Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1195403A= | CA2201507607 | CACNA1H | c.412-29A= (n.412-29A=) c.412-68A= (n.412-68A=) n.69-4853A= c.36-4853A= (n.36-4853A=) c.559-3212A= (n.559-3212A=) n.56-29A= n.514-29A= n.510-29A= | |
16 | g.1195403A>G | CA620327581 | CACNA1H | c.412-29A>G (n.412-29A>G) c.412-68A>G (n.412-68A>G) n.69-4853A>G c.36-4853A>G (n.36-4853A>G) c.559-3212A>G (n.559-3212A>G) n.56-29A>G n.514-29A>G n.510-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195403A>T | CA718063091 | CACNA1H | c.412-29A>T (n.412-29A>T) c.412-68A>T (n.412-68A>T) n.69-4853A>T c.36-4853A>T (n.36-4853A>T) c.559-3212A>T (n.559-3212A>T) n.56-29A>T n.514-29A>T n.510-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195404C= | CA2201507608 | CACNA1H | c.412-28C= (n.412-28C=) c.412-67C= (n.412-67C=) n.69-4852C= c.36-4852C= (n.36-4852C=) c.559-3211C= (n.559-3211C=) n.56-28C= n.514-28C= n.510-28C= | |
16 | g.1195404C>G | CA718063100 | CACNA1H | c.412-28C>G (n.412-28C>G) c.412-67C>G (n.412-67C>G) n.69-4852C>G c.36-4852C>G (n.36-4852C>G) c.559-3211C>G (n.559-3211C>G) n.56-28C>G n.514-28C>G n.510-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195404C>T | CA276636181 | CACNA1H | c.412-28C>T (n.412-28C>T) c.412-67C>T (n.412-67C>T) n.69-4852C>T c.36-4852C>T (n.36-4852C>T) c.559-3211C>T (n.559-3211C>T) n.56-28C>T n.514-28C>T n.510-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195405G>A | CA276636186 | CACNA1H | c.412-27G>A (n.412-27G>A) c.412-66G>A (n.412-66G>A) n.69-4851G>A c.36-4851G>A (n.36-4851G>A) c.559-3210G>A (n.559-3210G>A) n.56-27G>A n.514-27G>A n.510-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195405G>C | CA7799417 | CACNA1H | c.412-27G>C (n.412-27G>C) c.412-66G>C (n.412-66G>C) n.69-4851G>C c.36-4851G>C (n.36-4851G>C) c.559-3210G>C (n.559-3210G>C) n.56-27G>C n.514-27G>C n.510-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195405G= | CA2201507609 | CACNA1H | c.412-27G= (n.412-27G=) c.412-66G= (n.412-66G=) n.69-4851G= c.36-4851G= (n.36-4851G=) c.559-3210G= (n.559-3210G=) n.56-27G= n.514-27G= n.510-27G= | |
16 | g.1195405G>T | CA2630921507 | CACNA1H | c.412-27G>T (n.412-27G>T) c.412-66G>T (n.412-66G>T) n.69-4851G>T c.36-4851G>T (n.36-4851G>T) c.559-3210G>T (n.559-3210G>T) n.56-27G>T n.514-27G>T n.510-27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195406G>A | CA620327582 | CACNA1H | c.412-26G>A (n.412-26G>A) c.412-65G>A (n.412-65G>A) n.69-4850G>A c.36-4850G>A (n.36-4850G>A) c.559-3209G>A (n.559-3209G>A) n.56-26G>A n.514-26G>A n.510-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195406G= | CA2201507610 | CACNA1H | c.412-26G= (n.412-26G=) c.412-65G= (n.412-65G=) n.69-4850G= c.36-4850G= (n.36-4850G=) c.559-3209G= (n.559-3209G=) n.56-26G= n.514-26G= n.510-26G= | |
16 | g.1195406G>T | CA620327583 | CACNA1H | c.412-26G>T (n.412-26G>T) c.412-65G>T (n.412-65G>T) n.69-4850G>T c.36-4850G>T (n.36-4850G>T) c.559-3209G>T (n.559-3209G>T) n.56-26G>T n.514-26G>T n.510-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195407G>A | CA620327584 | CACNA1H | c.412-25G>A (n.412-25G>A) c.412-64G>A (n.412-64G>A) n.69-4849G>A c.36-4849G>A (n.36-4849G>A) c.559-3208G>A (n.559-3208G>A) n.56-25G>A n.514-25G>A n.510-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195407G= | CA2201507611 | CACNA1H | c.412-25G= (n.412-25G=) c.412-64G= (n.412-64G=) n.69-4849G= c.36-4849G= (n.36-4849G=) c.559-3208G= (n.559-3208G=) n.56-25G= n.514-25G= n.510-25G= | |
16 | g.1195407G>T | CA2630921508 | CACNA1H | c.412-25G>T (n.412-25G>T) c.412-64G>T (n.412-64G>T) n.69-4849G>T c.36-4849G>T (n.36-4849G>T) c.559-3208G>T (n.559-3208G>T) n.56-25G>T n.514-25G>T n.510-25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195408C= | CA2201507612 | CACNA1H | c.412-24C= (n.412-24C=) c.412-63C= (n.412-63C=) n.69-4848C= c.36-4848C= (n.36-4848C=) c.559-3207C= (n.559-3207C=) n.56-24C= n.514-24C= n.510-24C= | |
16 | g.1195408C>T | CA7799418 | CACNA1H | c.412-24C>T (n.412-24C>T) c.412-63C>T (n.412-63C>T) n.69-4848C>T c.36-4848C>T (n.36-4848C>T) c.559-3207C>T (n.559-3207C>T) n.56-24C>T n.514-24C>T n.510-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195409C>T | CA2575900983 | CACNA1H | c.412-23C>T (n.412-23C>T) c.412-62C>T (n.412-62C>T) n.69-4847C>T c.36-4847C>T (n.36-4847C>T) c.559-3206C>T (n.559-3206C>T) n.56-23C>T n.514-23C>T n.510-23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195410C>A | CA718063114 | CACNA1H | c.412-22C>A (n.412-22C>A) c.412-61C>A (n.412-61C>A) n.69-4846C>A c.36-4846C>A (n.36-4846C>A) c.559-3205C>A (n.559-3205C>A) n.56-22C>A n.514-22C>A n.510-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195410C= | CA2201507613 | CACNA1H | c.412-22C= (n.412-22C=) c.412-61C= (n.412-61C=) n.69-4846C= c.36-4846C= (n.36-4846C=) c.559-3205C= (n.559-3205C=) n.56-22C= n.514-22C= n.510-22C= | |
16 | g.1195410C>T | CA276636187 | CACNA1H | c.412-22C>T (n.412-22C>T) c.412-61C>T (n.412-61C>T) n.69-4846C>T c.36-4846C>T (n.36-4846C>T) c.559-3205C>T (n.559-3205C>T) n.56-22C>T n.514-22C>T n.510-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195412C= | CA2201507614 | CACNA1H | c.412-20C= (n.412-20C=) c.412-59C= (n.412-59C=) n.69-4844C= c.36-4844C= (n.36-4844C=) c.559-3203C= (n.559-3203C=) n.56-20C= n.514-20C= n.510-20C= | |
16 | g.1195412C>G | CA2575900984 | CACNA1H | c.412-20C>G (n.412-20C>G) c.412-59C>G (n.412-59C>G) n.69-4844C>G c.36-4844C>G (n.36-4844C>G) c.559-3203C>G (n.559-3203C>G) n.56-20C>G n.514-20C>G n.510-20C>G | |
16 | g.1195412C>T | CA973665156 | CACNA1H | c.412-20C>T (n.412-20C>T) c.412-59C>T (n.412-59C>T) n.69-4844C>T c.36-4844C>T (n.36-4844C>T) c.559-3203C>T (n.559-3203C>T) n.56-20C>T n.514-20C>T n.510-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195413C= | CA2201507615 | CACNA1H | c.412-19C= (n.412-19C=) c.412-58C= (n.412-58C=) n.69-4843C= c.36-4843C= (n.36-4843C=) c.559-3202C= (n.559-3202C=) n.56-19C= n.514-19C= n.510-19C= | |
16 | g.1195413C>T | CA620327586 | CACNA1H | c.412-19C>T (n.412-19C>T) c.412-58C>T (n.412-58C>T) n.69-4843C>T c.36-4843C>T (n.36-4843C>T) c.559-3202C>T (n.559-3202C>T) n.56-19C>T n.514-19C>T n.510-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195413_1195414insA | CA718063118 | CACNA1H | c.412-19_412-18insA (n.412-19_412-18insA) c.412-58_412-57insA (n.412-58_412-57insA) n.69-4843_69-4842insA c.36-4843_36-4842insA (n.36-4843_36-4842insA) c.559-3202_559-3201insA (n.559-3202_559-3201insA) n.56-19_56-18insA n.514-19_514-18insA n.510-19_510-18insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195414T>G | CA2630921509 | CACNA1H | c.412-18T>G (n.412-18T>G) c.412-57T>G (n.412-57T>G) n.69-4842T>G c.36-4842T>G (n.36-4842T>G) c.559-3201T>G (n.559-3201T>G) n.56-18T>G n.514-18T>G n.510-18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195415G>A | CA276636192 | CACNA1H | c.412-17G>A (n.412-17G>A) c.412-56G>A (n.412-56G>A) n.69-4841G>A c.36-4841G>A (n.36-4841G>A) c.559-3200G>A (n.559-3200G>A) n.56-17G>A n.514-17G>A n.510-17G>A | dbSNP |
16 | g.1195415G>C | CA2630921510 | CACNA1H | c.412-17G>C (n.412-17G>C) c.412-56G>C (n.412-56G>C) n.69-4841G>C c.36-4841G>C (n.36-4841G>C) c.559-3200G>C (n.559-3200G>C) n.56-17G>C n.514-17G>C n.510-17G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195415G= | CA2201507616 | CACNA1H | c.412-17G= (n.412-17G=) c.412-56G= (n.412-56G=) n.69-4841G= c.36-4841G= (n.36-4841G=) c.559-3200G= (n.559-3200G=) n.56-17G= n.514-17G= n.510-17G= | |
16 | g.1195416A>C | CA2630921511 | CACNA1H | c.412-16A>C (n.412-16A>C) c.412-55A>C (n.412-55A>C) n.69-4840A>C c.36-4840A>C (n.36-4840A>C) c.559-3199A>C (n.559-3199A>C) n.56-16A>C n.514-16A>C n.510-16A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195416A>G | CA2630921512 | CACNA1H | c.412-16A>G (n.412-16A>G) c.412-55A>G (n.412-55A>G) n.69-4840A>G c.36-4840A>G (n.36-4840A>G) c.559-3199A>G (n.559-3199A>G) n.56-16A>G n.514-16A>G n.510-16A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195418G>A | CA2575900985 | CACNA1H | c.412-14G>A (n.412-14G>A) c.412-53G>A (n.412-53G>A) n.69-4838G>A c.36-4838G>A (n.36-4838G>A) c.559-3197G>A (n.559-3197G>A) n.56-14G>A n.514-14G>A n.510-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195418G>C | CA2630921513 | CACNA1H | c.412-14G>C (n.412-14G>C) c.412-53G>C (n.412-53G>C) n.69-4838G>C c.36-4838G>C (n.36-4838G>C) c.559-3197G>C (n.559-3197G>C) n.56-14G>C n.514-14G>C n.510-14G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195419C= | CA2201507617 | CACNA1H | c.412-13C= (n.412-13C=) c.412-52C= (n.412-52C=) n.69-4837C= c.36-4837C= (n.36-4837C=) c.559-3196C= (n.559-3196C=) n.56-13C= n.514-13C= n.510-13C= | |
16 | g.1195419C>T | CA620327587 | CACNA1H | c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.412-52C>T (n.412-52C>T) n.69-4837C>T c.36-4837C>T (n.36-4837C>T) c.559-3196C>T (n.559-3196C>T) n.56-13C>T n.514-13C>T n.510-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195420C>T | CA2630921514 | CACNA1H | c.412-12C>T (n.412-12C>T) c.412-51C>T (n.412-51C>T) n.69-4836C>T c.36-4836C>T (n.36-4836C>T) c.559-3195C>T (n.559-3195C>T) n.56-12C>T n.514-12C>T n.510-12C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195421T>A | CA2575900986 | CACNA1H | c.412-11T>A (n.412-11T>A) c.412-50T>A (n.412-50T>A) n.69-4835T>A c.36-4835T>A (n.36-4835T>A) c.559-3194T>A (n.559-3194T>A) n.56-11T>A n.514-11T>A n.510-11T>A | |
16 | g.1195421T>C | CA7799419 | CACNA1H | c.412-11T>C (n.412-11T>C) c.412-50T>C (n.412-50T>C) n.69-4835T>C c.36-4835T>C (n.36-4835T>C) c.559-3194T>C (n.559-3194T>C) n.56-11T>C n.514-11T>C n.510-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195421T>G | CA2558168661 | CACNA1H | c.412-11T>G (n.412-11T>G) c.412-50T>G (n.412-50T>G) n.69-4835T>G c.36-4835T>G (n.36-4835T>G) c.559-3194T>G (n.559-3194T>G) n.56-11T>G n.514-11T>G n.510-11T>G | |
16 | g.1195421T= | CA2201507618 | CACNA1H | c.412-11T= (n.412-11T=) c.412-50T= (n.412-50T=) n.69-4835T= c.36-4835T= (n.36-4835T=) c.559-3194T= (n.559-3194T=) n.56-11T= n.514-11T= n.510-11T= | |
16 | g.1195422C>A | CA2630921515 | CACNA1H | c.412-10C>A (n.412-10C>A) c.412-49C>A (n.412-49C>A) n.69-4834C>A c.36-4834C>A (n.36-4834C>A) c.559-3193C>A (n.559-3193C>A) n.56-10C>A n.514-10C>A n.510-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195422C= | CA2201507619 | CACNA1H | c.412-10C= (n.412-10C=) c.412-49C= (n.412-49C=) n.69-4834C= c.36-4834C= (n.36-4834C=) c.559-3193C= (n.559-3193C=) n.56-10C= n.514-10C= n.510-10C= | |
16 | g.1195422C>T | CA276636200 | CACNA1H | c.412-10C>T (n.412-10C>T) c.412-49C>T (n.412-49C>T) n.69-4834C>T c.36-4834C>T (n.36-4834C>T) c.559-3193C>T (n.559-3193C>T) n.56-10C>T n.514-10C>T n.510-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195423C= | CA2201507620 | CACNA1H | c.412-9C= (n.412-9C=) c.412-48C= (n.412-48C=) n.69-4833C= c.36-4833C= (n.36-4833C=) c.559-3192C= (n.559-3192C=) n.56-9C= n.514-9C= n.510-9C= | |
16 | g.1195423C>T | CA915945806 | CACNA1H | c.412-9C>T (n.412-9C>T) c.412-48C>T (n.412-48C>T) n.69-4833C>T c.36-4833C>T (n.36-4833C>T) c.559-3192C>T (n.559-3192C>T) n.56-9C>T n.514-9C>T n.510-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195425C>A | CA2805544806 | CACNA1H | c.412-7C>A (n.412-7C>A) c.412-46C>A (n.412-46C>A) n.69-4831C>A c.36-4831C>A (n.36-4831C>A) c.559-3190C>A (n.559-3190C>A) n.56-7C>A n.514-7C>A n.510-7C>A | |
16 | g.1195425C= | CA2201507621 | CACNA1H | c.412-7C= (n.412-7C=) c.412-46C= (n.412-46C=) n.69-4831C= c.36-4831C= (n.36-4831C=) c.559-3190C= (n.559-3190C=) n.56-7C= n.514-7C= n.510-7C= |