UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361825_1361843dup | CA973711041 | GNPTG | n.332+28_333-29dup c.317+28_318-29dup (n.317+28_318-29dup) n.291+28_292-29dup c.179-47_179-29dup (n.179-47_179-29dup) c.281+28_282-29dup (n.281+28_282-29dup) n.181_199dup n.858+28_859-29dup c.233+28_234-29dup (n.233+28_234-29dup) c.*135+28_*136-29dup (n.*135+28_*136-29dup) n.1203_1221dup n.270-47_270-29dup c.300+28_301-29dup c.-128+28_-127-29dup (n.-128+28_-127-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361840_1361846dup | CA2201613962 | GNPTG | n.333-32_333-26dup c.318-32_318-26dup (n.318-32_318-26dup) n.292-32_292-26dup c.179-32_179-26dup (n.179-32_179-26dup) c.282-32_282-26dup (n.282-32_282-26dup) n.196_202dup n.859-32_859-26dup c.234-32_234-26dup (n.234-32_234-26dup) c.*136-32_*136-26dup (n.*136-32_*136-26dup) n.1218_1224dup n.270-32_270-26dup c.301-32_301-26dup c.-127-32_-127-26dup (n.-127-32_-127-26dup) | dbSNP |
| 16 | g.1361841C>A | CA2630958669 | GNPTG | n.333-31C>A c.318-31C>A (n.318-31C>A) n.292-31C>A c.179-31C>A (n.179-31C>A) c.282-31C>A (n.282-31C>A) n.197C>A n.859-31C>A c.234-31C>A (n.234-31C>A) c.*136-31C>A (n.*136-31C>A) n.1219C>A n.270-31C>A c.301-31C>A c.-127-31C>A (n.-127-31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361841C= | CA2201613965 | GNPTG | n.333-31C= c.318-31C= (n.318-31C=) n.292-31C= c.179-31C= (n.179-31C=) c.282-31C= (n.282-31C=) n.197C= n.859-31C= c.234-31C= (n.234-31C=) c.*136-31C= (n.*136-31C=) n.1219C= n.270-31C= c.301-31C= c.-127-31C= (n.-127-31C=) | |
| 16 | g.1361841C>G | CA2630958666 | GNPTG | n.333-31C>G c.318-31C>G (n.318-31C>G) n.292-31C>G c.179-31C>G (n.179-31C>G) c.282-31C>G (n.282-31C>G) n.197C>G n.859-31C>G c.234-31C>G (n.234-31C>G) c.*136-31C>G (n.*136-31C>G) n.1219C>G n.270-31C>G c.301-31C>G c.-127-31C>G (n.-127-31C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361841C>T | CA7807549 | GNPTG | n.333-31C>T c.318-31C>T (n.318-31C>T) n.292-31C>T c.179-31C>T (n.179-31C>T) c.282-31C>T (n.282-31C>T) n.197C>T n.859-31C>T c.234-31C>T (n.234-31C>T) c.*136-31C>T (n.*136-31C>T) n.1219C>T n.270-31C>T c.301-31C>T c.-127-31C>T (n.-127-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361842G>A | CA7807550 | GNPTG | n.333-30G>A c.318-30G>A (n.318-30G>A) n.292-30G>A c.179-30G>A (n.179-30G>A) c.282-30G>A (n.282-30G>A) n.198G>A n.859-30G>A c.234-30G>A (n.234-30G>A) c.*136-30G>A (n.*136-30G>A) n.1220G>A n.270-30G>A c.301-30G>A c.-127-30G>A (n.-127-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361842G= | CA2201613968 | GNPTG | n.333-30G= c.318-30G= (n.318-30G=) n.292-30G= c.179-30G= (n.179-30G=) c.282-30G= (n.282-30G=) n.198G= n.859-30G= c.234-30G= (n.234-30G=) c.*136-30G= (n.*136-30G=) n.1220G= n.270-30G= c.301-30G= c.-127-30G= (n.-127-30G=) | |
