UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.113538C= | CA2200859694 | NPRL3 | c.394-763G= (n.394-763G=) c.319-763G= (n.319-763G=) c.433-763G= (n.433-763G=) c.37-763G= (n.37-763G=) c.*195-763G= (n.*195-763G=) c.*135-763G= (n.*135-763G=) c.160-763G= (n.160-763G=) n.258-763G= c.189-763G= (n.189-763G=) c.*30-763G= (n.*30-763G=) c.-144-763G= (n.-144-763G=) c.358-763G= (n.358-763G=) | |
| 16 | g.113538C>G | CA276417224 | NPRL3 | c.394-763G>C (n.394-763G>C) c.319-763G>C (n.319-763G>C) c.433-763G>C (n.433-763G>C) c.37-763G>C (n.37-763G>C) c.*195-763G>C (n.*195-763G>C) c.*135-763G>C (n.*135-763G>C) c.160-763G>C (n.160-763G>C) n.258-763G>C c.189-763G>C (n.189-763G>C) c.*30-763G>C (n.*30-763G>C) c.-144-763G>C (n.-144-763G>C) c.358-763G>C (n.358-763G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113538C>T | CA717986928 | NPRL3 | c.394-763G>A (n.394-763G>A) c.319-763G>A (n.319-763G>A) c.433-763G>A (n.433-763G>A) c.37-763G>A (n.37-763G>A) c.*195-763G>A (n.*195-763G>A) c.*135-763G>A (n.*135-763G>A) c.160-763G>A (n.160-763G>A) n.258-763G>A c.189-763G>A (n.189-763G>A) c.*30-763G>A (n.*30-763G>A) c.-144-763G>A (n.-144-763G>A) c.358-763G>A (n.358-763G>A) | dbSNP |
| 16 | g.113539A= | CA2200859695 | NPRL3 | c.394-764T= (n.394-764T=) c.319-764T= (n.319-764T=) c.433-764T= (n.433-764T=) c.37-764T= (n.37-764T=) c.*195-764T= (n.*195-764T=) c.*135-764T= (n.*135-764T=) c.160-764T= (n.160-764T=) n.258-764T= c.189-764T= (n.189-764T=) c.*30-764T= (n.*30-764T=) c.-144-764T= (n.-144-764T=) c.358-764T= (n.358-764T=) | |
| 16 | g.113539A>T | CA276417225 | NPRL3 | c.394-764T>A (n.394-764T>A) c.319-764T>A (n.319-764T>A) c.433-764T>A (n.433-764T>A) c.37-764T>A (n.37-764T>A) c.*195-764T>A (n.*195-764T>A) c.*135-764T>A (n.*135-764T>A) c.160-764T>A (n.160-764T>A) n.258-764T>A c.189-764T>A (n.189-764T>A) c.*30-764T>A (n.*30-764T>A) c.-144-764T>A (n.-144-764T>A) c.358-764T>A (n.358-764T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113541A= | CA2200859696 | NPRL3 | c.394-766T= (n.394-766T=) c.319-766T= (n.319-766T=) c.433-766T= (n.433-766T=) c.37-766T= (n.37-766T=) c.*195-766T= (n.*195-766T=) c.*135-766T= (n.*135-766T=) c.160-766T= (n.160-766T=) n.258-766T= c.189-766T= (n.189-766T=) c.*30-766T= (n.*30-766T=) c.-144-766T= (n.-144-766T=) c.358-766T= (n.358-766T=) | |
| 16 | g.113541A>G | CA276417227 | NPRL3 | c.394-766T>C (n.394-766T>C) c.319-766T>C (n.319-766T>C) c.433-766T>C (n.433-766T>C) c.37-766T>C (n.37-766T>C) c.*195-766T>C (n.*195-766T>C) c.*135-766T>C (n.*135-766T>C) c.160-766T>C (n.160-766T>C) n.258-766T>C c.189-766T>C (n.189-766T>C) c.*30-766T>C (n.*30-766T>C) c.-144-766T>C (n.-144-766T>C) c.358-766T>C (n.358-766T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113543C= | CA2200859697 | NPRL3 | c.394-768G= (n.394-768G=) c.319-768G= (n.319-768G=) c.433-768G= (n.433-768G=) c.37-768G= (n.37-768G=) c.*195-768G= (n.*195-768G=) c.*135-768G= (n.*135-768G=) c.160-768G= (n.160-768G=) n.258-768G= c.189-768G= (n.189-768G=) c.*30-768G= (n.*30-768G=) c.-144-768G= (n.-144-768G=) c.358-768G= (n.358-768G=) | |
