| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11553464G>C | CA2631771280 | LITAF | c.377+69C>G (n.377+69C>G) c.220+3047C>G (n.220+3047C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.98+69C>G (n.98+69C>G) c.*190+69C>G (n.*190+69C>G) c.196+69C>G n.511+69C>G c.467+69C>G (n.467+69C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553466A= | CA2207696472 | LITAF | c.377+67T= (n.377+67T=) c.220+3045T= (n.220+3045T=) c.*63T= (n.*63T=) c.98+67T= (n.98+67T=) c.*190+67T= (n.*190+67T=) c.196+67T= n.511+67T= c.467+67T= (n.467+67T=) | |
| 16 | g.11553466A>C | CA2207696473 | LITAF | c.377+67T>G (n.377+67T>G) c.220+3045T>G (n.220+3045T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.98+67T>G (n.98+67T>G) c.*190+67T>G (n.*190+67T>G) c.196+67T>G n.511+67T>G c.467+67T>G (n.467+67T>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553466A>G | CA2207696474 | LITAF | c.377+67T>C (n.377+67T>C) c.220+3045T>C (n.220+3045T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.98+67T>C (n.98+67T>C) c.*190+67T>C (n.*190+67T>C) c.196+67T>C n.511+67T>C c.467+67T>C (n.467+67T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11553467C>A | CA620846567 | LITAF | c.377+66G>T (n.377+66G>T) c.220+3044G>T (n.220+3044G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.*190+66G>T (n.*190+66G>T) c.196+66G>T n.511+66G>T c.467+66G>T (n.467+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553467C= | CA2207696475 | LITAF | c.377+66G= (n.377+66G=) c.220+3044G= (n.220+3044G=) c.*62G= (n.*62G=) c.98+66G= (n.98+66G=) c.*190+66G= (n.*190+66G=) c.196+66G= n.511+66G= c.467+66G= (n.467+66G=) | |
| 16 | g.11553467C>G | CA2631771282 | LITAF | c.377+66G>C (n.377+66G>C) c.220+3044G>C (n.220+3044G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.98+66G>C (n.98+66G>C) c.*190+66G>C (n.*190+66G>C) c.196+66G>C n.511+66G>C c.467+66G>C (n.467+66G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553468C>A | CA2631771284 | LITAF | c.377+65G>T (n.377+65G>T) c.220+3043G>T (n.220+3043G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.*190+65G>T (n.*190+65G>T) c.196+65G>T n.511+65G>T c.467+65G>T (n.467+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553469C= | CA2207696476 | LITAF | c.377+64G= (n.377+64G=) c.220+3042G= (n.220+3042G=) c.*60G= (n.*60G=) c.98+64G= (n.98+64G=) c.*190+64G= (n.*190+64G=) c.196+64G= n.511+64G= c.467+64G= (n.467+64G=) | |
| 16 | g.11553469C>T | CA278305415 | LITAF | c.377+64G>A (n.377+64G>A) c.220+3042G>A (n.220+3042G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.98+64G>A (n.98+64G>A) c.*190+64G>A (n.*190+64G>A) c.196+64G>A n.511+64G>A c.467+64G>A (n.467+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553470A= | CA2207696477 | LITAF | c.377+63T= (n.377+63T=) c.220+3041T= (n.220+3041T=) c.*59T= (n.*59T=) c.98+63T= (n.98+63T=) c.*190+63T= (n.*190+63T=) c.196+63T= n.511+63T= c.467+63T= (n.467+63T=) | |
| 16 | g.11553470A>C | CA278305418 | LITAF | c.377+63T>G (n.377+63T>G) c.220+3041T>G (n.220+3041T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.98+63T>G (n.98+63T>G) c.*190+63T>G (n.*190+63T>G) c.196+63T>G n.511+63T>G c.467+63T>G (n.467+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553471C>A | CA718012703 | LITAF | c.377+62G>T (n.377+62G>T) c.220+3040G>T (n.220+3040G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.*190+62G>T (n.*190+62G>T) c.196+62G>T n.511+62G>T c.467+62G>T (n.467+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553471C= | CA2207696478 | LITAF | c.377+62G= (n.377+62G=) c.220+3040G= (n.220+3040G=) c.*58G= (n.*58G=) c.98+62G= (n.98+62G=) c.*190+62G= (n.*190+62G=) c.196+62G= n.511+62G= c.467+62G= (n.467+62G=) | |
| 16 | g.11553471C>T | CA278305423 | LITAF | c.377+62G>A (n.377+62G>A) c.220+3040G>A (n.220+3040G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.98+62G>A (n.98+62G>A) c.*190+62G>A (n.*190+62G>A) c.196+62G>A n.511+62G>A c.467+62G>A (n.467+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553475del | CA2631771291 | LITAF | c.377+62del (n.377+62del) c.220+3040del (n.220+3040del) c.*58del (n.*58del) c.98+62del (n.98+62del) c.*190+62del (n.*190+62del) c.196+62del n.511+62del c.467+62del (n.467+62del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553472C>A | CA2631771293 | LITAF | c.377+61G>T (n.377+61G>T) c.220+3039G>T (n.220+3039G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.98+61G>T (n.98+61G>T) c.*190+61G>T (n.*190+61G>T) c.196+61G>T n.511+61G>T c.467+61G>T (n.467+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553472C= | CA2207696479 | LITAF | c.377+61G= (n.377+61G=) c.220+3039G= (n.220+3039G=) c.*57G= (n.*57G=) c.98+61G= (n.98+61G=) c.*190+61G= (n.*190+61G=) c.196+61G= n.511+61G= c.467+61G= (n.467+61G=) | |
| 16 | g.11553472C>T | CA2207696480 | LITAF | c.377+61G>A (n.377+61G>A) c.220+3039G>A (n.220+3039G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.98+61G>A (n.98+61G>A) c.*190+61G>A (n.*190+61G>A) c.196+61G>A n.511+61G>A c.467+61G>A (n.467+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553473C>A | CA2631771294 | LITAF | c.377+60G>T (n.377+60G>T) c.220+3038G>T (n.220+3038G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.98+60G>T (n.98+60G>T) c.*190+60G>T (n.*190+60G>T) c.196+60G>T n.511+60G>T c.467+60G>T (n.467+60G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553473C= | CA2207696481 | LITAF | c.377+60G= (n.377+60G=) c.220+3038G= (n.220+3038G=) c.*56G= (n.*56G=) c.98+60G= (n.98+60G=) c.*190+60G= (n.*190+60G=) c.196+60G= n.511+60G= c.467+60G= (n.467+60G=) | |
| 16 | g.11553473C>T | CA2207696482 | LITAF | c.377+60G>A (n.377+60G>A) c.220+3038G>A (n.220+3038G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.98+60G>A (n.98+60G>A) c.*190+60G>A (n.*190+60G>A) c.196+60G>A n.511+60G>A c.467+60G>A (n.467+60G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11553474C>T | CA2631771295 | LITAF | c.377+59G>A (n.377+59G>A) c.220+3037G>A (n.220+3037G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.*190+59G>A (n.*190+59G>A) c.196+59G>A n.511+59G>A c.467+59G>A (n.467+59G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553475C>A | CA2631771296 | LITAF | c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.220+3036G>T (n.220+3036G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.98+58G>T (n.98+58G>T) c.*190+58G>T (n.*190+58G>T) c.196+58G>T n.511+58G>T c.467+58G>T (n.467+58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553475C= | CA2207696483 | LITAF | c.377+58G= (n.377+58G=) c.220+3036G= (n.220+3036G=) c.*54G= (n.*54G=) c.98+58G= (n.98+58G=) c.*190+58G= (n.*190+58G=) c.196+58G= n.511+58G= c.467+58G= (n.467+58G=) | |
| 16 | g.11553475C>T | CA278305433 | LITAF | c.377+58G>A (n.377+58G>A) c.220+3036G>A (n.220+3036G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) c.*190+58G>A (n.*190+58G>A) c.196+58G>A n.511+58G>A c.467+58G>A (n.467+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553476G>A | CA278305437 | LITAF | c.377+57C>T (n.377+57C>T) c.220+3035C>T (n.220+3035C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.98+57C>T (n.98+57C>T) c.*190+57C>T (n.*190+57C>T) c.196+57C>T n.511+57C>T c.467+57C>T (n.467+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553476G>C | CA2631771298 | LITAF | c.377+57C>G (n.377+57C>G) c.220+3035C>G (n.220+3035C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.98+57C>G (n.98+57C>G) c.*190+57C>G (n.*190+57C>G) c.196+57C>G n.511+57C>G c.467+57C>G (n.467+57C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553476G= | CA2207696484 | LITAF | c.377+57C= (n.377+57C=) c.220+3035C= (n.220+3035C=) c.*53C= (n.*53C=) c.98+57C= (n.98+57C=) c.*190+57C= (n.*190+57C=) c.196+57C= n.511+57C= c.467+57C= (n.467+57C=) | |
| 16 | g.11553476G>T | CA2631771299 | LITAF | c.377+57C>A (n.377+57C>A) c.220+3035C>A (n.220+3035C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.98+57C>A (n.98+57C>A) c.*190+57C>A (n.*190+57C>A) c.196+57C>A n.511+57C>A c.467+57C>A (n.467+57C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553476_11553483delinsGCCAGCAC | CA2207696485 | LITAF | c.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC) c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC) c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC) c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC) c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC) c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC) | |
| 16 | g.11553477C>T | CA2631771300 | LITAF | c.377+56G>A (n.377+56G>A) c.220+3034G>A (n.220+3034G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.98+56G>A (n.98+56G>A) c.*190+56G>A (n.*190+56G>A) c.196+56G>A n.511+56G>A c.467+56G>A (n.467+56G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553481_11553487del | CA278305438 | LITAF | c.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del) c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del) c.*46_*52del (n.*46_*52del) c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del) c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del) c.196+50_196+56del n.511+50_511+56del c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553478C= | CA2207696486 | LITAF | c.377+55G= (n.377+55G=) c.220+3033G= (n.220+3033G=) c.*51G= (n.*51G=) c.98+55G= (n.98+55G=) c.*190+55G= (n.*190+55G=) c.196+55G= n.511+55G= c.467+55G= (n.467+55G=) | |
| 16 | g.11553478C>T | CA2207696487 | LITAF | c.377+55G>A (n.377+55G>A) c.220+3033G>A (n.220+3033G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.98+55G>A (n.98+55G>A) c.*190+55G>A (n.*190+55G>A) c.196+55G>A n.511+55G>A c.467+55G>A (n.467+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553480G>A | CA2631771303 | LITAF | c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.220+3031C>T (n.220+3031C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.98+53C>T (n.98+53C>T) c.*190+53C>T (n.*190+53C>T) c.196+53C>T n.511+53C>T c.467+53C>T (n.467+53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553480G>T | CA2631771305 | LITAF | c.377+53C>A (n.377+53C>A) c.220+3031C>A (n.220+3031C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.98+53C>A (n.98+53C>A) c.*190+53C>A (n.*190+53C>A) c.196+53C>A n.511+53C>A c.467+53C>A (n.467+53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553481C>A | CA2631771306 | LITAF | c.377+52G>T (n.377+52G>T) c.220+3030G>T (n.220+3030G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.98+52G>T (n.98+52G>T) c.*190+52G>T (n.*190+52G>T) c.196+52G>T n.511+52G>T c.467+52G>T (n.467+52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553481C= | CA2207696488 | LITAF | c.377+52G= (n.377+52G=) c.220+3030G= (n.220+3030G=) c.*48G= (n.*48G=) c.98+52G= (n.98+52G=) c.*190+52G= (n.*190+52G=) c.196+52G= n.511+52G= c.467+52G= (n.467+52G=) | |
| 16 | g.11553481C>T | CA974709590 | LITAF | c.377+52G>A (n.377+52G>A) c.220+3030G>A (n.220+3030G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.98+52G>A (n.98+52G>A) c.*190+52G>A (n.*190+52G>A) c.196+52G>A n.511+52G>A c.467+52G>A (n.467+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553482A>C | CA2731768320 | LITAF | c.377+51T>G (n.377+51T>G) c.220+3029T>G (n.220+3029T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.98+51T>G (n.98+51T>G) c.*190+51T>G (n.*190+51T>G) c.196+51T>G n.511+51T>G c.467+51T>G (n.467+51T>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553482A>T | CA2575912460 | LITAF | c.377+51T>A (n.377+51T>A) c.220+3029T>A (n.220+3029T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.98+51T>A (n.98+51T>A) c.*190+51T>A (n.*190+51T>A) c.196+51T>A n.511+51T>A c.467+51T>A (n.467+51T>A) | |
| 16 | g.11553483C>A | CA7904070 | LITAF | c.377+50G>T (n.377+50G>T) c.220+3028G>T (n.220+3028G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.98+50G>T (n.98+50G>T) c.*190+50G>T (n.*190+50G>T) c.196+50G>T n.511+50G>T c.467+50G>T (n.467+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553483C= | CA2207696489 | LITAF | c.377+50G= (n.377+50G=) c.220+3028G= (n.220+3028G=) c.*46G= (n.*46G=) c.98+50G= (n.98+50G=) c.*190+50G= (n.*190+50G=) c.196+50G= n.511+50G= c.467+50G= (n.467+50G=) | |
| 16 | g.11553483C>T | CA974709601 | LITAF | c.377+50G>A (n.377+50G>A) c.220+3028G>A (n.220+3028G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.98+50G>A (n.98+50G>A) c.*190+50G>A (n.*190+50G>A) c.196+50G>A n.511+50G>A c.467+50G>A (n.467+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553485del | CA2631771309 | LITAF | c.377+50del (n.377+50del) c.220+3028del (n.220+3028del) c.*46del (n.*46del) c.98+50del (n.98+50del) c.*190+50del (n.*190+50del) c.196+50del n.511+50del c.467+50del (n.467+50del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553484C= | CA2207696490 | LITAF | c.377+49G= (n.377+49G=) c.220+3027G= (n.220+3027G=) c.*45G= (n.*45G=) c.98+49G= (n.98+49G=) c.*190+49G= (n.*190+49G=) c.196+49G= n.511+49G= c.467+49G= (n.467+49G=) | |
| 16 | g.11553484C>T | CA7904071 | LITAF | c.377+49G>A (n.377+49G>A) c.220+3027G>A (n.220+3027G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.98+49G>A (n.98+49G>A) c.*190+49G>A (n.*190+49G>A) c.196+49G>A n.511+49G>A c.467+49G>A (n.467+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553487_11553514dup | CA7904069 | LITAF | c.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup) c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup) c.*18_*45dup (n.*18_*45dup) c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup) c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup) c.196+22_196+49dup n.511+22_511+49dup c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553485C= | CA2207696491 | LITAF | c.377+48G= (n.377+48G=) c.220+3026G= (n.220+3026G=) c.*44G= (n.*44G=) c.98+48G= (n.98+48G=) c.*190+48G= (n.*190+48G=) c.196+48G= n.511+48G= c.467+48G= (n.467+48G=) |