UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281459_11281488del | CA2631746638 | RMI2 | n.152+31681_152+31710del c.-515-13757_-515-13728del (n.-515-13757_-515-13728del) n.160+31681_160+31710del n.733+31681_733+31710del n.876+31681_876+31710del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281480T>A | CA717991905 | RMI2 | n.152+31702T>A c.-515-13736T>A (n.-515-13736T>A) n.160+31702T>A n.733+31702T>A n.876+31702T>A | dbSNP |
| 16 | g.11281480T>C | CA2805865735 | RMI2 | n.152+31702T>C c.-515-13736T>C (n.-515-13736T>C) n.160+31702T>C n.733+31702T>C n.876+31702T>C | |
| 16 | g.11281480T= | CA2207531786 | RMI2 | n.152+31702T= c.-515-13736T= (n.-515-13736T=) n.160+31702T= n.733+31702T= n.876+31702T= | |
| 16 | g.11281481G>A | CA2207531788 | RMI2 | n.152+31703G>A c.-515-13735G>A (n.-515-13735G>A) n.160+31703G>A n.733+31703G>A n.876+31703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281481G= | CA2207531787 | RMI2 | n.152+31703G= c.-515-13735G= (n.-515-13735G=) n.160+31703G= n.733+31703G= n.876+31703G= | |
| 16 | g.11281481G>T | CA2631746673 | RMI2 | n.152+31703G>T c.-515-13735G>T (n.-515-13735G>T) n.160+31703G>T n.733+31703G>T n.876+31703G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281483A= | CA2207531789 | RMI2 | n.152+31705A= c.-515-13733A= (n.-515-13733A=) n.160+31705A= n.733+31705A= n.876+31705A= | |
| 16 | g.11281483A>G | CA717991907 | RMI2 | n.152+31705A>G c.-515-13733A>G (n.-515-13733A>G) n.160+31705A>G n.733+31705A>G n.876+31705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281484G>A | CA278236818 | RMI2 | n.152+31706G>A c.-515-13732G>A (n.-515-13732G>A) n.160+31706G>A n.733+31706G>A n.876+31706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281484G= | CA2207531790 | RMI2 | n.152+31706G= c.-515-13732G= (n.-515-13732G=) n.160+31706G= n.733+31706G= n.876+31706G= | |
| 16 | g.11281485G>A | CA2631746676 | RMI2 | n.152+31707G>A c.-515-13731G>A (n.-515-13731G>A) n.160+31707G>A n.733+31707G>A n.876+31707G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281486G>C | CA2631746677 | RMI2 | n.152+31708G>C c.-515-13730G>C (n.-515-13730G>C) n.160+31708G>C n.733+31708G>C n.876+31708G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281487G>A | CA2631746678 | RMI2 | n.152+31709G>A c.-515-13729G>A (n.-515-13729G>A) n.160+31709G>A n.733+31709G>A n.876+31709G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281487G= | CA2207531791 | RMI2 | n.152+31709G= c.-515-13729G= (n.-515-13729G=) n.160+31709G= n.733+31709G= n.876+31709G= | |
| 16 | g.11281487G>T | CA278236819 | RMI2 | n.152+31709G>T c.-515-13729G>T (n.-515-13729G>T) n.160+31709G>T n.733+31709G>T n.876+31709G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281488C>A | CA2207531793 | RMI2 | n.152+31710C>A c.-515-13728C>A (n.-515-13728C>A) n.160+31710C>A n.733+31710C>A n.876+31710C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281488C= | CA2207531792 | RMI2 | n.152+31710C= c.-515-13728C= (n.-515-13728C=) n.160+31710C= n.733+31710C= n.876+31710C= | |
| 16 | g.11281488C>T | CA2207531794 | RMI2 | n.152+31710C>T c.-515-13728C>T (n.-515-13728C>T) n.160+31710C>T n.733+31710C>T n.876+31710C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281489T>C | CA278236820 | RMI2 | n.152+31711T>C c.-515-13727T>C (n.-515-13727T>C) n.160+31711T>C n.733+31711T>C n.876+31711T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281489T= | CA2207531795 | RMI2 | n.152+31711T= c.-515-13727T= (n.-515-13727T=) n.160+31711T= n.733+31711T= n.876+31711T= | |
| 16 | g.11281490G>A | CA2207531797 | RMI2 | n.152+31712G>A c.-515-13726G>A (n.-515-13726G>A) n.160+31712G>A n.733+31712G>A n.876+31712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281490G= | CA2207531796 | RMI2 | n.152+31712G= c.-515-13726G= (n.-515-13726G=) n.160+31712G= n.733+31712G= n.876+31712G= | |
| 16 | g.11281490G>T | CA2631746680 | RMI2 | n.152+31712G>T c.-515-13726G>T (n.-515-13726G>T) n.160+31712G>T n.733+31712G>T n.876+31712G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281491C>T | CA2631746681 | RMI2 | n.152+31713C>T c.-515-13725C>T (n.-515-13725C>T) n.160+31713C>T n.733+31713C>T n.876+31713C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281492C= | CA2207531798 | RMI2 | n.152+31714C= c.-515-13724C= (n.-515-13724C=) n.160+31714C= n.733+31714C= n.876+31714C= | |
| 16 | g.11281492C>G | CA974652491 | RMI2 | n.152+31714C>G c.-515-13724C>G (n.-515-13724C>G) n.160+31714C>G n.733+31714C>G n.876+31714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281492C>T | CA2631746683 | RMI2 | n.152+31714C>T c.-515-13724C>T (n.-515-13724C>T) n.160+31714C>T n.733+31714C>T n.876+31714C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281492_11281496del | CA2631746682 | RMI2 | n.152+31714_152+31718del c.-515-13724_-515-13720del (n.-515-13724_-515-13720del) n.160+31714_160+31718del n.733+31714_733+31718del n.876+31714_876+31718del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281493T>C | CA2631746685 | RMI2 | n.152+31715T>C c.-515-13723T>C (n.-515-13723T>C) n.160+31715T>C n.733+31715T>C n.876+31715T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281494A= | CA2207531799 | RMI2 | n.152+31716A= c.-515-13722A= (n.-515-13722A=) n.160+31716A= n.733+31716A= n.876+31716A= | |
| 16 | g.11281494A>G | CA278236821 | RMI2 | n.152+31716A>G c.-515-13722A>G (n.-515-13722A>G) n.160+31716A>G n.733+31716A>G n.876+31716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281494A>T | CA2631746687 | RMI2 | n.152+31716A>T c.-515-13722A>T (n.-515-13722A>T) n.160+31716A>T n.733+31716A>T n.876+31716A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281496G>C | CA2631746689 | RMI2 | n.152+31718G>C c.-515-13720G>C (n.-515-13720G>C) n.160+31718G>C n.733+31718G>C n.876+31718G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281496G>T | CA2631746691 | RMI2 | n.152+31718G>T c.-515-13720G>T (n.-515-13720G>T) n.160+31718G>T n.733+31718G>T n.876+31718G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281498C>A | CA2631746692 | RMI2 | n.152+31720C>A c.-515-13718C>A (n.-515-13718C>A) n.160+31720C>A n.733+31720C>A n.876+31720C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281501A= | CA2207531800 | RMI2 | n.152+31723A= c.-515-13715A= (n.-515-13715A=) n.160+31723A= n.733+31723A= n.876+31723A= | |
| 16 | g.11281501A>C | CA278236822 | RMI2 | n.152+31723A>C c.-515-13715A>C (n.-515-13715A>C) n.160+31723A>C n.733+31723A>C n.876+31723A>C | dbSNP |
| 16 | g.11281502G>A | CA278236823 | RMI2 | n.152+31724G>A c.-515-13714G>A (n.-515-13714G>A) n.160+31724G>A n.733+31724G>A n.876+31724G>A | dbSNP |
| 16 | g.11281502G>C | CA717991909 | RMI2 | n.152+31724G>C c.-515-13714G>C (n.-515-13714G>C) n.160+31724G>C n.733+31724G>C n.876+31724G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281502G= | CA2207531801 | RMI2 | n.152+31724G= c.-515-13714G= (n.-515-13714G=) n.160+31724G= n.733+31724G= n.876+31724G= | |
| 16 | g.11281507G>A | CA2731720758 | RMI2 | n.152+31729G>A c.-515-13709G>A (n.-515-13709G>A) n.160+31729G>A n.733+31729G>A n.876+31729G>A | dbSNP |
| 16 | g.11281508G>A | CA2207531803 | RMI2 | n.152+31730G>A c.-515-13708G>A (n.-515-13708G>A) n.160+31730G>A n.733+31730G>A n.876+31730G>A | dbSNP |
| 16 | g.11281508G= | CA2207531802 | RMI2 | n.152+31730G= c.-515-13708G= (n.-515-13708G=) n.160+31730G= n.733+31730G= n.876+31730G= | |
| 16 | g.11281508_11281509insTGA | CA620824219 | RMI2 | n.152+31730_152+31731insTGA c.-515-13708_-515-13707insTGA (n.-515-13708_-515-13707insTGA) n.160+31730_160+31731insTGA n.733+31730_733+31731insTGA n.876+31730_876+31731insTGA | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.11281509C= | CA2207531804 | RMI2 | n.152+31731C= c.-515-13707C= (n.-515-13707C=) n.160+31731C= n.733+31731C= n.876+31731C= | |
| 16 | g.11281509C>T | CA2207531805 | RMI2 | n.152+31731C>T c.-515-13707C>T (n.-515-13707C>T) n.160+31731C>T n.733+31731C>T n.876+31731C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281509_11281510insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT | CA620824220 | RMI2 | n.152+31731_152+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT c.-515-13707_-515-13706insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT (n.-515-13707_-515-13706insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT) n.160+31731_160+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT n.733+31731_733+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT n.876+31731_876+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.11281510G>A | CA278236824 | RMI2 | n.152+31732G>A c.-515-13706G>A (n.-515-13706G>A) n.160+31732G>A n.733+31732G>A n.876+31732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281510G= | CA2207531806 | RMI2 | n.152+31732G= c.-515-13706G= (n.-515-13706G=) n.160+31732G= n.733+31732G= n.876+31732G= |