| 16 | g.1361843G>C | CA2630958678 | GNPTG | n.333-29G>C c.318-29G>C (n.318-29G>C) n.292-29G>C c.179-29G>C (n.179-29G>C) c.282-29G>C (n.282-29G>C) n.199G>C n.859-29G>C c.234-29G>C (n.234-29G>C) c.*136-29G>C (n.*136-29G>C) n.1221G>C n.270-29G>C c.301-29G>C c.-127-29G>C (n.-127-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361843G>T | CA2630958680 | GNPTG | n.333-29G>T c.318-29G>T (n.318-29G>T) n.292-29G>T c.179-29G>T (n.179-29G>T) c.282-29G>T (n.282-29G>T) n.199G>T n.859-29G>T c.234-29G>T (n.234-29G>T) c.*136-29G>T (n.*136-29G>T) n.1221G>T n.270-29G>T c.301-29G>T c.-127-29G>T (n.-127-29G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361844A= | CA2201613972 | GNPTG | n.333-28A= c.318-28A= (n.318-28A=) n.292-28A= c.179-28A= (n.179-28A=) c.282-28A= (n.282-28A=) n.200A= n.859-28A= c.234-28A= (n.234-28A=) c.*136-28A= (n.*136-28A=) n.1222A= n.270-28A= c.301-28A= c.-127-28A= (n.-127-28A=) | |
| 16 | g.1361844A>G | CA2630958682 | GNPTG | n.333-28A>G c.318-28A>G (n.318-28A>G) n.292-28A>G c.179-28A>G (n.179-28A>G) c.282-28A>G (n.282-28A>G) n.200A>G n.859-28A>G c.234-28A>G (n.234-28A>G) c.*136-28A>G (n.*136-28A>G) n.1222A>G n.270-28A>G c.301-28A>G c.-127-28A>G (n.-127-28A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361845C>A | CA2630958693 | GNPTG | n.333-27C>A c.318-27C>A (n.318-27C>A) n.292-27C>A c.179-27C>A (n.179-27C>A) c.282-27C>A (n.282-27C>A) n.201C>A n.859-27C>A c.234-27C>A (n.234-27C>A) c.*136-27C>A (n.*136-27C>A) n.1223C>A n.270-27C>A c.301-27C>A c.-127-27C>A (n.-127-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361845C= | CA2201613974 | GNPTG | n.333-27C= c.318-27C= (n.318-27C=) n.292-27C= c.179-27C= (n.179-27C=) c.282-27C= (n.282-27C=) n.201C= n.859-27C= c.234-27C= (n.234-27C=) c.*136-27C= (n.*136-27C=) n.1223C= n.270-27C= c.301-27C= c.-127-27C= (n.-127-27C=) | |
| 16 | g.1361845C>G | CA2575866783 | GNPTG | n.333-27C>G c.318-27C>G (n.318-27C>G) n.292-27C>G c.179-27C>G (n.179-27C>G) c.282-27C>G (n.282-27C>G) n.201C>G n.859-27C>G c.234-27C>G (n.234-27C>G) c.*136-27C>G (n.*136-27C>G) n.1223C>G n.270-27C>G c.301-27C>G c.-127-27C>G (n.-127-27C>G) | |
| 16 | g.1361845C>T | CA620700134 | GNPTG | n.333-27C>T c.318-27C>T (n.318-27C>T) n.292-27C>T c.179-27C>T (n.179-27C>T) c.282-27C>T (n.282-27C>T) n.201C>T n.859-27C>T c.234-27C>T (n.234-27C>T) c.*136-27C>T (n.*136-27C>T) n.1223C>T n.270-27C>T c.301-27C>T c.-127-27C>T (n.-127-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850dup | CA7807551 | GNPTG | n.333-22dup c.318-22dup (n.318-22dup) n.292-22dup c.179-22dup (n.179-22dup) c.282-22dup (n.282-22dup) n.206dup n.859-22dup c.234-22dup (n.234-22dup) c.*136-22dup (n.*136-22dup) n.1228dup n.270-22dup c.301-22dup c.-127-22dup (n.-127-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850del | CA2630958690 | GNPTG | n.333-22del c.318-22del (n.318-22del) n.292-22del c.179-22del (n.179-22del) c.282-22del (n.282-22del) n.206del n.859-22del c.234-22del (n.234-22del) c.*136-22del (n.*136-22del) n.1228del n.270-22del c.301-22del c.