| 16 | g.113543C>T | CA276417230 | NPRL3 | c.394-768G>A (n.394-768G>A) c.319-768G>A (n.319-768G>A) c.433-768G>A (n.433-768G>A) c.37-768G>A (n.37-768G>A) c.*195-768G>A (n.*195-768G>A) c.*135-768G>A (n.*135-768G>A) c.160-768G>A (n.160-768G>A) n.258-768G>A c.189-768G>A (n.189-768G>A) c.*30-768G>A (n.*30-768G>A) c.-144-768G>A (n.-144-768G>A) c.358-768G>A (n.358-768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113544_113557delinsTGCCCAAGCCAAGG | CA2200859698 | NPRL3 | c.394-782_394-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.394-782_394-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.319-782_319-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.319-782_319-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.433-782_433-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.433-782_433-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.37-782_37-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.37-782_37-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.*195-782_*195-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.*195-782_*195-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.*135-782_*135-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.*135-782_*135-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.160-782_160-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.160-782_160-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) n.258-782_258-769delinsCCTTGGCTTGGGCA c.189-782_189-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.189-782_189-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.*30-782_*30-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.*30-782_*30-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.-144-782_-144-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.-144-782_-144-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.358-782_358-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.358-782_358-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) | |
| 16 | g.113546_113558del | CA2200859699 | NPRL3 | c.394-782_394-770del (n.394-782_394-770del) c.319-782_319-770del (n.319-782_319-770del) c.433-782_433-770del (n.433-782_433-770del) c.37-782_37-770del (n.37-782_37-770del) c.*195-782_*195-770del (n.*195-782_*195-770del) c.*135-782_*135-770del (n.*135-782_*135-770del) c.160-782_160-770del (n.160-782_160-770del) n.258-782_258-770del c.189-782_189-770del (n.189-782_189-770del) c.*30-782_*30-770del (n.*30-782_*30-770del) c.-144-782_-144-770del (n.-144-782_-144-770del) c.358-782_358-770del (n.358-782_358-770del) | dbSNP |
| 16 | g.113548C>A | CA2557336304 | NPRL3 | c.394-773G>T (n.394-773G>T) c.319-773G>T (n.319-773G>T) c.433-773G>T (n.433-773G>T) c.37-773G>T (n.37-773G>T) c.*195-773G>T (n.*195-773G>T) c.*135-773G>T (n.*135-773G>T) c.160-773G>T (n.160-773G>T) n.258-773G>T c.189-773G>T (n.189-773G>T) c.*30-773G>T (n.*30-773G>T) c.-144-773G>T (n.-144-773G>T) c.358-773G>T (n.358-773G>T) | |
