UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281442_11281456dup | CA620824217 | RMI2 | n.152+31664_152+31678dup c.-515-13774_-515-13760dup (n.-515-13774_-515-13760dup) n.160+31664_160+31678dup n.733+31664_733+31678dup n.876+31664_876+31678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281443del | CA2631746597 | RMI2 | n.152+31665del c.-515-13773del (n.-515-13773del) n.160+31665del n.733+31665del n.876+31665del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281443C>T | CA2631746603 | RMI2 | n.152+31665C>T c.-515-13773C>T (n.-515-13773C>T) n.160+31665C>T n.733+31665C>T n.876+31665C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281444A= | CA2207531764 | RMI2 | n.152+31666A= c.-515-13772A= (n.-515-13772A=) n.160+31666A= n.733+31666A= n.876+31666A= | |
| 16 | g.11281444A>C | CA2631746605 | RMI2 | n.152+31666A>C c.-515-13772A>C (n.-515-13772A>C) n.160+31666A>C n.733+31666A>C n.876+31666A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281444A>G | CA2207531765 | RMI2 | n.152+31666A>G c.-515-13772A>G (n.-515-13772A>G) n.160+31666A>G n.733+31666A>G n.876+31666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>A | CA2631746610 | RMI2 | n.152+31667T>A c.-515-13771T>A (n.-515-13771T>A) n.160+31667T>A n.733+31667T>A n.876+31667T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>C | CA2631746606 | RMI2 | n.152+31667T>C c.-515-13771T>C (n.-515-13771T>C) n.160+31667T>C n.733+31667T>C n.876+31667T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>G | CA2631746608 | RMI2 | n.152+31667T>G c.-515-13771T>G (n.-515-13771T>G) n.160+31667T>G n.733+31667T>G n.876+31667T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445_11281451del | CA2631746611 | RMI2 | n.152+31667_152+31673del c.-515-13771_-515-13765del (n.-515-13771_-515-13765del) n.160+31667_160+31673del n.733+31667_733+31673del n.876+31667_876+31673del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281446A>C | CA2631746613 | RMI2 | n.152+31668A>C c.-515-13770A>C (n.-515-13770A>C) n.160+31668A>C n.733+31668A>C n.876+31668A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281447T>A | CA2631746614 | RMI2 | n.152+31669T>A c.-515-13769T>A (n.-515-13769T>A) n.160+31669T>A n.733+31669T>A n.876+31669T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281447T>C | CA2631746615 | RMI2 | n.152+31669T>C c.-515-13769T>C (n.-515-13769T>C) n.160+31669T>C n.733+31669T>C n.876+31669T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281447T>G | CA2631746616 | RMI2 | n.152+31669T>G c.-515-13769T>G (n.-515-13769T>G) n.160+31669T>G n.733+31669T>G n.876+31669T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281448A>C | CA2631746617 | RMI2 | n.152+31670A>C c.-515-13768A>C (n.-515-13768A>C) n.160+31670A>C n.733+31670A>C n.876+31670A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281448A>G | CA2631746618 | RMI2 | n.152+31670A>G c.-515-13768A>G (n.-515-13768A>G) n.160+31670A>G n.733+31670A>G n.876+31670A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281449T>A | CA2631746619 | RMI2 | n.152+31671T>A c.-515-13767T>A (n.-515-13767T>A) n.160+31671T>A n.733+31671T>A n.876+31671T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281449T>C | CA2631746621 | RMI2 | n.152+31671T>C c.-515-13767T>C (n.-515-13767T>C) n.160+31671T>C n.733+31671T>C n.876+31671T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281449T>G | CA2631746622 | RMI2 | n.152+31671T>G c.-515-13767T>G (n.-515-13767T>G) n.160+31671T>G n.733+31671T>G n.876+31671T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281450G>A | CA2207531767 | RMI2 | n.152+31672G>A c.-515-13766G>A (n.-515-13766G>A) n.160+31672G>A n.733+31672G>A n.876+31672G>A | dbSNP |
| 16 | g.11281450G>C | CA2631746626 | RMI2 | n.152+31672G>C c.-515-13766G>C (n.-515-13766G>C) n.160+31672G>C n.733+31672G>C n.876+31672G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281450G= | CA2207531766 | RMI2 | n.152+31672G= c.-515-13766G= (n.-515-13766G=) n.160+31672G= n.733+31672G= n.876+31672G= | |
| 16 | g.11281452del | CA2631746625 | RMI2 | n.152+31674del c.-515-13764del (n.-515-13764del) n.160+31674del n.733+31674del n.876+31674del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281451G= | CA2207531768 | RMI2 | n.152+31673G= c.-515-13765G= (n.-515-13765G=) n.160+31673G= n.733+31673G= n.876+31673G= | |
| 16 | g.11281451G>T | CA278236812 | RMI2 | n.152+31673G>T c.-515-13765G>T (n.-515-13765G>T) n.160+31673G>T n.733+31673G>T n.876+31673G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281452G>A | CA2631746629 | RMI2 | n.152+31674G>A c.-515-13764G>A (n.-515-13764G>A) n.160+31674G>A n.733+31674G>A n.876+31674G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281452G>C | CA2631746631 | RMI2 | n.152+31674G>C c.-515-13764G>C (n.-515-13764G>C) n.160+31674G>C n.733+31674G>C n.876+31674G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281452G>T | CA2631746630 | RMI2 | n.152+31674G>T c.-515-13764G>T (n.-515-13764G>T) n.160+31674G>T n.733+31674G>T n.876+31674G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281453C>A | CA2631746633 | RMI2 | n.152+31675C>A c.-515-13763C>A (n.-515-13763C>A) n.160+31675C>A n.733+31675C>A n.876+31675C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281453C= | CA2207531769 | RMI2 | n.152+31675C= c.-515-13763C= (n.-515-13763C=) n.160+31675C= n.733+31675C= n.876+31675C= | |
| 16 | g.11281453C>G | CA2631746634 | RMI2 | n.152+31675C>G c.-515-13763C>G (n.-515-13763C>G) n.160+31675C>G n.733+31675C>G n.876+31675C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281453C>T | CA2207531770 | RMI2 | n.152+31675C>T c.-515-13763C>T (n.-515-13763C>T) n.160+31675C>T n.733+31675C>T n.876+31675C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281454_11281456del | CA2631746636 | RMI2 | n.152+31676_152+31678del c.-515-13762_-515-13760del (n.-515-13762_-515-13760del) n.160+31676_160+31678del n.733+31676_733+31678del n.876+31676_876+31678del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281455_11281456insGA | CA2631746637 | RMI2 | n.152+31677_152+31678insGA c.-515-13761_-515-13760insGA (n.-515-13761_-515-13760insGA) n.160+31677_160+31678insGA n.733+31677_733+31678insGA n.876+31677_876+31678insGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281456T>G | CA2731720756 | RMI2 | n.152+31678T>G c.-515-13760T>G (n.-515-13760T>G) n.160+31678T>G n.733+31678T>G n.876+31678T>G | dbSNP |
| 16 | g.11281459_11281488del | CA2631746638 | RMI2 | n.152+31681_152+31710del c.-515-13757_-515-13728del (n.-515-13757_-515-13728del) n.160+31681_160+31710del n.733+31681_733+31710del n.876+31681_876+31710del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281460G>T | CA2631746639 | RMI2 | n.152+31682G>T c.-515-13756G>T (n.-515-13756G>T) n.160+31682G>T n.733+31682G>T n.876+31682G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281461A>G | CA2631746640 | RMI2 | n.152+31683A>G c.-515-13755A>G (n.-515-13755A>G) n.160+31683A>G n.733+31683A>G n.876+31683A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281462G>T | CA2631746641 | RMI2 | n.152+31684G>T c.-515-13754G>T (n.-515-13754G>T) n.160+31684G>T n.733+31684G>T n.876+31684G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281463G>A | CA2631746643 | RMI2 | n.152+31685G>A c.-515-13753G>A (n.-515-13753G>A) n.160+31685G>A n.733+31685G>A n.876+31685G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281463G>C | CA974652457 | RMI2 | n.152+31685G>C c.-515-13753G>C (n.-515-13753G>C) n.160+31685G>C n.733+31685G>C n.876+31685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281463G= | CA2207531771 | RMI2 | n.152+31685G= c.-515-13753G= (n.-515-13753G=) n.160+31685G= n.733+31685G= n.876+31685G= | |
| 16 | g.11281463G>T | CA2631746644 | RMI2 | n.152+31685G>T c.-515-13753G>T (n.-515-13753G>T) n.160+31685G>T n.733+31685G>T n.876+31685G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281464C>A | CA2631746645 | RMI2 | n.152+31686C>A c.-515-13752C>A (n.-515-13752C>A) n.160+31686C>A n.733+31686C>A n.876+31686C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281464C= | CA2207531772 | RMI2 | n.152+31686C= c.-515-13752C= (n.-515-13752C=) n.160+31686C= n.733+31686C= n.876+31686C= | |
| 16 | g.11281464C>T | CA717991894 | RMI2 | n.152+31686C>T c.-515-13752C>T (n.-515-13752C>T) n.160+31686C>T n.733+31686C>T n.876+31686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281465G>A | CA278236813 | RMI2 | n.152+31687G>A c.-515-13751G>A (n.-515-13751G>A) n.160+31687G>A n.733+31687G>A n.876+31687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281465G= | CA2207531773 | RMI2 | n.152+31687G= c.-515-13751G= (n.-515-13751G=) n.160+31687G= n.733+31687G= n.876+31687G= | |
| 16 | g.11281465G>T | CA2631746647 | RMI2 | n.152+31687G>T c.-515-13751G>T (n.-515-13751G>T) n.160+31687G>T n.733+31687G>T n.876+31687G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281466G>A | CA717991898 | RMI2 | n.152+31688G>A c.-515-13750G>A (n.-515-13750G>A) n.160+31688G>A n.733+31688G>A n.876+31688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |