UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11309882C>A | CA620826231 | RMI2 | n.152+60104C>A c.-436-2947C>A (n.-436-2947C>A) n.161-6570C>A n.733+60104C>A n.876+60104C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309883C>A | CA2731652343 | RMI2 | n.152+60105C>A c.-436-2946C>A (n.-436-2946C>A) n.161-6569C>A n.733+60105C>A n.876+60105C>A | dbSNP |
| 16 | g.11309883C= | CA2207547648 | RMI2 | n.152+60105C= c.-436-2946C= (n.-436-2946C=) n.161-6569C= n.733+60105C= n.876+60105C= | |
| 16 | g.11309883C>G | CA974649391 | RMI2 | n.152+60105C>G c.-436-2946C>G (n.-436-2946C>G) n.161-6569C>G n.733+60105C>G n.876+60105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309883C>T | CA974649396 | RMI2 | n.152+60105C>T c.-436-2946C>T (n.-436-2946C>T) n.161-6569C>T n.733+60105C>T n.876+60105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309885A= | CA2207547649 | RMI2 | n.152+60107A= c.-436-2944A= (n.-436-2944A=) n.161-6567A= n.733+60107A= n.876+60107A= | |
| 16 | g.11309885A>T | CA278243066 | RMI2 | n.152+60107A>T c.-436-2944A>T (n.-436-2944A>T) n.161-6567A>T n.733+60107A>T n.876+60107A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309890T>C | CA2731722270 | RMI2 | n.152+60112T>C c.-436-2939T>C (n.-436-2939T>C) n.161-6562T>C n.733+60112T>C n.876+60112T>C | dbSNP |
| 16 | g.11309892G>A | CA278243067 | RMI2 | n.152+60114G>A c.-436-2937G>A (n.-436-2937G>A) n.161-6560G>A n.733+60114G>A n.876+60114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309892G= | CA2207547650 | RMI2 | n.152+60114G= c.-436-2937G= (n.-436-2937G=) n.161-6560G= n.733+60114G= n.876+60114G= | |
| 16 | g.11309893T>C | CA2731722272 | RMI2 | n.152+60115T>C c.-436-2936T>C (n.-436-2936T>C) n.161-6559T>C n.733+60115T>C n.876+60115T>C | dbSNP |
| 16 | g.11309894A= | CA2207547651 | RMI2 | n.152+60116A= c.-436-2935A= (n.-436-2935A=) n.161-6558A= n.733+60116A= n.876+60116A= | |
| 16 | g.11309894A>G | CA2207547652 | RMI2 | n.152+60116A>G c.-436-2935A>G (n.-436-2935A>G) n.161-6558A>G n.733+60116A>G n.876+60116A>G | dbSNP |
| 16 | g.11309895C= | CA2207547653 | RMI2 | n.152+60117C= c.-436-2934C= (n.-436-2934C=) n.161-6557C= n.733+60117C= n.876+60117C= | |
| 16 | g.11309895C>G | CA2207547654 | RMI2 | n.152+60117C>G c.-436-2934C>G (n.-436-2934C>G) n.161-6557C>G n.733+60117C>G n.876+60117C>G | dbSNP |
| 16 | g.11309895C>T | CA718009978 | RMI2 | n.152+60117C>T c.-436-2934C>T (n.-436-2934C>T) n.161-6557C>T n.733+60117C>T n.876+60117C>T | dbSNP |
| 16 | g.11309895_11309896insG | CA919658075 | RMI2 | n.152+60117_152+60118insG c.-436-2934_-436-2933insG (n.-436-2934_-436-2933insG) n.161-6557_161-6556insG n.733+60117_733+60118insG n.876+60117_876+60118insG | dbSNP |
| 16 | g.11309896A= | CA2207547655 | RMI2 | n.152+60118A= c.-436-2933A= (n.-436-2933A=) n.161-6556A= n.733+60118A= n.876+60118A= | |
| 16 | g.11309896A>C | CA974649427 | RMI2 | n.152+60118A>C c.-436-2933A>C (n.-436-2933A>C) n.161-6556A>C n.733+60118A>C n.876+60118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309896A>G | CA14324542 | RMI2 | n.152+60118A>G c.-436-2933A>G (n.-436-2933A>G) n.161-6556A>G n.733+60118A>G n.876+60118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309896A>T | CA278243073 | RMI2 | n.152+60118A>T c.-436-2933A>T (n.-436-2933A>T) n.161-6556A>T n.733+60118A>T n.876+60118A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309906A= | CA2207547656 | RMI2 | n.152+60128A= c.-436-2923A= (n.-436-2923A=) n.161-6546A= n.733+60128A= n.876+60128A= | |
| 16 | g.11309906A>C | CA620826233 | RMI2 | n.152+60128A>C c.-436-2923A>C (n.-436-2923A>C) n.161-6546A>C n.733+60128A>C n.876+60128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309907C= | CA2207547657 | RMI2 | n.152+60129C= c.-436-2922C= (n.-436-2922C=) n.161-6545C= n.733+60129C= n.876+60129C= | |
| 16 | g.11309907C>G | CA278243075 | RMI2 | n.152+60129C>G c.-436-2922C>G (n.-436-2922C>G) n.161-6545C>G n.733+60129C>G n.876+60129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309909C= | CA2207547658 | RMI2 | n.152+60131C= c.-436-2920C= (n.-436-2920C=) n.161-6543C= n.733+60131C= n.876+60131C= | |
