Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11310049_11310050del | CA620826247 | RMI2 | n.152+60271_152+60272del c.-436-2780_-436-2779del (n.-436-2780_-436-2779del) n.161-6403_161-6402del n.733+60271_733+60272del n.876+60271_876+60272del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310050A= | CA2207547751 | RMI2 | n.152+60272A= c.-436-2779A= (n.-436-2779A=) n.161-6402A= n.733+60272A= n.876+60272A= | |
16 | g.11310050A>G | CA718010079 | RMI2 | n.152+60272A>G c.-436-2779A>G (n.-436-2779A>G) n.161-6402A>G n.733+60272A>G n.876+60272A>G | dbSNP |
16 | g.11310053C= | CA2207547752 | RMI2 | n.152+60275C= c.-436-2776C= (n.-436-2776C=) n.161-6399C= n.733+60275C= n.876+60275C= | |
16 | g.11310053C>G | CA2207547753 | RMI2 | n.152+60275C>G c.-436-2776C>G (n.-436-2776C>G) n.161-6399C>G n.733+60275C>G n.876+60275C>G | dbSNP |
16 | g.11310055C= | CA2207547754 | RMI2 | n.152+60277C= c.-436-2774C= (n.-436-2774C=) n.161-6397C= n.733+60277C= n.876+60277C= | |
16 | g.11310055C>T | CA278243167 | RMI2 | n.152+60277C>T c.-436-2774C>T (n.-436-2774C>T) n.161-6397C>T n.733+60277C>T n.876+60277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310056G>A | CA278243171 | RMI2 | n.152+60278G>A c.-436-2773G>A (n.-436-2773G>A) n.161-6396G>A n.733+60278G>A n.876+60278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310056G= | CA2207547755 | RMI2 | n.152+60278G= c.-436-2773G= (n.-436-2773G=) n.161-6396G= n.733+60278G= n.876+60278G= | |
16 | g.11310059G>A | CA974649541 | RMI2 | n.152+60281G>A c.-436-2770G>A (n.-436-2770G>A) n.161-6393G>A n.733+60281G>A n.876+60281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310059G= | CA2207547756 | RMI2 | n.152+60281G= c.-436-2770G= (n.-436-2770G=) n.161-6393G= n.733+60281G= n.876+60281G= | |
16 | g.11310061G>A | CA278243172 | RMI2 | n.152+60283G>A c.-436-2768G>A (n.-436-2768G>A) n.161-6391G>A n.733+60283G>A n.876+60283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310061G= | CA2207547757 | RMI2 | n.152+60283G= c.-436-2768G= (n.-436-2768G=) n.161-6391G= n.733+60283G= n.876+60283G= | |
16 | g.11310061G>T | CA2805866558 | RMI2 | n.152+60283G>T c.-436-2768G>T (n.-436-2768G>T) n.161-6391G>T n.733+60283G>T n.876+60283G>T | |
16 | g.11310063A= | CA2207547758 | RMI2 | n.152+60285A= c.-436-2766A= (n.-436-2766A=) n.161-6389A= n.733+60285A= n.876+60285A= | |
16 | g.11310063A>G | CA278243174 | RMI2 | n.152+60285A>G c.-436-2766A>G (n.-436-2766A>G) n.161-6389A>G n.733+60285A>G n.876+60285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310063A>T | CA2207547759 | RMI2 | n.152+60285A>T c.-436-2766A>T (n.-436-2766A>T) n.161-6389A>T n.733+60285A>T n.876+60285A>T | dbSNP |
16 | g.11310068T>G | CA974649546 | RMI2 | n.152+60290T>G c.-436-2761T>G (n.-436-2761T>G) n.161-6384T>G n.733+60290T>G n.876+60290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310068T= | CA2207547760 | RMI2 | n.152+60290T= c.-436-2761T= (n.-436-2761T=) n.161-6384T= n.733+60290T= n.876+60290T= | |
16 | g.11310071C= | CA2207547761 | RMI2 | n.152+60293C= c.-436-2758C= (n.-436-2758C=) n.161-6381C= n.733+60293C= n.876+60293C= | |
16 | g.11310071C>G | CA2207547762 | RMI2 | n.152+60293C>G c.-436-2758C>G (n.-436-2758C>G) n.161-6381C>G n.733+60293C>G n.876+60293C>G | dbSNP |
16 | g.11310071C>T | CA278243175 | RMI2 | n.152+60293C>T c.-436-2758C>T (n.-436-2758C>T) n.161-6381C>T n.733+60293C>T n.876+60293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310076C= | CA2207547763 | RMI2 | n.152+60298C= c.-436-2753C= (n.-436-2753C=) n.161-6376C= n.733+60298C= n.876+60298C= | |
16 | g.11310076C>G | CA974649553 | RMI2 | n.152+60298C>G c.-436-2753C>G (n.-436-2753C>G) n.161-6376C>G n.733+60298C>G n.876+60298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310076C>T | CA2805866559 | RMI2 | n.152+60298C>T c.-436-2753C>T (n.-436-2753C>T) n.161-6376C>T n.733+60298C>T n.876+60298C>T | |
16 | g.11310077C= | CA2207547764 | RMI2 | n.152+60299C= c.-436-2752C= (n.-436-2752C=) n.161-6375C= n.733+60299C= n.876+60299C= | |
16 | g.11310077C>T | CA278243178 | RMI2 | n.152+60299C>T c.-436-2752C>T (n.-436-2752C>T) n.161-6375C>T n.733+60299C>T n.876+60299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310078T>G | CA278243187 | RMI2 | n.152+60300T>G c.-436-2751T>G (n.-436-2751T>G) n.161-6374T>G n.733+60300T>G n.876+60300T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310078T= | CA2207547765 | RMI2 | n.152+60300T= c.-436-2751T= (n.-436-2751T=) n.161-6374T= n.733+60300T= n.876+60300T= | |
16 | g.11310081C= | CA2207547766 | RMI2 | n.152+60303C= c.-436-2748C= (n.-436-2748C=) n.161-6371C= n.733+60303C= n.876+60303C= | |
16 | g.11310081C>T | CA974649557 | RMI2 | n.152+60303C>T c.-436-2748C>T (n.-436-2748C>T) n.161-6371C>T n.733+60303C>T n.876+60303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310082_11310085delinsTTCC | CA2207547767 | RMI2 | n.152+60304_152+60307delinsTTCC c.-436-2747_-436-2744delinsTTCC (n.-436-2747_-436-2744delinsTTCC) n.161-6370_161-6367delinsTTCC n.733+60304_733+60307delinsTTCC n.876+60304_876+60307delinsTTCC | |
16 | g.11310088_11310090del | CA718010090 | RMI2 | n.152+60310_152+60312del c.-436-2741_-436-2739del (n.-436-2741_-436-2739del) n.161-6364_161-6362del n.733+60310_733+60312del n.876+60310_876+60312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310084C>A | CA278243190 | RMI2 | n.152+60306C>A c.-436-2745C>A (n.-436-2745C>A) n.161-6368C>A n.733+60306C>A n.876+60306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310084C= | CA2207547768 | RMI2 | n.152+60306C= c.-436-2745C= (n.-436-2745C=) n.161-6368C= n.733+60306C= n.876+60306C= | |
16 | g.11310084C>T | CA620826249 | RMI2 | n.152+60306C>T c.-436-2745C>T (n.-436-2745C>T) n.161-6368C>T n.733+60306C>T n.876+60306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310086T>G | CA974649564 | RMI2 | n.152+60308T>G c.-436-2743T>G (n.-436-2743T>G) n.161-6366T>G n.733+60308T>G n.876+60308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310086T= | CA2207547769 | RMI2 | n.152+60308T= c.-436-2743T= (n.-436-2743T=) n.161-6366T= n.733+60308T= n.876+60308T= | |
16 | g.11310087C= | CA2207547770 | RMI2 | n.152+60309C= c.-436-2742C= (n.-436-2742C=) n.161-6365C= n.733+60309C= n.876+60309C= | |
16 | g.11310087C>G | CA718010092 | RMI2 | n.152+60309C>G c.-436-2742C>G (n.-436-2742C>G) n.161-6365C>G n.733+60309C>G n.876+60309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310088C= | CA2207547771 | RMI2 | n.152+60310C= c.-436-2741C= (n.-436-2741C=) n.161-6364C= n.733+60310C= n.876+60310C= | |
16 | g.11310088C>T | CA974649571 | RMI2 | n.152+60310C>T c.-436-2741C>T (n.-436-2741C>T) n.161-6364C>T n.733+60310C>T n.876+60310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310089T>G | CA278243192 | RMI2 | n.152+60311T>G c.-436-2740T>G (n.-436-2740T>G) n.161-6363T>G n.733+60311T>G n.876+60311T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310089T= | CA2207547772 | RMI2 | n.152+60311T= c.-436-2740T= (n.-436-2740T=) n.161-6363T= n.733+60311T= n.876+60311T= | |
16 | g.11310090C>T | CA2805866560 | RMI2 | n.152+60312C>T c.-436-2739C>T (n.-436-2739C>T) n.161-6362C>T n.733+60312C>T n.876+60312C>T | |
16 | g.11310093A= | CA2207547773 | RMI2 | n.152+60315A= c.-436-2736A= (n.-436-2736A=) n.161-6359A= n.733+60315A= n.876+60315A= | |
16 | g.11310093A>G | CA974649584 | RMI2 | n.152+60315A>G c.-436-2736A>G (n.-436-2736A>G) n.161-6359A>G n.733+60315A>G n.876+60315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11310096A= | CA2207547774 | RMI2 | n.152+60318A= c.-436-2733A= (n.-436-2733A=) n.161-6356A= n.733+60318A= n.876+60318A= | |
16 | g.11310096A>G | CA278243196 | RMI2 | n.152+60318A>G c.-436-2733A>G (n.-436-2733A>G) n.161-6356A>G n.733+60318A>G n.876+60318A>G | dbSNP |
16 | g.11310099A= | CA2207547775 | RMI2 | n.152+60321A= c.-436-2730A= (n.-436-2730A=) n.161-6353A= n.733+60321A= n.876+60321A= |