WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.113500C= | CA2200859676 | NPRL3 | c.394-725G= (n.394-725G=) c.319-725G= (n.319-725G=) c.433-725G= (n.433-725G=) c.37-725G= (n.37-725G=) c.*195-725G= (n.*195-725G=) c.*135-725G= (n.*135-725G=) c.160-725G= (n.160-725G=) n.258-725G= c.189-725G= (n.189-725G=) c.*30-725G= (n.*30-725G=) c.-144-725G= (n.-144-725G=) c.358-725G= (n.358-725G=) | |
| 16 | g.113500C>T | CA2200859677 | NPRL3 | c.394-725G>A (n.394-725G>A) c.319-725G>A (n.319-725G>A) c.433-725G>A (n.433-725G>A) c.37-725G>A (n.37-725G>A) c.*195-725G>A (n.*195-725G>A) c.*135-725G>A (n.*135-725G>A) c.160-725G>A (n.160-725G>A) n.258-725G>A c.189-725G>A (n.189-725G>A) c.*30-725G>A (n.*30-725G>A) c.-144-725G>A (n.-144-725G>A) c.358-725G>A (n.358-725G>A) | dbSNP |
| 16 | g.113503T>C | CA276417213 | NPRL3 | c.394-728A>G (n.394-728A>G) c.319-728A>G (n.319-728A>G) c.433-728A>G (n.433-728A>G) c.37-728A>G (n.37-728A>G) c.*195-728A>G (n.*195-728A>G) c.*135-728A>G (n.*135-728A>G) c.160-728A>G (n.160-728A>G) n.258-728A>G c.189-728A>G (n.189-728A>G) c.*30-728A>G (n.*30-728A>G) c.-144-728A>G (n.-144-728A>G) c.358-728A>G (n.358-728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113503T= | CA2200859678 | NPRL3 | c.394-728A= (n.394-728A=) c.319-728A= (n.319-728A=) c.433-728A= (n.433-728A=) c.37-728A= (n.37-728A=) c.*195-728A= (n.*195-728A=) c.*135-728A= (n.*135-728A=) c.160-728A= (n.160-728A=) n.258-728A= c.189-728A= (n.189-728A=) c.*30-728A= (n.*30-728A=) c.-144-728A= (n.-144-728A=) c.358-728A= (n.358-728A=) | |
| 16 | g.113508C= | CA2200859679 | NPRL3 | c.394-733G= (n.394-733G=) c.319-733G= (n.319-733G=) c.433-733G= (n.433-733G=) c.37-733G= (n.37-733G=) c.*195-733G= (n.*195-733G=) c.*135-733G= (n.*135-733G=) c.160-733G= (n.160-733G=) n.258-733G= c.189-733G= (n.189-733G=) c.*30-733G= (n.*30-733G=) c.-144-733G= (n.-144-733G=) c.358-733G= (n.358-733G=) | |
| 16 | g.113508C>G | CA973562156 | NPRL3 | c.394-733G>C (n.394-733G>C) c.319-733G>C (n.319-733G>C) c.433-733G>C (n.433-733G>C) c.37-733G>C (n.37-733G>C) c.*195-733G>C (n.*195-733G>C) c.*135-733G>C (n.*135-733G>C) c.160-733G>C (n.160-733G>C) n.258-733G>C c.189-733G>C (n.189-733G>C) c.*30-733G>C (n.*30-733G>C) c.-144-733G>C (n.-144-733G>C) c.358-733G>C (n.358-733G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113510T>C | CA276417215 | NPRL3 | c.394-735A>G (n.394-735A>G) c.319-735A>G (n.319-735A>G) c.433-735A>G (n.433-735A>G) c.37-735A>G (n.37-735A>G) c.*195-735A>G (n.*195-735A>G) c.*135-735A>G (n.*135-735A>G) c.160-735A>G (n.160-735A>G) n.258-735A>G c.189-735A>G (n.189-735A>G) c.*30-735A>G (n.*30-735A>G) c.-144-735A>G (n.-144-735A>G) c.358-735A>G (n.358-735A>G) | dbSNP |
| 16 | g.113510T= | CA2200859680 | NPRL3 | c.394-735A= (n.394-735A=) c.319-735A= (n.319-735A=) c.433-735A= (n.433-735A=) c.37-735A= (n.37-735A=) c.*195-735A= (n.*195-735A=) c.*135-735A= (n.*135-735A=) c.160-735A= (n.160-735A=) n.258-735A= c.189-735A= (n.189-735A=) c.*30-735A= (n.*30-735A=) c.-144-735A= (n.-144-735A=) c.358-735A= (n.358-735A=) | |
| 16 | g.113511A= | CA2200859681 | NPRL3 | c.394-736T= (n.394-736T=) c.319-736T= (n.319-736T=) c.433-736T= (n.433-736T=) c.37-736T= (n.37-736T=) c.*195-736T= (n.*195-736T=) c.*135-736T= (n.*135-736T=) c.160-736T= (n.160-736T=) n.258-736T= c.189-736T= (n.189-736T=) c.*30-736T= (n.*30-736T=) c.-144-736T= (n.-144-736T=) c.358-736T= (n.358-736T=) | |
| 16 | g.113511A>G | CA276417217 | NPRL3 | c.394-736T>C (n.394-736T>C) c.319-736T>C (n.319-736T>C) c.433-736T>C (n.433-736T>C) c.37-736T>C (n.37-736T>C) c.*195-736T>C (n.*195-736T>C) c.*135-736T>C (n.*135-736T>C) c.160-736T>C (n.160-736T>C) n.258-736T>C c.189-736T>C (n.189-736T>C) c.*30-736T>C (n.*30-736T>C) c.-144-736T>C (n.-144-736T>C) c.358-736T>C (n.358-736T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113517G>A | CA717986897 | NPRL3 | c.394-742C>T (n.394-742C>T) c.319-742C>T (n.319-742C>T) c.433-742C>T (n.433-742C>T) c.37-742C>T (n.37-742C>T) c.*195-742C>T (n.*195-742C>T) c.*135-742C>T (n.*135-742C>T) c.160-742C>T (n.160-742C>T) n.258-742C>T c.189-742C>T (n.189-742C>T) c.*30-742C>T (n.*30-742C>T) c.-144-742C>T (n.-144-742C>T) c.358-742C>T (n.358-742C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113517G= | CA2200859682 | NPRL3 | c.394-742C= (n.394-742C=) c.319-742C= (n.319-742C=) c.433-742C= (n.433-742C=) c.37-742C= (n.37-742C=) c.*195-742C= (n.*195-742C=) c.*135-742C= (n.*135-742C=) c.160-742C= (n.160-742C=) n.258-742C= c.189-742C= (n.189-742C=) c.*30-742C= (n.*30-742C=) c.-144-742C= (n.-144-742C=) c.358-742C= (n.358-742C=) | |
| 16 | g.113517G>T | CA717986894 | NPRL3 | c.394-742C>A (n.394-742C>A) c.319-742C>A (n.319-742C>A) c.433-742C>A (n.433-742C>A) c.37-742C>A (n.37-742C>A) c.*195-742C>A (n.*195-742C>A) c.*135-742C>A (n.*135-742C>A) c.160-742C>A (n.160-742C>A) n.258-742C>A c.189-742C>A (n.189-742C>A) c.*30-742C>A (n.*30-742C>A) c.-144-742C>A (n.-144-742C>A) c.358-742C>A (n.358-742C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113519C>G | CA2731781301 | NPRL3 | c.394-744G>C (n.394-744G>C) c.319-744G>C (n.319-744G>C) c.433-744G>C (n.433-744G>C) c.37-744G>C (n.37-744G>C) c.*195-744G>C (n.*195-744G>C) c.*135-744G>C (n.*135-744G>C) c.160-744G>C (n.160-744G>C) n.258-744G>C c.189-744G>C (n.189-744G>C) c.*30-744G>C (n.*30-744G>C) c.-144-744G>C (n.-144-744G>C) c.358-744G>C (n.358-744G>C) | dbSNP |
| 16 | g.113522C>A | CA276417218 | NPRL3 | c.394-747G>T (n.394-747G>T) c.319-747G>T (n.319-747G>T) c.433-747G>T (n.433-747G>T) c.37-747G>T (n.37-747G>T) c.*195-747G>T (n.*195-747G>T) c.*135-747G>T (n.*135-747G>T) c.160-747G>T (n.160-747G>T) n.258-747G>T c.189-747G>T (n.189-747G>T) c.*30-747G>T (n.*30-747G>T) c.-144-747G>T (n.-144-747G>T) c.358-747G>T (n.358-747G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113522C= | CA2200859683 | NPRL3 | c.394-747G= (n.394-747G=) c.319-747G= (n.319-747G=) c.433-747G= (n.433-747G=) c.37-747G= (n.37-747G=) c.*195-747G= (n.*195-747G=) c.*135-747G= (n.*135-747G=) c.160-747G= (n.160-747G=) n.258-747G= c.189-747G= (n.189-747G=) c.*30-747G= (n.*30-747G=) c.-144-747G= (n.-144-747G=) c.358-747G= (n.358-747G=) | |
| 16 | g.113523A= | CA2200859684 | NPRL3 | c.394-748T= (n.394-748T=) c.319-748T= (n.319-748T=) c.433-748T= (n.433-748T=) c.37-748T= (n.37-748T=) c.*195-748T= (n.*195-748T=) c.*135-748T= (n.*135-748T=) c.160-748T= (n.160-748T=) n.258-748T= c.189-748T= (n.189-748T=) c.*30-748T= (n.*30-748T=) c.-144-748T= (n.-144-748T=) c.358-748T= (n.358-748T=) | |
| 16 | g.113523A>G | CA2200859685 | NPRL3 | c.394-748T>C (n.394-748T>C) c.319-748T>C (n.319-748T>C) c.433-748T>C (n.433-748T>C) c.37-748T>C (n.37-748T>C) c.*195-748T>C (n.*195-748T>C) c.*135-748T>C (n.*135-748T>C) c.160-748T>C (n.160-748T>C) n.258-748T>C c.189-748T>C (n.189-748T>C) c.*30-748T>C (n.*30-748T>C) c.-144-748T>C (n.-144-748T>C) c.358-748T>C (n.358-748T>C) | dbSNP |
| 16 | g.113526C>T | CA2513704463 | NPRL3 | c.394-751G>A (n.394-751G>A) c.319-751G>A (n.319-751G>A) c.433-751G>A (n.433-751G>A) c.37-751G>A (n.37-751G>A) c.*195-751G>A (n.*195-751G>A) c.*135-751G>A (n.*135-751G>A) c.160-751G>A (n.160-751G>A) n.258-751G>A c.189-751G>A (n.189-751G>A) c.*30-751G>A (n.*30-751G>A) c.-144-751G>A (n.-144-751G>A) c.358-751G>A (n.358-751G>A) | |
| 16 | g.113527A= | CA2200859686 | NPRL3 | c.394-752T= (n.394-752T=) c.319-752T= (n.319-752T=) c.433-752T= (n.433-752T=) c.37-752T= (n.37-752T=) c.*195-752T= (n.*195-752T=) c.*135-752T= (n.*135-752T=) c.160-752T= (n.160-752T=) n.258-752T= c.189-752T= (n.189-752T=) c.*30-752T= (n.*30-752T=) c.-144-752T= (n.-144-752T=) c.358-752T= (n.358-752T=) | |
| 16 | g.113527A>G | CA276417220 | NPRL3 | c.394-752T>C (n.394-752T>C) c.319-752T>C (n.319-752T>C) c.433-752T>C (n.433-752T>C) c.37-752T>C (n.37-752T>C) c.*195-752T>C (n.*195-752T>C) c.*135-752T>C (n.*135-752T>C) c.160-752T>C (n.160-752T>C) n.258-752T>C c.189-752T>C (n.189-752T>C) c.*30-752T>C (n.*30-752T>C) c.-144-752T>C (n.-144-752T>C) c.358-752T>C (n.358-752T>C) | dbSNP |
| 16 | g.113529C= | CA2200859687 | NPRL3 | c.394-754G= (n.394-754G=) c.319-754G= (n.319-754G=) c.433-754G= (n.433-754G=) c.37-754G= (n.37-754G=) c.*195-754G= (n.*195-754G=) c.*135-754G= (n.*135-754G=) c.160-754G= (n.160-754G=) n.258-754G= c.189-754G= (n.189-754G=) c.*30-754G= (n.*30-754G=) c.-144-754G= (n.-144-754G=) c.358-754G= (n.358-754G=) | |
