n.859-17_859-6delinsGCCATCTGTGTC c.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC (n.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC) c.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC (n.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC) n.1233_1244delinsGCCATCTGTGTC n.270-17_270-6delinsGCCATCTGTGTC c.301-17_301-6delinsGCCATCTGTGTC c.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC (n.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC) | |
| 16 | g.1361856C>A | CA276656492 | GNPTG | n.333-16C>A c.318-16C>A (n.318-16C>A) n.292-16C>A c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.282-16C>A (n.282-16C>A) n.212C>A n.859-16C>A c.234-16C>A (n.234-16C>A) c.*136-16C>A (n.*136-16C>A) n.1234C>A n.270-16C>A c.301-16C>A c.-127-16C>A (n.-127-16C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361856C= | CA2201614011 | GNPTG | n.333-16C= c.318-16C= (n.318-16C=) n.292-16C= c.179-16C= (n.179-16C=) c.282-16C= (n.282-16C=) n.212C= n.859-16C= c.234-16C= (n.234-16C=) c.*136-16C= (n.*136-16C=) n.1234C= n.270-16C= c.301-16C= c.-127-16C= (n.-127-16C=) | |
| 16 | g.1361856C>G | CA2575866788 | GNPTG | n.333-16C>G c.318-16C>G (n.318-16C>G) n.292-16C>G c.179-16C>G (n.179-16C>G) c.282-16C>G (n.282-16C>G) n.212C>G n.859-16C>G c.234-16C>G (n.234-16C>G) c.*136-16C>G (n.*136-16C>G) n.1234C>G n.270-16C>G c.301-16C>G c.-127-16C>G (n.-127-16C>G) | |
| 16 | g.1361856C>T | CA7807555 | GNPTG | n.333-16C>T c.318-16C>T (n.318-16C>T) n.292-16C>T c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.282-16C>T (n.282-16C>T) n.212C>T n.859-16C>T c.234-16C>T (n.234-16C>T) c.*136-16C>T (n.*136-16C>T) n.1234C>T n.270-16C>T c.301-16C>T c.-127-16C>T (n.-127-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361857_1361860del | CA718227480 | GNPTG | n.333-15_333-12del c.318-15_318-12del (n.318-15_318-12del) n.292-15_292-12del c.179-15_179-12del (n.179-15_179-12del) c.282-15_282-12del (n.282-15_282-12del) n.213_216del n.859-15_859-12del c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del) c.*136-15_*136-12del (n.*136-15_*136-12del) n.1235_1238del n.270-15_270-12del c.301-15_301-12del c.-127-15_-127-12del (n.-127-15_-127-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361858_1361868del | CA718227483 | GNPTG | n.333-14_333-4del c.318-14_318-4del (n.318-14_318-4del) n.292-14_292-4del c.179-14_179-4del (n.179-14_179-4del) c.282-14_282-4del (n.282-14_282-4del) n.214_224del n.859-14_859-4del c.234-14_234-4del (n.234-14_234-4del) c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del) n.1236_1246del n.270-14_270-4del c.301-14_301-4del c.-127-14_-127-4del (n.-127-14_-127-4del) | dbSNP |
| 16 | g.1361857C>T | CA2630958732 | GNPTG | n.333-15C>T c.318-15C>T (n.318-15C>T) n.292-15C>T c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.282-15C>T (n.282-15C>T) n.213C>T n.859-15C>T c.234-15C>T (n.234-15C>T) c.*136-15C>T (n.*136-15C>T) n.1235C>T n.270-15C>T c.301-15C>T c.-127-15C>T (n.-127-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1361858A= | CA2201614012 | GNPTG | n.333-14A= c.318-14A= (n.318-14A=) n.292-14A= c.179-14A= (n.179-14A=) c.282-14A= (n.282-14A=) n.214A= n.859-14A= c.234-14A= (n.234-14A=) c.*136-14A= (n.*136-14A=) n.1236A= n.270-14A= c.301-14A= c.-127-14A= (n.-127-14A=) | |
| 16 | g.1361858A>G | CA620700135 | GNPTG | n.333-14A>G c.318-14A>G (n.318-14A>G) n.292-14A>G c.179-14A>G (n.179-14A>G) c.282-14A>G (n.282-14A>G) n.214A>G n.859-14A>G c.234-14A>G (n.234-14A>G) c.*136-14A>G (n.*136-14A>G) n.1236A>G n.270-14A>G c.301-14A>G c.-127-14A>G (n.-127-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361860_1361861del | CA2630958736 | GNPTG | n.333-12_333-11del c.318-12_318-11del (n.318-12_318-11del) n.292-12_292-11del c.179-12_179-11del (n.179-12_179-11del) c.282-12_282-11del (n.282-12_282-11del) n.216_217del n.859-12_859-11del c.234-12_234-11del (n.234-12_234-11del) c.*136-12_*136-11del (n.*136-12_*136-11del) n.1238_1239del n.270-12_270-11del c.301-12_301-11del c.-127-12_-127-11del (n.-127-12_-127-11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361860C= | CA2201614013 | GNPTG | n.333-12C= c.318-12C= (n.318-12C=) n.292-12C= c.179-12C= (n.179-12C=) c.282-12C= (n.282-12C=) n.216C= n.859-12C= c.234-12C= (n.234-12C=) c.*136-12C= (n.*136-12C=) n.1238C= n.270-12C= c.301-12C= c.-127-12C= (n.-127-12C=) | |
| 16 | g.1361860C>T | CA2630958739 | GNPTG | n.333-12C>T c.318-12C>T (n.318-12C>T) n.292-12C>T c.179-12C>T (n.179-12C>T) c.282-12C>T (n.282-12C>T) n.216C>T n.859-12C>T c.234-12C>T (n.234-12C>T) c.*136-12C>T (n.*136-12C>T) n.1238C>T n.270-12C>T c.301-12C>T c.-127-12C>T (n.-127-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1361864_1361865dup | CA620700136 | GNPTG | n.333-8_333-7dup c.318-8_318-7dup (n.318-8_318-7dup) n.292-8_292-7dup c.179-8_179-7dup (n.179-8_179-7dup) c.282-8_282-7dup (n.282-8_282-7dup) n.220_221dup n.859-8_859-7dup c.234-8_234-7dup (n.234-8_234-7dup) c.*136-8_*136-7dup (n.*136-8_*136-7dup) n.1242_1243dup n.270-8_270-7dup c.301-8_301-7dup c.-127-8_-127-7dup (n.-127-8_-127-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361862G>A | CA2499223216 | GNPTG | n.333-10G>A c.318-10G>A (n.318-10G>A) n.292-10G>A c.179-10G>A (n.179-10G>A) c.282-10G>A (n.282-10G>A) n.218G>A n.859-10G>A c.234-10G>A (n.234-10G>A) c.*136-10G>A (n.*136-10G>A) n.1240G>A n.270-10G>A c.301-10G>A c.-127-10G>A (n.-127-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361863T>A | CA2201614016 | GNPTG | n.333-9T>A c.318-9T>A (n.318-9T>A) n.292-9T>A c.179-9T>A (n.179-9T>A) c.282-9T>A (n.282-9T>A) n.219T>A n.859-9T>A c.234-9T>A (n.234-9T>A) c.*136-9T>A (n.*136-9T>A) n.1241T>A n.270-9T>A c.301-9T>A c.-127-9T>A (n.-127-9T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361863T>C | CA7807556 | GNPTG | n.333-9T>C c.318-9T>C (n.318-9T>C) n.292-9T>C c.179-9T>C (n.179-9T>C) c.282-9T>C (n.282-9T>C) n.219T>C n.859-9T>C c.234-9T>C (n.234-9T>C) c.*136-9T>C (n.*136-9T>C) n.1241T>C n.270-9T>C c.301-9T>C c.-127-9T>C (n.-127-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361863T= | CA2201614015 | GNPTG | n.333-9T= c.318-9T= (n.318-9T=) n.292-9T= c.179-9T= (n.179-9T=) c.282-9T= (n.282-9T=) n.219T= n.859-9T= c.234-9T= (n.234-9T=) c.*136-9T= (n.*136-9T=) n.1241T= n.270-9T= c.301-9T= c.-127-9T= (n.-127-9T=) | |
| 16 | g.1361864G>A | CA2573151710 | GNPTG | n.333-8G>A c.318-8G>A (n.318-8G>A) n.292-8G>A c.179-8G>A (n.179-8G>A) c.282-8G>A (n.282-8G>A) n.220G>A n.859-8G>A c.234-8G>A (n.234-8G>A) c.*136-8G>A (n.*136-8G>A) n.1242G>A n.270-8G>A c.301-8G>A c.-127-8G>A (n.-127-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361864G>C | CA2630958784 | GNPTG | n.333-8G>C c.318-8G>C (n.318-8G>C) n.292-8G>C c.179-8G>C (n.179-8G>C) c.282-8G>C (n.282-8G>C) n.220G>C n.859-8G>C c.234-8G>C (n.234-8G>C) c.*136-8G>C (n.*136-8G>C) n.1242G>C n.270-8G>C c.301-8G>C c.-127-8G>C (n.-127-8G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361864G= | CA2201614021 | GNPTG | n.333-8G= c.318-8G= (n.318-8G=) n.292-8G= c.179-8G= (n.179-8G=) c.282-8G= (n.282-8G=) n.220G= n.859-8G= c.234-8G= (n.234-8G=) c.*136-8G= (n.*136-8G=) n.1242G= n.270-8G= c.301-8G= c.-127-8G= (n.-127-8G=) | |
| 16 | g.1361864G>T | CA7807557 | GNPTG | n.333-8G>T c.318-8G>T (n.318-8G>T) n.292-8G>T c.179-8G>T (n.179-8G>T) c.282-8G>T (n.282-8G>T) n.220G>T n.859-8G>T c.234-8G>T (n.234-8G>T) c.*136-8G>T (n.*136-8G>T) n.1242G>T n.270-8G>T c.301-8G>T c.-127-8G>T (n.-127-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361866_1361873del | CA2805552401 | GNPTG | n.333-6_334del c.318-6_319del n.292-6_293del c.179-6_180del c.282-6_283del n.222_229del n.859-6_860del c.234-6_235del c.*136-6_*137del n.1244_1251del n.270-6_271del c.301-6_302del c.-127-6_-126del | |
| 16 | g.1361866C= | CA2201614024 | GNPTG | n.333-6C= c.318-6C= (n.318-6C=) n.292-6C= c.179-6C= (n.179-6C=) c.282-6C= (n.282-6C=) n.222C= n.859-6C= c.234-6C= (n.234-6C=) c.*136-6C= (n.*136-6C=) n.1244C= n.270-6C= c.301-6C= c.-127-6C= (n.-127-6C=) | |
| 16 | g.1361866C>T | CA7807558 | GNPTG | n.333-6C>T c.318-6C>T (n.318-6C>T) n.292-6C>T c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.282-6C>T (n.282-6C>T) n.222C>T n.859-6C>T c.234-6C>T (n.234-6C>T) c.*136-6C>T (n.*136-6C>T) n.1244C>T n.270-6C>T c.301-6C>T c.-127-6C>T (n.-127-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361866_1361874delinsCCCCAGGTA | CA2201614025 | GNPTG | n.333-6_335delinsCCCCAGGTA c.318-6_320delinsCCCCAGGTA n.292-6_294delinsCCCCAGGTA c.179-6_181delinsCCCCAGGTA c.282-6_284delinsCCCCAGGTA n.222_230delinsCCCCAGGTA n.859-6_861delinsCCCCAGGTA c.234-6_236delinsCCCCAGGTA c.*136-6_*138delinsCCCCAGGTA n.1244_1252delinsCCCCAGGTA n.270-6_272delinsCCCCAGGTA c.301-6_303delinsCCCCAGGTA c.-127-6_-125delinsCCCCAGGTA | |
| 16 | g.1361867C= | CA2201614029 | GNPTG | n.333-5C= c.318-5C= (n.318-5C=) n.292-5C= c.179-5C= (n.179-5C=) c.282-5C= (n.282-5C=) n.223C= n.859-5C= c.234-5C= (n.234-5C=) c.*136-5C= (n.*136-5C=) n.1245C= n.270-5C= c.301-5C= c.-127-5C= (n.-127-5C=) | |
| 16 | g.1361867C>G | CA620700137 | GNPTG | n.333-5C>G c.318-5C>G (n.318-5C>G) n.292-5C>G c.179-5C>G (n.179-5C>G) c.282-5C>G (n.282-5C>G) n.223C>G n.859-5C>G c.234-5C>G (n.234-5C>G) c.*136-5C>G (n.*136-5C>G) n.1245C>G n.270-5C>G c.301-5C>G c.-127-5C>G (n.-127-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |