UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11553446C>A | CA2631771243 | LITAF | c.377+87G>T (n.377+87G>T) c.220+3065G>T (n.220+3065G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.98+87G>T (n.98+87G>T) c.*190+87G>T (n.*190+87G>T) c.196+87G>T n.511+87G>T c.467+87G>T (n.467+87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553447A>G | CA2631771246 | LITAF | c.377+86T>C (n.377+86T>C) c.220+3064T>C (n.220+3064T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.98+86T>C (n.98+86T>C) c.*190+86T>C (n.*190+86T>C) c.196+86T>C n.511+86T>C c.467+86T>C (n.467+86T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553447A>T | CA2575912456 | LITAF | c.377+86T>A (n.377+86T>A) c.220+3064T>A (n.220+3064T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.98+86T>A (n.98+86T>A) c.*190+86T>A (n.*190+86T>A) c.196+86T>A n.511+86T>A c.467+86T>A (n.467+86T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553448A>G | CA2575912457 | LITAF | c.377+85T>C (n.377+85T>C) c.220+3063T>C (n.220+3063T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.98+85T>C (n.98+85T>C) c.*190+85T>C (n.*190+85T>C) c.196+85T>C n.511+85T>C c.467+85T>C (n.467+85T>C) | |
| 16 | g.11553449G>A | CA2631771248 | LITAF | c.377+84C>T (n.377+84C>T) c.220+3062C>T (n.220+3062C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.98+84C>T (n.98+84C>T) c.*190+84C>T (n.*190+84C>T) c.196+84C>T n.511+84C>T c.467+84C>T (n.467+84C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553449G>C | CA718012701 | LITAF | c.377+84C>G (n.377+84C>G) c.220+3062C>G (n.220+3062C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.98+84C>G (n.98+84C>G) c.*190+84C>G (n.*190+84C>G) c.196+84C>G n.511+84C>G c.467+84C>G (n.467+84C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553449G= | CA2207696466 | LITAF | c.377+84C= (n.377+84C=) c.220+3062C= (n.220+3062C=) c.*80C= (n.*80C=) c.98+84C= (n.98+84C=) c.*190+84C= (n.*190+84C=) c.196+84C= n.511+84C= c.467+84C= (n.467+84C=) | |
| 16 | g.11553449G>T | CA2631771250 | LITAF | c.377+84C>A (n.377+84C>A) c.220+3062C>A (n.220+3062C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.98+84C>A (n.98+84C>A) c.*190+84C>A (n.*190+84C>A) c.196+84C>A n.511+84C>A c.467+84C>A (n.467+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553450C>A | CA2631771253 | LITAF | c.377+83G>T (n.377+83G>T) c.220+3061G>T (n.220+3061G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.98+83G>T (n.98+83G>T) c.*190+83G>T (n.*190+83G>T) c.196+83G>T n.511+83G>T c.467+83G>T (n.467+83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553450C>T | CA2631771254 | LITAF | c.377+83G>A (n.377+83G>A) c.220+3061G>A (n.220+3061G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.98+83G>A (n.98+83G>A) c.*190+83G>A (n.*190+83G>A) c.196+83G>A n.511+83G>A c.467+83G>A (n.467+83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553451A= | CA2207696467 | LITAF | c.377+82T= (n.377+82T=) c.220+3060T= (n.220+3060T=) c.*78T= (n.*78T=) c.98+82T= (n.98+82T=) c.*190+82T= (n.*190+82T=) c.196+82T= n.511+82T= c.467+82T= (n.467+82T=) | |
| 16 | g.11553451A>G | CA2207696468 | LITAF | c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.220+3060T>C (n.220+3060T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.98+82T>C (n.98+82T>C) c.*190+82T>C (n.*190+82T>C) c.196+82T>C n.511+82T>C c.467+82T>C (n.467+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553452T>A | CA2520748966 | LITAF | c.377+81A>T (n.377+81A>T) c.220+3059A>T (n.220+3059A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.98+81A>T (n.98+81A>T) c.*190+81A>T (n.*190+81A>T) c.196+81A>T n.511+81A>T c.467+81A>T (n.467+81A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553452T>C | CA2631771256 | LITAF | c.377+81A>G (n.377+81A>G) c.220+3059A>G (n.220+3059A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.98+81A>G (n.98+81A>G) c.*190+81A>G (n.*190+81A>G) c.196+81A>G n.511+81A>G c.467+81A>G (n.467+81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553453G>A | CA2631771257 | LITAF | c.377+80C>T (n.377+80C>T) c.220+3058C>T (n.220+3058C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.98+80C>T (n.98+80C>T) c.*190+80C>T (n.*190+80C>T) c.196+80C>T n.511+80C>T c.467+80C>T (n.467+80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553453G>T | CA2631771258 | LITAF | c.377+80C>A (n.377+80C>A) c.220+3058C>A (n.220+3058C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.98+80C>A (n.98+80C>A) c.*190+80C>A (n.*190+80C>A) c.196+80C>A n.511+80C>A c.467+80C>A (n.467+80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553454G>T | CA656635763 | LITAF | c.377+79C>A (n.377+79C>A) c.220+3057C>A (n.220+3057C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.98+79C>A (n.98+79C>A) c.*190+79C>A (n.*190+79C>A) c.196+79C>A n.511+79C>A c.467+79C>A (n.467+79C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.11553455T>G | CA974709571 | LITAF | c.377+78A>C (n.377+78A>C) c.220+3056A>C (n.220+3056A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.98+78A>C (n.98+78A>C) c.*190+78A>C (n.*190+78A>C) c.196+78A>C n.511+78A>C c.467+78A>C (n.467+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553455T= | CA2207696469 | LITAF | c.377+78A= (n.377+78A=) c.220+3056A= (n.220+3056A=) c.*74A= (n.*74A=) c.98+78A= (n.98+78A=) c.*190+78A= (n.*190+78A=) c.196+78A= n.511+78A= c.467+78A= (n.467+78A=) | |
| 16 | g.11553456G>A | CA2575912458 | LITAF | c.377+77C>T (n.377+77C>T) c.220+3055C>T (n.220+3055C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.98+77C>T (n.98+77C>T) c.*190+77C>T (n.*190+77C>T) c.196+77C>T n.511+77C>T c.467+77C>T (n.467+77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553456G>T | CA2631771263 | LITAF | c.377+77C>A (n.377+77C>A) c.220+3055C>A (n.220+3055C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.98+77C>A (n.98+77C>A) c.*190+77C>A (n.*190+77C>A) c.196+77C>A n.511+77C>A c.467+77C>A (n.467+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553457C>A | CA2631771265 | LITAF | c.377+76G>T (n.377+76G>T) c.220+3054G>T (n.220+3054G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.98+76G>T (n.98+76G>T) c.*190+76G>T (n.*190+76G>T) c.196+76G>T n.511+76G>T c.467+76G>T (n.467+76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553457C= | CA2207696470 | LITAF | c.377+76G= (n.377+76G=) c.220+3054G= (n.220+3054G=) c.*72G= (n.*72G=) c.98+76G= (n.98+76G=) c.*190+76G= (n.*190+76G=) c.196+76G= n.511+76G= c.467+76G= (n.467+76G=) | |
| 16 | g.11553457C>T | CA718012702 | LITAF | c.377+76G>A (n.377+76G>A) c.220+3054G>A (n.220+3054G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.98+76G>A (n.98+76G>A) c.*190+76G>A (n.*190+76G>A) c.196+76G>A n.511+76G>A c.467+76G>A (n.467+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553459G>C | CA2575912459 | LITAF | c.377+74C>G (n.377+74C>G) c.220+3052C>G (n.220+3052C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.98+74C>G (n.98+74C>G) c.*190+74C>G (n.*190+74C>G) c.196+74C>G n.511+74C>G c.467+74C>G (n.467+74C>G) | |