| 16 | g.113529C>G | CA2200859688 | NPRL3 | c.394-754G>C (n.394-754G>C) c.319-754G>C (n.319-754G>C) c.433-754G>C (n.433-754G>C) c.37-754G>C (n.37-754G>C) c.*195-754G>C (n.*195-754G>C) c.*135-754G>C (n.*135-754G>C) c.160-754G>C (n.160-754G>C) n.258-754G>C c.189-754G>C (n.189-754G>C) c.*30-754G>C (n.*30-754G>C) c.-144-754G>C (n.-144-754G>C) c.358-754G>C (n.358-754G>C) | dbSNP |
| 16 | g.113529C>T | CA973562162 | NPRL3 | c.394-754G>A (n.394-754G>A) c.319-754G>A (n.319-754G>A) c.433-754G>A (n.433-754G>A) c.37-754G>A (n.37-754G>A) c.*195-754G>A (n.*195-754G>A) c.*135-754G>A (n.*135-754G>A) c.160-754G>A (n.160-754G>A) n.258-754G>A c.189-754G>A (n.189-754G>A) c.*30-754G>A (n.*30-754G>A) c.-144-754G>A (n.-144-754G>A) c.358-754G>A (n.358-754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113530C= | CA2200859689 | NPRL3 | c.394-755G= (n.394-755G=) c.319-755G= (n.319-755G=) c.433-755G= (n.433-755G=) c.37-755G= (n.37-755G=) c.*195-755G= (n.*195-755G=) c.*135-755G= (n.*135-755G=) c.160-755G= (n.160-755G=) n.258-755G= c.189-755G= (n.189-755G=) c.*30-755G= (n.*30-755G=) c.-144-755G= (n.-144-755G=) c.358-755G= (n.358-755G=) | |
| 16 | g.113530C>G | CA717986920 | NPRL3 | c.394-755G>C (n.394-755G>C) c.319-755G>C (n.319-755G>C) c.433-755G>C (n.433-755G>C) c.37-755G>C (n.37-755G>C) c.*195-755G>C (n.*195-755G>C) c.*135-755G>C (n.*135-755G>C) c.160-755G>C (n.160-755G>C) n.258-755G>C c.189-755G>C (n.189-755G>C) c.*30-755G>C (n.*30-755G>C) c.-144-755G>C (n.-144-755G>C) c.358-755G>C (n.358-755G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113534C= | CA2200859690 | NPRL3 | c.394-759G= (n.394-759G=) c.319-759G= (n.319-759G=) c.433-759G= (n.433-759G=) c.37-759G= (n.37-759G=) c.*195-759G= (n.*195-759G=) c.*135-759G= (n.*135-759G=) c.160-759G= (n.160-759G=) n.258-759G= c.189-759G= (n.189-759G=) c.*30-759G= (n.*30-759G=) c.-144-759G= (n.-144-759G=) c.358-759G= (n.358-759G=) | |
| 16 | g.113534C>T | CA2200859691 | NPRL3 | c.394-759G>A (n.394-759G>A) c.319-759G>A (n.319-759G>A) c.433-759G>A (n.433-759G>A) c.37-759G>A (n.37-759G>A) c.*195-759G>A (n.*195-759G>A) c.*135-759G>A (n.*135-759G>A) c.160-759G>A (n.160-759G>A) n.258-759G>A c.189-759G>A (n.189-759G>A) c.*30-759G>A (n.*30-759G>A) c.-144-759G>A (n.-144-759G>A) c.358-759G>A (n.358-759G>A) | dbSNP |
| 16 | g.113536A= | CA2200859692 | NPRL3 | c.394-761T= (n.394-761T=) c.319-761T= (n.319-761T=) c.433-761T= (n.433-761T=) c.37-761T= (n.37-761T=) c.*195-761T= (n.*195-761T=) c.*135-761T= (n.*135-761T=) c.160-761T= (n.160-761T=) n.258-761T= c.189-761T= (n.189-761T=) c.*30-761T= (n.*30-761T=) c.-144-761T= (n.-144-761T=) c.358-761T= (n.358-761T=) | |
| 16 | g.113536A>G | CA717986921 | NPRL3 | c.394-761T>C (n.394-761T>C) c.319-761T>C (n.319-761T>C) c.433-761T>C (n.433-761T>C) c.37-761T>C (n.37-761T>C) c.*195-761T>C (n.*195-761T>C) c.*135-761T>C (n.*135-761T>C) c.160-761T>C (n.160-761T>C) n.258-761T>C c.189-761T>C (n.189-761T>C) c.*30-761T>C (n.*30-761T>C) c.-144-761T>C (n.-144-761T>C) c.358-761T>C (n.358-761T>C) | dbSNP |