-127-22del (n.-127-22del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361846C>A | CA7807552 | GNPTG | n.333-26C>A c.318-26C>A (n.318-26C>A) n.292-26C>A c.179-26C>A (n.179-26C>A) c.282-26C>A (n.282-26C>A) n.202C>A n.859-26C>A c.234-26C>A (n.234-26C>A) c.*136-26C>A (n.*136-26C>A) n.1224C>A n.270-26C>A c.301-26C>A c.-127-26C>A (n.-127-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361846C= | CA2201613977 | GNPTG | n.333-26C= c.318-26C= (n.318-26C=) n.292-26C= c.179-26C= (n.179-26C=) c.282-26C= (n.282-26C=) n.202C= n.859-26C= c.234-26C= (n.234-26C=) c.*136-26C= (n.*136-26C=) n.1224C= n.270-26C= c.301-26C= c.-127-26C= (n.-127-26C=) | |
| 16 | g.1361846C>T | CA2201613980 | GNPTG | n.333-26C>T c.318-26C>T (n.318-26C>T) n.292-26C>T c.179-26C>T (n.179-26C>T) c.282-26C>T (n.282-26C>T) n.202C>T n.859-26C>T c.234-26C>T (n.234-26C>T) c.*136-26C>T (n.*136-26C>T) n.1224C>T n.270-26C>T c.301-26C>T c.-127-26C>T (n.-127-26C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1361847C>A | CA2630958702 | GNPTG | n.333-25C>A c.318-25C>A (n.318-25C>A) n.292-25C>A c.179-25C>A (n.179-25C>A) c.282-25C>A (n.282-25C>A) n.203C>A n.859-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) n.1225C>A n.270-25C>A c.301-25C>A c.-127-25C>A (n.-127-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361847C>T | CA2575866785 | GNPTG | n.333-25C>T c.318-25C>T (n.318-25C>T) n.292-25C>T c.179-25C>T (n.179-25C>T) c.282-25C>T (n.282-25C>T) n.203C>T n.859-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) n.1225C>T n.270-25C>T c.301-25C>T c.-127-25C>T (n.-127-25C>T) | |
| 16 | g.1361849C>T | CA2630958705 | GNPTG | n.333-23C>T c.318-23C>T (n.318-23C>T) n.292-23C>T c.179-23C>T (n.179-23C>T) c.282-23C>T (n.282-23C>T) n.205C>T n.859-23C>T c.234-23C>T (n.234-23C>T) c.*136-23C>T (n.*136-23C>T) n.1227C>T n.270-23C>T c.301-23C>T c.-127-23C>T (n.-127-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850C>A | CA2630958707 | GNPTG | n.333-22C>A c.318-22C>A (n.318-22C>A) n.292-22C>A c.179-22C>A (n.179-22C>A) c.282-22C>A (n.282-22C>A) n.206C>A n.859-22C>A c.234-22C>A (n.234-22C>A) c.*136-22C>A (n.*136-22C>A) n.1228C>A n.270-22C>A c.301-22C>A c.-127-22C>A (n.-127-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361850C>G | CA2575866786 | GNPTG | n.333-22C>G c.318-22C>G (n.318-22C>G) n.292-22C>G c.179-22C>G (n.179-22C>G) c.282-22C>G (n.282-22C>G) n.206C>G n.859-22C>G c.234-22C>G (n.234-22C>G) c.*136-22C>G (n.*136-22C>G) n.1228C>G n.270-22C>G c.301-22C>G c.-127-22C>G (n.-127-22C>G) | |
| 16 | g.1361851del | CA2630958708 | GNPTG | n.333-21del c.318-21del (n.318-21del) n.292-21del c.179-21del (n.179-21del) c.282-21del (n.282-21del) n.207del n.859-21del c.234-21del (n.234-21del) c.*136-21del (n.*136-21del) n.1229del n.270-21del c.301-21del c.-127-21del (n.-127-21del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361851T>C | CA656446413 | GNPTG | n.333-21T>C c.318-21T>C (n.318-21T>C) n.292-21T>C c.179-21T>C (n.179-21T>C) c.282-21T>C (n.282-21T>C) n.207T>C n.859-21T>C c.234-21T>C (n.234-21T>C) c.*136-21T>C (n.*136-21T>C) n.1229T>C n.270-21T>C c.301-21T>C c.-127-21T>C (n.-127-21T>C) | COSMIC |
