Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11281420_11281438del | CA2631746536 | RMI2 | n.152+31642_152+31660del c.-515-13796_-515-13778del (n.-515-13796_-515-13778del) n.160+31642_160+31660del n.733+31642_733+31660del n.876+31642_876+31660del | gnomAD v4 |
16 | g.11281438A= | CA2207531762 | RMI2 | n.152+31660A= c.-515-13778A= (n.-515-13778A=) n.160+31660A= n.733+31660A= n.876+31660A= | |
16 | g.11281438A>C | CA2631746584 | RMI2 | n.152+31660A>C c.-515-13778A>C (n.-515-13778A>C) n.160+31660A>C n.733+31660A>C n.876+31660A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281438A>G | CA2631746585 | RMI2 | n.152+31660A>G c.-515-13778A>G (n.-515-13778A>G) n.160+31660A>G n.733+31660A>G n.876+31660A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281438A>T | CA278236811 | RMI2 | n.152+31660A>T c.-515-13778A>T (n.-515-13778A>T) n.160+31660A>T n.733+31660A>T n.876+31660A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281439T>G | CA2631746587 | RMI2 | n.152+31661T>G c.-515-13777T>G (n.-515-13777T>G) n.160+31661T>G n.733+31661T>G n.876+31661T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281440G>A | CA2631746589 | RMI2 | n.152+31662G>A c.-515-13776G>A (n.-515-13776G>A) n.160+31662G>A n.733+31662G>A n.876+31662G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281440G= | CA2207531763 | RMI2 | n.152+31662G= c.-515-13776G= (n.-515-13776G=) n.160+31662G= n.733+31662G= n.876+31662G= | |
16 | g.11281440G>T | CA2631746591 | RMI2 | n.152+31662G>T c.-515-13776G>T (n.-515-13776G>T) n.160+31662G>T n.733+31662G>T n.876+31662G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281441T>A | CA2631746594 | RMI2 | n.152+31663T>A c.-515-13775T>A (n.-515-13775T>A) n.160+31663T>A n.733+31663T>A n.876+31663T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281441T>C | CA2631746595 | RMI2 | n.152+31663T>C c.-515-13775T>C (n.-515-13775T>C) n.160+31663T>C n.733+31663T>C n.876+31663T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281442_11281456dup | CA620824217 | RMI2 | n.152+31664_152+31678dup c.-515-13774_-515-13760dup (n.-515-13774_-515-13760dup) n.160+31664_160+31678dup n.733+31664_733+31678dup n.876+31664_876+31678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281442C>A | CA2631746598 | RMI2 | n.152+31664C>A c.-515-13774C>A (n.-515-13774C>A) n.160+31664C>A n.733+31664C>A n.876+31664C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281442C>T | CA2631746599 | RMI2 | n.152+31664C>T c.-515-13774C>T (n.-515-13774C>T) n.160+31664C>T n.733+31664C>T n.876+31664C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281443del | CA2631746597 | RMI2 | n.152+31665del c.-515-13773del (n.-515-13773del) n.160+31665del n.733+31665del n.876+31665del | gnomAD v4 |
16 | g.11281442_11281443insA | CA2631746601 | RMI2 | n.152+31664_152+31665insA c.-515-13774_-515-13773insA (n.-515-13774_-515-13773insA) n.160+31664_160+31665insA n.733+31664_733+31665insA n.876+31664_876+31665insA | gnomAD v4 |
16 | g.11281443C>T | CA2631746603 | RMI2 | n.152+31665C>T c.-515-13773C>T (n.-515-13773C>T) n.160+31665C>T n.733+31665C>T n.876+31665C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281444A= | CA2207531764 | RMI2 | n.152+31666A= c.-515-13772A= (n.-515-13772A=) n.160+31666A= n.733+31666A= n.876+31666A= | |
16 | g.11281444A>C | CA2631746605 | RMI2 | n.152+31666A>C c.-515-13772A>C (n.-515-13772A>C) n.160+31666A>C n.733+31666A>C n.876+31666A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281444A>G | CA2207531765 | RMI2 | n.152+31666A>G c.-515-13772A>G (n.-515-13772A>G) n.160+31666A>G n.733+31666A>G n.876+31666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281445T>A | CA2631746610 | RMI2 | n.152+31667T>A c.-515-13771T>A (n.-515-13771T>A) n.160+31667T>A n.733+31667T>A n.876+31667T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281445T>C | CA2631746606 | RMI2 | n.152+31667T>C c.-515-13771T>C (n.-515-13771T>C) n.160+31667T>C n.733+31667T>C n.876+31667T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281445T>G | CA2631746608 | RMI2 | n.152+31667T>G c.-515-13771T>G (n.-515-13771T>G) n.160+31667T>G n.733+31667T>G n.876+31667T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281445_11281451del | CA2631746611 | RMI2 | n.152+31667_152+31673del c.-515-13771_-515-13765del (n.-515-13771_-515-13765del) n.160+31667_160+31673del n.733+31667_733+31673del n.876+31667_876+31673del | gnomAD v4 |
16 | g.11281446A>C | CA2631746613 | RMI2 | n.152+31668A>C c.-515-13770A>C (n.-515-13770A>C) n.160+31668A>C n.733+31668A>C n.876+31668A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281447T>A | CA2631746614 | RMI2 | n.152+31669T>A c.-515-13769T>A (n.-515-13769T>A) n.160+31669T>A n.733+31669T>A n.876+31669T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281447T>C | CA2631746615 | RMI2 | n.152+31669T>C c.-515-13769T>C (n.-515-13769T>C) n.160+31669T>C n.733+31669T>C n.876+31669T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281447T>G | CA2631746616 | RMI2 | n.152+31669T>G c.-515-13769T>G (n.-515-13769T>G) n.160+31669T>G n.733+31669T>G n.876+31669T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281448A>C | CA2631746617 | RMI2 | n.152+31670A>C c.-515-13768A>C (n.-515-13768A>C) n.160+31670A>C n.733+31670A>C n.876+31670A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281448A>G | CA2631746618 | RMI2 | n.152+31670A>G c.-515-13768A>G (n.-515-13768A>G) n.160+31670A>G n.733+31670A>G n.876+31670A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281449T>A | CA2631746619 | RMI2 | n.152+31671T>A c.-515-13767T>A (n.-515-13767T>A) n.160+31671T>A n.733+31671T>A n.876+31671T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281449T>C | CA2631746621 | RMI2 | n.152+31671T>C c.-515-13767T>C (n.-515-13767T>C) n.160+31671T>C n.733+31671T>C n.876+31671T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281449T>G | CA2631746622 | RMI2 | n.152+31671T>G c.-515-13767T>G (n.-515-13767T>G) n.160+31671T>G n.733+31671T>G n.876+31671T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281450G>A | CA2207531767 | RMI2 | n.152+31672G>A c.-515-13766G>A (n.-515-13766G>A) n.160+31672G>A n.733+31672G>A n.876+31672G>A | dbSNP |
16 | g.11281450G>C | CA2631746626 | RMI2 | n.152+31672G>C c.-515-13766G>C (n.-515-13766G>C) n.160+31672G>C n.733+31672G>C n.876+31672G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281450G= | CA2207531766 | RMI2 | n.152+31672G= c.-515-13766G= (n.-515-13766G=) n.160+31672G= n.733+31672G= n.876+31672G= | |
16 | g.11281452del | CA2631746625 | RMI2 | n.152+31674del c.-515-13764del (n.-515-13764del) n.160+31674del n.733+31674del n.876+31674del | gnomAD v4 |
16 | g.11281451G= | CA2207531768 | RMI2 | n.152+31673G= c.-515-13765G= (n.-515-13765G=) n.160+31673G= n.733+31673G= n.876+31673G= | |
16 | g.11281451G>T | CA278236812 | RMI2 | n.152+31673G>T c.-515-13765G>T (n.-515-13765G>T) n.160+31673G>T n.733+31673G>T n.876+31673G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281452G>A | CA2631746629 | RMI2 | n.152+31674G>A c.-515-13764G>A (n.-515-13764G>A) n.160+31674G>A n.733+31674G>A n.876+31674G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281452G>C | CA2631746631 | RMI2 | n.152+31674G>C c.-515-13764G>C (n.-515-13764G>C) n.160+31674G>C n.733+31674G>C n.876+31674G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281452G>T | CA2631746630 | RMI2 | n.152+31674G>T c.-515-13764G>T (n.-515-13764G>T) n.160+31674G>T n.733+31674G>T n.876+31674G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281453C>A | CA2631746633 | RMI2 | n.152+31675C>A c.-515-13763C>A (n.-515-13763C>A) n.160+31675C>A n.733+31675C>A n.876+31675C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281453C= | CA2207531769 | RMI2 | n.152+31675C= c.-515-13763C= (n.-515-13763C=) n.160+31675C= n.733+31675C= n.876+31675C= | |
16 | g.11281453C>G | CA2631746634 | RMI2 | n.152+31675C>G c.-515-13763C>G (n.-515-13763C>G) n.160+31675C>G n.733+31675C>G n.876+31675C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281453C>T | CA2207531770 | RMI2 | n.152+31675C>T c.-515-13763C>T (n.-515-13763C>T) n.160+31675C>T n.733+31675C>T n.876+31675C>T | dbSNP |
16 | g.11281454_11281456del | CA2631746636 | RMI2 | n.152+31676_152+31678del c.-515-13762_-515-13760del (n.-515-13762_-515-13760del) n.160+31676_160+31678del n.733+31676_733+31678del n.876+31676_876+31678del | gnomAD v4 |
16 | g.11281455_11281456insGA | CA2631746637 | RMI2 | n.152+31677_152+31678insGA c.-515-13761_-515-13760insGA (n.-515-13761_-515-13760insGA) n.160+31677_160+31678insGA n.733+31677_733+31678insGA n.876+31677_876+31678insGA | gnomAD v4 |
16 | g.11281456T>G | CA2731720756 | RMI2 | n.152+31678T>G c.-515-13760T>G (n.-515-13760T>G) n.160+31678T>G n.733+31678T>G n.876+31678T>G | dbSNP |
16 | g.11281459_11281488del | CA2631746638 | RMI2 | n.152+31681_152+31710del c.-515-13757_-515-13728del (n.-515-13757_-515-13728del) n.160+31681_160+31710del n.733+31681_733+31710del n.876+31681_876+31710del | gnomAD v4 |