UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11553476_11553483delinsGCCAGCAC | CA2207696485 | LITAF | c.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC) c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC) c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC) c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC) c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC) c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC) | |
| 16 | g.11553481_11553487del | CA278305438 | LITAF | c.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del) c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del) c.*46_*52del (n.*46_*52del) c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del) c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del) c.196+50_196+56del n.511+50_511+56del c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553482A>C | CA2731768320 | LITAF | c.377+51T>G (n.377+51T>G) c.220+3029T>G (n.220+3029T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.98+51T>G (n.98+51T>G) c.*190+51T>G (n.*190+51T>G) c.196+51T>G n.511+51T>G c.467+51T>G (n.467+51T>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553482A>T | CA2575912460 | LITAF | c.377+51T>A (n.377+51T>A) c.220+3029T>A (n.220+3029T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.98+51T>A (n.98+51T>A) c.*190+51T>A (n.*190+51T>A) c.196+51T>A n.511+51T>A c.467+51T>A (n.467+51T>A) | |
| 16 | g.11553483C>A | CA7904070 | LITAF | c.377+50G>T (n.377+50G>T) c.220+3028G>T (n.220+3028G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.98+50G>T (n.98+50G>T) c.*190+50G>T (n.*190+50G>T) c.196+50G>T n.511+50G>T c.467+50G>T (n.467+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553483C= | CA2207696489 | LITAF | c.377+50G= (n.377+50G=) c.220+3028G= (n.220+3028G=) c.*46G= (n.*46G=) c.98+50G= (n.98+50G=) c.*190+50G= (n.*190+50G=) c.196+50G= n.511+50G= c.467+50G= (n.467+50G=) | |
| 16 | g.11553483C>T | CA974709601 | LITAF | c.377+50G>A (n.377+50G>A) c.220+3028G>A (n.220+3028G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.98+50G>A (n.98+50G>A) c.*190+50G>A (n.*190+50G>A) c.196+50G>A n.511+50G>A c.467+50G>A (n.467+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553485del | CA2631771309 | LITAF | c.377+50del (n.377+50del) c.220+3028del (n.220+3028del) c.*46del (n.*46del) c.98+50del (n.98+50del) c.*190+50del (n.*190+50del) c.196+50del n.511+50del c.467+50del (n.467+50del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553484C= | CA2207696490 | LITAF | c.377+49G= (n.377+49G=) c.220+3027G= (n.220+3027G=) c.*45G= (n.*45G=) c.98+49G= (n.98+49G=) c.*190+49G= (n.*190+49G=) c.196+49G= n.511+49G= c.467+49G= (n.467+49G=) | |
| 16 | g.11553484C>T | CA7904071 | LITAF | c.377+49G>A (n.377+49G>A) c.220+3027G>A (n.220+3027G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.98+49G>A (n.98+49G>A) c.*190+49G>A (n.*190+49G>A) c.196+49G>A n.511+49G>A c.467+49G>A (n.467+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553487_11553514dup | CA7904069 | LITAF | c.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup) c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup) c.*18_*45dup (n.*18_*45dup) c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup) c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup) c.196+22_196+49dup n.511+22_511+49dup c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553485C= | CA2207696491 | LITAF | c.377+48G= (n.377+48G=) c.220+3026G= (n.220+3026G=) c.*44G= (n.*44G=) c.98+48G= (n.98+48G=) c.*190+48G= (n.*190+48G=) c.196+48G= n.511+48G= c.467+48G= (n.467+48G=) | |
