UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.113642C>A | CA620166542 | NPRL3 | c.394-867G>T (n.394-867G>T) c.319-867G>T (n.319-867G>T) c.433-867G>T (n.433-867G>T) c.37-867G>T (n.37-867G>T) c.*195-867G>T (n.*195-867G>T) c.*135-867G>T (n.*135-867G>T) c.160-867G>T (n.160-867G>T) n.258-867G>T c.189-867G>T (n.189-867G>T) c.*30-867G>T (n.*30-867G>T) c.-144-867G>T (n.-144-867G>T) c.358-867G>T (n.358-867G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113642C= | CA2200859750 | NPRL3 | c.394-867G= (n.394-867G=) c.319-867G= (n.319-867G=) c.433-867G= (n.433-867G=) c.37-867G= (n.37-867G=) c.*195-867G= (n.*195-867G=) c.*135-867G= (n.*135-867G=) c.160-867G= (n.160-867G=) n.258-867G= c.189-867G= (n.189-867G=) c.*30-867G= (n.*30-867G=) c.-144-867G= (n.-144-867G=) c.358-867G= (n.358-867G=) | |
| 16 | g.113642C>T | CA973562232 | NPRL3 | c.394-867G>A (n.394-867G>A) c.319-867G>A (n.319-867G>A) c.433-867G>A (n.433-867G>A) c.37-867G>A (n.37-867G>A) c.*195-867G>A (n.*195-867G>A) c.*135-867G>A (n.*135-867G>A) c.160-867G>A (n.160-867G>A) n.258-867G>A c.189-867G>A (n.189-867G>A) c.*30-867G>A (n.*30-867G>A) c.-144-867G>A (n.-144-867G>A) c.358-867G>A (n.358-867G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113644A= | CA2200859751 | NPRL3 | c.394-869T= (n.394-869T=) c.319-869T= (n.319-869T=) c.433-869T= (n.433-869T=) c.37-869T= (n.37-869T=) c.*195-869T= (n.*195-869T=) c.*135-869T= (n.*135-869T=) c.160-869T= (n.160-869T=) n.258-869T= c.189-869T= (n.189-869T=) c.*30-869T= (n.*30-869T=) c.-144-869T= (n.-144-869T=) c.358-869T= (n.358-869T=) | |
| 16 | g.113644A>C | CA2200859752 | NPRL3 | c.394-869T>G (n.394-869T>G) c.319-869T>G (n.319-869T>G) c.433-869T>G (n.433-869T>G) c.37-869T>G (n.37-869T>G) c.*195-869T>G (n.*195-869T>G) c.*135-869T>G (n.*135-869T>G) c.160-869T>G (n.160-869T>G) n.258-869T>G c.189-869T>G (n.189-869T>G) c.*30-869T>G (n.*30-869T>G) c.-144-869T>G (n.-144-869T>G) c.358-869T>G (n.358-869T>G) | dbSNP |
| 16 | g.113645A= | CA2200859753 | NPRL3 | c.394-870T= (n.394-870T=) c.319-870T= (n.319-870T=) c.433-870T= (n.433-870T=) c.37-870T= (n.37-870T=) c.*195-870T= (n.*195-870T=) c.*135-870T= (n.*135-870T=) c.160-870T= (n.160-870T=) n.258-870T= c.189-870T= (n.189-870T=) c.*30-870T= (n.*30-870T=) c.-144-870T= (n.-144-870T=) c.358-870T= (n.358-870T=) | |
| 16 | g.113645A>G | CA276417263 | NPRL3 | c.394-870T>C (n.394-870T>C) c.319-870T>C (n.319-870T>C) c.433-870T>C (n.433-870T>C) c.37-870T>C (n.37-870T>C) c.*195-870T>C (n.*195-870T>C) c.*135-870T>C (n.*135-870T>C) c.160-870T>C (n.160-870T>C) n.258-870T>C c.189-870T>C (n.189-870T>C) c.*30-870T>C (n.*30-870T>C) c.-144-870T>C (n.-144-870T>C) c.358-870T>C (n.358-870T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113648G>A | CA620166547 | NPRL3 | c.394-873C>T (n.394-873C>T) c.319-873C>T (n.319-873C>T) c.433-873C>T (n.433-873C>T) c.37-873C>T (n.37-873C>T) c.*195-873C>T (n.*195-873C>T) c.*135-873C>T (n.*135-873C>T) c.160-873C>T (n.160-873C>T) n.258-873C>T c.189-873C>T (n.189-873C>T) c.*30-873C>T (n.*30-873C>T) c.-144-873C>T (n.-144-873C>T) c.358-873C>T (n.358-873C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113648G= | CA2200859754 | NPRL3 | c.394-873C= (n.394-873C=) c.319-873C= (n.319-873C=) c.433-873C= (n.433-873C=) c.37-873C= (n.37-873C=) c.*195-873C= (n.*195-873C=) c.*135-873C= (n.*135-873C=) c.160-873C= (n.160-873C=) n.258-873C= c.189-873C= (n.189-873C=) c.*30-873C= (n.*30-873C=) c.-144-873C= (n.-144-873C=) c.358-873C= (n.358-873C=) | |
| 16 | g.113649G>A | CA276417265 | NPRL3 | c.394-874C>T (n.394-874C>T) c.319-874C>T (n.319-874C>T) c.433-874C>T (n.433-874C>T) c.37-874C>T (n.37-874C>T) c.*195-874C>T (n.*195-874C>T) c.*135-874C>T (n.*135-874C>T) c.160-874C>T (n.160-874C>T) n.258-874C>T c.189-874C>T (n.189-874C>T) c.*30-874C>T (n.*30-874C>T) c.-144-874C>T (n.-144-874C>T) c.358-874C>T (n.358-874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113649G= | CA2200859755 | NPRL3 | c.394-874C= (n.394-874C=) c.319-874C= (n.319-874C=) c.433-874C= (n.433-874C=) c.37-874C= (n.37-874C=) c.*195-874C= (n.*195-874C=) c.*135-874C= (n.*135-874C=) c.160-874C= (n.160-874C=) n.258-874C= c.189-874C= (n.189-874C=) c.*30-874C= (n.*30-874C=) c.-144-874C= (n.-144-874C=) c.358-874C= (n.358-874C=) | |
| 16 | g.113651C= | CA2200859756 | NPRL3 | c.394-876G= (n.394-876G=) c.319-876G= (n.319-876G=) c.433-876G= (n.433-876G=) c.37-876G= (n.37-876G=) c.*195-876G= (n.*195-876G=) c.*135-876G= (n.*135-876G=) c.160-876G= (n.160-876G=) n.258-876G= c.189-876G= (n.189-876G=) c.*30-876G= (n.*30-876G=) c.-144-876G= (n.-144-876G=) c.358-876G= (n.358-876G=) | |
| 16 | g.113651C>T | CA620166549 | NPRL3 | c.394-876G>A (n.394-876G>A) c.319-876G>A (n.319-876G>A) c.433-876G>A (n.433-876G>A) c.37-876G>A (n.37-876G>A) c.*195-876G>A (n.*195-876G>A) c.*135-876G>A (n.*135-876G>A) c.160-876G>A (n.160-876G>A) n.258-876G>A c.189-876G>A (n.189-876G>A) c.*30-876G>A (n.*30-876G>A) c.-144-876G>A (n.-144-876G>A) c.358-876G>A (n.358-876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113663C= | CA2200859757 | NPRL3 | c.394-888G= (n.394-888G=) c.319-888G= (n.319-888G=) c.433-888G= (n.433-888G=) c.37-888G= (n.37-888G=) c.*195-888G= (n.*195-888G=) c.*135-888G= (n.*135-888G=) c.160-888G= (n.160-888G=) n.258-888G= c.189-888G= (n.189-888G=) c.*30-888G= (n.*30-888G=) c.-144-888G= (n.-144-888G=) c.358-888G= (n.358-888G=) | |
