UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11293103C= | CA2207538209 | RMI2 | n.152+43325C= c.-515-2113C= (n.-515-2113C=) n.161-23349C= n.733+43325C= n.876+43325C= | |
| 16 | g.11293103C>G | CA2207538210 | RMI2 | n.152+43325C>G c.-515-2113C>G (n.-515-2113C>G) n.161-23349C>G n.733+43325C>G n.876+43325C>G | dbSNP |
| 16 | g.11293103C>T | CA278238617 | RMI2 | n.152+43325C>T c.-515-2113C>T (n.-515-2113C>T) n.161-23349C>T n.733+43325C>T n.876+43325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293105G= | CA2207538211 | RMI2 | n.152+43327G= c.-515-2111G= (n.-515-2111G=) n.161-23347G= n.733+43327G= n.876+43327G= | |
| 16 | g.11293105G>T | CA717999129 | RMI2 | n.152+43327G>T c.-515-2111G>T (n.-515-2111G>T) n.161-23347G>T n.733+43327G>T n.876+43327G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293106G>A | CA2207538213 | RMI2 | n.152+43328G>A c.-515-2110G>A (n.-515-2110G>A) n.161-23346G>A n.733+43328G>A n.876+43328G>A | dbSNP |
| 16 | g.11293106G= | CA2207538212 | RMI2 | n.152+43328G= c.-515-2110G= (n.-515-2110G=) n.161-23346G= n.733+43328G= n.876+43328G= | |
| 16 | g.11293108C>A | CA2513655803 | RMI2 | n.152+43330C>A c.-515-2108C>A (n.-515-2108C>A) n.161-23344C>A n.733+43330C>A n.876+43330C>A | |
| 16 | g.11293108C= | CA2207538214 | RMI2 | n.152+43330C= c.-515-2108C= (n.-515-2108C=) n.161-23344C= n.733+43330C= n.876+43330C= | |
| 16 | g.11293108C>T | CA278238618 | RMI2 | n.152+43330C>T c.-515-2108C>T (n.-515-2108C>T) n.161-23344C>T n.733+43330C>T n.876+43330C>T | dbSNP |
| 16 | g.11293109C= | CA2207538215 | RMI2 | n.152+43331C= c.-515-2107C= (n.-515-2107C=) n.161-23343C= n.733+43331C= n.876+43331C= | |
| 16 | g.11293109C>T | CA278238619 | RMI2 | n.152+43331C>T c.-515-2107C>T (n.-515-2107C>T) n.161-23343C>T n.733+43331C>T n.876+43331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293110G>A | CA620825398 | RMI2 | n.152+43332G>A c.-515-2106G>A (n.-515-2106G>A) n.161-23342G>A n.733+43332G>A n.876+43332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293110G= | CA2207538216 | RMI2 | n.152+43332G= c.-515-2106G= (n.-515-2106G=) n.161-23342G= n.733+43332G= n.876+43332G= | |
| 16 | g.11293111G>A | CA278238620 | RMI2 | n.152+43333G>A c.-515-2105G>A (n.-515-2105G>A) n.161-23341G>A n.733+43333G>A n.876+43333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293111G= | CA2207538217 | RMI2 | n.152+43333G= c.-515-2105G= (n.-515-2105G=) n.161-23341G= n.733+43333G= n.876+43333G= | |
| 16 | g.11293111G>T | CA717999138 | RMI2 | n.152+43333G>T c.-515-2105G>T (n.-515-2105G>T) n.161-23341G>T n.733+43333G>T n.876+43333G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293112G>A | CA278238621 | RMI2 | n.152+43334G>A c.-515-2104G>A (n.-515-2104G>A) n.161-23340G>A n.733+43334G>A n.876+43334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293112G= | CA2207538218 | RMI2 | n.152+43334G= c.-515-2104G= (n.-515-2104G=) n.161-23340G= n.733+43334G= n.876+43334G= | |
| 16 | g.11293113A= | CA2207538219 | RMI2 | n.152+43335A= c.-515-2103A= (n.-515-2103A=) n.161-23339A= n.733+43335A= n.876+43335A= | |
| 16 | g.11293113A>G | CA2207538220 | RMI2 | n.152+43335A>G c.-515-2103A>G (n.-515-2103A>G) n.161-23339A>G n.733+43335A>G n.876+43335A>G | dbSNP |
| 16 | g.11293113A>T | CA2533007470 | RMI2 | n.152+43335A>T c.-515-2103A>T (n.-515-2103A>T) n.161-23339A>T n.733+43335A>T n.876+43335A>T | |
| 16 | g.11293115A= | CA2207538221 | RMI2 | n.152+43337A= c.-515-2101A= (n.-515-2101A=) n.161-23337A= n.733+43337A= n.876+43337A= | |
| 16 | g.11293115A>G | CA2207538222 | RMI2 | n.152+43337A>G c.-515-2101A>G (n.-515-2101A>G) n.161-23337A>G n.733+43337A>G n.876+43337A>G | dbSNP |
| 16 | g.11293116A= | CA2207538223 | RMI2 | n.152+43338A= c.-515-2100A= (n.-515-2100A=) n.161-23336A= n.733+43338A= n.876+43338A= | |
| 16 | g.11293116A>T | CA620825399 | RMI2 | n.152+43338A>T c.-515-2100A>T (n.-515-2100A>T) n.161-23336A>T n.733+43338A>T n.876+43338A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293118A= | CA2207538224 | RMI2 | n.152+43340A= c.-515-2098A= (n.-515-2098A=) n.161-23334A= n.733+43340A= n.876+43340A= | |
| 16 | g.11293118A>G | CA717999157 | RMI2 | n.152+43340A>G c.-515-2098A>G (n.-515-2098A>G) n.161-23334A>G n.733+43340A>G n.876+43340A>G | dbSNP |
| 16 | g.11293129T>A | CA278238622 | RMI2 | n.152+43351T>A c.-515-2087T>A (n.-515-2087T>A) n.161-23323T>A n.733+43351T>A n.876+43351T>A | dbSNP |
| 16 | g.11293129T= | CA2207538225 | RMI2 | n.152+43351T= c.-515-2087T= (n.-515-2087T=) n.161-23323T= n.733+43351T= n.876+43351T= | |
| 16 | g.11293130T= | CA2207538226 | RMI2 | n.152+43352T= c.-515-2086T= (n.-515-2086T=) n.161-23322T= n.733+43352T= n.876+43352T= | |
| 16 | g.11293134dup | CA2207538227 | RMI2 | n.152+43356dup c.-515-2082dup (n.-515-2082dup) n.161-23318dup n.733+43356dup n.876+43356dup | dbSNP |
| 16 | g.11293132G>A | CA974657995 | RMI2 | n.152+43354G>A c.-515-2084G>A (n.-515-2084G>A) n.161-23320G>A n.733+43354G>A n.876+43354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293132G= | CA2207538228 | RMI2 | n.152+43354G= c.-515-2084G= (n.-515-2084G=) n.161-23320G= n.733+43354G= n.876+43354G= | |
| 16 | g.11293135T>G | CA2207538230 | RMI2 | n.152+43357T>G c.-515-2081T>G (n.-515-2081T>G) n.161-23317T>G n.733+43357T>G n.876+43357T>G | dbSNP |
| 16 | g.11293135T= | CA2207538229 | RMI2 | n.152+43357T= c.-515-2081T= (n.-515-2081T=) n.161-23317T= n.733+43357T= n.876+43357T= | |
| 16 | g.11293136T>G | CA278238623 | RMI2 | n.152+43358T>G c.-515-2080T>G (n.-515-2080T>G) n.161-23316T>G n.733+43358T>G n.876+43358T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293136T= | CA2207538231 | RMI2 | n.152+43358T= c.-515-2080T= (n.-515-2080T=) n.161-23316T= n.733+43358T= n.876+43358T= | |
| 16 | g.11293138G>C | CA974658000 | RMI2 | n.152+43360G>C c.-515-2078G>C (n.-515-2078G>C) n.161-23314G>C n.733+43360G>C n.876+43360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293138G= | CA2207538232 | RMI2 | n.152+43360G= c.-515-2078G= (n.-515-2078G=) n.161-23314G= n.733+43360G= n.876+43360G= | |
| 16 | g.11293145A= | CA2207538233 | RMI2 | n.152+43367A= c.-515-2071A= (n.-515-2071A=) n.161-23307A= n.733+43367A= n.876+43367A= | |
| 16 | g.11293145A>T | CA278238624 | RMI2 | n.152+43367A>T c.-515-2071A>T (n.-515-2071A>T) n.161-23307A>T n.733+43367A>T n.876+43367A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293146G>A | CA717999163 | RMI2 | n.152+43368G>A c.-515-2070G>A (n.-515-2070G>A) n.161-23306G>A n.733+43368G>A n.876+43368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293146G= | CA2207538234 | RMI2 | n.152+43368G= c.-515-2070G= (n.-515-2070G=) n.161-23306G= n.733+43368G= n.876+43368G= | |
| 16 | g.11293147C>A | CA278238625 | RMI2 | n.152+43369C>A c.-515-2069C>A (n.-515-2069C>A) n.161-23305C>A n.733+43369C>A n.876+43369C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293147C= | CA2207538235 | RMI2 | n.152+43369C= c.-515-2069C= (n.-515-2069C=) n.161-23305C= n.733+43369C= n.876+43369C= | |
| 16 | g.11293147C>T | CA717999169 | RMI2 | n.152+43369C>T c.-515-2069C>T (n.-515-2069C>T) n.161-23305C>T n.733+43369C>T n.876+43369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293148G>A | CA974658003 | RMI2 | n.152+43370G>A c.-515-2068G>A (n.-515-2068G>A) n.161-23304G>A n.733+43370G>A n.876+43370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11293148G>C | CA2207538236 | RMI2 | n.152+43370G>C c.-515-2068G>C (n.-515-2068G>C) n.161-23304G>C n.733+43370G>C n.876+43370G>C | dbSNP |
| 16 | g.11293148G= | CA2207538237 | RMI2 | n.152+43370G= c.-515-2068G= (n.-515-2068G=) n.161-23304G= n.733+43370G= n.876+43370G= |