| 16 | g.11553485C>T | CA974709603 | LITAF | c.377+48G>A (n.377+48G>A) c.220+3026G>A (n.220+3026G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.98+48G>A (n.98+48G>A) c.*190+48G>A (n.*190+48G>A) c.196+48G>A n.511+48G>A c.467+48G>A (n.467+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553486A= | CA2207696492 | LITAF | c.377+47T= (n.377+47T=) c.220+3025T= (n.220+3025T=) c.*43T= (n.*43T=) c.98+47T= (n.98+47T=) c.*190+47T= (n.*190+47T=) c.196+47T= n.511+47T= c.467+47T= (n.467+47T=) | |
| 16 | g.11553486A>G | CA7904072 | LITAF | c.377+47T>C (n.377+47T>C) c.220+3025T>C (n.220+3025T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.98+47T>C (n.98+47T>C) c.*190+47T>C (n.*190+47T>C) c.196+47T>C n.511+47T>C c.467+47T>C (n.467+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553487G>C | CA7904073 | LITAF | c.377+46C>G (n.377+46C>G) c.220+3024C>G (n.220+3024C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.98+46C>G (n.98+46C>G) c.*190+46C>G (n.*190+46C>G) c.196+46C>G n.511+46C>G c.467+46C>G (n.467+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553487G= | CA2207696493 | LITAF | c.377+46C= (n.377+46C=) c.220+3024C= (n.220+3024C=) c.*42C= (n.*42C=) c.98+46C= (n.98+46C=) c.*190+46C= (n.*190+46C=) c.196+46C= n.511+46C= c.467+46C= (n.467+46C=) | |
| 16 | g.11553487G>T | CA2631771313 | LITAF | c.377+46C>A (n.377+46C>A) c.220+3024C>A (n.220+3024C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.98+46C>A (n.98+46C>A) c.*190+46C>A (n.*190+46C>A) c.196+46C>A n.511+46C>A c.467+46C>A (n.467+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553489G>A | CA2575912461 | LITAF | c.377+44C>T (n.377+44C>T) c.220+3022C>T (n.220+3022C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.98+44C>T (n.98+44C>T) c.*190+44C>T (n.*190+44C>T) c.196+44C>T n.511+44C>T c.467+44C>T (n.467+44C>T) | |
| 16 | g.11553489G>C | CA7904074 | LITAF | c.377+44C>G (n.377+44C>G) c.220+3022C>G (n.220+3022C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.98+44C>G (n.98+44C>G) c.*190+44C>G (n.*190+44C>G) c.196+44C>G n.511+44C>G c.467+44C>G (n.467+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.11553489G= | CA2207696494 | LITAF | c.377+44C= (n.377+44C=) c.220+3022C= (n.220+3022C=) c.*40C= (n.*40C=) c.98+44C= (n.98+44C=) c.*190+44C= (n.*190+44C=) c.196+44C= n.511+44C= c.467+44C= (n.467+44C=) | |
| 16 | g.11553489G>T | CA2631771316 | LITAF | c.377+44C>A (n.377+44C>A) c.220+3022C>A (n.220+3022C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.98+44C>A (n.98+44C>A) c.*190+44C>A (n.*190+44C>A) c.196+44C>A n.511+44C>A c.467+44C>A (n.467+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553490A>G | CA2575912462 | LITAF | c.377+43T>C (n.377+43T>C) c.220+3021T>C (n.220+3021T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.*190+43T>C (n.*190+43T>C) c.196+43T>C n.511+43T>C c.467+43T>C (n.467+43T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553491G>A | CA2575912463 | LITAF | c.377+42C>T (n.377+42C>T) c.220+3020C>T (n.220+3020C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.98+42C>T (n.98+42C>T) c.*190+42C>T (n.*190+42C>T) c.196+42C>T n.511+42C>T c.467+42C>T (n.467+42C>T) | |
| 16 | g.11553491G>C | CA2207696496 | LITAF | c.377+42C>G (n.377+42C>G) c.220+3020C>G (n.220+3020C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.98+42C>G (n.98+42C>G) c.*190+42C>G (n.*190+42C>G) c.196+42C>G n.511+42C>G c.467+42C>G (n.467+42C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553491G= | CA2207696495 | LITAF | c.377+42C= (n.377+42C=) c.220+3020C= (n.220+3020C=) c.*38C= (n.*38C=) c.98+42C= (n.98+42C=) c.*190+42C= (n.*190+42C=) c.196+42C= n.511+42C= c.467+42C= (n.467+42C=) | |
| 16 | g.11553491G>T | CA2631771321 | LITAF | c.377+42C>A (n.377+42C>A) c.220+3020C>A (n.220+3020C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.98+42C>A (n.98+42C>A) c.*190+42C>A (n.*190+42C>A) c.196+42C>A n.511+42C>A c.467+42C>A (n.467+42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553492A>T | CA2631771324 | LITAF | c.377+41T>A (n.377+41T>A) c.220+3019T>A (n.220+3019T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.98+41T>A (n.98+41T>A) c.*190+41T>A (n.*190+41T>A) c.196+41T>A n.511+41T>A c.467+41T>A (n.467+41T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553493A>G | CA2631771325 | LITAF | c.377+40T>C (n.377+40T>C) c.220+3018T>C (n.220+3018T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.98+40T>C (n.98+40T>C) c.*190+40T>C (n.*190+40T>C) c.196+40T>C n.511+40T>C c.467+40T>C (n.467+40T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553494G>A | CA974709607 | LITAF | c.377+39C>T (n.377+39C>T) c.220+3017C>T (n.220+3017C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.98+39C>T (n.98+39C>T) c.*190+39C>T (n.*190+39C>T) c.196+39C>T n.511+39C>T c.467+39C>T (n.467+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553494G>C | CA718012715 | LITAF | c.377+39C>G (n.377+39C>G) c.220+3017C>G (n.220+3017C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.98+39C>G (n.98+39C>G) c.*190+39C>G (n.*190+39C>G) c.196+39C>G n.511+39C>G c.467+39C>G (n.467+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553494G= | CA2207696497 | LITAF | c.377+39C= (n.377+39C=) c.220+3017C= (n.220+3017C=) c.*35C= (n.*35C=) c.98+39C= (n.98+39C=) c.*190+39C= (n.*190+39C=) c.196+39C= n.511+39C= c.467+39C= (n.467+39C=) | |
| 16 | g.11553496G>A | CA2513971979 | LITAF | c.377+37C>T (n.377+37C>T) c.220+3015C>T (n.220+3015C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.98+37C>T (n.98+37C>T) c.*190+37C>T (n.*190+37C>T) c.196+37C>T n.511+37C>T c.467+37C>T (n.467+37C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553496G>C | CA2575912464 | LITAF | c.377+37C>G (n.377+37C>G) c.220+3015C>G (n.220+3015C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.98+37C>G (n.98+37C>G) c.*190+37C>G (n.*190+37C>G) c.196+37C>G n.511+37C>G c.467+37C>G (n.467+37C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553496G>T | CA2631771330 | LITAF | c.377+37C>A (n.377+37C>A) c.220+3015C>A (n.220+3015C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.98+37C>A (n.98+37C>A) c.*190+37C>A (n.*190+37C>A) c.196+37C>A n.511+37C>A c.467+37C>A (n.467+37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553497C= | CA2207696498 | LITAF | c.377+36G= (n.377+36G=) c.220+3014G= (n.220+3014G=) c.*32G= (n.*32G=) c.98+36G= (n.98+36G=) c.*190+36G= (n.*190+36G=) c.196+36G= n.511+36G= c.467+36G= (n.467+36G=) | |
| 16 | g.11553497C>G | CA620846576 | LITAF | c.377+36G>C (n.377+36G>C) c.220+3014G>C (n.220+3014G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.98+36G>C (n.98+36G>C) c.*190+36G>C (n.*190+36G>C) c.196+36G>C n.511+36G>C c.467+36G>C (n.467+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553498A>C | CA2631771333 | LITAF | c.377+35T>G (n.377+35T>G) c.220+3013T>G (n.220+3013T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.98+35T>G (n.98+35T>G) c.*190+35T>G (n.*190+35T>G) c.196+35T>G n.511+35T>G c.467+35T>G (n.467+35T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553500G>A | CA2207696500 | LITAF | c.377+33C>T (n.377+33C>T) c.220+3011C>T (n.220+3011C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.98+33C>T (n.98+33C>T) c.*190+33C>T (n.*190+33C>T) c.196+33C>T n.511+33C>T c.467+33C>T (n.467+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553500G>C | CA2631771336 | LITAF | c.377+33C>G (n.377+33C>G) c.220+3011C>G (n.220+3011C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.98+33C>G (n.98+33C>G) c.*190+33C>G (n.*190+33C>G) c.196+33C>G n.511+33C>G c.467+33C>G (n.467+33C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553500G= | CA2207696499 | LITAF | c.377+33C= (n.377+33C=) c.220+3011C= (n.220+3011C=) c.*29C= (n.*29C=) c.98+33C= (n.98+33C=) c.*190+33C= (n.*190+33C=) c.196+33C= n.511+33C= c.467+33C= (n.467+33C=) | |
| 16 | g.11553500G>T | CA2631771338 | LITAF | c.377+33C>A (n.377+33C>A) c.220+3011C>A (n.220+3011C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.98+33C>A (n.98+33C>A) c.*190+33C>A (n.*190+33C>A) c.196+33C>A n.511+33C>A c.467+33C>A (n.467+33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553501A>T | CA2631771339 | LITAF | c.377+32T>A (n.377+32T>A) c.220+3010T>A (n.220+3010T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.98+32T>A (n.98+32T>A) c.*190+32T>A (n.*190+32T>A) c.196+32T>A n.511+32T>A c.467+32T>A (n.467+32T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553502T>C | CA620846578 | LITAF | c.377+31A>G (n.377+31A>G) c.220+3009A>G (n.220+3009A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.98+31A>G (n.98+31A>G) c.*190+31A>G (n.*190+31A>G) c.196+31A>G n.511+31A>G c.467+31A>G (n.467+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553502T>G | CA2731609605 | LITAF | c.377+31A>C (n.377+31A>C) c.220+3009A>C (n.220+3009A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.98+31A>C (n.98+31A>C) c.*190+31A>C (n.*190+31A>C) c.196+31A>C n.511+31A>C c.467+31A>C (n.467+31A>C) | dbSNP |
| 16 | g.11553502T= | CA2207696501 | LITAF | c.377+31A= (n.377+31A=) c.220+3009A= (n.220+3009A=) c.*27A= (n.*27A=) c.98+31A= (n.98+31A=) c.*190+31A= (n.*190+31A=) c.196+31A= n.511+31A= c.467+31A= (n.467+31A=) | |
| 16 | g.11553503G>A | CA278305468 | LITAF | c.377+30C>T (n.377+30C>T) c.220+3008C>T (n.220+3008C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.*190+30C>T (n.*190+30C>T) c.196+30C>T n.511+30C>T c.467+30C>T (n.467+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553503G= | CA2207696502 | LITAF | c.377+30C= (n.377+30C=) c.220+3008C= (n.220+3008C=) c.*26C= (n.*26C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.*190+30C= (n.*190+30C=) c.196+30C= n.511+30C= c.467+30C= (n.467+30C=) | |
| 16 | g.11553504G>A | CA2631771342 | LITAF | c.377+29C>T (n.377+29C>T) c.220+3007C>T (n.220+3007C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.98+29C>T (n.98+29C>T) c.*190+29C>T (n.*190+29C>T) c.196+29C>T n.511+29C>T c.467+29C>T (n.467+29C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553505C>A | CA656635764 | LITAF | c.377+28G>T (n.377+28G>T) c.220+3006G>T (n.220+3006G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.98+28G>T (n.98+28G>T) c.*190+28G>T (n.*190+28G>T) c.196+28G>T n.511+28G>T c.467+28G>T (n.467+28G>T) | COSMIC COSMIC |