| 16 | g.1361852C= | CA2201613994 | GNPTG | n.333-20C= c.318-20C= (n.318-20C=) n.292-20C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.282-20C= (n.282-20C=) n.208C= n.859-20C= c.234-20C= (n.234-20C=) c.*136-20C= (n.*136-20C=) n.1230C= n.270-20C= c.301-20C= c.-127-20C= (n.-127-20C=) | |
| 16 | g.1361852C>T | CA276656485 | GNPTG | n.333-20C>T c.318-20C>T (n.318-20C>T) n.292-20C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.282-20C>T (n.282-20C>T) n.208C>T n.859-20C>T c.234-20C>T (n.234-20C>T) c.*136-20C>T (n.*136-20C>T) n.1230C>T n.270-20C>T c.301-20C>T c.-127-20C>T (n.-127-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361853A= | CA2201613997 | GNPTG | n.333-19A= c.318-19A= (n.318-19A=) n.292-19A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.282-19A= (n.282-19A=) n.209A= n.859-19A= c.234-19A= (n.234-19A=) c.*136-19A= (n.*136-19A=) n.1231A= n.270-19A= c.301-19A= c.-127-19A= (n.-127-19A=) | |
| 16 | g.1361853A>C | CA7807553 | GNPTG | n.333-19A>C c.318-19A>C (n.318-19A>C) n.292-19A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.282-19A>C (n.282-19A>C) n.209A>C n.859-19A>C c.234-19A>C (n.234-19A>C) c.*136-19A>C (n.*136-19A>C) n.1231A>C n.270-19A>C c.301-19A>C c.-127-19A>C (n.-127-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361853A>G | CA276656491 | GNPTG | n.333-19A>G c.318-19A>G (n.318-19A>G) n.292-19A>G c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.282-19A>G (n.282-19A>G) n.209A>G n.859-19A>G c.234-19A>G (n.234-19A>G) c.*136-19A>G (n.*136-19A>G) n.1231A>G n.270-19A>G c.301-19A>G c.-127-19A>G (n.-127-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361853A>T | CA2201613998 | GNPTG | n.333-19A>T c.318-19A>T (n.318-19A>T) n.292-19A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.282-19A>T (n.282-19A>T) n.209A>T n.859-19A>T c.234-19A>T (n.234-19A>T) c.*136-19A>T (n.*136-19A>T) n.1231A>T n.270-19A>T c.301-19A>T c.-127-19A>T (n.-127-19A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361853_1361861dup | CA2630958715 | GNPTG | n.333-19_333-11dup c.318-19_318-11dup (n.318-19_318-11dup) n.292-19_292-11dup c.179-19_179-11dup (n.179-19_179-11dup) c.282-19_282-11dup (n.282-19_282-11dup) n.209_217dup n.859-19_859-11dup c.234-19_234-11dup (n.234-19_234-11dup) c.*136-19_*136-11dup (n.*136-19_*136-11dup) n.1231_1239dup n.270-19_270-11dup c.301-19_301-11dup c.-127-19_-127-11dup (n.-127-19_-127-11dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361854T>C | CA2201614002 | GNPTG | n.333-18T>C c.318-18T>C (n.318-18T>C) n.292-18T>C c.179-18T>C (n.179-18T>C) c.282-18T>C (n.282-18T>C) n.210T>C n.859-18T>C c.234-18T>C (n.234-18T>C) c.*136-18T>C (n.*136-18T>C) n.1232T>C n.270-18T>C c.301-18T>C c.-127-18T>C (n.-127-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361854T= | CA2201614001 | GNPTG | n.333-18T= c.318-18T= (n.318-18T=) n.292-18T= c.179-18T= (n.179-18T=) c.282-18T= (n.282-18T=) n.210T= n.859-18T= c.234-18T= (n.234-18T=) c.*136-18T= (n.*136-18T=) n.1232T= n.270-18T= c.301-18T= c.-127-18T= (n.-127-18T=) | |
| 16 | g.1361855G>A | CA7807554 | GNPTG | n.333-17G>A c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.292-17G>A c.179-17G>A (n.179-17G>A) c.282-17G>A (n.282-17G>A) n.211G>A n.859-17G>A c.234-17G>A (n.234-17G>A) c.*136-17G>A (n.*136-17G>A) n.1233G>A n.270-17G>A c.301-17G>A c.-127-17G>A (n.-127-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361855G>C | CA2580090493 | GNPTG | n.333-17G>C c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.292-17G>C c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.282-17G>C (n.282-17G>C) n.211G>C n.859-17G>C c.234-17G>C (n.234-17G>C) c.*136-17G>C (n.*136-17G>C) n.1233G>C n.270-17G>C c.301-17G>C c.-127-17G>C (n.-127-17G>C) | ClinVar |
| 16 | g.1361855G= | CA2201614004 | GNPTG | n.333-17G= c.318-17G= (n.318-17G=) n.292-17G= c.179-17G= (n.179-17G=) c.282-17G= (n.282-17G=) n.211G= n.859-17G= c.234-17G= (n.234-17G=) c.*136-17G= (n.*136-17G=) n.1233G= n.270-17G= c.301-17G= c.-127-17G= (n.-127-17G=) | |
| 16 | g.1361855_1361859delinsGCCAT | CA2201614006 | GNPTG | n.333-17_333-13delinsGCCAT c.318-17_318-13delinsGCCAT (n.318-17_318-13delinsGCCAT) n.292-17_292-13delinsGCCAT c.179-17_179-13delinsGCCAT (n.179-17_179-13delinsGCCAT) c.282-17_282-13delinsGCCAT (n.282-17_282-13delinsGCCAT) n.211_215delinsGCCAT n.859-17_859-13delinsGCCAT c.234-17_234-13delinsGCCAT (n.234-17_234-13delinsGCCAT) c.*136-17_*136-13delinsGCCAT (n.*136-17_*136-13delinsGCCAT) n.1233_1237delinsGCCAT n.270-17_270-13delinsGCCAT c.301-17_301-13delinsGCCAT c.-127-17_-127-13delinsGCCAT (n.-127-17_-127-13delinsGCCAT) | |
| 16 | g.1361855_1361866delinsGCCATCTGTGTC | CA2201614005 | GNPTG | n.333-17_333-6delinsGCCATCTGTGTC c.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC (n.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC) n.292-17_292-6delinsGCCATCTGTGTC c.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC (n.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC) c.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC (n.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC) n.211_222delinsGCCATCTGTGTC n.859-17_859-6delinsGCCATCTGTGTC c.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC (n.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC) c.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC (n.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC) n.1233_1244delinsGCCATCTGTGTC n.270-17_270-6delinsGCCATCTGTGTC c.301-17_301-6delinsGCCATCTGTGTC c.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC (n.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC) | |
| 16 | g.1361856C>A | CA276656492 | GNPTG | n.333-16C>A c.318-16C>A (n.318-16C>A) n.292-16C>A c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.282-16C>A (n.282-16C>A) n.212C>A n.859-16C>A c.234-16C>A (n.234-16C>A) c.*136-16C>A (n.*136-16C>A) n.1234C>A n.270-16C>A c.301-16C>A c.-127-16C>A (n.-127-16C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361856C= | CA2201614011 | GNPTG | n.333-16C= c.318-16C= (n.318-16C=) n.292-16C= c.179-16C= (n.179-16C=) c.282-16C= (n.282-16C=) n.212C= n.859-16C= c.234-16C= (n.234-16C=) c.*136-16C= (n.*136-16C=) n.1234C= n.270-16C= c.301-16C= c.-127-16C= (n.-127-16C=) | |
| 16 | g.1361856C>G | CA2575866788 | GNPTG | n.333-16C>G c.318-16C>G (n.318-16C>G) n.292-16C>G c.179-16C>G (n.179-16C>G) c.282-16C>G (n.282-16C>G) n.212C>G n.859-16C>G c.234-16C>G (n.234-16C>G) c.*136-16C>G (n.*136-16C>G) n.1234C>G n.270-16C>G c.301-16C>G c.-127-16C>G (n.-127-16C>G) | |
| 16 | g.1361856C>T | CA7807555 | GNPTG | n.333-16C>T c.318-16C>T (n.318-16C>T) n.292-16C>T c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.282-16C>T (n.282-16C>T) n.212C>T n.859-16C>T c.234-16C>T (n.234-16C>T) c.*136-16C>T (n.*136-16C>T) n.1234C>T n.270-16C>T c.301-16C>T c.-127-16C>T (n.-127-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361857_1361860del | CA718227480 | GNPTG | n.333-15_333-12del c.318-15_318-12del (n.318-15_318-12del) n.292-15_292-12del c.179-15_179-12del (n.179-15_179-12del) c.282-15_282-12del (n.282-15_282-12del) n.213_216del n.859-15_859-12del c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del) c.*136-15_*136-12del (n.*136-15_*136-12del) n.1235_1238del n.270-15_270-12del c.301-15_301-12del c.-127-15_-127-12del (n.-127-15_-127-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361858_1361868del | CA718227483 | GNPTG | n.333-14_333-4del c.318-14_318-4del (n.318-14_318-4del) n.292-14_292-4del c.179-14_179-4del (n.179-14_179-4del) c.282-14_282-4del (n.282-14_282-4del) n.214_224del n.859-14_859-4del c.234-14_234-4del (n.234-14_234-4del) c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del) n.1236_1246del n.270-14_270-4del c.301-14_301-4del c.-127-14_-127-4del (n.-127-14_-127-4del) | dbSNP |
| 16 | g.1361857C>T | CA2630958732 | GNPTG | n.333-15C>T c.318-15C>T (n.318-15C>T) n.292-15C>T c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.282-15C>T (n.282-15C>T) n.213C>T n.859-15C>T c.234-15C>T (n.234-15C>T) c.*136-15C>T (n.*136-15C>T) n.1235C>T n.270-15C>T c.301-15C>T c.-127-15C>T (n.-127-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1361858A= | CA2201614012 | GNPTG | n.333-14A= c.318-14A= (n.318-14A=) n.292-14A= c.179-14A= (n.179-14A=) c.282-14A= (n.282-14A=) n.214A= n.859-14A= c.234-14A= (n.234-14A=) c.*136-14A= (n.*136-14A=) n.1236A= n.270-14A= c.301-14A= c.-127-14A= (n.-127-14A=) |