WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1347810_1347839delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC | CA2201587348 | BAIAP3 | c.2196_2207+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.*208_*219+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC n.3278_3289+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC n.3633_3644+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC n.1795_1806+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.3014_3025+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.*1197_*1208+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.2951_2962+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.1673_1684+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.1610_1621+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.*1055_*1066+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.332_343+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC n.3356_3367+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.3119_3130+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.3065_3076+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.2906_2917+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.2945_2956+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.627-1556_627-1527delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC n.500_511+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.2930_2941+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC c.3170_3181+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC | |
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| 16 | g.1347814C>G | CA394169731 | BAIAP3 | c.2200C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.3282C>G n.3637C>G n.1799C>G c.3018C>G (p.Asp1006Glu) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.2955C>G (p.Asp985Glu) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.3360C>G c.3123C>G (p.Asp1041Glu) c.3069C>G (p.Asp1023Glu) c.2910C>G (p.Asp970Glu) c.2949C>G (p.Asp983Glu) c.627-1552C>G n.504C>G c.2934C>G (p.Asp978Glu) c.3174C>G (p.Asp1058Glu) | |
| 16 | g.1347814C>T | CA7806792 | BAIAP3 | c.2200C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.3282C>T n.3637C>T n.1799C>T c.3018C>T (p.Asp1006=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.2955C>T (p.Asp985=) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.336C>T (p.Asp112=) n.3360C>T c.3123C>T (p.Asp1041=) c.3069C>T (p.Asp1023=) c.2910C>T (p.Asp970=) c.2949C>T (p.Asp983=) c.627-1552C>T n.504C>T c.2934C>T (p.Asp978=) c.3174C>T (p.Asp1058=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.1347815G>C | CA394169735 | BAIAP3 | c.2201G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.3283G>C n.3638G>C n.1800G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.3361G>C c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.627-1551G>C n.505G>C c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) | |
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| 16 | g.1347819A>C | CA394169758 | BAIAP3 | c.2205A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.3287A>C n.3642A>C n.1804A>C c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) n.3365A>C c.3128A>C (p.Asn1043Thr) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.2915A>C (p.Asn972Thr) c.2954A>C (p.Asn985Thr) c.627-1547A>C n.509A>C c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) | |
| 16 | g.1347819A>G | CA7806793 | BAIAP3 | c.2205A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.3287A>G n.3642A>G n.1804A>G c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) n.3365A>G c.3128A>G (p.Asn1043Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.2915A>G (p.Asn972Ser) c.2954A>G (p.Asn985Ser) c.627-1547A>G n.509A>G c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347819A>T | CA7806794 | BAIAP3 | c.2205A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.3287A>T n.3642A>T n.1804A>T c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) n.3365A>T c.3128A>T (p.Asn1043Ile) c.3074A>T (p.Asn1025Ile) c.2915A>T (p.Asn972Ile) c.2954A>T (p.Asn985Ile) c.627-1547A>T n.509A>T c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347820C>A | CA394169764 | BAIAP3 | c.2206C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.3288C>A n.3643C>A n.1805C>A c.3024C>A (p.Asn1008Lys) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.2961C>A (p.Asn987Lys) c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) n.3366C>A c.3129C>A (p.Asn1043Lys) c.3075C>A (p.Asn1025Lys) c.2916C>A (p.Asn972Lys) c.2955C>A (p.Asn985Lys) c.627-1546C>A n.510C>A c.2940C>A (p.Asn980Lys) c.3180C>A (p.Asn1060Lys) | |
| 16 | g.1347820C= | CA2201587367 | BAIAP3 | c.2206C= c.*218C= (n.*218C=) n.3288C= n.3643C= n.1805C= c.3024C= (p.Asn1008=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.2961C= (p.Asn987=) c.1683C= (p.Asn561=) c.1620C= (p.Asn540=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.342C= (p.Asn114=) n.3366C= c.3129C= (p.Asn1043=) c.3075C= (p.Asn1025=) c.2916C= (p.Asn972=) c.2955C= (p.Asn985=) c.627-1546C= n.510C= c.2940C= (p.Asn980=) c.3180C= (p.Asn1060=) | |
| 16 | g.1347820C>G | CA394169766 | BAIAP3 | c.2206C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.3288C>G n.3643C>G n.1805C>G c.3024C>G (p.Asn1008Lys) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.2961C>G (p.Asn987Lys) c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) n.3366C>G c.3129C>G (p.Asn1043Lys) c.3075C>G (p.Asn1025Lys) c.2916C>G (p.Asn972Lys) c.2955C>G (p.Asn985Lys) c.627-1546C>G n.510C>G c.2940C>G (p.Asn980Lys) c.3180C>G (p.Asn1060Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1347820C>T | CA493026027 | BAIAP3 | c.2206C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.3288C>T n.3643C>T n.1805C>T c.3024C>T (p.Asn1008=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.2961C>T (p.Asn987=) c.1683C>T (p.Asn561=) c.1620C>T (p.Asn540=) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.342C>T (p.Asn114=) n.3366C>T c.3129C>T (p.Asn1043=) c.3075C>T (p.Asn1025=) c.2916C>T (p.Asn972=) c.2955C>T (p.Asn985=) c.627-1546C>T n.510C>T c.2940C>T (p.Asn980=) c.3180C>T (p.Asn1060=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347821G>A | CA7806795 | BAIAP3 | c.2207G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.3289G>A n.3644G>A n.1806G>A c.3025G>A (p.Gly1009Ser) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.3367G>A c.3130G>A (p.Gly1044Ser) c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.2917G>A (p.Gly973Ser) c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.627-1545G>A n.511G>A c.2941G>A (p.Gly981Ser) c.3181G>A (p.Gly1061Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347821G>C | CA394169772 | BAIAP3 | c.2207G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.3289G>C n.3644G>C n.1806G>C c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.3367G>C c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.627-1545G>C n.511G>C c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) | |