| 16 | g.113554A>G | CA2589876832 | NPRL3 | c.394-779T>C (n.394-779T>C) c.319-779T>C (n.319-779T>C) c.433-779T>C (n.433-779T>C) c.37-779T>C (n.37-779T>C) c.*195-779T>C (n.*195-779T>C) c.*135-779T>C (n.*135-779T>C) c.160-779T>C (n.160-779T>C) n.258-779T>C c.189-779T>C (n.189-779T>C) c.*30-779T>C (n.*30-779T>C) c.-144-779T>C (n.-144-779T>C) c.358-779T>C (n.358-779T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113557G>A | CA2200859701 | NPRL3 | c.394-782C>T (n.394-782C>T) c.319-782C>T (n.319-782C>T) c.433-782C>T (n.433-782C>T) c.37-782C>T (n.37-782C>T) c.*195-782C>T (n.*195-782C>T) c.*135-782C>T (n.*135-782C>T) c.160-782C>T (n.160-782C>T) n.258-782C>T c.189-782C>T (n.189-782C>T) c.*30-782C>T (n.*30-782C>T) c.-144-782C>T (n.-144-782C>T) c.358-782C>T (n.358-782C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113557G= | CA2200859700 | NPRL3 | c.394-782C= (n.394-782C=) c.319-782C= (n.319-782C=) c.433-782C= (n.433-782C=) c.37-782C= (n.37-782C=) c.*195-782C= (n.*195-782C=) c.*135-782C= (n.*135-782C=) c.160-782C= (n.160-782C=) n.258-782C= c.189-782C= (n.189-782C=) c.*30-782C= (n.*30-782C=) c.-144-782C= (n.-144-782C=) c.358-782C= (n.358-782C=) | |
| 16 | g.113559T>C | CA2200859703 | NPRL3 | c.394-784A>G (n.394-784A>G) c.319-784A>G (n.319-784A>G) c.433-784A>G (n.433-784A>G) c.37-784A>G (n.37-784A>G) c.*195-784A>G (n.*195-784A>G) c.*135-784A>G (n.*135-784A>G) c.160-784A>G (n.160-784A>G) n.258-784A>G c.189-784A>G (n.189-784A>G) c.*30-784A>G (n.*30-784A>G) c.-144-784A>G (n.-144-784A>G) c.358-784A>G (n.358-784A>G) | dbSNP |
| 16 | g.113559T= | CA2200859702 | NPRL3 | c.394-784A= (n.394-784A=) c.319-784A= (n.319-784A=) c.433-784A= (n.433-784A=) c.37-784A= (n.37-784A=) c.*195-784A= (n.*195-784A=) c.*135-784A= (n.*135-784A=) c.160-784A= (n.160-784A=) n.258-784A= c.189-784A= (n.189-784A=) c.*30-784A= (n.*30-784A=) c.-144-784A= (n.-144-784A=) c.358-784A= (n.358-784A=) | |
| 16 | g.113560G>A | CA276417231 | NPRL3 | c.394-785C>T (n.394-785C>T) c.319-785C>T (n.319-785C>T) c.433-785C>T (n.433-785C>T) c.37-785C>T (n.37-785C>T) c.*195-785C>T (n.*195-785C>T) c.*135-785C>T (n.*135-785C>T) c.160-785C>T (n.160-785C>T) n.258-785C>T c.189-785C>T (n.189-785C>T) c.*30-785C>T (n.*30-785C>T) c.-144-785C>T (n.-144-785C>T) c.358-785C>T (n.358-785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113560G= | CA2200859704 | NPRL3 | c.394-785C= (n.394-785C=) c.319-785C= (n.319-785C=) c.433-785C= (n.433-785C=) c.37-785C= (n.37-785C=) c.*195-785C= (n.*195-785C=) c.*135-785C= (n.*135-785C=) c.160-785C= (n.160-785C=) n.258-785C= c.189-785C= (n.189-785C=) c.*30-785C= (n.*30-785C=) c.-144-785C= (n.-144-785C=) c.358-785C= (n.358-785C=) | |
