UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11309978C= | CA2207547695 | RMI2 | n.152+60200C= c.-436-2851C= (n.-436-2851C=) n.161-6474C= n.733+60200C= n.876+60200C= | |
| 16 | g.11309978C>T | CA718010004 | RMI2 | n.152+60200C>T c.-436-2851C>T (n.-436-2851C>T) n.161-6474C>T n.733+60200C>T n.876+60200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309979T>C | CA2805866554 | RMI2 | n.152+60201T>C c.-436-2850T>C (n.-436-2850T>C) n.161-6473T>C n.733+60201T>C n.876+60201T>C | |
| 16 | g.11309979_11309981delinsTCC | CA2207547696 | RMI2 | n.152+60201_152+60203delinsTCC c.-436-2850_-436-2848delinsTCC (n.-436-2850_-436-2848delinsTCC) n.161-6473_161-6471delinsTCC n.733+60201_733+60203delinsTCC n.876+60201_876+60203delinsTCC | |
| 16 | g.11309980C>A | CA974649496 | RMI2 | n.152+60202C>A c.-436-2849C>A (n.-436-2849C>A) n.161-6472C>A n.733+60202C>A n.876+60202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309980C= | CA2207547697 | RMI2 | n.152+60202C= c.-436-2849C= (n.-436-2849C=) n.161-6472C= n.733+60202C= n.876+60202C= | |
| 16 | g.11309980C>T | CA2207547698 | RMI2 | n.152+60202C>T c.-436-2849C>T (n.-436-2849C>T) n.161-6472C>T n.733+60202C>T n.876+60202C>T | dbSNP |
| 16 | g.11309985del | CA974649493 | RMI2 | n.152+60207del c.-436-2844del (n.-436-2844del) n.161-6467del n.733+60207del n.876+60207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309984_11309985del | CA914068584 | RMI2 | n.152+60206_152+60207del c.-436-2845_-436-2844del (n.-436-2845_-436-2844del) n.161-6468_161-6467del n.733+60206_733+60207del n.876+60206_876+60207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309981C= | CA2207547699 | RMI2 | n.152+60203C= c.-436-2848C= (n.-436-2848C=) n.161-6471C= n.733+60203C= n.876+60203C= | |
| 16 | g.11309981C>T | CA718010015 | RMI2 | n.152+60203C>T c.-436-2848C>T (n.-436-2848C>T) n.161-6471C>T n.733+60203C>T n.876+60203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309982C= | CA2207547700 | RMI2 | n.152+60204C= c.-436-2847C= (n.-436-2847C=) n.161-6470C= n.733+60204C= n.876+60204C= | |
| 16 | g.11309982C>T | CA278243107 | RMI2 | n.152+60204C>T c.-436-2847C>T (n.-436-2847C>T) n.161-6470C>T n.733+60204C>T n.876+60204C>T | dbSNP |
| 16 | g.11309983C>A | CA2207547701 | RMI2 | n.152+60205C>A c.-436-2846C>A (n.-436-2846C>A) n.161-6469C>A n.733+60205C>A n.876+60205C>A | dbSNP |
| 16 | g.11309983C= | CA2207547703 | RMI2 | n.152+60205C= c.-436-2846C= (n.-436-2846C=) n.161-6469C= n.733+60205C= n.876+60205C= | |
| 16 | g.11309983C>G | CA2207547702 | RMI2 | n.152+60205C>G c.-436-2846C>G (n.-436-2846C>G) n.161-6469C>G n.733+60205C>G n.876+60205C>G | dbSNP |
| 16 | g.11309984C>A | CA718010018 | RMI2 | n.152+60206C>A c.-436-2845C>A (n.-436-2845C>A) n.161-6468C>A n.733+60206C>A n.876+60206C>A | dbSNP |
| 16 | g.11309984C= | CA2207547704 | RMI2 | n.152+60206C= c.-436-2845C= (n.-436-2845C=) n.161-6468C= n.733+60206C= n.876+60206C= | |
| 16 | g.11309984C>T | CA620826235 | RMI2 | n.152+60206C>T c.-436-2845C>T (n.-436-2845C>T) n.161-6468C>T n.733+60206C>T n.876+60206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309985C>A | CA718010021 | RMI2 | n.152+60207C>A c.-436-2844C>A (n.-436-2844C>A) n.161-6467C>A n.733+60207C>A n.876+60207C>A | dbSNP |
| 16 | g.11309985C= | CA2207547705 | RMI2 | n.152+60207C= c.-436-2844C= (n.-436-2844C=) n.161-6467C= n.733+60207C= n.876+60207C= | |
| 16 | g.11309985C>G | CA2539799656 | RMI2 | n.152+60207C>G c.-436-2844C>G (n.-436-2844C>G) n.161-6467C>G n.733+60207C>G n.876+60207C>G | |
| 16 | g.11309985C>T | CA2207547706 | RMI2 | n.152+60207C>T c.-436-2844C>T (n.-436-2844C>T) n.161-6467C>T n.733+60207C>T n.876+60207C>T | dbSNP |
| 16 | g.11309987G>A | CA278243112 | RMI2 | n.152+60209G>A c.-436-2842G>A (n.-436-2842G>A) n.161-6465G>A n.733+60209G>A n.876+60209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309987G>C | CA974649498 | RMI2 | n.152+60209G>C c.-436-2842G>C (n.-436-2842G>C) n.161-6465G>C n.733+60209G>C n.876+60209G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309987G= | CA2207547707 | RMI2 | n.152+60209G= c.-436-2842G= (n.-436-2842G=) n.161-6465G= n.733+60209G= n.876+60209G= | |
| 16 | g.11309988C= | CA2207547708 | RMI2 | n.152+60210C= c.-436-2841C= (n.-436-2841C=) n.161-6464C= n.733+60210C= n.876+60210C= | |
| 16 | g.11309988C>T | CA278243121 | RMI2 | n.152+60210C>T c.-436-2841C>T (n.-436-2841C>T) n.161-6464C>T n.733+60210C>T n.876+60210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309990C= | CA2207547709 | RMI2 | n.152+60212C= c.-436-2839C= (n.-436-2839C=) n.161-6462C= n.733+60212C= n.876+60212C= | |
| 16 | g.11309990C>T | CA620826236 | RMI2 | n.152+60212C>T c.-436-2839C>T (n.-436-2839C>T) n.161-6462C>T n.733+60212C>T n.876+60212C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.11309991C= | CA2207547710 | RMI2 | n.152+60213C= c.-436-2838C= (n.-436-2838C=) n.161-6461C= n.733+60213C= n.876+60213C= | |
| 16 | g.11309991C>G | CA718010026 | RMI2 | n.152+60213C>G c.-436-2838C>G (n.-436-2838C>G) n.161-6461C>G n.733+60213C>G n.876+60213C>G | dbSNP |
| 16 | g.11309992C= | CA2207547711 | RMI2 | n.152+60214C= c.-436-2837C= (n.-436-2837C=) n.161-6460C= n.733+60214C= n.876+60214C= | |
| 16 | g.11309992C>G | CA718010029 | RMI2 | n.152+60214C>G c.-436-2837C>G (n.-436-2837C>G) n.161-6460C>G n.733+60214C>G n.876+60214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309992C>T | CA278243122 | RMI2 | n.152+60214C>T c.-436-2837C>T (n.-436-2837C>T) n.161-6460C>T n.733+60214C>T n.876+60214C>T | dbSNP |
| 16 | g.11309994G>A | CA2207547713 | RMI2 | n.152+60216G>A c.-436-2835G>A (n.-436-2835G>A) n.161-6458G>A n.733+60216G>A n.876+60216G>A | dbSNP |
| 16 | g.11309994G= | CA2207547712 | RMI2 | n.152+60216G= c.-436-2835G= (n.-436-2835G=) n.161-6458G= n.733+60216G= n.876+60216G= | |
| 16 | g.11309996G>A | CA2207547715 | RMI2 | n.152+60218G>A c.-436-2833G>A (n.-436-2833G>A) n.161-6456G>A n.733+60218G>A n.876+60218G>A | dbSNP |
| 16 | g.11309996G= | CA2207547714 | RMI2 | n.152+60218G= c.-436-2833G= (n.-436-2833G=) n.161-6456G= n.733+60218G= n.876+60218G= | |
| 16 | g.11309996G>T | CA2207547716 | RMI2 | n.152+60218G>T c.-436-2833G>T (n.-436-2833G>T) n.161-6456G>T n.733+60218G>T n.876+60218G>T | dbSNP |
| 16 | g.11309997G= | CA2207547717 | RMI2 | n.152+60219G= c.-436-2832G= (n.-436-2832G=) n.161-6455G= n.733+60219G= n.876+60219G= | |
| 16 | g.11309997G>T | CA278243125 | RMI2 | n.152+60219G>T c.-436-2832G>T (n.-436-2832G>T) n.161-6455G>T n.733+60219G>T n.876+60219G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309998A= | CA2207547718 | RMI2 | n.152+60220A= c.-436-2831A= (n.-436-2831A=) n.161-6454A= n.733+60220A= n.876+60220A= | |
| 16 | g.11309998A>C | CA2207547719 | RMI2 | n.152+60220A>C c.-436-2831A>C (n.-436-2831A>C) n.161-6454A>C n.733+60220A>C n.876+60220A>C | dbSNP |
| 16 | g.11309998A>T | CA14311082 | RMI2 | n.152+60220A>T c.-436-2831A>T (n.-436-2831A>T) n.161-6454A>T n.733+60220A>T n.876+60220A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11310000C= | CA2207547720 | RMI2 | n.152+60222C= c.-436-2829C= (n.-436-2829C=) n.161-6452C= n.733+60222C= n.876+60222C= | |
| 16 | g.11310000C>G | CA278243132 | RMI2 | n.152+60222C>G c.-436-2829C>G (n.-436-2829C>G) n.161-6452C>G n.733+60222C>G n.876+60222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11310002G>C | CA974649505 | RMI2 | n.152+60224G>C c.-436-2827G>C (n.-436-2827G>C) n.161-6450G>C n.733+60224G>C n.876+60224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11310002G= | CA2207547721 | RMI2 | n.152+60224G= c.-436-2827G= (n.-436-2827G=) n.161-6450G= n.733+60224G= n.876+60224G= | |
| 16 | g.11310004_11310006delinsCTG | CA2207547722 | RMI2 | n.152+60226_152+60228delinsCTG c.-436-2825_-436-2823delinsCTG (n.-436-2825_-436-2823delinsCTG) n.161-6448_161-6446delinsCTG n.733+60226_733+60228delinsCTG n.876+60226_876+60228delinsCTG |