| 16 | g.1347821G= | CA2201587370 | BAIAP3 | c.2207G= c.*219G= (n.*219G=) n.3289G= n.3644G= n.1806G= c.3025G= (p.Gly1009=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.2962G= (p.Gly988=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1621G= (p.Gly541=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.343G= (p.Gly115=) n.3367G= c.3130G= (p.Gly1044=) c.3076G= (p.Gly1026=) c.2917G= (p.Gly973=) c.2956G= (p.Gly986=) c.627-1545G= n.511G= c.2941G= (p.Gly981=) c.3181G= (p.Gly1061=) | |
| 16 | g.1347821G>T | CA394169770 | BAIAP3 | c.2207G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.3289G>T n.3644G>T n.1806G>T c.3025G>T (p.Gly1009Cys) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.3367G>T c.3130G>T (p.Gly1044Cys) c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.627-1545G>T n.511G>T c.2941G>T (p.Gly981Cys) c.3181G>T (p.Gly1061Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1347822G>A | CA394169775 | BAIAP3 | c.2207+1G>A c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) n.3289+1G>A n.3644+1G>A n.1806+1G>A c.3025+1G>A (n.3025+1G>A) c.*1208+1G>A (n.*1208+1G>A) c.2962+1G>A (n.2962+1G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.1621+1G>A (n.1621+1G>A) c.*1066+1G>A (n.*1066+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.3367+1G>A c.3130+1G>A (n.3130+1G>A) c.3076+1G>A (n.3076+1G>A) c.2917+1G>A (n.2917+1G>A) c.2956+1G>A (n.2956+1G>A) c.627-1544G>A n.511+1G>A c.2941+1G>A (n.2941+1G>A) c.3181+1G>A (n.3181+1G>A) | |
| 16 | g.1347822G>C | CA394169780 | BAIAP3 | c.2207+1G>C c.*219+1G>C (n.*219+1G>C) n.3289+1G>C n.3644+1G>C n.1806+1G>C c.3025+1G>C (n.3025+1G>C) c.*1208+1G>C (n.*1208+1G>C) c.2962+1G>C (n.2962+1G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.1621+1G>C (n.1621+1G>C) c.*1066+1G>C (n.*1066+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.3367+1G>C c.3130+1G>C (n.3130+1G>C) c.3076+1G>C (n.3076+1G>C) c.2917+1G>C (n.2917+1G>C) c.2956+1G>C (n.2956+1G>C) c.627-1544G>C n.511+1G>C c.2941+1G>C (n.2941+1G>C) c.3181+1G>C (n.3181+1G>C) | |
| 16 | g.1347822G>T | CA394169778 | BAIAP3 | c.2207+1G>T c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) n.3289+1G>T n.3644+1G>T n.1806+1G>T c.3025+1G>T (n.3025+1G>T) c.*1208+1G>T (n.*1208+1G>T) c.2962+1G>T (n.2962+1G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.1621+1G>T (n.1621+1G>T) c.*1066+1G>T (n.*1066+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.3367+1G>T c.3130+1G>T (n.3130+1G>T) c.3076+1G>T (n.3076+1G>T) c.2917+1G>T (n.2917+1G>T) c.2956+1G>T (n.2956+1G>T) c.627-1544G>T n.511+1G>T c.2941+1G>T (n.2941+1G>T) c.3181+1G>T (n.3181+1G>T) | |
| 16 | g.1347823T>A | CA394169783 | BAIAP3 | c.2207+2T>A c.*219+2T>A (n.*219+2T>A) n.3289+2T>A n.3644+2T>A n.1806+2T>A c.3025+2T>A (n.3025+2T>A) c.*1208+2T>A (n.*1208+2T>A) c.2962+2T>A (n.2962+2T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.1621+2T>A (n.1621+2T>A) c.*1066+2T>A (n.*1066+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.3367+2T>A c.3130+2T>A (n.3130+2T>A) c.3076+2T>A (n.3076+2T>A) c.2917+2T>A (n.2917+2T>A) c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.627-1543T>A n.511+2T>A c.2941+2T>A (n.2941+2T>A) c.3181+2T>A (n.3181+2T>A) | |
| 16 | g.1347823T>C | CA394169787 | BAIAP3 | c.2207+2T>C c.*219+2T>C (n.*219+2T>C) n.3289+2T>C n.3644+2T>C n.1806+2T>C c.3025+2T>C (n.3025+2T>C) c.*1208+2T>C (n.*1208+2T>C) c.2962+2T>C (n.2962+2T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.1621+2T>C (n.1621+2T>C) c.*1066+2T>C (n.*1066+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.3367+2T>C c.3130+2T>C (n.3130+2T>C) c.3076+2T>C (n.3076+2T>C) c.2917+2T>C (n.2917+2T>C) c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.627-1543T>C n.511+2T>C c.2941+2T>C (n.2941+2T>C) c.3181+2T>C (n.3181+2T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1347823T>G | CA394169785 | BAIAP3 | c.2207+2T>G c.*219+2T>G (n.*219+2T>G) n.3289+2T>G n.3644+2T>G n.1806+2T>G c.3025+2T>G (n.3025+2T>G) c.*1208+2T>G (n.*1208+2T>G) c.2962+2T>G (n.2962+2T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.1621+2T>G (n.1621+2T>G) c.*1066+2T>G (n.*1066+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.3367+2T>G c.3130+2T>G (n.3130+2T>G) c.3076+2T>G (n.3076+2T>G) c.2917+2T>G (n.2917+2T>G) c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.627-1543T>G n.511+2T>G c.2941+2T>G (n.2941+2T>G) c.3181+2T>G (n.3181+2T>G) | |
| 16 | g.1347824G>C | CA276633776 | BAIAP3 | c.2207+3G>C c.*219+3G>C (n.*219+3G>C) n.3289+3G>C n.3644+3G>C n.1806+3G>C c.3025+3G>C (n.3025+3G>C) c.*1208+3G>C (n.*1208+3G>C) c.2962+3G>C (n.2962+3G>C) c.1684+3G>C (n.1684+3G>C) c.1621+3G>C (n.1621+3G>C) c.*1066+3G>C (n.*1066+3G>C) c.343+3G>C (n.343+3G>C) n.3367+3G>C c.3130+3G>C (n.3130+3G>C) c.3076+3G>C (n.3076+3G>C) c.2917+3G>C (n.2917+3G>C) c.2956+3G>C (n.2956+3G>C) c.627-1542G>C n.511+3G>C c.2941+3G>C (n.2941+3G>C) c.3181+3G>C (n.3181+3G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1347824G= | CA2201587373 | BAIAP3 | c.2207+3G= c.*219+3G= (n.*219+3G=) n.3289+3G= n.3644+3G= n.1806+3G= c.3025+3G= (n.3025+3G=) c.*1208+3G= (n.*1208+3G=) c.2962+3G= (n.2962+3G=) c.1684+3G= (n.1684+3G=) c.1621+3G= (n.1621+3G=) c.*1066+3G= (n.*1066+3G=) c.343+3G= (n.343+3G=) n.3367+3G= c.3130+3G= (n.3130+3G=) c.3076+3G= (n.3076+3G=) c.2917+3G= (n.2917+3G=) c.2956+3G= (n.2956+3G=) c.627-1542G= n.511+3G= c.2941+3G= (n.2941+3G=) c.3181+3G= (n.3181+3G=) | |
| 16 | g.1347824G>T | CA2630973280 | BAIAP3 | c.2207+3G>T c.*219+3G>T (n.*219+3G>T) n.3289+3G>T n.3644+3G>T n.1806+3G>T c.3025+3G>T (n.3025+3G>T) c.*1208+3G>T (n.*1208+3G>T) c.2962+3G>T (n.2962+3G>T) c.1684+3G>T (n.1684+3G>T) c.1621+3G>T (n.1621+3G>T) c.*1066+3G>T (n.*1066+3G>T) c.343+3G>T (n.343+3G>T) n.3367+3G>T c.3130+3G>T (n.3130+3G>T) c.3076+3G>T (n.3076+3G>T) c.2917+3G>T (n.2917+3G>T) c.2956+3G>T (n.2956+3G>T) c.627-1542G>T n.511+3G>T c.2941+3G>T (n.2941+3G>T) c.3181+3G>T (n.3181+3G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1347825A= | CA2201587376 | BAIAP3 | c.2207+4A= c.*219+4A= (n.*219+4A=) n.3289+4A= n.3644+4A= n.1806+4A= c.3025+4A= (n.3025+4A=) c.*1208+4A= (n.*1208+4A=) c.2962+4A= (n.2962+4A=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.1621+4A= (n.1621+4A=) c.*1066+4A= (n.*1066+4A=) c.343+4A= (n.343+4A=) n.3367+4A= c.3130+4A= (n.3130+4A=) c.3076+4A= (n.3076+4A=) c.2917+4A= (n.2917+4A=) c.2956+4A= (n.2956+4A=) c.627-1541A= n.511+4A= c.2941+4A= (n.2941+4A=) c.3181+4A= (n.3181+4A=) | |
| 16 | g.1347825A>G | CA276633778 | BAIAP3 | c.2207+4A>G c.*219+4A>G (n.*219+4A>G) n.3289+4A>G n.3644+4A>G n.1806+4A>G c.3025+4A>G (n.3025+4A>G) c.*1208+4A>G (n.*1208+4A>G) c.2962+4A>G (n.2962+4A>G) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.1621+4A>G (n.1621+4A>G) c.*1066+4A>G (n.*1066+4A>G) c.343+4A>G (n.343+4A>G) n.3367+4A>G c.3130+4A>G (n.3130+4A>G) c.3076+4A>G (n.3076+4A>G) c.2917+4A>G (n.2917+4A>G) c.2956+4A>G (n.2956+4A>G) c.627-1541A>G n.511+4A>G c.2941+4A>G (n.2941+4A>G) c.3181+4A>G (n.3181+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347825A>T | CA2630973285 | BAIAP3 | c.2207+4A>T c.*219+4A>T (n.*219+4A>T) n.3289+4A>T n.3644+4A>T n.1806+4A>T c.3025+4A>T (n.3025+4A>T) c.*1208+4A>T (n.*1208+4A>T) c.2962+4A>T (n.2962+4A>T) c.1684+4A>T (n.1684+4A>T) c.1621+4A>T (n.1621+4A>T) c.*1066+4A>T (n.*1066+4A>T) c.343+4A>T (n.343+4A>T) n.3367+4A>T c.3130+4A>T (n.3130+4A>T) c.3076+4A>T (n.3076+4A>T) c.2917+4A>T (n.2917+4A>T) c.2956+4A>T (n.2956+4A>T) c.627-1541A>T n.511+4A>T c.2941+4A>T (n.2941+4A>T) c.3181+4A>T (n.3181+4A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1347827T>C | CA7806796 | BAIAP3 | c.2207+6T>C c.*219+6T>C (n.*219+6T>C) n.3289+6T>C n.3644+6T>C n.1806+6T>C c.3025+6T>C (n.3025+6T>C) c.*1208+6T>C (n.*1208+6T>C) c.2962+6T>C (n.2962+6T>C) c.1684+6T>C (n.1684+6T>C) c.1621+6T>C (n.1621+6T>C) c.*1066+6T>C (n.*1066+6T>C) c.343+6T>C (n.343+6T>C) n.3367+6T>C c.3130+6T>C (n.3130+6T>C) c.3076+6T>C (n.3076+6T>C) c.2917+6T>C (n.2917+6T>C) c.2956+6T>C (n.2956+6T>C) c.627-1539T>C n.511+6T>C c.2941+6T>C (n.2941+6T>C) c.3181+6T>C (n.3181+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347827T= | CA2201587379 | BAIAP3 | c.2207+6T= c.*219+6T= (n.*219+6T=) n.3289+6T= n.3644+6T= n.1806+6T= c.3025+6T= (n.3025+6T=) c.*1208+6T= (n.*1208+6T=) c.2962+6T= (n.2962+6T=) c.1684+6T= (n.1684+6T=) c.1621+6T= (n.1621+6T=) c.*1066+6T= (n.*1066+6T=) c.343+6T= (n.343+6T=) n.3367+6T= c.3130+6T= (n.3130+6T=) c.3076+6T= (n.3076+6T=) c.2917+6T= (n.2917+6T=) c.2956+6T= (n.2956+6T=) c.627-1539T= n.511+6T= c.2941+6T= (n.2941+6T=) c.3181+6T= (n.3181+6T=) | |
| 16 | g.1347828T>A | CA718228408 | BAIAP3 | c.2207+7T>A c.*219+7T>A (n.*219+7T>A) n.3289+7T>A n.3644+7T>A n.1806+7T>A c.3025+7T>A (n.3025+7T>A) c.*1208+7T>A (n.*1208+7T>A) c.2962+7T>A (n.2962+7T>A) c.1684+7T>A (n.1684+7T>A) c.1621+7T>A (n.1621+7T>A) c.*1066+7T>A (n.*1066+7T>A) c.343+7T>A (n.343+7T>A) n.3367+7T>A c.3130+7T>A (n.3130+7T>A) c.3076+7T>A (n.3076+7T>A) c.2917+7T>A (n.2917+7T>A) c.2956+7T>A (n.2956+7T>A) c.627-1538T>A n.511+7T>A c.2941+7T>A (n.2941+7T>A) c.3181+7T>A (n.3181+7T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1347828T>C | CA620700008 | BAIAP3 | c.2207+7T>C c.*219+7T>C (n.*219+7T>C) n.3289+7T>C n.3644+7T>C n.1806+7T>C c.3025+7T>C (n.3025+7T>C) c.*1208+7T>C (n.*1208+7T>C) c.2962+7T>C (n.2962+7T>C) c.1684+7T>C (n.1684+7T>C) c.1621+7T>C (n.1621+7T>C) c.*1066+7T>C (n.*1066+7T>C) c.343+7T>C (n.343+7T>C) n.3367+7T>C c.3130+7T>C (n.3130+7T>C) c.3076+7T>C (n.3076+7T>C) c.2917+7T>C (n.2917+7T>C) c.2956+7T>C (n.2956+7T>C) c.627-1538T>C n.511+7T>C c.2941+7T>C (n.2941+7T>C) c.3181+7T>C (n.3181+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1347828T= | CA2201587380 | BAIAP3 | c.2207+7T= c.*219+7T= (n.*219+7T=) n.3289+7T= n.3644+7T= n.1806+7T= c.3025+7T= (n.3025+7T=) c.*1208+7T= (n.*1208+7T=) c.2962+7T= (n.2962+7T=) c.1684+7T= (n.1684+7T=) c.1621+7T= (n.1621+7T=) c.*1066+7T= (n.*1066+7T=) c.343+7T= (n.343+7T=) n.3367+7T= c.3130+7T= (n.3130+7T=) c.3076+7T= (n.3076+7T=) c.2917+7T= (n.2917+7T=) c.2956+7T= (n.2956+7T=) c.627-1538T= n.511+7T= c.2941+7T= (n.2941+7T=) c.3181+7T= (n.3181+7T=) | |
| 16 | g.1347829G>A | CA2630973293 | BAIAP3 | c.2207+8G>A c.*219+8G>A (n.*219+8G>A) n.3289+8G>A n.3644+8G>A n.1806+8G>A c.3025+8G>A (n.3025+8G>A) c.*1208+8G>A (n.*1208+8G>A) c.2962+8G>A (n.2962+8G>A) c.1684+8G>A (n.1684+8G>A) c.1621+8G>A (n.1621+8G>A) c.*1066+8G>A (n.*1066+8G>A) c.343+8G>A (n.343+8G>A) n.3367+8G>A c.3130+8G>A (n.3130+8G>A) c.3076+8G>A (n.3076+8G>A) c.2917+8G>A (n.2917+8G>A) c.2956+8G>A (n.2956+8G>A) c.627-1537G>A n.511+8G>A c.2941+8G>A (n.2941+8G>A) c.3181+8G>A (n.3181+8G>A) | gnomAD v4 |