| 16 | g.11553459G>T | CA2631771269 | LITAF | c.377+74C>A (n.377+74C>A) c.220+3052C>A (n.220+3052C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.*190+74C>A (n.*190+74C>A) c.196+74C>A n.511+74C>A c.467+74C>A (n.467+74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553460T>C | CA2631771271 | LITAF | c.377+73A>G (n.377+73A>G) c.220+3051A>G (n.220+3051A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.98+73A>G (n.98+73A>G) c.*190+73A>G (n.*190+73A>G) c.196+73A>G n.511+73A>G c.467+73A>G (n.467+73A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553461T>G | CA974709583 | LITAF | c.377+72A>C (n.377+72A>C) c.220+3050A>C (n.220+3050A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.98+72A>C (n.98+72A>C) c.*190+72A>C (n.*190+72A>C) c.196+72A>C n.511+72A>C c.467+72A>C (n.467+72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553462G>C | CA974709586 | LITAF | c.377+71C>G (n.377+71C>G) c.220+3049C>G (n.220+3049C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.98+71C>G (n.98+71C>G) c.*190+71C>G (n.*190+71C>G) c.196+71C>G n.511+71C>G c.467+71C>G (n.467+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553462G= | CA2207696471 | LITAF | c.377+71C= (n.377+71C=) c.220+3049C= (n.220+3049C=) c.*67C= (n.*67C=) c.98+71C= (n.98+71C=) c.*190+71C= (n.*190+71C=) c.196+71C= n.511+71C= c.467+71C= (n.467+71C=) | |
| 16 | g.11553462G>T | CA2631771274 | LITAF | c.377+71C>A (n.377+71C>A) c.220+3049C>A (n.220+3049C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.98+71C>A (n.98+71C>A) c.*190+71C>A (n.*190+71C>A) c.196+71C>A n.511+71C>A c.467+71C>A (n.467+71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553463A>G | CA2631771278 | LITAF | c.377+70T>C (n.377+70T>C) c.220+3048T>C (n.220+3048T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.98+70T>C (n.98+70T>C) c.*190+70T>C (n.*190+70T>C) c.196+70T>C n.511+70T>C c.467+70T>C (n.467+70T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553464G>C | CA2631771280 | LITAF | c.377+69C>G (n.377+69C>G) c.220+3047C>G (n.220+3047C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.98+69C>G (n.98+69C>G) c.*190+69C>G (n.*190+69C>G) c.196+69C>G n.511+69C>G c.467+69C>G (n.467+69C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553466A= | CA2207696472 | LITAF | c.377+67T= (n.377+67T=) c.220+3045T= (n.220+3045T=) c.*63T= (n.*63T=) c.98+67T= (n.98+67T=) c.*190+67T= (n.*190+67T=) c.196+67T= n.511+67T= c.467+67T= (n.467+67T=) | |
| 16 | g.11553466A>C | CA2207696473 | LITAF | c.377+67T>G (n.377+67T>G) c.220+3045T>G (n.220+3045T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.98+67T>G (n.98+67T>G) c.*190+67T>G (n.*190+67T>G) c.196+67T>G n.511+67T>G c.467+67T>G (n.467+67T>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553466A>G | CA2207696474 | LITAF | c.377+67T>C (n.377+67T>C) c.220+3045T>C (n.220+3045T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.98+67T>C (n.98+67T>C) c.*190+67T>C (n.*190+67T>C) c.196+67T>C n.511+67T>C c.467+67T>C (n.467+67T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11553467C>A | CA620846567 | LITAF | c.377+66G>T (n.377+66G>T) c.220+3044G>T (n.220+3044G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.*190+66G>T (n.*190+66G>T) c.196+66G>T n.511+66G>T c.467+66G>T (n.467+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553467C= | CA2207696475 | LITAF | c.377+66G= (n.377+66G=) c.220+3044G= (n.220+3044G=) c.*62G= (n.*62G=) c.98+66G= (n.98+66G=) c.*190+66G= (n.*190+66G=) c.196+66G= n.511+66G= c.467+66G= (n.467+66G=) | |
| 16 | g.11553467C>G | CA2631771282 | LITAF | c.377+66G>C (n.377+66G>C) c.220+3044G>C (n.220+3044G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.98+66G>C (n.98+66G>C) c.*190+66G>C (n.*190+66G>C) c.196+66G>C n.511+66G>C c.467+66G>C (n.467+66G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553468C>A | CA2631771284 | LITAF | c.377+65G>T (n.377+65G>T) c.220+3043G>T (n.220+3043G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.*190+65G>T (n.*190+65G>T) c.196+65G>T n.511+65G>T c.467+65G>T (n.467+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553469C= | CA2207696476 | LITAF | c.377+64G= (n.377+64G=) c.220+3042G= (n.220+3042G=) c.*60G= (n.*60G=) c.98+64G= (n.98+64G=) c.*190+64G= (n.*190+64G=) c.196+64G= n.511+64G= c.467+64G= (n.467+64G=) | |
| 16 | g.11553469C>T | CA278305415 | LITAF | c.377+64G>A (n.377+64G>A) c.220+3042G>A (n.220+3042G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.98+64G>A (n.98+64G>A) c.*190+64G>A (n.*190+64G>A) c.196+64G>A n.511+64G>A c.467+64G>A (n.467+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553470A= | CA2207696477 | LITAF | c.377+63T= (n.377+63T=) c.220+3041T= (n.220+3041T=) c.*59T= (n.*59T=) c.98+63T= (n.98+63T=) c.*190+63T= (n.*190+63T=) c.196+63T= n.511+63T= c.467+63T= (n.467+63T=) | |
| 16 | g.11553470A>C | CA278305418 | LITAF | c.377+63T>G (n.377+63T>G) c.220+3041T>G (n.220+3041T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.98+63T>G (n.98+63T>G) c.*190+63T>G (n.*190+63T>G) c.196+63T>G n.511+63T>G c.467+63T>G (n.467+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553471C>A | CA718012703 | LITAF | c.377+62G>T (n.377+62G>T) c.220+3040G>T (n.220+3040G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.*190+62G>T (n.*190+62G>T) c.196+62G>T n.511+62G>T c.467+62G>T (n.467+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553471C= | CA2207696478 | LITAF | c.377+62G= (n.377+62G=) c.220+3040G= (n.220+3040G=) c.*58G= (n.*58G=) c.98+62G= (n.98+62G=) c.*190+62G= (n.*190+62G=) c.196+62G= n.511+62G= c.467+62G= (n.467+62G=) | |
| 16 | g.11553471C>T | CA278305423 | LITAF | c.377+62G>A (n.377+62G>A) c.220+3040G>A (n.220+3040G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.98+62G>A (n.98+62G>A) c.*190+62G>A (n.*190+62G>A) c.196+62G>A n.511+62G>A c.467+62G>A (n.467+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553475del | CA2631771291 | LITAF | c.377+62del (n.377+62del) c.220+3040del (n.220+3040del) c.*58del (n.*58del) c.98+62del (n.98+62del) c.*190+62del (n.*190+62del) c.196+62del n.511+62del c.467+62del (n.467+62del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553472C>A | CA2631771293 | LITAF | c.377+61G>T (n.377+61G>T) c.220+3039G>T (n.220+3039G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.98+61G>T (n.98+61G>T) c.*190+61G>T (n.*190+61G>T) c.196+61G>T n.511+61G>T c.467+61G>T (n.467+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553472C= | CA2207696479 | LITAF | c.377+61G= (n.377+61G=) c.220+3039G= (n.220+3039G=) c.*57G= (n.*57G=) c.98+61G= (n.98+61G=) c.*190+61G= (n.*190+61G=) c.196+61G= n.511+61G= c.467+61G= (n.467+61G=) |