WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281459_11281488del | CA2631746638 | RMI2 | n.152+31681_152+31710del c.-515-13757_-515-13728del (n.-515-13757_-515-13728del) n.160+31681_160+31710del n.733+31681_733+31710del n.876+31681_876+31710del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281472C>A | CA2631746659 | RMI2 | n.152+31694C>A c.-515-13744C>A (n.-515-13744C>A) n.160+31694C>A n.733+31694C>A n.876+31694C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281472C= | CA2207531778 | RMI2 | n.152+31694C= c.-515-13744C= (n.-515-13744C=) n.160+31694C= n.733+31694C= n.876+31694C= | |
| 16 | g.11281472C>T | CA278236814 | RMI2 | n.152+31694C>T c.-515-13744C>T (n.-515-13744C>T) n.160+31694C>T n.733+31694C>T n.876+31694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281476dup | CA2631746657 | RMI2 | n.152+31698dup c.-515-13740dup (n.-515-13740dup) n.160+31698dup n.733+31698dup n.876+31698dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281476del | CA2631746658 | RMI2 | n.152+31698del c.-515-13740del (n.-515-13740del) n.160+31698del n.733+31698del n.876+31698del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281473C>A | CA2631746660 | RMI2 | n.152+31695C>A c.-515-13743C>A (n.-515-13743C>A) n.160+31695C>A n.733+31695C>A n.876+31695C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281474C>A | CA2631746661 | RMI2 | n.152+31696C>A c.-515-13742C>A (n.-515-13742C>A) n.160+31696C>A n.733+31696C>A n.876+31696C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281474C= | CA2207531779 | RMI2 | n.152+31696C= c.-515-13742C= (n.-515-13742C=) n.160+31696C= n.733+31696C= n.876+31696C= | |
| 16 | g.11281474C>G | CA2207531780 | RMI2 | n.152+31696C>G c.-515-13742C>G (n.-515-13742C>G) n.160+31696C>G n.733+31696C>G n.876+31696C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281474C>T | CA2631746662 | RMI2 | n.152+31696C>T c.-515-13742C>T (n.-515-13742C>T) n.160+31696C>T n.733+31696C>T n.876+31696C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281475C= | CA2207531781 | RMI2 | n.152+31697C= c.-515-13741C= (n.-515-13741C=) n.160+31697C= n.733+31697C= n.876+31697C= | |
| 16 | g.11281475C>T | CA278236815 | RMI2 | n.152+31697C>T c.-515-13741C>T (n.-515-13741C>T) n.160+31697C>T n.733+31697C>T n.876+31697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281476C= | CA2207531782 | RMI2 | n.152+31698C= c.-515-13740C= (n.-515-13740C=) n.160+31698C= n.733+31698C= n.876+31698C= | |
| 16 | g.11281476C>G | CA2207531783 | RMI2 | n.152+31698C>G c.-515-13740C>G (n.-515-13740C>G) n.160+31698C>G n.733+31698C>G n.876+31698C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281476C>T | CA278236816 | RMI2 | n.152+31698C>T c.-515-13740C>T (n.-515-13740C>T) n.160+31698C>T n.733+31698C>T n.876+31698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281477G>A | CA278236817 | RMI2 | n.152+31699G>A c.-515-13739G>A (n.-515-13739G>A) n.160+31699G>A n.733+31699G>A n.876+31699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281477G= | CA2207531784 | RMI2 | n.152+31699G= c.-515-13739G= (n.-515-13739G=) n.160+31699G= n.733+31699G= n.876+31699G= | |
| 16 | g.11281477G>T | CA2631746667 | RMI2 | n.152+31699G>T c.-515-13739G>T (n.-515-13739G>T) n.160+31699G>T n.733+31699G>T n.876+31699G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281478A= | CA2207531785 | RMI2 | n.152+31700A= c.-515-13738A= (n.-515-13738A=) n.160+31700A= n.733+31700A= n.876+31700A= | |
| 16 | g.11281478A>G | CA620824218 | RMI2 | n.152+31700A>G c.-515-13738A>G (n.-515-13738A>G) n.160+31700A>G n.733+31700A>G n.876+31700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281479G>A | CA2631746671 | RMI2 | n.152+31701G>A c.-515-13737G>A (n.-515-13737G>A) n.160+31701G>A n.733+31701G>A n.876+31701G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281480T>A | CA717991905 | RMI2 | n.152+31702T>A c.-515-13736T>A (n.-515-13736T>A) n.160+31702T>A n.733+31702T>A n.876+31702T>A | dbSNP |
| 16 | g.11281480T= | CA2207531786 | RMI2 | n.152+31702T= c.-515-13736T= (n.-515-13736T=) n.160+31702T= n.733+31702T= n.876+31702T= | |
| 16 | g.11281481G>A | CA2207531788 | RMI2 | n.152+31703G>A c.-515-13735G>A (n.-515-13735G>A) n.160+31703G>A n.733+31703G>A n.876+31703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281481G= | CA2207531787 | RMI2 | n.152+31703G= c.-515-13735G= (n.-515-13735G=) n.160+31703G= n.733+31703G= n.876+31703G= | |
| 16 | g.11281481G>T | CA2631746673 | RMI2 | n.152+31703G>T c.-515-13735G>T (n.-515-13735G>T) n.160+31703G>T n.733+31703G>T n.876+31703G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281483A= | CA2207531789 | RMI2 | n.152+31705A= c.-515-13733A= (n.-515-13733A=) n.160+31705A= n.733+31705A= n.876+31705A= | |
| 16 | g.11281483A>G | CA717991907 | RMI2 | n.152+31705A>G c.-515-13733A>G (n.-515-13733A>G) n.160+31705A>G n.733+31705A>G n.876+31705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281484G>A | CA278236818 | RMI2 | n.152+31706G>A c.-515-13732G>A (n.-515-13732G>A) n.160+31706G>A n.733+31706G>A n.876+31706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281484G= | CA2207531790 | RMI2 | n.152+31706G= c.-515-13732G= (n.-515-13732G=) n.160+31706G= n.733+31706G= n.876+31706G= | |
| 16 | g.11281485G>A | CA2631746676 | RMI2 | n.152+31707G>A c.-515-13731G>A (n.-515-13731G>A) n.160+31707G>A n.733+31707G>A n.876+31707G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281486G>C | CA2631746677 | RMI2 | n.152+31708G>C c.-515-13730G>C (n.-515-13730G>C) n.160+31708G>C n.733+31708G>C n.876+31708G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281487G>A | CA2631746678 | RMI2 | n.152+31709G>A c.-515-13729G>A (n.-515-13729G>A) n.160+31709G>A n.733+31709G>A n.876+31709G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281487G= | CA2207531791 | RMI2 | n.152+31709G= c.-515-13729G= (n.-515-13729G=) n.160+31709G= n.733+31709G= n.876+31709G= | |
| 16 | g.11281487G>T | CA278236819 | RMI2 | n.152+31709G>T c.-515-13729G>T (n.-515-13729G>T) n.160+31709G>T n.733+31709G>T n.876+31709G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281488C>A | CA2207531793 | RMI2 | n.152+31710C>A c.-515-13728C>A (n.-515-13728C>A) n.160+31710C>A n.733+31710C>A n.876+31710C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281488C= | CA2207531792 | RMI2 | n.152+31710C= c.-515-13728C= (n.-515-13728C=) n.160+31710C= n.733+31710C= n.876+31710C= | |
| 16 | g.11281488C>T | CA2207531794 | RMI2 | n.152+31710C>T c.-515-13728C>T (n.-515-13728C>T) n.160+31710C>T n.733+31710C>T n.876+31710C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281489T>C | CA278236820 | RMI2 | n.152+31711T>C c.-515-13727T>C (n.-515-13727T>C) n.160+31711T>C n.733+31711T>C n.876+31711T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281489T= | CA2207531795 | RMI2 | n.152+31711T= c.-515-13727T= (n.-515-13727T=) n.160+31711T= n.733+31711T= n.876+31711T= | |
| 16 | g.11281490G>A | CA2207531797 | RMI2 | n.152+31712G>A c.-515-13726G>A (n.-515-13726G>A) n.160+31712G>A n.733+31712G>A n.876+31712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281490G= | CA2207531796 | RMI2 | n.152+31712G= c.-515-13726G= (n.-515-13726G=) n.160+31712G= n.733+31712G= n.876+31712G= | |
| 16 | g.11281490G>T | CA2631746680 | RMI2 | n.152+31712G>T c.-515-13726G>T (n.-515-13726G>T) n.160+31712G>T n.733+31712G>T n.876+31712G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281491C>T | CA2631746681 | RMI2 | n.152+31713C>T c.-515-13725C>T (n.-515-13725C>T) n.160+31713C>T n.733+31713C>T n.876+31713C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281492C= | CA2207531798 | RMI2 | n.152+31714C= c.-515-13724C= (n.-515-13724C=) n.160+31714C= n.733+31714C= n.876+31714C= | |
| 16 | g.11281492C>G | CA974652491 | RMI2 | n.152+31714C>G c.-515-13724C>G (n.-515-13724C>G) n.160+31714C>G n.733+31714C>G n.876+31714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281492C>T | CA2631746683 | RMI2 | n.152+31714C>T c.-515-13724C>T (n.-515-13724C>T) n.160+31714C>T n.733+31714C>T n.876+31714C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281492_11281496del | CA2631746682 | RMI2 | n.152+31714_152+31718del c.-515-13724_-515-13720del (n.-515-13724_-515-13720del) n.160+31714_160+31718del n.733+31714_733+31718del n.876+31714_876+31718del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281493T>C | CA2631746685 | RMI2 | n.152+31715T>C c.-515-13723T>C (n.-515-13723T>C) n.160+31715T>C n.733+31715T>C n.876+31715T>C | gnomAD v4 |