| 16 | g.113663C>T | CA717987007 | NPRL3 | c.394-888G>A (n.394-888G>A) c.319-888G>A (n.319-888G>A) c.433-888G>A (n.433-888G>A) c.37-888G>A (n.37-888G>A) c.*195-888G>A (n.*195-888G>A) c.*135-888G>A (n.*135-888G>A) c.160-888G>A (n.160-888G>A) n.258-888G>A c.189-888G>A (n.189-888G>A) c.*30-888G>A (n.*30-888G>A) c.-144-888G>A (n.-144-888G>A) c.358-888G>A (n.358-888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113665T>C | CA717987009 | NPRL3 | c.394-890A>G (n.394-890A>G) c.319-890A>G (n.319-890A>G) c.433-890A>G (n.433-890A>G) c.37-890A>G (n.37-890A>G) c.*195-890A>G (n.*195-890A>G) c.*135-890A>G (n.*135-890A>G) c.160-890A>G (n.160-890A>G) n.258-890A>G c.189-890A>G (n.189-890A>G) c.*30-890A>G (n.*30-890A>G) c.-144-890A>G (n.-144-890A>G) c.358-890A>G (n.358-890A>G) | dbSNP |
| 16 | g.113665T= | CA2200859758 | NPRL3 | c.394-890A= (n.394-890A=) c.319-890A= (n.319-890A=) c.433-890A= (n.433-890A=) c.37-890A= (n.37-890A=) c.*195-890A= (n.*195-890A=) c.*135-890A= (n.*135-890A=) c.160-890A= (n.160-890A=) n.258-890A= c.189-890A= (n.189-890A=) c.*30-890A= (n.*30-890A=) c.-144-890A= (n.-144-890A=) c.358-890A= (n.358-890A=) | |
| 16 | g.113667T>C | CA717987010 | NPRL3 | c.394-892A>G (n.394-892A>G) c.319-892A>G (n.319-892A>G) c.433-892A>G (n.433-892A>G) c.37-892A>G (n.37-892A>G) c.*195-892A>G (n.*195-892A>G) c.*135-892A>G (n.*135-892A>G) c.160-892A>G (n.160-892A>G) n.258-892A>G c.189-892A>G (n.189-892A>G) c.*30-892A>G (n.*30-892A>G) c.-144-892A>G (n.-144-892A>G) c.358-892A>G (n.358-892A>G) | dbSNP |
| 16 | g.113667T= | CA2200859759 | NPRL3 | c.394-892A= (n.394-892A=) c.319-892A= (n.319-892A=) c.433-892A= (n.433-892A=) c.37-892A= (n.37-892A=) c.*195-892A= (n.*195-892A=) c.*135-892A= (n.*135-892A=) c.160-892A= (n.160-892A=) n.258-892A= c.189-892A= (n.189-892A=) c.*30-892A= (n.*30-892A=) c.-144-892A= (n.-144-892A=) c.358-892A= (n.358-892A=) | |
| 16 | g.113667_113668delinsTG | CA2200859760 | NPRL3 | c.394-893_394-892delinsCA (n.394-893_394-892delinsCA) c.319-893_319-892delinsCA (n.319-893_319-892delinsCA) c.433-893_433-892delinsCA (n.433-893_433-892delinsCA) c.37-893_37-892delinsCA (n.37-893_37-892delinsCA) c.*195-893_*195-892delinsCA (n.*195-893_*195-892delinsCA) c.*135-893_*135-892delinsCA (n.*135-893_*135-892delinsCA) c.160-893_160-892delinsCA (n.160-893_160-892delinsCA) n.258-893_258-892delinsCA c.189-893_189-892delinsCA (n.189-893_189-892delinsCA) c.*30-893_*30-892delinsCA (n.*30-893_*30-892delinsCA) c.-144-893_-144-892delinsCA (n.-144-893_-144-892delinsCA) c.358-893_358-892delinsCA (n.358-893_358-892delinsCA) | |
| 16 | g.113668G>A | CA15867200 | NPRL3 | c.394-893C>T (n.394-893C>T) c.319-893C>T (n.319-893C>T) c.433-893C>T (n.433-893C>T) c.37-893C>T (n.37-893C>T) c.*195-893C>T (n.*195-893C>T) c.*135-893C>T (n.*135-893C>T) c.160-893C>T (n.160-893C>T) n.258-893C>T c.189-893C>T (n.189-893C>T) c.*30-893C>T (n.*30-893C>T) c.-144-893C>T (n.-144-893C>T) c.358-893C>T (n.358-893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113668G>C | CA2200859763 | NPRL3 | c.394-893C>G (n.394-893C>G) c.319-893C>G (n.319-893C>G) c.433-893C>G (n.433-893C>G) c.37-893C>G (n.37-893C>G) c.*195-893C>G (n.*195-893C>G) c.*135-893C>G (n.*135-893C>G) c.160-893C>G (n.160-893C>G) n.258-893C>G c.189-893C>G (n.189-893C>G) c.*30-893C>G (n.*30-893C>G) c.-144-893C>G (n.-144-893C>G) c.358-893C>G (n.358-893C>G) | dbSNP |
| 16 | g.113668G= | CA2200859762 | NPRL3 | c.394-893C= (n.394-893C=) c.319-893C= (n.319-893C=) c.433-893C= (n.433-893C=) c.37-893C= (n.37-893C=) c.*195-893C= (n.*195-893C=) c.*135-893C= (n.*135-893C=) c.160-893C= (n.160-893C=) n.258-893C= c.189-893C= (n.189-893C=) c.*30-893C= (n.*30-893C=) c.-144-893C= (n.-144-893C=) c.358-893C= (n.358-893C=) | |
| 16 | g.113668G>T | CA2581242340 | NPRL3 | c.394-893C>A (n.394-893C>A) c.319-893C>A (n.319-893C>A) c.433-893C>A (n.433-893C>A) c.37-893C>A (n.37-893C>A) c.*195-893C>A (n.*195-893C>A) c.*135-893C>A (n.*135-893C>A) c.160-893C>A (n.160-893C>A) n.258-893C>A c.189-893C>A (n.189-893C>A) c.*30-893C>A (n.*30-893C>A) c.-144-893C>A (n.-144-893C>A) c.358-893C>A (n.358-893C>A) | |
| 16 | g.113672del | CA2200859761 | NPRL3 | c.394-893del (n.394-893del) c.319-893del (n.319-893del) c.433-893del (n.433-893del) c.37-893del (n.37-893del) c.*195-893del (n.*195-893del) c.*135-893del (n.*135-893del) c.160-893del (n.160-893del) n.258-893del c.189-893del (n.189-893del) c.*30-893del (n.*30-893del) c.-144-893del (n.-144-893del) c.358-893del (n.358-893del) | dbSNP |
| 16 | g.113670G= | CA2200859765 | NPRL3 | c.394-895C= (n.394-895C=) c.319-895C= (n.319-895C=) c.433-895C= (n.433-895C=) c.37-895C= (n.37-895C=) c.*195-895C= (n.*195-895C=) c.*135-895C= (n.*135-895C=) c.160-895C= (n.160-895C=) n.258-895C= c.189-895C= (n.189-895C=) c.*30-895C= (n.*30-895C=) c.-144-895C= (n.-144-895C=) c.358-895C= (n.358-895C=) | |
| 16 | g.113670G>T | CA2200859764 | NPRL3 | c.394-895C>A (n.394-895C>A) c.319-895C>A (n.319-895C>A) c.433-895C>A (n.433-895C>A) c.37-895C>A (n.37-895C>A) c.*195-895C>A (n.*195-895C>A) c.*135-895C>A (n.*135-895C>A) c.160-895C>A (n.160-895C>A) n.258-895C>A c.189-895C>A (n.189-895C>A) c.*30-895C>A (n.*30-895C>A) c.-144-895C>A (n.-144-895C>A) c.358-895C>A (n.358-895C>A) | dbSNP |
| 16 | g.113676A= | CA2200859766 | NPRL3 | c.394-901T= (n.394-901T=) c.319-901T= (n.319-901T=) c.433-901T= (n.433-901T=) c.37-901T= (n.37-901T=) c.*195-901T= (n.*195-901T=) c.*135-901T= (n.*135-901T=) c.160-901T= (n.160-901T=) n.258-901T= c.189-901T= (n.189-901T=) c.*30-901T= (n.*30-901T=) c.-144-901T= (n.-144-901T=) c.358-901T= (n.358-901T=) | |
| 16 | g.113676A>G | CA717987011 | NPRL3 | c.394-901T>C (n.394-901T>C) c.319-901T>C (n.319-901T>C) c.433-901T>C (n.433-901T>C) c.37-901T>C (n.37-901T>C) c.*195-901T>C (n.*195-901T>C) c.*135-901T>C (n.*135-901T>C) c.160-901T>C (n.160-901T>C) n.258-901T>C c.189-901T>C (n.189-901T>C) c.*30-901T>C (n.*30-901T>C) c.-144-901T>C (n.-144-901T>C) c.358-901T>C (n.358-901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113677G>A | CA276417268 | NPRL3 | c.394-902C>T (n.394-902C>T) c.319-902C>T (n.319-902C>T) c.433-902C>T (n.433-902C>T) c.37-902C>T (n.37-902C>T) c.*195-902C>T (n.*195-902C>T) c.*135-902C>T (n.*135-902C>T) c.160-902C>T (n.160-902C>T) n.258-902C>T c.189-902C>T (n.189-902C>T) c.*30-902C>T (n.*30-902C>T) c.-144-902C>T (n.-144-902C>T) c.358-902C>T (n.358-902C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113677G= | CA2200859767 | NPRL3 | c.394-902C= (n.394-902C=) c.319-902C= (n.319-902C=) c.433-902C= (n.433-902C=) c.37-902C= (n.37-902C=) c.*195-902C= (n.*195-902C=) c.*135-902C= (n.*135-902C=) c.160-902C= (n.160-902C=) n.258-902C= c.189-902C= (n.189-902C=) c.*30-902C= (n.*30-902C=) c.-144-902C= (n.-144-902C=) c.358-902C= (n.358-902C=) | |
| 16 | g.113678G>A | CA276417271 | NPRL3 | c.394-903C>T (n.394-903C>T) c.319-903C>T (n.319-903C>T) c.433-903C>T (n.433-903C>T) c.37-903C>T (n.37-903C>T) c.*195-903C>T (n.*195-903C>T) c.*135-903C>T (n.*135-903C>T) c.160-903C>T (n.160-903C>T) n.258-903C>T c.189-903C>T (n.189-903C>T) c.*30-903C>T (n.*30-903C>T) c.-144-903C>T (n.-144-903C>T) c.358-903C>T (n.358-903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113678G= | CA2200859768 | NPRL3 | c.394-903C= (n.394-903C=) c.319-903C= (n.319-903C=) c.433-903C= (n.433-903C=) c.37-903C= (n.37-903C=) c.*195-903C= (n.*195-903C=) c.*135-903C= (n.*135-903C=) c.160-903C= (n.160-903C=) n.258-903C= c.189-903C= (n.189-903C=) c.*30-903C= (n.*30-903C=) c.-144-903C= (n.-144-903C=) c.358-903C= (n.358-903C=) | |
| 16 | g.113680G>A | CA276417274 | NPRL3 | c.394-905C>T (n.394-905C>T) c.319-905C>T (n.319-905C>T) c.433-905C>T (n.433-905C>T) c.37-905C>T (n.37-905C>T) c.*195-905C>T (n.*195-905C>T) c.*135-905C>T (n.*135-905C>T) c.160-905C>T (n.160-905C>T) n.258-905C>T c.189-905C>T (n.189-905C>T) c.*30-905C>T (n.*30-905C>T) c.-144-905C>T (n.-144-905C>T) c.358-905C>T (n.358-905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113680G= | CA2200859769 | NPRL3 | c.394-905C= (n.394-905C=) c.319-905C= (n.319-905C=) c.433-905C= (n.433-905C=) c.37-905C= (n.37-905C=) c.*195-905C= (n.*195-905C=) c.*135-905C= (n.*135-905C=) c.160-905C= (n.160-905C=) n.258-905C= c.189-905C= (n.189-905C=) c.*30-905C= (n.*30-905C=) c.-144-905C= (n.-144-905C=) c.358-905C= (n.358-905C=) | |
| 16 | g.113681G>C | CA276417275 | NPRL3 | c.394-906C>G (n.394-906C>G) c.319-906C>G (n.319-906C>G) c.433-906C>G (n.433-906C>G) c.37-906C>G (n.37-906C>G) c.*195-906C>G (n.*195-906C>G) c.*135-906C>G (n.*135-906C>G) c.160-906C>G (n.160-906C>G) n.258-906C>G c.189-906C>G (n.189-906C>G) c.*30-906C>G (n.*30-906C>G) c.-144-906C>G (n.-144-906C>G) c.358-906C>G (n.358-906C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113681G= | CA2200859770 | NPRL3 | c.394-906C= (n.394-906C=) c.319-906C= (n.319-906C=) c.433-906C= (n.433-906C=) c.37-906C= (n.37-906C=) c.*195-906C= (n.*195-906C=) c.*135-906C= (n.*135-906C=) c.160-906C= (n.160-906C=) n.258-906C= c.189-906C= (n.189-906C=) c.*30-906C= (n.*30-906C=) c.-144-906C= (n.-144-906C=) c.358-906C= (n.358-906C=) | |
| 16 | g.113682G>A | CA717987015 | NPRL3 | c.394-907C>T (n.394-907C>T) c.319-907C>T (n.319-907C>T) c.433-907C>T (n.433-907C>T) c.37-907C>T (n.37-907C>T) c.*195-907C>T (n.*195-907C>T) c.*135-907C>T (n.*135-907C>T) c.160-907C>T (n.160-907C>T) n.258-907C>T c.189-907C>T (n.189-907C>T) c.*30-907C>T (n.*30-907C>T) c.-144-907C>T (n.-144-907C>T) c.358-907C>T (n.358-907C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113682G= | CA2200859771 | NPRL3 | c.394-907C= (n.394-907C=) c.319-907C= (n.319-907C=) c.433-907C= (n.433-907C=) c.37-907C= (n.37-907C=) c.*195-907C= (n.*195-907C=) c.*135-907C= (n.*135-907C=) c.160-907C= (n.160-907C=) n.258-907C= c.189-907C= (n.189-907C=) c.*30-907C= (n.*30-907C=) c.-144-907C= (n.-144-907C=) c.358-907C= (n.358-907C=) | |
| 16 | g.113684C>A | CA276417277 | NPRL3 | c.394-909G>T (n.394-909G>T) c.319-909G>T (n.319-909G>T) c.433-909G>T (n.433-909G>T) c.37-909G>T (n.37-909G>T) c.*195-909G>T (n.*195-909G>T) c.*135-909G>T (n.*135-909G>T) c.160-909G>T (n.160-909G>T) n.258-909G>T c.189-909G>T (n.189-909G>T) c.*30-909G>T (n.*30-909G>T) c.-144-909G>T (n.-144-909G>T) c.358-909G>T (n.358-909G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113684C= | CA2200859772 | NPRL3 | c.394-909G= (n.394-909G=) c.319-909G= (n.319-909G=) c.433-909G= (n.433-909G=) c.37-909G= (n.37-909G=) c.*195-909G= (n.*195-909G=) c.*135-909G= (n.*135-909G=) c.160-909G= (n.160-909G=) n.258-909G= c.189-909G= (n.189-909G=) c.*30-909G= (n.*30-909G=) c.-144-909G= (n.-144-909G=) c.358-909G= (n.358-909G=) | |
| 16 | g.113689G>A | CA717987018 | NPRL3 | c.394-914C>T (n.394-914C>T) c.319-914C>T (n.319-914C>T) c.433-914C>T (n.433-914C>T) c.37-914C>T (n.37-914C>T) c.*195-914C>T (n.*195-914C>T) c.*135-914C>T (n.*135-914C>T) c.160-914C>T (n.160-914C>T) n.258-914C>T c.189-914C>T (n.189-914C>T) c.*30-914C>T (n.*30-914C>T) c.-144-914C>T (n.-144-914C>T) c.358-914C>T (n.358-914C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113689G= | CA2200859773 | NPRL3 | c.394-914C= (n.394-914C=) c.319-914C= (n.319-914C=) c.433-914C= (n.433-914C=) c.37-914C= (n.37-914C=) c.*195-914C= (n.*195-914C=) c.*135-914C= (n.*135-914C=) c.160-914C= (n.160-914C=) n.258-914C= c.189-914C= (n.189-914C=) c.*30-914C= (n.*30-914C=) c.-144-914C= (n.-144-914C=) c.358-914C= (n.358-914C=) | |
| 16 | g.113689G>T | CA2533879824 | NPRL3 | c.394-914C>A (n.394-914C>A) c.319-914C>A (n.319-914C>A) c.433-914C>A (n.433-914C>A) c.37-914C>A (n.37-914C>A) c.*195-914C>A (n.*195-914C>A) c.*135-914C>A (n.*135-914C>A) c.160-914C>A (n.160-914C>A) n.258-914C>A c.189-914C>A (n.189-914C>A) c.*30-914C>A (n.*30-914C>A) c.-144-914C>A (n.-144-914C>A) c.358-914C>A (n.358-914C>A) | |
| 16 | g.113691A= | CA2200859774 | NPRL3 | c.394-916T= (n.394-916T=) c.319-916T= (n.319-916T=) c.433-916T= (n.433-916T=) c.37-916T= (n.37-916T=) c.*195-916T= (n.*195-916T=) c.*135-916T= (n.*135-916T=) c.160-916T= (n.160-916T=) n.258-916T= c.189-916T= (n.189-916T=) c.*30-916T= (n.*30-916T=) c.-144-916T= (n.-144-916T=) c.358-916T= (n.358-916T=) | |
| 16 | g.113691A>G | CA620166558 | NPRL3 | c.394-916T>C (n.394-916T>C) c.319-916T>C (n.319-916T>C) c.433-916T>C (n.433-916T>C) c.37-916T>C (n.37-916T>C) c.*195-916T>C (n.*195-916T>C) c.*135-916T>C (n.*135-916T>C) c.160-916T>C (n.160-916T>C) n.258-916T>C c.189-916T>C (n.189-916T>C) c.*30-916T>C (n.*30-916T>C) c.-144-916T>C (n.-144-916T>C) c.358-916T>C (n.358-916T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113692_113693delinsAG | CA2200859775 | NPRL3 | c.394-918_394-917delinsCT (n.394-918_394-917delinsCT) c.319-918_319-917delinsCT (n.319-918_319-917delinsCT) c.433-918_433-917delinsCT (n.433-918_433-917delinsCT) c.37-918_37-917delinsCT (n.37-918_37-917delinsCT) c.*195-918_*195-917delinsCT (n.*195-918_*195-917delinsCT) c.*135-918_*135-917delinsCT (n.*135-918_*135-917delinsCT) c.160-918_160-917delinsCT (n.160-918_160-917delinsCT) n.258-918_258-917delinsCT c.189-918_189-917delinsCT (n.189-918_189-917delinsCT) c.*30-918_*30-917delinsCT (n.*30-918_*30-917delinsCT) c.-144-918_-144-917delinsCT (n.-144-918_-144-917delinsCT) c.358-918_358-917delinsCT (n.358-918_358-917delinsCT) | |
| 16 | g.113696del | CA2200859776 | NPRL3 | c.394-918del (n.394-918del) c.319-918del (n.319-918del) c.433-918del (n.433-918del) c.37-918del (n.37-918del) c.*195-918del (n.*195-918del) c.*135-918del (n.*135-918del) c.160-918del (n.160-918del) n.258-918del c.189-918del (n.189-918del) c.*30-918del (n.*30-918del) c.-144-918del (n.-144-918del) c.358-918del (n.358-918del) | dbSNP |
| 16 | g.113695G>A | CA2200859778 | NPRL3 | c.394-920C>T (n.394-920C>T) c.319-920C>T (n.319-920C>T) c.433-920C>T (n.433-920C>T) c.37-920C>T (n.37-920C>T) c.*195-920C>T (n.*195-920C>T) c.*135-920C>T (n.*135-920C>T) c.160-920C>T (n.160-920C>T) n.258-920C>T c.189-920C>T (n.189-920C>T) c.*30-920C>T (n.*30-920C>T) c.-144-920C>T (n.-144-920C>T) c.358-920C>T (n.358-920C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113695G= | CA2200859777 | NPRL3 | c.394-920C= (n.394-920C=) c.319-920C= (n.319-920C=) c.433-920C= (n.433-920C=) c.37-920C= (n.37-920C=) c.*195-920C= (n.*195-920C=) c.*135-920C= (n.*135-920C=) c.160-920C= (n.160-920C=) n.258-920C= c.189-920C= (n.189-920C=) c.*30-920C= (n.*30-920C=) c.-144-920C= (n.-144-920C=) c.358-920C= (n.358-920C=) |