| 16 | g.113537G>A | CA276417222 | NPRL3 | c.394-762C>T (n.394-762C>T) c.319-762C>T (n.319-762C>T) c.433-762C>T (n.433-762C>T) c.37-762C>T (n.37-762C>T) c.*195-762C>T (n.*195-762C>T) c.*135-762C>T (n.*135-762C>T) c.160-762C>T (n.160-762C>T) n.258-762C>T c.189-762C>T (n.189-762C>T) c.*30-762C>T (n.*30-762C>T) c.-144-762C>T (n.-144-762C>T) c.358-762C>T (n.358-762C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113537G= | CA2200859693 | NPRL3 | c.394-762C= (n.394-762C=) c.319-762C= (n.319-762C=) c.433-762C= (n.433-762C=) c.37-762C= (n.37-762C=) c.*195-762C= (n.*195-762C=) c.*135-762C= (n.*135-762C=) c.160-762C= (n.160-762C=) n.258-762C= c.189-762C= (n.189-762C=) c.*30-762C= (n.*30-762C=) c.-144-762C= (n.-144-762C=) c.358-762C= (n.358-762C=) | |
| 16 | g.113538C= | CA2200859694 | NPRL3 | c.394-763G= (n.394-763G=) c.319-763G= (n.319-763G=) c.433-763G= (n.433-763G=) c.37-763G= (n.37-763G=) c.*195-763G= (n.*195-763G=) c.*135-763G= (n.*135-763G=) c.160-763G= (n.160-763G=) n.258-763G= c.189-763G= (n.189-763G=) c.*30-763G= (n.*30-763G=) c.-144-763G= (n.-144-763G=) c.358-763G= (n.358-763G=) | |
| 16 | g.113538C>G | CA276417224 | NPRL3 | c.394-763G>C (n.394-763G>C) c.319-763G>C (n.319-763G>C) c.433-763G>C (n.433-763G>C) c.37-763G>C (n.37-763G>C) c.*195-763G>C (n.*195-763G>C) c.*135-763G>C (n.*135-763G>C) c.160-763G>C (n.160-763G>C) n.258-763G>C c.189-763G>C (n.189-763G>C) c.*30-763G>C (n.*30-763G>C) c.-144-763G>C (n.-144-763G>C) c.358-763G>C (n.358-763G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113538C>T | CA717986928 | NPRL3 | c.394-763G>A (n.394-763G>A) c.319-763G>A (n.319-763G>A) c.433-763G>A (n.433-763G>A) c.37-763G>A (n.37-763G>A) c.*195-763G>A (n.*195-763G>A) c.*135-763G>A (n.*135-763G>A) c.160-763G>A (n.160-763G>A) n.258-763G>A c.189-763G>A (n.189-763G>A) c.*30-763G>A (n.*30-763G>A) c.-144-763G>A (n.-144-763G>A) c.358-763G>A (n.358-763G>A) | dbSNP |
| 16 | g.113539A= | CA2200859695 | NPRL3 | c.394-764T= (n.394-764T=) c.319-764T= (n.319-764T=) c.433-764T= (n.433-764T=) c.37-764T= (n.37-764T=) c.*195-764T= (n.*195-764T=) c.*135-764T= (n.*135-764T=) c.160-764T= (n.160-764T=) n.258-764T= c.189-764T= (n.189-764T=) c.*30-764T= (n.*30-764T=) c.-144-764T= (n.-144-764T=) c.358-764T= (n.358-764T=) | |
| 16 | g.113539A>T | CA276417225 | NPRL3 | c.394-764T>A (n.394-764T>A) c.319-764T>A (n.319-764T>A) c.433-764T>A (n.433-764T>A) c.37-764T>A (n.37-764T>A) c.*195-764T>A (n.*195-764T>A) c.*135-764T>A (n.*135-764T>A) c.160-764T>A (n.160-764T>A) n.258-764T>A c.189-764T>A (n.189-764T>A) c.*30-764T>A (n.*30-764T>A) c.-144-764T>A (n.-144-764T>A) c.358-764T>A (n.358-764T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113541A= | CA2200859696 | NPRL3 | c.394-766T= (n.394-766T=) c.319-766T= (n.319-766T=) c.433-766T= (n.433-766T=) c.37-766T= (n.37-766T=) c.*195-766T= (n.*195-766T=) c.*135-766T= (n.*135-766T=) c.160-766T= (n.160-766T=) n.258-766T= c.189-766T= (n.189-766T=) c.*30-766T= (n.*30-766T=) c.-144-766T= (n.-144-766T=) c.358-766T= (n.358-766T=) | |
