UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281542_11281544dup | CA620824224 | RMI2 | n.152+31764_152+31766dup c.-515-13674_-515-13672dup (n.-515-13674_-515-13672dup) n.160+31764_160+31766dup n.733+31764_733+31766dup n.876+31764_876+31766dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281543C= | CA2207531834 | RMI2 | n.152+31765C= c.-515-13673C= (n.-515-13673C=) n.160+31765C= n.733+31765C= n.876+31765C= | |
| 16 | g.11281543C>G | CA717991944 | RMI2 | n.152+31765C>G c.-515-13673C>G (n.-515-13673C>G) n.160+31765C>G n.733+31765C>G n.876+31765C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281545A= | CA2207531835 | RMI2 | n.152+31767A= c.-515-13671A= (n.-515-13671A=) n.160+31767A= n.733+31767A= n.876+31767A= | |
| 16 | g.11281545A>G | CA717991951 | RMI2 | n.152+31767A>G c.-515-13671A>G (n.-515-13671A>G) n.160+31767A>G n.733+31767A>G n.876+31767A>G | dbSNP |
| 16 | g.11281546G>C | CA2731720759 | RMI2 | n.152+31768G>C c.-515-13670G>C (n.-515-13670G>C) n.160+31768G>C n.733+31768G>C n.876+31768G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281549A= | CA2207531836 | RMI2 | n.152+31771A= c.-515-13667A= (n.-515-13667A=) n.160+31771A= n.733+31771A= n.876+31771A= | |
| 16 | g.11281549A>G | CA717991952 | RMI2 | n.152+31771A>G c.-515-13667A>G (n.-515-13667A>G) n.160+31771A>G n.733+31771A>G n.876+31771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281550T>C | CA620824225 | RMI2 | n.152+31772T>C c.-515-13666T>C (n.-515-13666T>C) n.160+31772T>C n.733+31772T>C n.876+31772T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281550T= | CA2207531837 | RMI2 | n.152+31772T= c.-515-13666T= (n.-515-13666T=) n.160+31772T= n.733+31772T= n.876+31772T= | |
| 16 | g.11281554A= | CA2207531838 | RMI2 | n.152+31776A= c.-515-13662A= (n.-515-13662A=) n.160+31776A= n.733+31776A= n.876+31776A= | |
| 16 | g.11281554A>G | CA278236834 | RMI2 | n.152+31776A>G c.-515-13662A>G (n.-515-13662A>G) n.160+31776A>G n.733+31776A>G n.876+31776A>G | dbSNP |
| 16 | g.11281558A= | CA2207531839 | RMI2 | n.152+31780A= c.-515-13658A= (n.-515-13658A=) n.160+31780A= n.733+31780A= n.876+31780A= | |
| 16 | g.11281558A>C | CA2207531840 | RMI2 | n.152+31780A>C c.-515-13658A>C (n.-515-13658A>C) n.160+31780A>C n.733+31780A>C n.876+31780A>C | dbSNP |
| 16 | g.11281563A= | CA2207531841 | RMI2 | n.152+31785A= c.-515-13653A= (n.-515-13653A=) n.160+31785A= n.733+31785A= n.876+31785A= | |
| 16 | g.11281563A>G | CA717991954 | RMI2 | n.152+31785A>G c.-515-13653A>G (n.-515-13653A>G) n.160+31785A>G n.733+31785A>G n.876+31785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281563A>T | CA2207531842 | RMI2 | n.152+31785A>T c.-515-13653A>T (n.-515-13653A>T) n.160+31785A>T n.733+31785A>T n.876+31785A>T | dbSNP |
| 16 | g.11281565A= | CA2207531843 | RMI2 | n.152+31787A= c.-515-13651A= (n.-515-13651A=) n.160+31787A= n.733+31787A= n.876+31787A= | |
| 16 | g.11281565A>G | CA2207531844 | RMI2 | n.152+31787A>G c.-515-13651A>G (n.-515-13651A>G) n.160+31787A>G n.733+31787A>G n.876+31787A>G | dbSNP |
| 16 | g.11281569C>A | CA278236835 | RMI2 | n.152+31791C>A c.-515-13647C>A (n.-515-13647C>A) n.160+31791C>A n.733+31791C>A n.876+31791C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281569C= | CA2207531845 | RMI2 | n.152+31791C= c.-515-13647C= (n.-515-13647C=) n.160+31791C= n.733+31791C= n.876+31791C= | |
| 16 | g.11281569C>G | CA620824226 | RMI2 | n.152+31791C>G c.-515-13647C>G (n.-515-13647C>G) n.160+31791C>G n.733+31791C>G n.876+31791C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281569C>T | CA717991956 | RMI2 | n.152+31791C>T c.-515-13647C>T (n.-515-13647C>T) n.160+31791C>T n.733+31791C>T n.876+31791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281573T>G | CA2540892198 | RMI2 | n.152+31795T>G c.-515-13643T>G (n.-515-13643T>G) n.160+31795T>G n.733+31795T>G n.876+31795T>G | |
| 16 | g.11281576T>C | CA974652552 | RMI2 | n.152+31798T>C c.-515-13640T>C (n.-515-13640T>C) n.160+31798T>C n.733+31798T>C n.876+31798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281576T= | CA2207531846 | RMI2 | n.152+31798T= c.-515-13640T= (n.-515-13640T=) n.160+31798T= n.733+31798T= n.876+31798T= | |
| 16 | g.11281577A= | CA2207531847 | RMI2 | n.152+31799A= c.-515-13639A= (n.-515-13639A=) n.160+31799A= n.733+31799A= n.876+31799A= | |
| 16 | g.11281577A>G | CA974652553 | RMI2 | n.152+31799A>G c.-515-13639A>G (n.-515-13639A>G) n.160+31799A>G n.733+31799A>G n.876+31799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281578T>C | CA2207531849 | RMI2 | n.152+31800T>C c.-515-13638T>C (n.-515-13638T>C) n.160+31800T>C n.733+31800T>C n.876+31800T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281578T= | CA2207531848 | RMI2 | n.152+31800T= c.-515-13638T= (n.-515-13638T=) n.160+31800T= n.733+31800T= n.876+31800T= | |
| 16 | g.11281584C= | CA2207531850 | RMI2 | n.152+31806C= c.-515-13632C= (n.-515-13632C=) n.160+31806C= n.733+31806C= n.876+31806C= | |
| 16 | g.11281584C>T | CA278236836 | RMI2 | n.152+31806C>T c.-515-13632C>T (n.-515-13632C>T) n.160+31806C>T n.733+31806C>T n.876+31806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281586T>C | CA278236837 | RMI2 | n.152+31808T>C c.-515-13630T>C (n.-515-13630T>C) n.160+31808T>C n.733+31808T>C n.876+31808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281586T= | CA2207531851 | RMI2 | n.152+31808T= c.-515-13630T= (n.-515-13630T=) n.160+31808T= n.733+31808T= n.876+31808T= | |
| 16 | g.11281588T>G | CA717991960 | RMI2 | n.152+31810T>G c.-515-13628T>G (n.-515-13628T>G) n.160+31810T>G n.733+31810T>G n.876+31810T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281588T= | CA2207531852 | RMI2 | n.152+31810T= c.-515-13628T= (n.-515-13628T=) n.160+31810T= n.733+31810T= n.876+31810T= | |
| 16 | g.11281590C= | CA2207531853 | RMI2 | n.152+31812C= c.-515-13626C= (n.-515-13626C=) n.160+31812C= n.733+31812C= n.876+31812C= | |
| 16 | g.11281590C>G | CA717991972 | RMI2 | n.152+31812C>G c.-515-13626C>G (n.-515-13626C>G) n.160+31812C>G n.733+31812C>G n.876+31812C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281590C>T | CA278236838 | RMI2 | n.152+31812C>T c.-515-13626C>T (n.-515-13626C>T) n.160+31812C>T n.733+31812C>T n.876+31812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281592A= | CA2207531854 | RMI2 | n.152+31814A= c.-515-13624A= (n.-515-13624A=) n.160+31814A= n.733+31814A= n.876+31814A= | |
| 16 | g.11281592A>G | CA278236839 | RMI2 | n.152+31814A>G c.-515-13624A>G (n.-515-13624A>G) n.160+31814A>G n.733+31814A>G n.876+31814A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281593T>C | CA2207531856 | RMI2 | n.152+31815T>C c.-515-13623T>C (n.-515-13623T>C) n.160+31815T>C n.733+31815T>C n.876+31815T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281593T= | CA2207531855 | RMI2 | n.152+31815T= c.-515-13623T= (n.-515-13623T=) n.160+31815T= n.733+31815T= n.876+31815T= | |
| 16 | g.11281594G>C | CA2207531858 | RMI2 | n.152+31816G>C c.-515-13622G>C (n.-515-13622G>C) n.160+31816G>C n.733+31816G>C n.876+31816G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281594G= | CA2207531857 | RMI2 | n.152+31816G= c.-515-13622G= (n.-515-13622G=) n.160+31816G= n.733+31816G= n.876+31816G= | |
| 16 | g.11281596C>A | CA2591219388 | RMI2 | n.152+31818C>A c.-515-13620C>A (n.-515-13620C>A) n.160+31818C>A n.733+31818C>A n.876+31818C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281596C= | CA2207531859 | RMI2 | n.152+31818C= c.-515-13620C= (n.-515-13620C=) n.160+31818C= n.733+31818C= n.876+31818C= | |
| 16 | g.11281596C>T | CA717991976 | RMI2 | n.152+31818C>T c.-515-13620C>T (n.-515-13620C>T) n.160+31818C>T n.733+31818C>T n.876+31818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281597G>A | CA974652562 | RMI2 | n.152+31819G>A c.-515-13619G>A (n.-515-13619G>A) n.160+31819G>A n.733+31819G>A n.876+31819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281597G= | CA2207531860 | RMI2 | n.152+31819G= c.-515-13619G= (n.-515-13619G=) n.160+31819G= n.733+31819G= n.876+31819G= |