| 16 | g.113561G>A | CA276417234 | NPRL3 | c.394-786C>T (n.394-786C>T) c.319-786C>T (n.319-786C>T) c.433-786C>T (n.433-786C>T) c.37-786C>T (n.37-786C>T) c.*195-786C>T (n.*195-786C>T) c.*135-786C>T (n.*135-786C>T) c.160-786C>T (n.160-786C>T) n.258-786C>T c.189-786C>T (n.189-786C>T) c.*30-786C>T (n.*30-786C>T) c.-144-786C>T (n.-144-786C>T) c.358-786C>T (n.358-786C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113561G= | CA2200859706 | NPRL3 | c.394-786C= (n.394-786C=) c.319-786C= (n.319-786C=) c.433-786C= (n.433-786C=) c.37-786C= (n.37-786C=) c.*195-786C= (n.*195-786C=) c.*135-786C= (n.*135-786C=) c.160-786C= (n.160-786C=) n.258-786C= c.189-786C= (n.189-786C=) c.*30-786C= (n.*30-786C=) c.-144-786C= (n.-144-786C=) c.358-786C= (n.358-786C=) | |
| 16 | g.113561G>T | CA2200859707 | NPRL3 | c.394-786C>A (n.394-786C>A) c.319-786C>A (n.319-786C>A) c.433-786C>A (n.433-786C>A) c.37-786C>A (n.37-786C>A) c.*195-786C>A (n.*195-786C>A) c.*135-786C>A (n.*135-786C>A) c.160-786C>A (n.160-786C>A) n.258-786C>A c.189-786C>A (n.189-786C>A) c.*30-786C>A (n.*30-786C>A) c.-144-786C>A (n.-144-786C>A) c.358-786C>A (n.358-786C>A) | dbSNP |
| 16 | g.113561_113562delinsGA | CA2200859705 | NPRL3 | c.394-787_394-786delinsTC (n.394-787_394-786delinsTC) c.319-787_319-786delinsTC (n.319-787_319-786delinsTC) c.433-787_433-786delinsTC (n.433-787_433-786delinsTC) c.37-787_37-786delinsTC (n.37-787_37-786delinsTC) c.*195-787_*195-786delinsTC (n.*195-787_*195-786delinsTC) c.*135-787_*135-786delinsTC (n.*135-787_*135-786delinsTC) c.160-787_160-786delinsTC (n.160-787_160-786delinsTC) n.258-787_258-786delinsTC c.189-787_189-786delinsTC (n.189-787_189-786delinsTC) c.*30-787_*30-786delinsTC (n.*30-787_*30-786delinsTC) c.-144-787_-144-786delinsTC (n.-144-787_-144-786delinsTC) c.358-787_358-786delinsTC (n.358-787_358-786delinsTC) | |
| 16 | g.113562del | CA2200859708 | NPRL3 | c.394-787del (n.394-787del) c.319-787del (n.319-787del) c.433-787del (n.433-787del) c.37-787del (n.37-787del) c.*195-787del (n.*195-787del) c.*135-787del (n.*135-787del) c.160-787del (n.160-787del) n.258-787del c.189-787del (n.189-787del) c.*30-787del (n.*30-787del) c.-144-787del (n.-144-787del) c.358-787del (n.358-787del) | dbSNP |
| 16 | g.113564G>A | CA717986938 | NPRL3 | c.394-789C>T (n.394-789C>T) c.319-789C>T (n.319-789C>T) c.433-789C>T (n.433-789C>T) c.37-789C>T (n.37-789C>T) c.*195-789C>T (n.*195-789C>T) c.*135-789C>T (n.*135-789C>T) c.160-789C>T (n.160-789C>T) n.258-789C>T c.189-789C>T (n.189-789C>T) c.*30-789C>T (n.*30-789C>T) c.-144-789C>T (n.-144-789C>T) c.358-789C>T (n.358-789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113564G>C | CA717986939 | NPRL3 | c.394-789C>G (n.394-789C>G) c.319-789C>G (n.319-789C>G) c.433-789C>G (n.433-789C>G) c.37-789C>G (n.37-789C>G) c.*195-789C>G (n.*195-789C>G) c.*135-789C>G (n.*135-789C>G) c.160-789C>G (n.160-789C>G) n.258-789C>G c.189-789C>G (n.189-789C>G) c.*30-789C>G (n.*30-789C>G) c.-144-789C>G (n.-144-789C>G) c.358-789C>G (n.358-789C>G) | dbSNP |
| 16 | g.113564G= | CA2200859709 | NPRL3 | c.394-789C= (n.394-789C=) c.319-789C= (n.319-789C=) c.433-789C= (n.433-789C=) c.37-789C= (n.37-789C=) c.*195-789C= (n.*195-789C=) c.*135-789C= (n.*135-789C=) c.160-789C= (n.160-789C=) n.258-789C= c.189-789C= (n.189-789C=) c.*30-789C= (n.*30-789C=) c.-144-789C= (n.-144-789C=) c.358-789C= (n.358-789C=) | |
| 16 | g.113565C>A | CA973562179 | NPRL3 | c.394-790G>T (n.394-790G>T) c.319-790G>T (n.319-790G>T) c.433-790G>T (n.433-790G>T) c.37-790G>T (n.37-790G>T) c.*195-790G>T (n.*195-790G>T) c.*135-790G>T (n.*135-790G>T) c.160-790G>T (n.160-790G>T) n.258-790G>T c.189-790G>T (n.189-790G>T) c.*30-790G>T (n.*30-790G>T) c.-144-790G>T (n.-144-790G>T) c.358-790G>T (n.358-790G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113565C= | CA2200859710 | NPRL3 | c.394-790G= (n.394-790G=) c.319-790G= (n.319-790G=) c.433-790G= (n.433-790G=) c.37-790G= (n.37-790G=) c.*195-790G= (n.*195-790G=) c.*135-790G= (n.*135-790G=) c.160-790G= (n.160-790G=) n.258-790G= c.189-790G= (n.189-790G=) c.*30-790G= (n.*30-790G=) c.-144-790G= (n.-144-790G=) c.358-790G= (n.358-790G=) | |
| 16 | g.113570A= | CA2200859711 | NPRL3 | c.394-795T= (n.394-795T=) c.319-795T= (n.319-795T=) c.433-795T= (n.433-795T=) c.37-795T= (n.37-795T=) c.*195-795T= (n.*195-795T=) c.*135-795T= (n.*135-795T=) c.160-795T= (n.160-795T=) n.258-795T= c.189-795T= (n.189-795T=) c.*30-795T= (n.*30-795T=) c.-144-795T= (n.-144-795T=) c.358-795T= (n.358-795T=) | |
| 16 | g.113570A>G | CA973562180 | NPRL3 | c.394-795T>C (n.394-795T>C) c.319-795T>C (n.319-795T>C) c.433-795T>C (n.433-795T>C) c.37-795T>C (n.37-795T>C) c.*195-795T>C (n.*195-795T>C) c.*135-795T>C (n.*135-795T>C) c.160-795T>C (n.160-795T>C) n.258-795T>C c.189-795T>C (n.189-795T>C) c.*30-795T>C (n.*30-795T>C) c.-144-795T>C (n.-144-795T>C) c.358-795T>C (n.358-795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113573T>C | CA276417236 | NPRL3 | c.394-798A>G (n.394-798A>G) c.319-798A>G (n.319-798A>G) c.433-798A>G (n.433-798A>G) c.37-798A>G (n.37-798A>G) c.*195-798A>G (n.*195-798A>G) c.*135-798A>G (n.*135-798A>G) c.160-798A>G (n.160-798A>G) n.258-798A>G c.189-798A>G (n.189-798A>G) c.*30-798A>G (n.*30-798A>G) c.-144-798A>G (n.-144-798A>G) c.358-798A>G (n.358-798A>G) | dbSNP |
| 16 | g.113573T= | CA2200859712 | NPRL3 | c.394-798A= (n.394-798A=) c.319-798A= (n.319-798A=) c.433-798A= (n.433-798A=) c.37-798A= (n.37-798A=) c.*195-798A= (n.*195-798A=) c.*135-798A= (n.*135-798A=) c.160-798A= (n.160-798A=) n.258-798A= c.189-798A= (n.189-798A=) c.*30-798A= (n.*30-798A=) c.-144-798A= (n.-144-798A=) c.358-798A= (n.358-798A=) | |
| 16 | g.113576G>A | CA620166531 | NPRL3 | c.394-801C>T (n.394-801C>T) c.319-801C>T (n.319-801C>T) c.433-801C>T (n.433-801C>T) c.37-801C>T (n.37-801C>T) c.*195-801C>T (n.*195-801C>T) c.*135-801C>T (n.*135-801C>T) c.160-801C>T (n.160-801C>T) n.258-801C>T c.189-801C>T (n.189-801C>T) c.*30-801C>T (n.*30-801C>T) c.-144-801C>T (n.-144-801C>T) c.358-801C>T (n.358-801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113576G= | CA2200859713 | NPRL3 | c.394-801C= (n.394-801C=) c.319-801C= (n.319-801C=) c.433-801C= (n.433-801C=) c.37-801C= (n.37-801C=) c.*195-801C= (n.*195-801C=) c.*135-801C= (n.*135-801C=) c.160-801C= (n.160-801C=) n.258-801C= c.189-801C= (n.189-801C=) c.*30-801C= (n.*30-801C=) c.-144-801C= (n.-144-801C=) c.358-801C= (n.358-801C=) | |