| 16 | g.113541A>G | CA276417227 | NPRL3 | c.394-766T>C (n.394-766T>C) c.319-766T>C (n.319-766T>C) c.433-766T>C (n.433-766T>C) c.37-766T>C (n.37-766T>C) c.*195-766T>C (n.*195-766T>C) c.*135-766T>C (n.*135-766T>C) c.160-766T>C (n.160-766T>C) n.258-766T>C c.189-766T>C (n.189-766T>C) c.*30-766T>C (n.*30-766T>C) c.-144-766T>C (n.-144-766T>C) c.358-766T>C (n.358-766T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113543C= | CA2200859697 | NPRL3 | c.394-768G= (n.394-768G=) c.319-768G= (n.319-768G=) c.433-768G= (n.433-768G=) c.37-768G= (n.37-768G=) c.*195-768G= (n.*195-768G=) c.*135-768G= (n.*135-768G=) c.160-768G= (n.160-768G=) n.258-768G= c.189-768G= (n.189-768G=) c.*30-768G= (n.*30-768G=) c.-144-768G= (n.-144-768G=) c.358-768G= (n.358-768G=) | |
| 16 | g.113543C>T | CA276417230 | NPRL3 | c.394-768G>A (n.394-768G>A) c.319-768G>A (n.319-768G>A) c.433-768G>A (n.433-768G>A) c.37-768G>A (n.37-768G>A) c.*195-768G>A (n.*195-768G>A) c.*135-768G>A (n.*135-768G>A) c.160-768G>A (n.160-768G>A) n.258-768G>A c.189-768G>A (n.189-768G>A) c.*30-768G>A (n.*30-768G>A) c.-144-768G>A (n.-144-768G>A) c.358-768G>A (n.358-768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113544_113557delinsTGCCCAAGCCAAGG | CA2200859698 | NPRL3 | c.394-782_394-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.394-782_394-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.319-782_319-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.319-782_319-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.433-782_433-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.433-782_433-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.37-782_37-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.37-782_37-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.*195-782_*195-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.*195-782_*195-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.*135-782_*135-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.*135-782_*135-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.160-782_160-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.160-782_160-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) n.258-782_258-769delinsCCTTGGCTTGGGCA c.189-782_189-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.189-782_189-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.*30-782_*30-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.*30-782_*30-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.-144-782_-144-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.-144-782_-144-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) c.358-782_358-769delinsCCTTGGCTTGGGCA (n.358-782_358-769delinsCCTTGGCTTGGGCA) | |
| 16 | g.113546_113558del | CA2200859699 | NPRL3 | c.394-782_394-770del (n.394-782_394-770del) c.319-782_319-770del (n.319-782_319-770del) c.433-782_433-770del (n.433-782_433-770del) c.37-782_37-770del (n.37-782_37-770del) c.*195-782_*195-770del (n.*195-782_*195-770del) c.*135-782_*135-770del (n.*135-782_*135-770del) c.160-782_160-770del (n.160-782_160-770del) n.258-782_258-770del c.189-782_189-770del (n.189-782_189-770del) c.*30-782_*30-770del (n.*30-782_*30-770del) c.-144-782_-144-770del (n.-144-782_-144-770del) c.358-782_358-770del (n.358-782_358-770del) | dbSNP |
| 16 | g.113548C>A | CA2557336304 | NPRL3 | c.394-773G>T (n.394-773G>T) c.319-773G>T (n.319-773G>T) c.433-773G>T (n.433-773G>T) c.37-773G>T (n.37-773G>T) c.*195-773G>T (n.*195-773G>T) c.*135-773G>T (n.*135-773G>T) c.160-773G>T (n.160-773G>T) n.258-773G>T c.189-773G>T (n.189-773G>T) c.*30-773G>T (n.*30-773G>T) c.-144-773G>T (n.-144-773G>T) c.358-773G>T (n.358-773G>T) | |
| 16 | g.113554A>G | CA2589876832 | NPRL3 | c.394-779T>C (n.394-779T>C) c.319-779T>C (n.319-779T>C) c.433-779T>C (n.433-779T>C) c.37-779T>C (n.37-779T>C) c.*195-779T>C (n.*195-779T>C) c.*135-779T>C (n.*135-779T>C) c.160-779T>C (n.160-779T>C) n.258-779T>C c.189-779T>C (n.189-779T>C) c.*30-779T>C (n.*30-779T>C) c.-144-779T>C (n.-144-779T>C) c.358-779T>C (n.358-779T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113557G>A | CA2200859701 | NPRL3 | c.394-782C>T (n.394-782C>T) c.319-782C>T (n.319-782C>T) c.433-782C>T (n.433-782C>T) c.37-782C>T (n.37-782C>T) c.*195-782C>T (n.*195-782C>T) c.*135-782C>T (n.*135-782C>T) c.160-782C>T (n.160-782C>T) n.258-782C>T c.189-782C>T (n.189-782C>T) c.*30-782C>T (n.*30-782C>T) c.-144-782C>T (n.-144-782C>T) c.358-782C>T (n.358-782C>T) | dbSNP |
| 16 | g.113557G= | CA2200859700 | NPRL3 | c.394-782C= (n.394-782C=) c.319-782C= (n.319-782C=) c.433-782C= (n.433-782C=) c.37-782C= (n.37-782C=) c.*195-782C= (n.*195-782C=) c.*135-782C= (n.*135-782C=) c.160-782C= (n.160-782C=) n.258-782C= c.189-782C= (n.189-782C=) c.*30-782C= (n.*30-782C=) c.-144-782C= (n.-144-782C=) c.358-782C= (n.358-782C=) | |
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| 16 | g.113560G>A | CA276417231 | NPRL3 | c.394-785C>T (n.394-785C>T) c.319-785C>T (n.319-785C>T) c.433-785C>T (n.433-785C>T) c.37-785C>T (n.37-785C>T) c.*195-785C>T (n.*195-785C>T) c.*135-785C>T (n.*135-785C>T) c.160-785C>T (n.160-785C>T) n.258-785C>T c.189-785C>T (n.189-785C>T) c.*30-785C>T (n.*30-785C>T) c.-144-785C>T (n.-144-785C>T) c.358-785C>T (n.358-785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |