| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361683_1361705del | CA2630958124 | GNPTG | n.278-60_278-38del c.263-60_263-38del (n.263-60_263-38del) n.237-60_237-38del c.179-189_179-167del (n.179-189_179-167del) c.179-12_189del n.39_61del n.744_766del c.179-60_179-38del (n.179-60_179-38del) c.*81-60_*81-38del (n.*81-60_*81-38del) n.1061_1083del n.270-189_270-167del c.246-60_246-38del c.-182-60_-182-38del (n.-182-60_-182-38del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C>A | CA2630958164 | GNPTG | n.278-41C>A c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.237-41C>A c.179-170C>A (n.179-170C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.58C>A n.763C>A c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.*81-41C>A (n.*81-41C>A) n.1080C>A n.270-170C>A c.246-41C>A c.-182-41C>A (n.-182-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C= | CA2201613674 | GNPTG | n.278-41C= c.263-41C= (n.263-41C=) n.237-41C= c.179-170C= (n.179-170C=) c.186C= (p.Phe62=) n.58C= n.763C= c.179-41C= (n.179-41C=) c.*81-41C= (n.*81-41C=) n.1080C= n.270-170C= c.246-41C= c.-182-41C= (n.-182-41C=) | |
| 16 | g.1361702C>G | CA718227180 | GNPTG | n.278-41C>G c.263-41C>G (n.263-41C>G) n.237-41C>G c.179-170C>G (n.179-170C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.58C>G n.763C>G c.179-41C>G (n.179-41C>G) c.*81-41C>G (n.*81-41C>G) n.1080C>G n.270-170C>G c.246-41C>G c.-182-41C>G (n.-182-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C>T | CA620700123 | GNPTG | n.278-41C>T c.263-41C>T (n.263-41C>T) n.237-41C>T c.179-170C>T (n.179-170C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.58C>T n.763C>T c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.*81-41C>T (n.*81-41C>T) n.1080C>T n.270-170C>T c.246-41C>T c.-182-41C>T (n.-182-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361704G>A | CA7807504 | GNPTG | n.278-39G>A c.263-39G>A (n.263-39G>A) n.237-39G>A c.179-168G>A (n.179-168G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.60G>A n.765G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.*81-39G>A (n.*81-39G>A) n.1082G>A n.270-168G>A c.246-39G>A c.-182-39G>A (n.-182-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361704G= | CA2201613676 | GNPTG | n.278-39G= c.263-39G= (n.263-39G=) n.237-39G= c.179-168G= (n.179-168G=) c.188G= (p.Cys63=) n.60G= n.765G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.*81-39G= (n.*81-39G=) n.1082G= n.270-168G= c.246-39G= c.-182-39G= (n.-182-39G=) | |
| 16 | g.1361707C>A | CA2575866720 | GNPTG | n.278-36C>A c.263-36C>A (n.263-36C>A) n.237-36C>A c.179-165C>A (n.179-165C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.63C>A n.768C>A c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.*81-36C>A (n.*81-36C>A) n.1085C>A n.270-165C>A c.246-36C>A c.-182-36C>A (n.-182-36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361707C= | CA2201613678 | GNPTG | n.278-36C= c.263-36C= (n.263-36C=) n.237-36C= c.179-165C= (n.179-165C=) c.191C= (p.Ala64=) n.63C= n.768C= c.179-36C= (n.179-36C=) c.*81-36C= (n.*81-36C=) n.1085C= n.270-165C= c.246-36C= c.-182-36C= (n.-182-36C=) | |
| 16 | g.1361707C>T | CA620700124 | GNPTG | n.278-36C>T c.263-36C>T (n.263-36C>T) n.237-36C>T c.179-165C>T (n.179-165C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.63C>T n.768C>T c.179-36C>T (n.179-36C>T) c.*81-36C>T (n.*81-36C>T) n.1085C>T n.270-165C>T c.246-36C>T c.-182-36C>T (n.-182-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361708T>C | CA2630958171 | GNPTG | n.278-35T>C c.263-35T>C (n.263-35T>C) n.237-35T>C c.179-164T>C (n.179-164T>C) c.192T>C (p.Ala64=) n.64T>C n.769T>C c.179-35T>C (n.179-35T>C) c.*81-35T>C (n.*81-35T>C) n.1086T>C n.270-164T>C c.246-35T>C c.-182-35T>C (n.-182-35T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361709T>C | CA2575866721 | GNPTG | n.278-34T>C c.263-34T>C (n.263-34T>C) n.237-34T>C c.179-163T>C (n.179-163T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.65T>C n.770T>C c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.*81-34T>C (n.*81-34T>C) n.1087T>C n.270-163T>C c.246-34T>C c.-182-34T>C (n.-182-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361709T>G | CA2630958172 | GNPTG | n.278-34T>G c.263-34T>G (n.263-34T>G) n.237-34T>G c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.65T>G n.770T>G c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.*81-34T>G (n.*81-34T>G) n.1087T>G n.270-163T>G c.246-34T>G c.-182-34T>G (n.-182-34T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361710G>A | CA7807505 | GNPTG | n.278-33G>A c.263-33G>A (n.263-33G>A) n.237-33G>A c.179-162G>A (n.179-162G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.66G>A n.771G>A c.179-33G>A (n.179-33G>A) c.*81-33G>A (n.*81-33G>A) n.1088G>A n.270-162G>A c.246-33G>A c.-182-33G>A (n.-182-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361710G= | CA2201613679 | GNPTG | n.278-33G= c.263-33G= (n.263-33G=) n.237-33G= c.179-162G= (n.179-162G=) c.194G= (p.Trp65=) n.66G= n.771G= c.179-33G= (n.179-33G=) c.*81-33G= (n.*81-33G=) n.1088G= n.270-162G= c.246-33G= c.-182-33G= (n.-182-33G=) | |
| 16 | g.1361712A>T | CA2630958180 | GNPTG | n.278-31A>T c.263-31A>T (n.263-31A>T) n.237-31A>T c.179-160A>T (n.179-160A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.68A>T n.773A>T c.179-31A>T (n.179-31A>T) c.*81-31A>T (n.*81-31A>T) n.1090A>T n.270-160A>T c.246-31A>T c.-182-31A>T (n.-182-31A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361713C>A | CA2575866722 | GNPTG | n.278-30C>A c.263-30C>A (n.263-30C>A) n.237-30C>A c.179-159C>A (n.179-159C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.69C>A n.774C>A c.179-30C>A (n.179-30C>A) c.*81-30C>A (n.*81-30C>A) n.1091C>A n.270-159C>A c.246-30C>A c.-182-30C>A (n.-182-30C>A) | |
| 16 | g.1361713C>G | CA2731772847 | GNPTG | n.278-30C>G c.263-30C>G (n.263-30C>G) n.237-30C>G c.179-159C>G (n.179-159C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.69C>G n.774C>G c.179-30C>G (n.179-30C>G) c.*81-30C>G (n.*81-30C>G) n.1091C>G n.270-159C>G c.246-30C>G c.-182-30C>G (n.-182-30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1361713C>T | CA2630958184 | GNPTG | n.278-30C>T c.263-30C>T (n.263-30C>T) n.237-30C>T c.179-159C>T (n.179-159C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.69C>T n.774C>T c.179-30C>T (n.179-30C>T) c.*81-30C>T (n.*81-30C>T) n.1091C>T n.270-159C>T c.246-30C>T c.-182-30C>T (n.-182-30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361714C= | CA2201613681 | GNPTG | n.278-29C= c.263-29C= (n.263-29C=) n.237-29C= c.179-158C= (n.179-158C=) c.198C= (p.Thr66=) n.70C= n.775C= c.179-29C= (n.179-29C=) c.*81-29C= (n.*81-29C=) n.1092C= n.270-158C= c.246-29C= c.-182-29C= (n.-182-29C=) | |
| 16 | g.1361714C>T | CA7807506 | GNPTG | n.278-29C>T c.263-29C>T (n.263-29C>T) n.237-29C>T c.179-158C>T (n.179-158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) n.70C>T n.775C>T c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.*81-29C>T (n.*81-29C>T) n.1092C>T n.270-158C>T c.246-29C>T c.-182-29C>T (n.-182-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361715C>A | CA620700125 | GNPTG | n.278-28C>A c.263-28C>A (n.263-28C>A) n.237-28C>A c.179-157C>A (n.179-157C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.71C>A n.776C>A c.179-28C>A (n.179-28C>A) c.*81-28C>A (n.*81-28C>A) n.1093C>A n.270-157C>A c.246-28C>A c.-182-28C>A (n.-182-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361715C= | CA2201613686 | GNPTG | n.278-28C= c.263-28C= (n.263-28C=) n.237-28C= c.179-157C= (n.179-157C=) c.199C= (p.Leu67=) n.71C= n.776C= c.179-28C= (n.179-28C=) c.*81-28C= (n.*81-28C=) n.1093C= n.270-157C= c.246-28C= c.-182-28C= (n.-182-28C=) | |
| 16 | g.1361715C>G | CA658824126 | GNPTG | n.278-28C>G c.263-28C>G (n.263-28C>G) n.237-28C>G c.179-157C>G (n.179-157C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.71C>G n.776C>G c.179-28C>G (n.179-28C>G) c.*81-28C>G (n.*81-28C>G) n.1093C>G n.270-157C>G c.246-28C>G c.-182-28C>G (n.-182-28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361715C>T | CA7807507 | GNPTG | n.278-28C>T c.263-28C>T (n.263-28C>T) n.237-28C>T c.179-157C>T (n.179-157C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.71C>T n.776C>T c.179-28C>T (n.179-28C>T) c.*81-28C>T (n.*81-28C>T) n.1093C>T n.270-157C>T c.246-28C>T c.-182-28C>T (n.-182-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361716T>C | CA7807508 | GNPTG | n.278-27T>C c.263-27T>C (n.263-27T>C) n.237-27T>C c.179-156T>C (n.179-156T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.72T>C n.777T>C c.179-27T>C (n.179-27T>C) c.*81-27T>C (n.*81-27T>C) n.1094T>C n.270-156T>C c.246-27T>C c.-182-27T>C (n.-182-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1361716T= | CA2201613690 | GNPTG | n.278-27T= c.263-27T= (n.263-27T=) n.237-27T= c.179-156T= (n.179-156T=) c.200T= (p.Leu67=) n.72T= n.777T= c.179-27T= (n.179-27T=) c.*81-27T= (n.*81-27T=) n.1094T= n.270-156T= c.246-27T= c.-182-27T= (n.-182-27T=) | |
| 16 | g.1361717G>A | CA2630958207 | GNPTG | n.278-26G>A c.263-26G>A (n.263-26G>A) n.237-26G>A c.179-155G>A (n.179-155G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.73G>A n.778G>A c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.*81-26G>A (n.*81-26G>A) n.1095G>A n.270-155G>A c.246-26G>A c.-182-26G>A (n.-182-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361717G>T | CA2575866726 | GNPTG | n.278-26G>T c.263-26G>T (n.263-26G>T) n.237-26G>T c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.73G>T n.778G>T c.179-26G>T (n.179-26G>T) c.*81-26G>T (n.*81-26G>T) n.1095G>T n.270-155G>T c.246-26G>T c.-182-26G>T (n.-182-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361718G>A | CA2201613693 | GNPTG | n.278-25G>A c.263-25G>A (n.263-25G>A) n.237-25G>A c.179-154G>A (n.179-154G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.74G>A n.779G>A c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.*81-25G>A (n.*81-25G>A) n.1096G>A n.270-154G>A c.246-25G>A c.-182-25G>A (n.-182-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361718G= | CA2201613691 | GNPTG | n.278-25G= c.263-25G= (n.263-25G=) n.237-25G= c.179-154G= (n.179-154G=) c.202G= (p.Gly68=) n.74G= n.779G= c.179-25G= (n.179-25G=) c.*81-25G= (n.*81-25G=) n.1096G= n.270-154G= c.246-25G= c.-182-25G= (n.-182-25G=) | |
| 16 | g.1361718G>T | CA2630958216 | GNPTG | n.278-25G>T c.263-25G>T (n.263-25G>T) n.237-25G>T c.179-154G>T (n.179-154G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.74G>T n.779G>T c.179-25G>T (n.179-25G>T) c.*81-25G>T (n.*81-25G>T) n.1096G>T n.270-154G>T c.246-25G>T c.-182-25G>T (n.-182-25G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361720G>T | CA2630958220 | GNPTG | n.278-23G>T c.263-23G>T (n.263-23G>T) n.237-23G>T c.179-152G>T (n.179-152G>T) c.204G>T (p.Gly68=) n.76G>T n.781G>T c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.*81-23G>T (n.*81-23G>T) n.1098G>T n.270-152G>T c.246-23G>T c.-182-23G>T (n.-182-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361721A= | CA2201613694 | GNPTG | n.278-22A= c.263-22A= (n.263-22A=) n.237-22A= c.179-151A= (n.179-151A=) c.205A= (p.Ile69=) n.77A= n.782A= c.179-22A= (n.179-22A=) c.*81-22A= (n.*81-22A=) n.1099A= n.270-151A= c.246-22A= c.-182-22A= (n.-182-22A=) | |
| 16 | g.1361721A>G | CA7807509 | GNPTG | n.278-22A>G c.263-22A>G (n.263-22A>G) n.237-22A>G c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) n.77A>G n.782A>G c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.*81-22A>G (n.*81-22A>G) n.1099A>G n.270-151A>G c.246-22A>G c.-182-22A>G (n.-182-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361723C= | CA2201613697 | GNPTG | n.278-20C= c.263-20C= (n.263-20C=) n.237-20C= c.179-149C= (n.179-149C=) c.207C= (p.Ile69=) n.79C= n.784C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) n.1101C= n.270-149C= c.246-20C= c.-182-20C= (n.-182-20C=) | |
| 16 | g.1361723C>T | CA620700126 | GNPTG | n.278-20C>T c.263-20C>T (n.263-20C>T) n.237-20C>T c.179-149C>T (n.179-149C>T) c.207C>T (p.Ile69=) n.79C>T n.784C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) n.1101C>T n.270-149C>T c.246-20C>T c.-182-20C>T (n.-182-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361723_1361734del | CA2589998301 | GNPTG | n.278-20_278-9del c.263-20_263-9del (n.263-20_263-9del) n.237-20_237-9del c.179-149_179-138del (n.179-149_179-138del) c.207_218del (p.Ser70_Ser73del) n.79_90del n.784_795del c.179-20_179-9del (n.179-20_179-9del) c.*81-20_*81-9del (n.*81-20_*81-9del) n.1101_1112del n.270-149_270-138del c.246-20_246-9del c.-182-20_-182-9del (n.-182-20_-182-9del) | gnomAD v3 |
| 16 | g.1361724A= | CA2201613698 | GNPTG | n.278-19A= c.263-19A= (n.263-19A=) n.237-19A= c.179-148A= (n.179-148A=) c.208A= (p.Ser70=) n.80A= n.785A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.*81-19A= (n.*81-19A=) n.1102A= n.270-148A= c.246-19A= c.-182-19A= (n.-182-19A=) | |
| 16 | g.1361724A>C | CA2575866727 | GNPTG | n.278-19A>C c.263-19A>C (n.263-19A>C) n.237-19A>C c.179-148A>C (n.179-148A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.80A>C n.785A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.*81-19A>C (n.*81-19A>C) n.1102A>C n.270-148A>C c.246-19A>C c.-182-19A>C (n.-182-19A>C) | |
| 16 | g.1361724A>T | CA276656154 | GNPTG | n.278-19A>T c.263-19A>T (n.263-19A>T) n.237-19A>T c.179-148A>T (n.179-148A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.80A>T n.785A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.*81-19A>T (n.*81-19A>T) n.1102A>T n.270-148A>T c.246-19A>T c.-182-19A>T (n.-182-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361725G>A | CA7807510 | GNPTG | n.278-18G>A c.263-18G>A (n.263-18G>A) n.237-18G>A c.179-147G>A (n.179-147G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.81G>A n.786G>A c.179-18G>A (n.179-18G>A) c.*81-18G>A (n.*81-18G>A) n.1103G>A n.270-147G>A c.246-18G>A c.-182-18G>A (n.-182-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361725G= | CA2201613700 | GNPTG | n.278-18G= c.263-18G= (n.263-18G=) n.237-18G= c.179-147G= (n.179-147G=) c.209G= (p.Ser70=) n.81G= n.786G= c.179-18G= (n.179-18G=) c.*81-18G= (n.*81-18G=) n.1103G= n.270-147G= c.246-18G= c.-182-18G= (n.-182-18G=) | |
| 16 | g.1361726T>A | CA2630958232 | GNPTG | n.278-17T>A c.263-17T>A (n.263-17T>A) n.237-17T>A c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.82T>A n.787T>A c.179-17T>A (n.179-17T>A) c.*81-17T>A (n.*81-17T>A) n.1104T>A n.270-146T>A c.246-17T>A c.-182-17T>A (n.-182-17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T>C | CA7807511 | GNPTG | n.278-17T>C c.263-17T>C (n.263-17T>C) n.237-17T>C c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.82T>C n.787T>C c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) n.1104T>C n.270-146T>C c.246-17T>C c.-182-17T>C (n.-182-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T>G | CA2630958233 | GNPTG | n.278-17T>G c.263-17T>G (n.263-17T>G) n.237-17T>G c.179-146T>G (n.179-146T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.82T>G n.787T>G c.179-17T>G (n.179-17T>G) c.*81-17T>G (n.*81-17T>G) n.1104T>G n.270-146T>G c.246-17T>G c.-182-17T>G (n.-182-17T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T= | CA2201613703 | GNPTG | n.278-17T= c.263-17T= (n.263-17T=) n.237-17T= c.179-146T= (n.179-146T=) c.210T= (p.Ser70=) n.82T= n.787T= c.179-17T= (n.179-17T=) c.*81-17T= (n.*81-17T=) n.1104T= n.270-146T= c.246-17T= c.-182-17T= (n.-182-17T=) | |
| 16 | g.1361726dup | CA718227213 | GNPTG | n.278-17dup c.263-17dup (n.263-17dup) n.237-17dup c.179-146dup (n.179-146dup) c.210dup (p.Val71CysfsTer28) n.82dup n.787dup c.179-17dup (n.179-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) n.1104dup n.270-146dup c.246-17dup c.-182-17dup (n.-182-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361728T>G | CA2630958236 | GNPTG | n.278-15T>G c.263-15T>G (n.263-15T>G) n.237-15T>G c.179-144T>G (n.179-144T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.84T>G n.789T>G c.179-15T>G (n.179-15T>G) c.*81-15T>G (n.*81-15T>G) n.1106T>G n.270-144T>G c.246-15T>G c.-182-15T>G (n.-182-15T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361730_1361731del | CA2731772859 | GNPTG | n.278-13_278-12del c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del) n.237-13_237-12del c.179-142_179-141del (n.179-142_179-141del) c.214_215del (p.Arg72ValfsTer26) n.86_87del n.791_792del c.179-13_179-12del (n.179-13_179-12del) c.*81-13_*81-12del (n.*81-13_*81-12del) n.1108_1109del n.270-142_270-141del c.246-13_246-12del c.-182-13_-182-12del (n.-182-13_-182-12del) | dbSNP |