Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.1314201C>A | CA276666781 | UBE2I | c.67-92C>A (n.67-92C>A) n.103-92C>A n.216-92C>A n.210-92C>A n.510-92C>A c.66+105C>A (n.66+105C>A) c.-39-92C>A (n.-39-92C>A) n.4431-92C>A n.136+4428C>A c.-33-1453C>A (n.-33-1453C>A) c.223-92C>A (n.223-92C>A) n.120-92C>A n.311-92C>A n.398-92C>A n.318C>A n.215-92C>A n.214-92C>A n.468-92C>A n.447-92C>A n.94-92C>A n.552-92C>A c.53-92C>A n.152+105C>A n.127-92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.1314201C>G | CA2630947510 | UBE2I | c.67-92C>G (n.67-92C>G) n.103-92C>G n.216-92C>G n.210-92C>G n.510-92C>G c.66+105C>G (n.66+105C>G) c.-39-92C>G (n.-39-92C>G) n.4431-92C>G n.136+4428C>G c.-33-1453C>G (n.-33-1453C>G) c.223-92C>G (n.223-92C>G) n.120-92C>G n.311-92C>G n.398-92C>G n.318C>G n.215-92C>G n.214-92C>G n.468-92C>G n.447-92C>G n.94-92C>G n.552-92C>G c.53-92C>G n.152+105C>G n.127-92C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314201C>T | CA276666789 | UBE2I | c.67-92C>T (n.67-92C>T) n.103-92C>T n.216-92C>T n.210-92C>T n.510-92C>T c.66+105C>T (n.66+105C>T) c.-39-92C>T (n.-39-92C>T) n.4431-92C>T n.136+4428C>T c.-33-1453C>T (n.-33-1453C>T) c.223-92C>T (n.223-92C>T) n.120-92C>T n.311-92C>T n.398-92C>T n.318C>T n.215-92C>T n.214-92C>T n.468-92C>T n.447-92C>T n.94-92C>T n.552-92C>T c.53-92C>T n.152+105C>T n.127-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.1314202G>A | CA276666793 | UBE2I | c.67-91G>A (n.67-91G>A) n.103-91G>A n.216-91G>A n.210-91G>A n.510-91G>A c.66+106G>A (n.66+106G>A) c.-39-91G>A (n.-39-91G>A) n.4431-91G>A n.136+4429G>A c.-33-1452G>A (n.-33-1452G>A) c.223-91G>A (n.223-91G>A) n.120-91G>A n.311-91G>A n.398-91G>A n.319G>A n.215-91G>A n.214-91G>A n.468-91G>A n.447-91G>A n.94-91G>A n.552-91G>A c.53-91G>A n.152+106G>A n.127-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314202G>C | CA2630947513 | UBE2I | c.67-91G>C (n.67-91G>C) n.103-91G>C n.216-91G>C n.210-91G>C n.510-91G>C c.66+106G>C (n.66+106G>C) c.-39-91G>C (n.-39-91G>C) n.4431-91G>C n.136+4429G>C c.-33-1452G>C (n.-33-1452G>C) c.223-91G>C (n.223-91G>C) n.120-91G>C n.311-91G>C n.398-91G>C n.319G>C n.215-91G>C n.214-91G>C n.468-91G>C n.447-91G>C n.94-91G>C n.552-91G>C c.53-91G>C n.152+106G>C n.127-91G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314202G= | CA2201584658 | UBE2I | c.67-91G= (n.67-91G=) n.103-91G= n.216-91G= n.210-91G= n.510-91G= c.66+106G= (n.66+106G=) c.-39-91G= (n.-39-91G=) n.4431-91G= n.136+4429G= c.-33-1452G= (n.-33-1452G=) c.223-91G= (n.223-91G=) n.120-91G= n.311-91G= n.398-91G= n.319G= n.215-91G= n.214-91G= n.468-91G= n.447-91G= n.94-91G= n.552-91G= c.53-91G= n.152+106G= n.127-91G= | |
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16 | g.1314203G>A | CA718216696 | UBE2I | c.67-90G>A (n.67-90G>A) n.103-90G>A n.216-90G>A n.210-90G>A n.510-90G>A c.66+107G>A (n.66+107G>A) c.-39-90G>A (n.-39-90G>A) n.4431-90G>A n.136+4430G>A c.-33-1451G>A (n.-33-1451G>A) c.223-90G>A (n.223-90G>A) n.120-90G>A n.311-90G>A n.398-90G>A n.320G>A n.215-90G>A n.214-90G>A n.468-90G>A n.447-90G>A n.94-90G>A n.552-90G>A c.53-90G>A n.152+107G>A n.127-90G>A | dbSNP |
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16 | g.1314205G>A | CA2201584660 | UBE2I | c.67-88G>A (n.67-88G>A) n.103-88G>A n.216-88G>A n.210-88G>A n.510-88G>A c.66+109G>A (n.66+109G>A) c.-39-88G>A (n.-39-88G>A) n.4431-88G>A n.136+4432G>A c.-33-1449G>A (n.-33-1449G>A) c.223-88G>A (n.223-88G>A) n.120-88G>A n.311-88G>A n.398-88G>A n.322G>A n.215-88G>A n.214-88G>A n.468-88G>A n.447-88G>A n.94-88G>A n.552-88G>A c.53-88G>A n.152+109G>A n.127-88G>A | dbSNP |
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16 | g.1314206G>A | CA2201584664 | UBE2I | c.67-87G>A (n.67-87G>A) n.103-87G>A n.216-87G>A n.210-87G>A n.510-87G>A c.66+110G>A (n.66+110G>A) c.-39-87G>A (n.-39-87G>A) n.4431-87G>A n.136+4433G>A c.-33-1448G>A (n.-33-1448G>A) c.223-87G>A (n.223-87G>A) n.120-87G>A n.311-87G>A n.398-87G>A n.323G>A n.215-87G>A n.214-87G>A n.468-87G>A n.447-87G>A n.94-87G>A n.552-87G>A c.53-87G>A n.152+110G>A n.127-87G>A | dbSNP |
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16 | g.1314208A= | CA2201584666 | UBE2I | c.67-85A= (n.67-85A=) n.103-85A= n.216-85A= n.210-85A= n.510-85A= c.66+112A= (n.66+112A=) c.-39-85A= (n.-39-85A=) n.4431-85A= n.136+4435A= c.-33-1446A= (n.-33-1446A=) c.223-85A= (n.223-85A=) n.120-85A= n.311-85A= n.398-85A= n.325A= n.215-85A= n.214-85A= n.468-85A= n.447-85A= n.94-85A= n.552-85A= c.53-85A= n.152+112A= n.127-85A= | |
16 | g.1314208A>G | CA973695420 | UBE2I | c.67-85A>G (n.67-85A>G) n.103-85A>G n.216-85A>G n.210-85A>G n.510-85A>G c.66+112A>G (n.66+112A>G) c.-39-85A>G (n.-39-85A>G) n.4431-85A>G n.136+4435A>G c.-33-1446A>G (n.-33-1446A>G) c.223-85A>G (n.223-85A>G) n.120-85A>G n.311-85A>G n.398-85A>G n.325A>G n.215-85A>G n.214-85A>G n.468-85A>G n.447-85A>G n.94-85A>G n.552-85A>G c.53-85A>G n.152+112A>G n.127-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314209C>A | CA2575865815 | UBE2I | c.67-84C>A (n.67-84C>A) n.103-84C>A n.216-84C>A n.210-84C>A n.510-84C>A c.66+113C>A (n.66+113C>A) c.-39-84C>A (n.-39-84C>A) n.4431-84C>A n.136+4436C>A c.-33-1445C>A (n.-33-1445C>A) c.223-84C>A (n.223-84C>A) n.120-84C>A n.311-84C>A n.398-84C>A n.326C>A n.215-84C>A n.214-84C>A n.468-84C>A n.447-84C>A n.94-84C>A n.552-84C>A c.53-84C>A n.152+113C>A n.127-84C>A | |
16 | g.1314211C= | CA2201584668 | UBE2I | c.67-82C= (n.67-82C=) n.103-82C= n.216-82C= n.210-82C= n.510-82C= c.66+115C= (n.66+115C=) c.-39-82C= (n.-39-82C=) n.4431-82C= n.136+4438C= c.-33-1443C= (n.-33-1443C=) c.223-82C= (n.223-82C=) n.120-82C= n.311-82C= n.398-82C= n.328C= n.215-82C= n.214-82C= n.468-82C= n.447-82C= n.94-82C= n.552-82C= c.53-82C= n.152+115C= n.127-82C= | |
16 | g.1314211C>T | CA276666794 | UBE2I | c.67-82C>T (n.67-82C>T) n.103-82C>T n.216-82C>T n.210-82C>T n.510-82C>T c.66+115C>T (n.66+115C>T) c.-39-82C>T (n.-39-82C>T) n.4431-82C>T n.136+4438C>T c.-33-1443C>T (n.-33-1443C>T) c.223-82C>T (n.223-82C>T) n.120-82C>T n.311-82C>T n.398-82C>T n.328C>T n.215-82C>T n.214-82C>T n.468-82C>T n.447-82C>T n.94-82C>T n.552-82C>T c.53-82C>T n.152+115C>T n.127-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314212G>A | CA276666801 | UBE2I | c.67-81G>A (n.67-81G>A) n.103-81G>A n.216-81G>A n.210-81G>A n.510-81G>A c.66+116G>A (n.66+116G>A) c.-39-81G>A (n.-39-81G>A) n.4431-81G>A n.136+4439G>A c.-33-1442G>A (n.-33-1442G>A) c.223-81G>A (n.223-81G>A) n.120-81G>A n.311-81G>A n.398-81G>A n.329G>A n.215-81G>A n.214-81G>A n.468-81G>A n.447-81G>A n.94-81G>A n.552-81G>A c.53-81G>A n.152+116G>A n.127-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314212G= | CA2201584670 | UBE2I | c.67-81G= (n.67-81G=) n.103-81G= n.216-81G= n.210-81G= n.510-81G= c.66+116G= (n.66+116G=) c.-39-81G= (n.-39-81G=) n.4431-81G= n.136+4439G= c.-33-1442G= (n.-33-1442G=) c.223-81G= (n.223-81G=) n.120-81G= n.311-81G= n.398-81G= n.329G= n.215-81G= n.214-81G= n.468-81G= n.447-81G= n.94-81G= n.552-81G= c.53-81G= n.152+116G= n.127-81G= | |
16 | g.1314213C>A | CA718216698 | UBE2I | c.67-80C>A (n.67-80C>A) n.103-80C>A n.216-80C>A n.210-80C>A n.510-80C>A c.66+117C>A (n.66+117C>A) c.-39-80C>A (n.-39-80C>A) n.4431-80C>A n.136+4440C>A c.-33-1441C>A (n.-33-1441C>A) c.223-80C>A (n.223-80C>A) n.120-80C>A n.311-80C>A n.398-80C>A n.330C>A n.215-80C>A n.214-80C>A n.468-80C>A n.447-80C>A n.94-80C>A n.552-80C>A c.53-80C>A n.152+117C>A n.127-80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314213C= | CA2201584672 | UBE2I | c.67-80C= (n.67-80C=) n.103-80C= n.216-80C= n.210-80C= n.510-80C= c.66+117C= (n.66+117C=) c.-39-80C= (n.-39-80C=) n.4431-80C= n.136+4440C= c.-33-1441C= (n.-33-1441C=) c.223-80C= (n.223-80C=) n.120-80C= n.311-80C= n.398-80C= n.330C= n.215-80C= n.214-80C= n.468-80C= n.447-80C= n.94-80C= n.552-80C= c.53-80C= n.152+117C= n.127-80C= | |
16 | g.1314214A= | CA2201584675 | UBE2I | c.67-79A= (n.67-79A=) n.103-79A= n.216-79A= n.210-79A= n.510-79A= c.66+118A= (n.66+118A=) c.-39-79A= (n.-39-79A=) n.4431-79A= n.136+4441A= c.-33-1440A= (n.-33-1440A=) c.223-79A= (n.223-79A=) n.120-79A= n.311-79A= n.398-79A= n.331A= n.215-79A= n.214-79A= n.468-79A= n.447-79A= n.94-79A= n.552-79A= c.53-79A= n.152+118A= n.127-79A= | |
16 | g.1314214A>G | CA276666802 | UBE2I | c.67-79A>G (n.67-79A>G) n.103-79A>G n.216-79A>G n.210-79A>G n.510-79A>G c.66+118A>G (n.66+118A>G) c.-39-79A>G (n.-39-79A>G) n.4431-79A>G n.136+4441A>G c.-33-1440A>G (n.-33-1440A>G) c.223-79A>G (n.223-79A>G) n.120-79A>G n.311-79A>G n.398-79A>G n.331A>G n.215-79A>G n.214-79A>G n.468-79A>G n.447-79A>G n.94-79A>G n.552-79A>G c.53-79A>G n.152+118A>G n.127-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314215G>A | CA718216702 | UBE2I | c.67-78G>A (n.67-78G>A) n.103-78G>A n.216-78G>A n.210-78G>A n.510-78G>A c.66+119G>A (n.66+119G>A) c.-39-78G>A (n.-39-78G>A) n.4431-78G>A n.136+4442G>A c.-33-1439G>A (n.-33-1439G>A) c.223-78G>A (n.223-78G>A) n.120-78G>A n.311-78G>A n.398-78G>A n.332G>A n.215-78G>A n.214-78G>A n.468-78G>A n.447-78G>A n.94-78G>A n.552-78G>A c.53-78G>A n.152+119G>A n.127-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314215G= | CA2201584678 | UBE2I | c.67-78G= (n.67-78G=) n.103-78G= n.216-78G= n.210-78G= n.510-78G= c.66+119G= (n.66+119G=) c.-39-78G= (n.-39-78G=) n.4431-78G= n.136+4442G= c.-33-1439G= (n.-33-1439G=) c.223-78G= (n.223-78G=) n.120-78G= n.311-78G= n.398-78G= n.332G= n.215-78G= n.214-78G= n.468-78G= n.447-78G= n.94-78G= n.552-78G= c.53-78G= n.152+119G= n.127-78G= | |
16 | g.1314216G>A | CA276666803 | UBE2I | c.67-77G>A (n.67-77G>A) n.103-77G>A n.216-77G>A n.210-77G>A n.510-77G>A c.66+120G>A (n.66+120G>A) c.-39-77G>A (n.-39-77G>A) n.4431-77G>A n.136+4443G>A c.-33-1438G>A (n.-33-1438G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) n.120-77G>A n.311-77G>A n.398-77G>A n.333G>A n.215-77G>A n.214-77G>A n.468-77G>A n.447-77G>A n.94-77G>A n.552-77G>A c.53-77G>A n.152+120G>A n.127-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314216G>C | CA2630947524 | UBE2I | c.67-77G>C (n.67-77G>C) n.103-77G>C n.216-77G>C n.210-77G>C n.510-77G>C c.66+120G>C (n.66+120G>C) c.-39-77G>C (n.-39-77G>C) n.4431-77G>C n.136+4443G>C c.-33-1438G>C (n.-33-1438G>C) c.223-77G>C (n.223-77G>C) n.120-77G>C n.311-77G>C n.398-77G>C n.333G>C n.215-77G>C n.214-77G>C n.468-77G>C n.447-77G>C n.94-77G>C n.552-77G>C c.53-77G>C n.152+120G>C n.127-77G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314216G= | CA2201584679 | UBE2I | c.67-77G= (n.67-77G=) n.103-77G= n.216-77G= n.210-77G= n.510-77G= c.66+120G= (n.66+120G=) c.-39-77G= (n.-39-77G=) n.4431-77G= n.136+4443G= c.-33-1438G= (n.-33-1438G=) c.223-77G= (n.223-77G=) n.120-77G= n.311-77G= n.398-77G= n.333G= n.215-77G= n.214-77G= n.468-77G= n.447-77G= n.94-77G= n.552-77G= c.53-77G= n.152+120G= n.127-77G= | |
16 | g.1314217C= | CA2201584680 | UBE2I | c.67-76C= (n.67-76C=) n.103-76C= n.216-76C= n.210-76C= n.510-76C= c.66+121C= (n.66+121C=) c.-39-76C= (n.-39-76C=) n.4431-76C= n.136+4444C= c.-33-1437C= (n.-33-1437C=) c.223-76C= (n.223-76C=) n.120-76C= n.311-76C= n.398-76C= n.334C= n.215-76C= n.214-76C= n.468-76C= n.447-76C= n.94-76C= n.552-76C= c.53-76C= n.152+121C= n.127-76C= | |
16 | g.1314217C>T | CA276666806 | UBE2I | c.67-76C>T (n.67-76C>T) n.103-76C>T n.216-76C>T n.210-76C>T n.510-76C>T c.66+121C>T (n.66+121C>T) c.-39-76C>T (n.-39-76C>T) n.4431-76C>T n.136+4444C>T c.-33-1437C>T (n.-33-1437C>T) c.223-76C>T (n.223-76C>T) n.120-76C>T n.311-76C>T n.398-76C>T n.334C>T n.215-76C>T n.214-76C>T n.468-76C>T n.447-76C>T n.94-76C>T n.552-76C>T c.53-76C>T n.152+121C>T n.127-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314217_1314218insGGGTTCT | CA973695446 | UBE2I | c.67-76_67-75insGGGTTCT (n.67-76_67-75insGGGTTCT) n.103-76_103-75insGGGTTCT n.216-76_216-75insGGGTTCT n.210-76_210-75insGGGTTCT n.510-76_510-75insGGGTTCT c.66+121_66+122insGGGTTCT (n.66+121_66+122insGGGTTCT) c.-39-76_-39-75insGGGTTCT (n.-39-76_-39-75insGGGTTCT) n.4431-76_4431-75insGGGTTCT n.136+4444_136+4445insGGGTTCT c.-33-1437_-33-1436insGGGTTCT (n.-33-1437_-33-1436insGGGTTCT) c.223-76_223-75insGGGTTCT (n.223-76_223-75insGGGTTCT) n.120-76_120-75insGGGTTCT n.311-76_311-75insGGGTTCT n.398-76_398-75insGGGTTCT n.334_335insGGGTTCT n.215-76_215-75insGGGTTCT n.214-76_214-75insGGGTTCT n.468-76_468-75insGGGTTCT n.447-76_447-75insGGGTTCT n.94-76_94-75insGGGTTCT n.552-76_552-75insGGGTTCT c.53-76_53-75insGGGTTCT n.152+121_152+122insGGGTTCT n.127-76_127-75insGGGTTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314218C= | CA2201584681 | UBE2I | c.67-75C= (n.67-75C=) n.103-75C= n.216-75C= n.210-75C= n.510-75C= c.66+122C= (n.66+122C=) c.-39-75C= (n.-39-75C=) n.4431-75C= n.136+4445C= c.-33-1436C= (n.-33-1436C=) c.223-75C= (n.223-75C=) n.120-75C= n.311-75C= n.398-75C= n.335C= n.215-75C= n.214-75C= n.468-75C= n.447-75C= n.94-75C= n.552-75C= c.53-75C= n.152+122C= n.127-75C= | |
16 | g.1314218C>G | CA620698504 | UBE2I | c.67-75C>G (n.67-75C>G) n.103-75C>G n.216-75C>G n.210-75C>G n.510-75C>G c.66+122C>G (n.66+122C>G) c.-39-75C>G (n.-39-75C>G) n.4431-75C>G n.136+4445C>G c.-33-1436C>G (n.-33-1436C>G) c.223-75C>G (n.223-75C>G) n.120-75C>G n.311-75C>G n.398-75C>G n.335C>G n.215-75C>G n.214-75C>G n.468-75C>G n.447-75C>G n.94-75C>G n.552-75C>G c.53-75C>G n.152+122C>G n.127-75C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1314218C>T | CA276666816 | UBE2I | c.67-75C>T (n.67-75C>T) n.103-75C>T n.216-75C>T n.210-75C>T n.510-75C>T c.66+122C>T (n.66+122C>T) c.-39-75C>T (n.-39-75C>T) n.4431-75C>T n.136+4445C>T c.-33-1436C>T (n.-33-1436C>T) c.223-75C>T (n.223-75C>T) n.120-75C>T n.311-75C>T n.398-75C>T n.335C>T n.215-75C>T n.214-75C>T n.468-75C>T n.447-75C>T n.94-75C>T n.552-75C>T c.53-75C>T n.152+122C>T n.127-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314219G>A | CA276666820 | UBE2I | c.67-74G>A (n.67-74G>A) n.103-74G>A n.216-74G>A n.210-74G>A n.510-74G>A c.66+123G>A (n.66+123G>A) c.-39-74G>A (n.-39-74G>A) n.4431-74G>A n.136+4446G>A c.-33-1435G>A (n.-33-1435G>A) c.223-74G>A (n.223-74G>A) n.120-74G>A n.311-74G>A n.398-74G>A n.336G>A n.215-74G>A n.214-74G>A n.468-74G>A n.447-74G>A n.94-74G>A n.552-74G>A c.53-74G>A n.152+123G>A n.127-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314219G= | CA2201584682 | UBE2I | c.67-74G= (n.67-74G=) n.103-74G= n.216-74G= n.210-74G= n.510-74G= c.66+123G= (n.66+123G=) c.-39-74G= (n.-39-74G=) n.4431-74G= n.136+4446G= c.-33-1435G= (n.-33-1435G=) c.223-74G= (n.223-74G=) n.120-74G= n.311-74G= n.398-74G= n.336G= n.215-74G= n.214-74G= n.468-74G= n.447-74G= n.94-74G= n.552-74G= c.53-74G= n.152+123G= n.127-74G= | |
16 | g.1314219G>T | CA2630947528 | UBE2I | c.67-74G>T (n.67-74G>T) n.103-74G>T n.216-74G>T n.210-74G>T n.510-74G>T c.66+123G>T (n.66+123G>T) c.-39-74G>T (n.-39-74G>T) n.4431-74G>T n.136+4446G>T c.-33-1435G>T (n.-33-1435G>T) c.223-74G>T (n.223-74G>T) n.120-74G>T n.311-74G>T n.398-74G>T n.336G>T n.215-74G>T n.214-74G>T n.468-74G>T n.447-74G>T n.94-74G>T n.552-74G>T c.53-74G>T n.152+123G>T n.127-74G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314221T>G | CA2201584684 | UBE2I | c.67-72T>G (n.67-72T>G) n.103-72T>G n.216-72T>G n.210-72T>G n.510-72T>G c.66+125T>G (n.66+125T>G) c.-39-72T>G (n.-39-72T>G) n.4431-72T>G n.136+4448T>G c.-33-1433T>G (n.-33-1433T>G) c.223-72T>G (n.223-72T>G) n.120-72T>G n.311-72T>G n.398-72T>G n.338T>G n.215-72T>G n.214-72T>G n.468-72T>G n.447-72T>G n.94-72T>G n.552-72T>G c.53-72T>G n.152+125T>G n.127-72T>G | dbSNP |
16 | g.1314221T= | CA2201584683 | UBE2I | c.67-72T= (n.67-72T=) n.103-72T= n.216-72T= n.210-72T= n.510-72T= c.66+125T= (n.66+125T=) c.-39-72T= (n.-39-72T=) n.4431-72T= n.136+4448T= c.-33-1433T= (n.-33-1433T=) c.223-72T= (n.223-72T=) n.120-72T= n.311-72T= n.398-72T= n.338T= n.215-72T= n.214-72T= n.468-72T= n.447-72T= n.94-72T= n.552-72T= c.53-72T= n.152+125T= n.127-72T= | |
16 | g.1314222T>A | CA2630947529 | UBE2I | c.67-71T>A (n.67-71T>A) n.103-71T>A n.216-71T>A n.210-71T>A n.510-71T>A c.66+126T>A (n.66+126T>A) c.-39-71T>A (n.-39-71T>A) n.4431-71T>A n.136+4449T>A c.-33-1432T>A (n.-33-1432T>A) c.223-71T>A (n.223-71T>A) n.120-71T>A n.311-71T>A n.398-71T>A n.339T>A n.215-71T>A n.214-71T>A n.468-71T>A n.447-71T>A n.94-71T>A n.552-71T>A c.53-71T>A n.152+126T>A n.127-71T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314225T>C | CA2630947531 | UBE2I | c.67-68T>C (n.67-68T>C) n.103-68T>C n.216-68T>C n.210-68T>C n.510-68T>C c.66+129T>C (n.66+129T>C) c.-39-68T>C (n.-39-68T>C) n.4431-68T>C n.136+4452T>C c.-33-1429T>C (n.-33-1429T>C) c.223-68T>C (n.223-68T>C) n.120-68T>C n.311-68T>C n.398-68T>C n.342T>C n.215-68T>C n.214-68T>C n.468-68T>C n.447-68T>C n.94-68T>C n.552-68T>C c.53-68T>C n.152+129T>C n.127-68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314225T>G | CA2630947530 | UBE2I | c.67-68T>G (n.67-68T>G) n.103-68T>G n.216-68T>G n.210-68T>G n.510-68T>G c.66+129T>G (n.66+129T>G) c.-39-68T>G (n.-39-68T>G) n.4431-68T>G n.136+4452T>G c.-33-1429T>G (n.-33-1429T>G) c.223-68T>G (n.223-68T>G) n.120-68T>G n.311-68T>G n.398-68T>G n.342T>G n.215-68T>G n.214-68T>G n.468-68T>G n.447-68T>G n.94-68T>G n.552-68T>G c.53-68T>G n.152+129T>G n.127-68T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314226G>A | CA973695456 | UBE2I | c.67-67G>A (n.67-67G>A) n.103-67G>A n.216-67G>A n.210-67G>A n.510-67G>A c.66+130G>A (n.66+130G>A) c.-39-67G>A (n.-39-67G>A) n.4431-67G>A n.136+4453G>A c.-33-1428G>A (n.-33-1428G>A) c.223-67G>A (n.223-67G>A) n.120-67G>A n.311-67G>A n.398-67G>A n.343G>A n.215-67G>A n.214-67G>A n.468-67G>A n.447-67G>A n.94-67G>A n.552-67G>A c.53-67G>A n.152+130G>A n.127-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314226G= | CA2201584685 | UBE2I | c.67-67G= (n.67-67G=) n.103-67G= n.216-67G= n.210-67G= n.510-67G= c.66+130G= (n.66+130G=) c.-39-67G= (n.-39-67G=) n.4431-67G= n.136+4453G= c.-33-1428G= (n.-33-1428G=) c.223-67G= (n.223-67G=) n.120-67G= n.311-67G= n.398-67G= n.343G= n.215-67G= n.214-67G= n.468-67G= n.447-67G= n.94-67G= n.552-67G= c.53-67G= n.152+130G= n.127-67G= |