UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11553355_11553372delinsGAGCCGAGATCGCCCCAC | CA2207696407 | LITAF | c.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.196+161_196+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC n.511+161_511+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC c.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) | |
| 16 | g.11553356_11553372del | CA2207696408 | LITAF | c.377+161_377+177del (n.377+161_377+177del) c.220+3139_220+3155del (n.220+3139_220+3155del) c.98+161_98+177del (n.98+161_98+177del) c.*190+161_*190+177del (n.*190+161_*190+177del) c.196+161_196+177del n.511+161_511+177del c.467+161_467+177del (n.467+161_467+177del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553366G>A | CA278305339 | LITAF | c.377+167C>T (n.377+167C>T) c.220+3145C>T (n.220+3145C>T) c.98+167C>T (n.98+167C>T) c.*190+167C>T (n.*190+167C>T) c.196+167C>T n.511+167C>T c.467+167C>T (n.467+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553366G= | CA2207696413 | LITAF | c.377+167C= (n.377+167C=) c.220+3145C= (n.220+3145C=) c.98+167C= (n.98+167C=) c.*190+167C= (n.*190+167C=) c.196+167C= n.511+167C= c.467+167C= (n.467+167C=) | |
| 16 | g.11553366G>T | CA2207696414 | LITAF | c.377+167C>A (n.377+167C>A) c.220+3145C>A (n.220+3145C>A) c.98+167C>A (n.98+167C>A) c.*190+167C>A (n.*190+167C>A) c.196+167C>A n.511+167C>A c.467+167C>A (n.467+167C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553367C>A | CA620846554 | LITAF | c.377+166G>T (n.377+166G>T) c.220+3144G>T (n.220+3144G>T) c.98+166G>T (n.98+166G>T) c.*190+166G>T (n.*190+166G>T) c.196+166G>T n.511+166G>T c.467+166G>T (n.467+166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553367C= | CA2207696415 | LITAF | c.377+166G= (n.377+166G=) c.220+3144G= (n.220+3144G=) c.98+166G= (n.98+166G=) c.*190+166G= (n.*190+166G=) c.196+166G= n.511+166G= c.467+166G= (n.467+166G=) | |
| 16 | g.11553367C>G | CA2631771107 | LITAF | c.377+166G>C (n.377+166G>C) c.220+3144G>C (n.220+3144G>C) c.98+166G>C (n.98+166G>C) c.*190+166G>C (n.*190+166G>C) c.196+166G>C n.511+166G>C c.467+166G>C (n.467+166G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553367C>T | CA620846553 | LITAF | c.377+166G>A (n.377+166G>A) c.220+3144G>A (n.220+3144G>A) c.98+166G>A (n.98+166G>A) c.*190+166G>A (n.*190+166G>A) c.196+166G>A n.511+166G>A c.467+166G>A (n.467+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553368C>A | CA2631771108 | LITAF | c.377+165G>T (n.377+165G>T) c.220+3143G>T (n.220+3143G>T) c.98+165G>T (n.98+165G>T) c.*190+165G>T (n.*190+165G>T) c.196+165G>T n.511+165G>T c.467+165G>T (n.467+165G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553368C>G | CA2631771109 | LITAF | c.377+165G>C (n.377+165G>C) c.220+3143G>C (n.220+3143G>C) c.98+165G>C (n.98+165G>C) c.*190+165G>C (n.*190+165G>C) c.196+165G>C n.511+165G>C c.467+165G>C (n.467+165G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553369C>A | CA2631771110 | LITAF | c.377+164G>T (n.377+164G>T) c.220+3142G>T (n.220+3142G>T) c.98+164G>T (n.98+164G>T) c.*190+164G>T (n.*190+164G>T) c.196+164G>T n.511+164G>T c.467+164G>T (n.467+164G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553369C= | CA2207696416 | LITAF | c.377+164G= (n.377+164G=) c.220+3142G= (n.220+3142G=) c.98+164G= (n.98+164G=) c.*190+164G= (n.*190+164G=) c.196+164G= n.511+164G= c.467+164G= (n.467+164G=) | |
| 16 | g.11553369C>T | CA2207696417 | LITAF | c.377+164G>A (n.377+164G>A) c.220+3142G>A (n.220+3142G>A) c.98+164G>A (n.98+164G>A) c.*190+164G>A (n.*190+164G>A) c.196+164G>A n.511+164G>A c.467+164G>A (n.467+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553370C>A | CA2631771111 | LITAF | c.377+163G>T (n.377+163G>T) c.220+3141G>T (n.220+3141G>T) c.98+163G>T (n.98+163G>T) c.*190+163G>T (n.*190+163G>T) c.196+163G>T n.511+163G>T c.467+163G>T (n.467+163G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553370C>G | CA2631771112 | LITAF | c.377+163G>C (n.377+163G>C) c.220+3141G>C (n.220+3141G>C) c.98+163G>C (n.98+163G>C) c.*190+163G>C (n.*190+163G>C) c.196+163G>C n.511+163G>C c.467+163G>C (n.467+163G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553370C>T | CA2631771113 | LITAF | c.377+163G>A (n.377+163G>A) c.220+3141G>A (n.220+3141G>A) c.98+163G>A (n.98+163G>A) c.*190+163G>A (n.*190+163G>A) c.196+163G>A n.511+163G>A c.467+163G>A (n.467+163G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553371A>G | CA2631771114 | LITAF | c.377+162T>C (n.377+162T>C) c.220+3140T>C (n.220+3140T>C) c.98+162T>C (n.98+162T>C) c.*190+162T>C (n.*190+162T>C) c.196+162T>C n.511+162T>C c.467+162T>C (n.467+162T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553371A>T | CA2631771115 | LITAF | c.377+162T>A (n.377+162T>A) c.220+3140T>A (n.220+3140T>A) c.98+162T>A (n.98+162T>A) c.*190+162T>A (n.*190+162T>A) c.196+162T>A n.511+162T>A c.467+162T>A (n.467+162T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553372C>A | CA2631771116 | LITAF | c.377+161G>T (n.377+161G>T) c.220+3139G>T (n.220+3139G>T) c.98+161G>T (n.98+161G>T) c.*190+161G>T (n.*190+161G>T) c.196+161G>T n.511+161G>T c.467+161G>T (n.467+161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553372C>T | CA2631771117 | LITAF | c.377+161G>A (n.377+161G>A) c.220+3139G>A (n.220+3139G>A) c.98+161G>A (n.98+161G>A) c.*190+161G>A (n.*190+161G>A) c.196+161G>A n.511+161G>A c.467+161G>A (n.467+161G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553373T>C | CA620846555 | LITAF | c.377+160A>G (n.377+160A>G) c.220+3138A>G (n.220+3138A>G) c.98+160A>G (n.98+160A>G) c.*190+160A>G (n.*190+160A>G) c.196+160A>G n.511+160A>G c.467+160A>G (n.467+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553373T>G | CA2631771118 | LITAF | c.377+160A>C (n.377+160A>C) c.220+3138A>C (n.220+3138A>C) c.98+160A>C (n.98+160A>C) c.*190+160A>C (n.*190+160A>C) c.196+160A>C n.511+160A>C c.467+160A>C (n.467+160A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553373T= | CA2207696418 | LITAF | c.377+160A= (n.377+160A=) c.220+3138A= (n.220+3138A=) c.98+160A= (n.98+160A=) c.*190+160A= (n.*190+160A=) c.196+160A= n.511+160A= c.467+160A= (n.467+160A=) | |
| 16 | g.11553374G>A | CA718012662 | LITAF | c.377+159C>T (n.377+159C>T) c.220+3137C>T (n.220+3137C>T) c.98+159C>T (n.98+159C>T) c.*190+159C>T (n.*190+159C>T) c.196+159C>T n.511+159C>T c.467+159C>T (n.467+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553374G= | CA2207696419 | LITAF | c.377+159C= (n.377+159C=) c.220+3137C= (n.220+3137C=) c.98+159C= (n.98+159C=) c.*190+159C= (n.*190+159C=) c.196+159C= n.511+159C= c.467+159C= (n.467+159C=) | |
| 16 | g.11553374G>T | CA2631771119 | LITAF | c.377+159C>A (n.377+159C>A) c.220+3137C>A (n.220+3137C>A) c.98+159C>A (n.98+159C>A) c.*190+159C>A (n.*190+159C>A) c.196+159C>A n.511+159C>A c.467+159C>A (n.467+159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553375T>C | CA974709541 | LITAF | c.377+158A>G (n.377+158A>G) c.220+3136A>G (n.220+3136A>G) c.98+158A>G (n.98+158A>G) c.*190+158A>G (n.*190+158A>G) c.196+158A>G n.511+158A>G c.467+158A>G (n.467+158A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553376_11553378dup | CA2805862949 | LITAF | c.377+156_377+158dup (n.377+156_377+158dup) c.220+3134_220+3136dup (n.220+3134_220+3136dup) c.98+156_98+158dup (n.98+156_98+158dup) c.*190+156_*190+158dup (n.*190+156_*190+158dup) c.196+156_196+158dup n.511+156_511+158dup c.467+156_467+158dup (n.467+156_467+158dup) | |
| 16 | g.11553376A= | CA2207696421 | LITAF | c.377+157T= (n.377+157T=) c.220+3135T= (n.220+3135T=) c.98+157T= (n.98+157T=) c.*190+157T= (n.*190+157T=) c.196+157T= n.511+157T= c.467+157T= (n.467+157T=) | |
| 16 | g.11553376A>G | CA2207696420 | LITAF | c.377+157T>C (n.377+157T>C) c.220+3135T>C (n.220+3135T>C) c.98+157T>C (n.98+157T>C) c.*190+157T>C (n.*190+157T>C) c.196+157T>C n.511+157T>C c.467+157T>C (n.467+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553376A>T | CA2631771120 | LITAF | c.377+157T>A (n.377+157T>A) c.220+3135T>A (n.220+3135T>A) c.98+157T>A (n.98+157T>A) c.*190+157T>A (n.*190+157T>A) c.196+157T>A n.511+157T>A c.467+157T>A (n.467+157T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553377C>A | CA2631771121 | LITAF | c.377+156G>T (n.377+156G>T) c.220+3134G>T (n.220+3134G>T) c.98+156G>T (n.98+156G>T) c.*190+156G>T (n.*190+156G>T) c.196+156G>T n.511+156G>T c.467+156G>T (n.467+156G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553377C>T | CA2631771122 | LITAF | c.377+156G>A (n.377+156G>A) c.220+3134G>A (n.220+3134G>A) c.98+156G>A (n.98+156G>A) c.*190+156G>A (n.*190+156G>A) c.196+156G>A n.511+156G>A c.467+156G>A (n.467+156G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553378T>C | CA2631771123 | LITAF | c.377+155A>G (n.377+155A>G) c.220+3133A>G (n.220+3133A>G) c.98+155A>G (n.98+155A>G) c.*190+155A>G (n.*190+155A>G) c.196+155A>G n.511+155A>G c.467+155A>G (n.467+155A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553379C>A | CA2631771125 | LITAF | c.377+154G>T (n.377+154G>T) c.220+3132G>T (n.220+3132G>T) c.98+154G>T (n.98+154G>T) c.*190+154G>T (n.*190+154G>T) c.196+154G>T n.511+154G>T c.467+154G>T (n.467+154G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553379C>G | CA2631771126 | LITAF | c.377+154G>C (n.377+154G>C) c.220+3132G>C (n.220+3132G>C) c.98+154G>C (n.98+154G>C) c.*190+154G>C (n.*190+154G>C) c.196+154G>C n.511+154G>C c.467+154G>C (n.467+154G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553380del | CA2631771124 | LITAF | c.377+154del (n.377+154del) c.220+3132del (n.220+3132del) c.98+154del (n.98+154del) c.*190+154del (n.*190+154del) c.196+154del n.511+154del c.467+154del (n.467+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553380C= | CA2207696422 | LITAF | c.377+153G= (n.377+153G=) c.220+3131G= (n.220+3131G=) c.98+153G= (n.98+153G=) c.*190+153G= (n.*190+153G=) c.196+153G= n.511+153G= c.467+153G= (n.467+153G=) | |
| 16 | g.11553380C>T | CA2207696423 | LITAF | c.377+153G>A (n.377+153G>A) c.220+3131G>A (n.220+3131G>A) c.98+153G>A (n.98+153G>A) c.*190+153G>A (n.*190+153G>A) c.196+153G>A n.511+153G>A c.467+153G>A (n.467+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553381A>G | CA2631771127 | LITAF | c.377+152T>C (n.377+152T>C) c.220+3130T>C (n.220+3130T>C) c.98+152T>C (n.98+152T>C) c.*190+152T>C (n.*190+152T>C) c.196+152T>C n.511+152T>C c.467+152T>C (n.467+152T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553382G>A | CA2631771128 | LITAF | c.377+151C>T (n.377+151C>T) c.220+3129C>T (n.220+3129C>T) c.98+151C>T (n.98+151C>T) c.*190+151C>T (n.*190+151C>T) c.196+151C>T n.511+151C>T c.467+151C>T (n.467+151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553382G>T | CA2631771129 | LITAF | c.377+151C>A (n.377+151C>A) c.220+3129C>A (n.220+3129C>A) c.98+151C>A (n.98+151C>A) c.*190+151C>A (n.*190+151C>A) c.196+151C>A n.511+151C>A c.467+151C>A (n.467+151C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553383C>A | CA2631771130 | LITAF | c.377+150G>T (n.377+150G>T) c.220+3128G>T (n.220+3128G>T) c.98+150G>T (n.98+150G>T) c.*190+150G>T (n.*190+150G>T) c.196+150G>T n.511+150G>T c.467+150G>T (n.467+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553384C>A | CA2631771131 | LITAF | c.377+149G>T (n.377+149G>T) c.220+3127G>T (n.220+3127G>T) c.98+149G>T (n.98+149G>T) c.*190+149G>T (n.*190+149G>T) c.196+149G>T n.511+149G>T c.467+149G>T (n.467+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553385T>C | CA2731768319 | LITAF | c.377+148A>G (n.377+148A>G) c.220+3126A>G (n.220+3126A>G) c.98+148A>G (n.98+148A>G) c.*190+148A>G (n.*190+148A>G) c.196+148A>G n.511+148A>G c.467+148A>G (n.467+148A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553386G>C | CA620846558 | LITAF | c.377+147C>G (n.377+147C>G) c.220+3125C>G (n.220+3125C>G) c.98+147C>G (n.98+147C>G) c.*190+147C>G (n.*190+147C>G) c.196+147C>G n.511+147C>G c.467+147C>G (n.467+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553386G= | CA2207696424 | LITAF | c.377+147C= (n.377+147C=) c.220+3125C= (n.220+3125C=) c.98+147C= (n.98+147C=) c.*190+147C= (n.*190+147C=) c.196+147C= n.511+147C= c.467+147C= (n.467+147C=) | |
| 16 | g.11553386G>T | CA2631771133 | LITAF | c.377+147C>A (n.377+147C>A) c.220+3125C>A (n.220+3125C>A) c.98+147C>A (n.98+147C>A) c.*190+147C>A (n.*190+147C>A) c.196+147C>A n.511+147C>A c.467+147C>A (n.467+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553388del | CA2631771132 | LITAF | c.377+147del (n.377+147del) c.220+3125del (n.220+3125del) c.98+147del (n.98+147del) c.*190+147del (n.*190+147del) c.196+147del n.511+147del c.467+147del (n.467+147del) | gnomAD v4 |