| 16 | g.11309909C>T | CA15884371 | RMI2 | n.152+60131C>T c.-436-2920C>T (n.-436-2920C>T) n.161-6543C>T n.733+60131C>T n.876+60131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309910G>A | CA278243076 | RMI2 | n.152+60132G>A c.-436-2919G>A (n.-436-2919G>A) n.161-6542G>A n.733+60132G>A n.876+60132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309910G= | CA2207547659 | RMI2 | n.152+60132G= c.-436-2919G= (n.-436-2919G=) n.161-6542G= n.733+60132G= n.876+60132G= | |
| 16 | g.11309911T>C | CA278243077 | RMI2 | n.152+60133T>C c.-436-2918T>C (n.-436-2918T>C) n.161-6541T>C n.733+60133T>C n.876+60133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309911T>G | CA2207547661 | RMI2 | n.152+60133T>G c.-436-2918T>G (n.-436-2918T>G) n.161-6541T>G n.733+60133T>G n.876+60133T>G | dbSNP |
| 16 | g.11309911T= | CA2207547662 | RMI2 | n.152+60133T= c.-436-2918T= (n.-436-2918T=) n.161-6541T= n.733+60133T= n.876+60133T= | |
| 16 | g.11309911_11309914delinsTGTG | CA2207547660 | RMI2 | n.152+60133_152+60136delinsTGTG c.-436-2918_-436-2915delinsTGTG (n.-436-2918_-436-2915delinsTGTG) n.161-6541_161-6538delinsTGTG n.733+60133_733+60136delinsTGTG n.876+60133_876+60136delinsTGTG | |
| 16 | g.11309915_11309917del | CA2207547663 | RMI2 | n.152+60137_152+60139del c.-436-2914_-436-2912del (n.-436-2914_-436-2912del) n.161-6537_161-6535del n.733+60137_733+60139del n.876+60137_876+60139del | dbSNP |
| 16 | g.11309913T>C | CA278243078 | RMI2 | n.152+60135T>C c.-436-2916T>C (n.-436-2916T>C) n.161-6539T>C n.733+60135T>C n.876+60135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309913T= | CA2207547664 | RMI2 | n.152+60135T= c.-436-2916T= (n.-436-2916T=) n.161-6539T= n.733+60135T= n.876+60135T= | |
| 16 | g.11309914G>A | CA2207547666 | RMI2 | n.152+60136G>A c.-436-2915G>A (n.-436-2915G>A) n.161-6538G>A n.733+60136G>A n.876+60136G>A | dbSNP |
| 16 | g.11309914G= | CA2207547665 | RMI2 | n.152+60136G= c.-436-2915G= (n.-436-2915G=) n.161-6538G= n.733+60136G= n.876+60136G= | |
| 16 | g.11309915G= | CA2207547667 | RMI2 | n.152+60137G= c.-436-2914G= (n.-436-2914G=) n.161-6537G= n.733+60137G= n.876+60137G= | |
| 16 | g.11309915G>T | CA974649435 | RMI2 | n.152+60137G>T c.-436-2914G>T (n.-436-2914G>T) n.161-6537G>T n.733+60137G>T n.876+60137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309916T>G | CA2207547669 | RMI2 | n.152+60138T>G c.-436-2913T>G (n.-436-2913T>G) n.161-6536T>G n.733+60138T>G n.876+60138T>G | dbSNP |
| 16 | g.11309916T= | CA2207547668 | RMI2 | n.152+60138T= c.-436-2913T= (n.-436-2913T=) n.161-6536T= n.733+60138T= n.876+60138T= | |
| 16 | g.11309920C>A | CA974649442 | RMI2 | n.152+60142C>A c.-436-2909C>A (n.-436-2909C>A) n.161-6532C>A n.733+60142C>A n.876+60142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309920C= | CA2207547670 | RMI2 | n.152+60142C= c.-436-2909C= (n.-436-2909C=) n.161-6532C= n.733+60142C= n.876+60142C= | |
| 16 | g.11309920C>T | CA278243082 | RMI2 | n.152+60142C>T c.-436-2909C>T (n.-436-2909C>T) n.161-6532C>T n.733+60142C>T n.876+60142C>T | dbSNP |
| 16 | g.11309926G>A | CA974649450 | RMI2 | n.152+60148G>A c.-436-2903G>A (n.-436-2903G>A) n.161-6526G>A n.733+60148G>A n.876+60148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11309926G= | CA2207547671 | RMI2 | n.152+60148G= c.-436-2903G= (n.-436-2903G=) n.161-6526G= n.733+60148G= n.876+60148G= | |
| 16 | g.11309930G>T | CA2501696824 | RMI2 | n.152+60152G>T c.-436-2899G>T (n.-436-2899G>T) n.161-6522G>T n.733+60152G>T n.876+60152G>T | |
| 16 | g.11309935A= | CA2207547672 | RMI2 | n.152+60157A= c.-436-2894A= (n.-436-2894A=) n.161-6517A= n.733+60157A= n.876+60157A= | |
| 16 | g.11309935A>G | CA974649451 | RMI2 | n.152+60157A>G c.-436-2894A>G (n.-436-2894A>G) n.161-6517A>G n.733+60157A>G n.876+60157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |