Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1195503C>ACA214922CACNA1Hc.483C>A (p.Phe161Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.69-4753C>A
c.36-4753C>A (n.36-4753C>A)
c.559-3112C>A (n.559-3112C>A)
n.127C>A
n.585C>A
n.581C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1195503C=CA2201507669CACNA1Hc.483C= (p.Phe161=)
c.444C= (p.Phe148=)
n.69-4753C=
c.36-4753C= (n.36-4753C=)
c.559-3112C= (n.559-3112C=)
n.127C=
n.585C=
n.581C=
16g.1195503C>GCA7799443CACNA1Hc.483C>G (p.Phe161Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.69-4753C>G
c.36-4753C>G (n.36-4753C>G)
c.559-3112C>G (n.559-3112C>G)
n.127C>G
n.585C>G
n.581C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195503C>TCA7799442CACNA1Hc.483C>T (p.Phe161=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.69-4753C>T
c.36-4753C>T (n.36-4753C>T)
c.559-3112C>T (n.559-3112C>T)
n.127C>T
n.585C>T
n.581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195504G>ACA276636330CACNA1Hc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.69-4752G>A
c.36-4752G>A (n.36-4752G>A)
c.559-3111G>A (n.559-3111G>A)
n.128G>A
n.586G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195504G>CCA394152826CACNA1Hc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.69-4752G>C
c.36-4752G>C (n.36-4752G>C)
c.559-3111G>C (n.559-3111G>C)
n.128G>C
n.586G>C
n.582G>C
 gnomAD v4
16g.1195504G=CA2201507670CACNA1Hc.484G= (p.Gly162=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.69-4752G=
c.36-4752G= (n.36-4752G=)
c.559-3111G= (n.559-3111G=)
n.128G=
n.586G=
n.582G=
16g.1195504G>TCA276636332CACNA1Hc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.69-4752G>T
c.36-4752G>T (n.36-4752G>T)
c.559-3111G>T (n.559-3111G>T)
n.128G>T
n.586G>T
n.582G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1195505G>ACA394152828CACNA1Hc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.69-4751G>A
c.36-4751G>A (n.36-4751G>A)
c.559-3110G>A (n.559-3110G>A)
n.129G>A
n.587G>A
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195505G>CCA394152830CACNA1Hc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.69-4751G>C
c.36-4751G>C (n.36-4751G>C)
c.559-3110G>C (n.559-3110G>C)
n.129G>C
n.587G>C
n.583G>C
16g.1195505G=CA2201507671CACNA1Hc.485G= (p.Gly162=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.69-4751G=
c.36-4751G= (n.36-4751G=)
c.559-3110G= (n.559-3110G=)
n.129G=
n.587G=
n.583G=
16g.1195505G>TCA394152832CACNA1Hc.485G>T (p.Gly162Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.69-4751G>T
c.36-4751G>T (n.36-4751G>T)
c.559-3110G>T (n.559-3110G>T)
n.129G>T
n.587G>T
n.583G>T
 gnomAD v4
16g.1195506G>ACA492886857CACNA1Hc.486G>A (p.Gly162=)
c.447G>A (p.Gly149=)
n.69-4750G>A
c.36-4750G>A (n.36-4750G>A)
c.559-3109G>A (n.559-3109G>A)
n.130G>A
n.588G>A
n.584G>A
 gnomAD v4
16g.1195506G>CCA492886858CACNA1Hc.486G>C (p.Gly162=)
c.447G>C (p.Gly149=)
n.69-4750G>C
c.36-4750G>C (n.36-4750G>C)
c.559-3109G>C (n.559-3109G>C)
n.130G>C
n.588G>C
n.584G>C
16g.1195506G=CA2201507672CACNA1Hc.486G= (p.Gly162=)
c.447G= (p.Gly149=)
n.69-4750G=
c.36-4750G= (n.36-4750G=)
c.559-3109G= (n.559-3109G=)
n.130G=
n.588G=
n.584G=
16g.1195506G>TCA16606879CACNA1Hc.486G>T (p.Gly162=)
c.447G>T (p.Gly149=)
n.69-4750G>T
c.36-4750G>T (n.36-4750G>T)
c.559-3109G>T (n.559-3109G>T)
n.130G>T
n.588G>T
n.584G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195507C>ACA394152833CACNA1Hc.487C>A (p.Gln163Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.69-4749C>A
c.36-4749C>A (n.36-4749C>A)
c.559-3108C>A (n.559-3108C>A)
n.131C>A
n.589C>A
n.585C>A
 gnomAD v4
16g.1195507C>GCA394152834CACNA1Hc.487C>G (p.Gln163Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.69-4749C>G
c.36-4749C>G (n.36-4749C>G)
c.559-3108C>G (n.559-3108C>G)
n.131C>G
n.589C>G
n.585C>G
 gnomAD v4
16g.1195507C>TCA394152836CACNA1Hc.487C>T (p.Gln163Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.69-4749C>T
c.36-4749C>T (n.36-4749C>T)
c.559-3108C>T (n.559-3108C>T)
n.131C>T
n.589C>T
n.585C>T
16g.1195508A=CA2201507673CACNA1Hc.488A= (p.Gln163=)
c.449A= (p.Gln150=)
n.69-4748A=
c.36-4748A= (n.36-4748A=)
c.559-3107A= (n.559-3107A=)
n.132A=
n.590A=
n.586A=
16g.1195508A>CCA394152838CACNA1Hc.488A>C (p.Gln163Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.69-4748A>C
c.36-4748A>C (n.36-4748A>C)
c.559-3107A>C (n.559-3107A>C)
n.132A>C
n.590A>C
n.586A>C
16g.1195508A>GCA394152839CACNA1Hc.488A>G (p.Gln163Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.69-4748A>G
c.36-4748A>G (n.36-4748A>G)
c.559-3107A>G (n.559-3107A>G)
n.132A>G
n.590A>G
n.586A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195508A>TCA394152841CACNA1Hc.488A>T (p.Gln163Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.69-4748A>T
c.36-4748A>T (n.36-4748A>T)
c.559-3107A>T (n.559-3107A>T)
n.132A>T
n.590A>T
n.586A>T
16g.1195509G>ACA492886859CACNA1Hc.489G>A (p.Gln163=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.69-4747G>A
c.36-4747G>A (n.36-4747G>A)
c.559-3106G>A (n.559-3106G>A)
n.133G>A
n.591G>A
n.587G>A
16g.1195509G>CCA7799444CACNA1Hc.489G>C (p.Gln163His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.69-4747G>C
c.36-4747G>C (n.36-4747G>C)
c.559-3106G>C (n.559-3106G>C)
n.133G>C
n.591G>C
n.587G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195509G=CA2201507674CACNA1Hc.489G= (p.Gln163=)
c.450G= (p.Gln150=)
n.69-4747G=
c.36-4747G= (n.36-4747G=)
c.559-3106G= (n.559-3106G=)
n.133G=
n.591G=
n.587G=
16g.1195509G>TCA394152842CACNA1Hc.489G>T (p.Gln163His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.69-4747G>T
c.36-4747G>T (n.36-4747G>T)
c.559-3106G>T (n.559-3106G>T)
n.133G>T
n.591G>T
n.587G>T
 gnomAD v4
16g.1195510A=CA2201507675CACNA1Hc.490A= (p.Lys164=)
c.451A= (p.Lys151=)
n.69-4746A=
c.36-4746A= (n.36-4746A=)
c.559-3105A= (n.559-3105A=)
n.134A=
n.592A=
n.588A=
16g.1195510A>CCA394152850CACNA1Hc.490A>C (p.Lys164Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.69-4746A>C
c.36-4746A>C (n.36-4746A>C)
c.559-3105A>C (n.559-3105A>C)
n.134A>C
n.592A>C
n.588A>C
16g.1195510A>GCA394152851CACNA1Hc.490A>G (p.Lys164Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.69-4746A>G
c.36-4746A>G (n.36-4746A>G)
c.559-3105A>G (n.559-3105A>G)
n.134A>G
n.592A>G
n.588A>G
16g.1195510A>TCA394152853CACNA1Hc.490A>T (p.Lys164Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.69-4746A>T
c.36-4746A>T (n.36-4746A>T)
c.559-3105A>T (n.559-3105A>T)
n.134A>T
n.592A>T
n.588A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1195511A>CCA394152855CACNA1Hc.491A>C (p.Lys164Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.69-4745A>C
c.36-4745A>C (n.36-4745A>C)
c.559-3104A>C (n.559-3104A>C)
n.135A>C
n.593A>C
n.589A>C
16g.1195511A>GCA394152858CACNA1Hc.491A>G (p.Lys164Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.69-4745A>G
c.36-4745A>G (n.36-4745A>G)
c.559-3104A>G (n.559-3104A>G)
n.135A>G
n.593A>G
n.589A>G
 gnomAD v4
16g.1195511A>TCA394152859CACNA1Hc.491A>T (p.Lys164Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.69-4745A>T
c.36-4745A>T (n.36-4745A>T)
c.559-3104A>T (n.559-3104A>T)
n.135A>T
n.593A>T
n.589A>T
16g.1195512G>ACA492886860CACNA1Hc.492G>A (p.Lys164=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.69-4744G>A
c.36-4744G>A (n.36-4744G>A)
c.559-3103G>A (n.559-3103G>A)
n.136G>A
n.594G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195512G>CCA394152863CACNA1Hc.492G>C (p.Lys164Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.69-4744G>C
c.36-4744G>C (n.36-4744G>C)
c.559-3103G>C (n.559-3103G>C)
n.136G>C
n.594G>C
n.590G>C
16g.1195512G=CA2201507676CACNA1Hc.492G= (p.Lys164=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.69-4744G=
c.36-4744G= (n.36-4744G=)
c.559-3103G= (n.559-3103G=)
n.136G=
n.594G=
n.590G=
16g.1195512G>TCA7799445CACNA1Hc.492G>T (p.Lys164Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.69-4744G>T
c.36-4744G>T (n.36-4744G>T)
c.559-3103G>T (n.559-3103G>T)
n.136G>T
n.594G>T
n.590G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195513T>ACA394152866CACNA1Hc.493T>A (p.Cys165Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.69-4743T>A
c.36-4743T>A (n.36-4743T>A)
c.559-3102T>A (n.559-3102T>A)
n.137T>A
n.595T>A
n.591T>A
16g.1195513T>CCA7799446CACNA1Hc.493T>C (p.Cys165Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.69-4743T>C
c.36-4743T>C (n.36-4743T>C)
c.559-3102T>C (n.559-3102T>C)
n.137T>C
n.595T>C
n.591T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195513T>GCA394152869CACNA1Hc.493T>G (p.Cys165Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.69-4743T>G
c.36-4743T>G (n.36-4743T>G)
c.559-3102T>G (n.559-3102T>G)
n.137T>G
n.595T>G
n.591T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1195513T=CA2201507677CACNA1Hc.493T= (p.Cys165=)
c.454T= (p.Cys152=)
n.69-4743T=
c.36-4743T= (n.36-4743T=)
c.559-3102T= (n.559-3102T=)
n.137T=
n.595T=
n.591T=
16g.1195514G>ACA394152871CACNA1Hc.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.69-4742G>A
c.36-4742G>A (n.36-4742G>A)
c.559-3101G>A (n.559-3101G>A)
n.138G>A
n.596G>A
n.592G>A
16g.1195514G>CCA394152872CACNA1Hc.494G>C (p.Cys165Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.69-4742G>C
c.36-4742G>C (n.36-4742G>C)
c.559-3101G>C (n.559-3101G>C)
n.138G>C
n.596G>C
n.592G>C
16g.1195514G>TCA394152875CACNA1Hc.494G>T (p.Cys165Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.69-4742G>T
c.36-4742G>T (n.36-4742G>T)
c.559-3101G>T (n.559-3101G>T)
n.138G>T
n.596G>T
n.592G>T
16g.1195515T>ACA394152882CACNA1Hc.495T>A (p.Cys165Ter)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
n.69-4741T>A
c.36-4741T>A (n.36-4741T>A)
c.559-3100T>A (n.559-3100T>A)
n.139T>A
n.597T>A
n.593T>A
16g.1195515T>CCA492886861CACNA1Hc.495T>C (p.Cys165=)
c.456T>C (p.Cys152=)
n.69-4741T>C
c.36-4741T>C (n.36-4741T>C)
c.559-3100T>C (n.559-3100T>C)
n.139T>C
n.597T>C
n.593T>C
 gnomAD v4
16g.1195515T>GCA394152878CACNA1Hc.495T>G (p.Cys165Trp)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
n.69-4741T>G
c.36-4741T>G (n.36-4741T>G)
c.559-3100T>G (n.559-3100T>G)
n.139T>G
n.597T>G
n.593T>G
16g.1195516T>ACA394152885CACNA1Hc.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.69-4740T>A
c.36-4740T>A (n.36-4740T>A)
c.559-3099T>A (n.559-3099T>A)
n.140T>A
n.598T>A
n.594T>A
16g.1195516T>CCA394152890CACNA1Hc.496T>C (p.Tyr166His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.69-4740T>C
c.36-4740T>C (n.36-4740T>C)
c.559-3099T>C (n.559-3099T>C)
n.140T>C
n.598T>C
n.594T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched