| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281371_11281426del | CA2631746428 | RMI2 | n.152+31593_152+31648del c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del) n.160+31593_160+31648del n.733+31593_733+31648del n.876+31593_876+31648del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281418_11281426delinsATGGCCAGG | CA2207531753 | RMI2 | n.152+31640_152+31648delinsATGGCCAGG c.-515-13798_-515-13790delinsATGGCCAGG (n.-515-13798_-515-13790delinsATGGCCAGG) n.160+31640_160+31648delinsATGGCCAGG n.733+31640_733+31648delinsATGGCCAGG n.876+31640_876+31648delinsATGGCCAGG | |
| 16 | g.11281419T>A | CA2631746530 | RMI2 | n.152+31641T>A c.-515-13797T>A (n.-515-13797T>A) n.160+31641T>A n.733+31641T>A n.876+31641T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281419T>C | CA278236809 | RMI2 | n.152+31641T>C c.-515-13797T>C (n.-515-13797T>C) n.160+31641T>C n.733+31641T>C n.876+31641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281419T>G | CA2631746532 | RMI2 | n.152+31641T>G c.-515-13797T>G (n.-515-13797T>G) n.160+31641T>G n.733+31641T>G n.876+31641T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281419T= | CA2207531755 | RMI2 | n.152+31641T= c.-515-13797T= (n.-515-13797T=) n.160+31641T= n.733+31641T= n.876+31641T= | |
| 16 | g.11281424_11281431del | CA278236808 | RMI2 | n.152+31646_152+31653del c.-515-13792_-515-13785del (n.-515-13792_-515-13785del) n.160+31646_160+31653del n.733+31646_733+31653del n.876+31646_876+31653del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420G>A | CA2631746538 | RMI2 | n.152+31642G>A c.-515-13796G>A (n.-515-13796G>A) n.160+31642G>A n.733+31642G>A n.876+31642G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420G>T | CA2631746535 | RMI2 | n.152+31642G>T c.-515-13796G>T (n.-515-13796G>T) n.160+31642G>T n.733+31642G>T n.876+31642G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420_11281438del | CA2631746536 | RMI2 | n.152+31642_152+31660del c.-515-13796_-515-13778del (n.-515-13796_-515-13778del) n.160+31642_160+31660del n.733+31642_733+31660del n.876+31642_876+31660del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281421G>A | CA2631746541 | RMI2 | n.152+31643G>A c.-515-13795G>A (n.-515-13795G>A) n.160+31643G>A n.733+31643G>A n.876+31643G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281421G>T | CA2631746540 | RMI2 | n.152+31643G>T c.-515-13795G>T (n.-515-13795G>T) n.160+31643G>T n.733+31643G>T n.876+31643G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281422C>A | CA2631746544 | RMI2 | n.152+31644C>A c.-515-13794C>A (n.-515-13794C>A) n.160+31644C>A n.733+31644C>A n.876+31644C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281422C>G | CA2631746545 | RMI2 | n.152+31644C>G c.-515-13794C>G (n.-515-13794C>G) n.160+31644C>G n.733+31644C>G n.876+31644C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281422C>T | CA2631746547 | RMI2 | n.152+31644C>T c.-515-13794C>T (n.-515-13794C>T) n.160+31644C>T n.733+31644C>T n.876+31644C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281423C>A | CA2631746549 | RMI2 | n.152+31645C>A c.-515-13793C>A (n.-515-13793C>A) n.160+31645C>A n.733+31645C>A n.876+31645C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281423C>T | CA2631746551 | RMI2 | n.152+31645C>T c.-515-13793C>T (n.-515-13793C>T) n.160+31645C>T n.733+31645C>T n.876+31645C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281424A>G | CA2631746552 | RMI2 | n.152+31646A>G c.-515-13792A>G (n.-515-13792A>G) n.160+31646A>G n.733+31646A>G n.876+31646A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281426G>C | CA2631746554 | RMI2 | n.152+31648G>C c.-515-13790G>C (n.-515-13790G>C) n.160+31648G>C n.733+31648G>C n.876+31648G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281426G>T | CA2631746555 | RMI2 | n.152+31648G>T c.-515-13790G>T (n.-515-13790G>T) n.160+31648G>T n.733+31648G>T n.876+31648G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281427T>A | CA2631746556 | RMI2 | n.152+31649T>A c.-515-13789T>A (n.-515-13789T>A) n.160+31649T>A n.733+31649T>A n.876+31649T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281427T>G | CA2631746557 | RMI2 | n.152+31649T>G c.-515-13789T>G (n.-515-13789T>G) n.160+31649T>G n.733+31649T>G n.876+31649T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281428G>C | CA2207531757 | RMI2 | n.152+31650G>C c.-515-13788G>C (n.-515-13788G>C) n.160+31650G>C n.733+31650G>C n.876+31650G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281428G= | CA2207531756 | RMI2 | n.152+31650G= c.-515-13788G= (n.-515-13788G=) n.160+31650G= n.733+31650G= n.876+31650G= | |
| 16 | g.11281428G>T | CA2631746558 | RMI2 | n.152+31650G>T c.-515-13788G>T (n.-515-13788G>T) n.160+31650G>T n.733+31650G>T n.876+31650G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281429G>A | CA2581251337 | RMI2 | n.152+31651G>A c.-515-13787G>A (n.-515-13787G>A) n.160+31651G>A n.733+31651G>A n.876+31651G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281429G>C | CA2581251338 | RMI2 | n.152+31651G>C c.-515-13787G>C (n.-515-13787G>C) n.160+31651G>C n.733+31651G>C n.876+31651G>C | |
| 16 | g.11281429G= | CA2207531758 | RMI2 | n.152+31651G= c.-515-13787G= (n.-515-13787G=) n.160+31651G= n.733+31651G= n.876+31651G= | |
| 16 | g.11281429G>T | CA14277941 | RMI2 | n.152+31651G>T c.-515-13787G>T (n.-515-13787G>T) n.160+31651G>T n.733+31651G>T n.876+31651G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281430C>A | CA2631746563 | RMI2 | n.152+31652C>A c.-515-13786C>A (n.-515-13786C>A) n.160+31652C>A n.733+31652C>A n.876+31652C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281430C>T | CA2631746564 | RMI2 | n.152+31652C>T c.-515-13786C>T (n.-515-13786C>T) n.160+31652C>T n.733+31652C>T n.876+31652C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C>A | CA2631746565 | RMI2 | n.152+31653C>A c.-515-13785C>A (n.-515-13785C>A) n.160+31653C>A n.733+31653C>A n.876+31653C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C= | CA2207531759 | RMI2 | n.152+31653C= c.-515-13785C= (n.-515-13785C=) n.160+31653C= n.733+31653C= n.876+31653C= | |
| 16 | g.11281431C>G | CA2543580623 | RMI2 | n.152+31653C>G c.-515-13785C>G (n.-515-13785C>G) n.160+31653C>G n.733+31653C>G n.876+31653C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C>T | CA974652453 | RMI2 | n.152+31653C>T c.-515-13785C>T (n.-515-13785C>T) n.160+31653C>T n.733+31653C>T n.876+31653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432del | CA2631746568 | RMI2 | n.152+31654del c.-515-13784del (n.-515-13784del) n.160+31654del n.733+31654del n.876+31654del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432T>A | CA2631746569 | RMI2 | n.152+31654T>A c.-515-13784T>A (n.-515-13784T>A) n.160+31654T>A n.733+31654T>A n.876+31654T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432T>C | CA2631746570 | RMI2 | n.152+31654T>C c.-515-13784T>C (n.-515-13784T>C) n.160+31654T>C n.733+31654T>C n.876+31654T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281433G>A | CA2631746572 | RMI2 | n.152+31655G>A c.-515-13783G>A (n.-515-13783G>A) n.160+31655G>A n.733+31655G>A n.876+31655G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281433G>T | CA2631746574 | RMI2 | n.152+31655G>T c.-515-13783G>T (n.-515-13783G>T) n.160+31655G>T n.733+31655G>T n.876+31655G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281434C>A | CA2631746575 | RMI2 | n.152+31656C>A c.-515-13782C>A (n.-515-13782C>A) n.160+31656C>A n.733+31656C>A n.876+31656C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281434C>G | CA2631746576 | RMI2 | n.152+31656C>G c.-515-13782C>G (n.-515-13782C>G) n.160+31656C>G n.733+31656C>G n.876+31656C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A= | CA2207531760 | RMI2 | n.152+31657A= c.-515-13781A= (n.-515-13781A=) n.160+31657A= n.733+31657A= n.876+31657A= | |
| 16 | g.11281435A>C | CA717991887 | RMI2 | n.152+31657A>C c.-515-13781A>C (n.-515-13781A>C) n.160+31657A>C n.733+31657A>C n.876+31657A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A>G | CA717991886 | RMI2 | n.152+31657A>G c.-515-13781A>G (n.-515-13781A>G) n.160+31657A>G n.733+31657A>G n.876+31657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A>T | CA2631746579 | RMI2 | n.152+31657A>T c.-515-13781A>T (n.-515-13781A>T) n.160+31657A>T n.733+31657A>T n.876+31657A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281436T>G | CA278236810 | RMI2 | n.152+31658T>G c.-515-13780T>G (n.-515-13780T>G) n.160+31658T>G n.733+31658T>G n.876+31658T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281436T= | CA2207531761 | RMI2 | n.152+31658T= c.-515-13780T= (n.-515-13780T=) n.160+31658T= n.733+31658T= n.876+31658T= | |
| 16 | g.11281437C>A | CA2631746582 | RMI2 | n.152+31659C>A c.-515-13779C>A (n.-515-13779C>A) n.160+31659C>A n.733+31659C>A n.876+31659C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281437C>T | CA2631746583 | RMI2 | n.152+31659C>T c.-515-13779C>T (n.-515-13779C>T) n.160+31659C>T n.733+31659C>T n.876+31659C>T | gnomAD v4 |