| 16 | g.113577G>A | CA2543093452 | NPRL3 | c.394-802C>T (n.394-802C>T) c.319-802C>T (n.319-802C>T) c.433-802C>T (n.433-802C>T) c.37-802C>T (n.37-802C>T) c.*195-802C>T (n.*195-802C>T) c.*135-802C>T (n.*135-802C>T) c.160-802C>T (n.160-802C>T) n.258-802C>T c.189-802C>T (n.189-802C>T) c.*30-802C>T (n.*30-802C>T) c.-144-802C>T (n.-144-802C>T) c.358-802C>T (n.358-802C>T) | |
| 16 | g.113578_113592delinsGGGTCTGTGAAAACA | CA2200859714 | NPRL3 | c.394-817_394-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.394-817_394-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.319-817_319-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.319-817_319-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.433-817_433-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.433-817_433-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.37-817_37-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.37-817_37-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.*195-817_*195-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.*195-817_*195-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.*135-817_*135-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.*135-817_*135-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.160-817_160-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.160-817_160-803delinsTGTTTTCACAGACCC) n.258-817_258-803delinsTGTTTTCACAGACCC c.189-817_189-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.189-817_189-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.*30-817_*30-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.*30-817_*30-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.-144-817_-144-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.-144-817_-144-803delinsTGTTTTCACAGACCC) c.358-817_358-803delinsTGTTTTCACAGACCC (n.358-817_358-803delinsTGTTTTCACAGACCC) | |
| 16 | g.113579_113592del | CA276417239 | NPRL3 | c.394-817_394-804del (n.394-817_394-804del) c.319-817_319-804del (n.319-817_319-804del) c.433-817_433-804del (n.433-817_433-804del) c.37-817_37-804del (n.37-817_37-804del) c.*195-817_*195-804del (n.*195-817_*195-804del) c.*135-817_*135-804del (n.*135-817_*135-804del) c.160-817_160-804del (n.160-817_160-804del) n.258-817_258-804del c.189-817_189-804del (n.189-817_189-804del) c.*30-817_*30-804del (n.*30-817_*30-804del) c.-144-817_-144-804del (n.-144-817_-144-804del) c.358-817_358-804del (n.358-817_358-804del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113580G>A | CA973562200 | NPRL3 | c.394-805C>T (n.394-805C>T) c.319-805C>T (n.319-805C>T) c.433-805C>T (n.433-805C>T) c.37-805C>T (n.37-805C>T) c.*195-805C>T (n.*195-805C>T) c.*135-805C>T (n.*135-805C>T) c.160-805C>T (n.160-805C>T) n.258-805C>T c.189-805C>T (n.189-805C>T) c.*30-805C>T (n.*30-805C>T) c.-144-805C>T (n.-144-805C>T) c.358-805C>T (n.358-805C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113580G= | CA2200859715 | NPRL3 | c.394-805C= (n.394-805C=) c.319-805C= (n.319-805C=) c.433-805C= (n.433-805C=) c.37-805C= (n.37-805C=) c.*195-805C= (n.*195-805C=) c.*135-805C= (n.*135-805C=) c.160-805C= (n.160-805C=) n.258-805C= c.189-805C= (n.189-805C=) c.*30-805C= (n.*30-805C=) c.-144-805C= (n.-144-805C=) c.358-805C= (n.358-805C=) | |
| 16 | g.113581T>A | CA2805503753 | NPRL3 | c.394-806A>T (n.394-806A>T) c.319-806A>T (n.319-806A>T) c.433-806A>T (n.433-806A>T) c.37-806A>T (n.37-806A>T) c.*195-806A>T (n.*195-806A>T) c.*135-806A>T (n.*135-806A>T) c.160-806A>T (n.160-806A>T) n.258-806A>T c.189-806A>T (n.189-806A>T) c.*30-806A>T (n.*30-806A>T) c.-144-806A>T (n.-144-806A>T) c.358-806A>T (n.358-806A>T) | |
| 16 | g.113582_113583delinsCT | CA2200859716 | NPRL3 | c.394-808_394-807delinsAG (n.394-808_394-807delinsAG) c.319-808_319-807delinsAG (n.319-808_319-807delinsAG) c.433-808_433-807delinsAG (n.433-808_433-807delinsAG) c.37-808_37-807delinsAG (n.37-808_37-807delinsAG) c.*195-808_*195-807delinsAG (n.*195-808_*195-807delinsAG) c.*135-808_*135-807delinsAG (n.*135-808_*135-807delinsAG) c.160-808_160-807delinsAG (n.160-808_160-807delinsAG) n.258-808_258-807delinsAG c.189-808_189-807delinsAG (n.189-808_189-807delinsAG) c.*30-808_*30-807delinsAG (n.*30-808_*30-807delinsAG) c.-144-808_-144-807delinsAG (n.-144-808_-144-807delinsAG) c.358-808_358-807delinsAG (n.358-808_358-807delinsAG) | |
| 16 | g.113583del | CA2200859717 | NPRL3 | c.394-808del (n.394-808del) c.319-808del (n.319-808del) c.433-808del (n.433-808del) c.37-808del (n.37-808del) c.*195-808del (n.*195-808del) c.*135-808del (n.*135-808del) c.160-808del (n.160-808del) n.258-808del c.189-808del (n.189-808del) c.*30-808del (n.*30-808del) c.-144-808del (n.-144-808del) c.358-808del (n.358-808del) | dbSNP |
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| 16 | g.113586G>A | CA2200859720 | NPRL3 | c.394-811C>T (n.394-811C>T) c.319-811C>T (n.319-811C>T) c.433-811C>T (n.433-811C>T) c.37-811C>T (n.37-811C>T) c.*195-811C>T (n.*195-811C>T) c.*135-811C>T (n.*135-811C>T) c.160-811C>T (n.160-811C>T) n.258-811C>T c.189-811C>T (n.189-811C>T) c.*30-811C>T (n.*30-811C>T) c.-144-811C>T (n.-144-811C>T) c.358-811C>T (n.358-811C>T) | dbSNP |
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| 16 | g.113592A>C | CA2200859722 | NPRL3 | c.394-817T>G (n.394-817T>G) c.319-817T>G (n.319-817T>G) c.433-817T>G (n.433-817T>G) c.37-817T>G (n.37-817T>G) c.*195-817T>G (n.*195-817T>G) c.*135-817T>G (n.*135-817T>G) c.160-817T>G (n.160-817T>G) n.258-817T>G c.189-817T>G (n.189-817T>G) c.*30-817T>G (n.*30-817T>G) c.-144-817T>G (n.-144-817T>G) c.358-817T>G (n.358-817T>G) | dbSNP |