WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281371_11281426del | CA2631746428 | RMI2 | n.152+31593_152+31648del c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del) n.160+31593_160+31648del n.733+31593_733+31648del n.876+31593_876+31648del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281394A>G | CA2631746483 | RMI2 | n.152+31616A>G c.-515-13822A>G (n.-515-13822A>G) n.160+31616A>G n.733+31616A>G n.876+31616A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281396A>T | CA2631746486 | RMI2 | n.152+31618A>T c.-515-13820A>T (n.-515-13820A>T) n.160+31618A>T n.733+31618A>T n.876+31618A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281397G>A | CA717991856 | RMI2 | n.152+31619G>A c.-515-13819G>A (n.-515-13819G>A) n.160+31619G>A n.733+31619G>A n.876+31619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281397G>C | CA2631746488 | RMI2 | n.152+31619G>C c.-515-13819G>C (n.-515-13819G>C) n.160+31619G>C n.733+31619G>C n.876+31619G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281397G= | CA2207531740 | RMI2 | n.152+31619G= c.-515-13819G= (n.-515-13819G=) n.160+31619G= n.733+31619G= n.876+31619G= | |
| 16 | g.11281398G>A | CA2631746490 | RMI2 | n.152+31620G>A c.-515-13818G>A (n.-515-13818G>A) n.160+31620G>A n.733+31620G>A n.876+31620G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281398G>C | CA2631746492 | RMI2 | n.152+31620G>C c.-515-13818G>C (n.-515-13818G>C) n.160+31620G>C n.733+31620G>C n.876+31620G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281399G>A | CA2207531742 | RMI2 | n.152+31621G>A c.-515-13817G>A (n.-515-13817G>A) n.160+31621G>A n.733+31621G>A n.876+31621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281399G= | CA2207531741 | RMI2 | n.152+31621G= c.-515-13817G= (n.-515-13817G=) n.160+31621G= n.733+31621G= n.876+31621G= | |
| 16 | g.11281399G>T | CA2631746493 | RMI2 | n.152+31621G>T c.-515-13817G>T (n.-515-13817G>T) n.160+31621G>T n.733+31621G>T n.876+31621G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281400G>A | CA2631746496 | RMI2 | n.152+31622G>A c.-515-13816G>A (n.-515-13816G>A) n.160+31622G>A n.733+31622G>A n.876+31622G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281400G= | CA2207531743 | RMI2 | n.152+31622G= c.-515-13816G= (n.-515-13816G=) n.160+31622G= n.733+31622G= n.876+31622G= | |
| 16 | g.11281400G>T | CA278236805 | RMI2 | n.152+31622G>T c.-515-13816G>T (n.-515-13816G>T) n.160+31622G>T n.733+31622G>T n.876+31622G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281401C>A | CA717991859 | RMI2 | n.152+31623C>A c.-515-13815C>A (n.-515-13815C>A) n.160+31623C>A n.733+31623C>A n.876+31623C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281401C= | CA2207531744 | RMI2 | n.152+31623C= c.-515-13815C= (n.-515-13815C=) n.160+31623C= n.733+31623C= n.876+31623C= | |
| 16 | g.11281402T>A | CA2631746497 | RMI2 | n.152+31624T>A c.-515-13814T>A (n.-515-13814T>A) n.160+31624T>A n.733+31624T>A n.876+31624T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281403G>A | CA2631746498 | RMI2 | n.152+31625G>A c.-515-13813G>A (n.-515-13813G>A) n.160+31625G>A n.733+31625G>A n.876+31625G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281403G= | CA2207531745 | RMI2 | n.152+31625G= c.-515-13813G= (n.-515-13813G=) n.160+31625G= n.733+31625G= n.876+31625G= | |
| 16 | g.11281403G>T | CA717991862 | RMI2 | n.152+31625G>T c.-515-13813G>T (n.-515-13813G>T) n.160+31625G>T n.733+31625G>T n.876+31625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281404G>A | CA717991864 | RMI2 | n.152+31626G>A c.-515-13812G>A (n.-515-13812G>A) n.160+31626G>A n.733+31626G>A n.876+31626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281404G= | CA2207531746 | RMI2 | n.152+31626G= c.-515-13812G= (n.-515-13812G=) n.160+31626G= n.733+31626G= n.876+31626G= | |
| 16 | g.11281404G>T | CA2631746500 | RMI2 | n.152+31626G>T c.-515-13812G>T (n.-515-13812G>T) n.160+31626G>T n.733+31626G>T n.876+31626G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281405G= | CA2207531747 | RMI2 | n.152+31627G= c.-515-13811G= (n.-515-13811G=) n.160+31627G= n.733+31627G= n.876+31627G= | |
| 16 | g.11281405G>T | CA278236806 | RMI2 | n.152+31627G>T c.-515-13811G>T (n.-515-13811G>T) n.160+31627G>T n.733+31627G>T n.876+31627G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281407C>A | CA2631746504 | RMI2 | n.152+31629C>A c.-515-13809C>A (n.-515-13809C>A) n.160+31629C>A n.733+31629C>A n.876+31629C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281407C>T | CA2631746505 | RMI2 | n.152+31629C>T c.-515-13809C>T (n.-515-13809C>T) n.160+31629C>T n.733+31629C>T n.876+31629C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281408C>A | CA717991868 | RMI2 | n.152+31630C>A c.-515-13808C>A (n.-515-13808C>A) n.160+31630C>A n.733+31630C>A n.876+31630C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281408C= | CA2207531748 | RMI2 | n.152+31630C= c.-515-13808C= (n.-515-13808C=) n.160+31630C= n.733+31630C= n.876+31630C= | |
| 16 | g.11281408C>T | CA2631746507 | RMI2 | n.152+31630C>T c.-515-13808C>T (n.-515-13808C>T) n.160+31630C>T n.733+31630C>T n.876+31630C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281409T>A | CA2631746508 | RMI2 | n.152+31631T>A c.-515-13807T>A (n.-515-13807T>A) n.160+31631T>A n.733+31631T>A n.876+31631T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281409T>C | CA2631746509 | RMI2 | n.152+31631T>C c.-515-13807T>C (n.-515-13807T>C) n.160+31631T>C n.733+31631T>C n.876+31631T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281410C>A | CA2631746510 | RMI2 | n.152+31632C>A c.-515-13806C>A (n.-515-13806C>A) n.160+31632C>A n.733+31632C>A n.876+31632C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281410C>G | CA2631746512 | RMI2 | n.152+31632C>G c.-515-13806C>G (n.-515-13806C>G) n.160+31632C>G n.733+31632C>G n.876+31632C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281410_11281418del | CA2631746513 | RMI2 | n.152+31632_152+31640del c.-515-13806_-515-13798del (n.-515-13806_-515-13798del) n.160+31632_160+31640del n.733+31632_733+31640del n.876+31632_876+31640del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281412C>A | CA717991870 | RMI2 | n.152+31634C>A c.-515-13804C>A (n.-515-13804C>A) n.160+31634C>A n.733+31634C>A n.876+31634C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281412C= | CA2207531749 | RMI2 | n.152+31634C= c.-515-13804C= (n.-515-13804C=) n.160+31634C= n.733+31634C= n.876+31634C= | |
| 16 | g.11281412C>G | CA974652447 | RMI2 | n.152+31634C>G c.-515-13804C>G (n.-515-13804C>G) n.160+31634C>G n.733+31634C>G n.876+31634C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281412C>T | CA2631746516 | RMI2 | n.152+31634C>T c.-515-13804C>T (n.-515-13804C>T) n.160+31634C>T n.733+31634C>T n.876+31634C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281413A>C | CA2731720751 | RMI2 | n.152+31635A>C c.-515-13803A>C (n.-515-13803A>C) n.160+31635A>C n.733+31635A>C n.876+31635A>C | dbSNP |
| 16 | g.11281415A>C | CA2631746518 | RMI2 | n.152+31637A>C c.-515-13801A>C (n.-515-13801A>C) n.160+31637A>C n.733+31637A>C n.876+31637A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281416C= | CA2207531750 | RMI2 | n.152+31638C= c.-515-13800C= (n.-515-13800C=) n.160+31638C= n.733+31638C= n.876+31638C= | |
| 16 | g.11281416C>G | CA278236807 | RMI2 | n.152+31638C>G c.-515-13800C>G (n.-515-13800C>G) n.160+31638C>G n.733+31638C>G n.876+31638C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281417C>A | CA2207531752 | RMI2 | n.152+31639C>A c.-515-13799C>A (n.-515-13799C>A) n.160+31639C>A n.733+31639C>A n.876+31639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281417C= | CA2207531751 | RMI2 | n.152+31639C= c.-515-13799C= (n.-515-13799C=) n.160+31639C= n.733+31639C= n.876+31639C= | |
| 16 | g.11281417C>G | CA2631746523 | RMI2 | n.152+31639C>G c.-515-13799C>G (n.-515-13799C>G) n.160+31639C>G n.733+31639C>G n.876+31639C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281417C>T | CA2631746525 | RMI2 | n.152+31639C>T c.-515-13799C>T (n.-515-13799C>T) n.160+31639C>T n.733+31639C>T n.876+31639C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281418A= | CA2207531754 | RMI2 | n.152+31640A= c.-515-13798A= (n.-515-13798A=) n.160+31640A= n.733+31640A= n.876+31640A= | |
| 16 | g.11281418A>C | CA717991873 | RMI2 | n.152+31640A>C c.-515-13798A>C (n.-515-13798A>C) n.160+31640A>C n.733+31640A>C n.876+31640A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281418A>G | CA2522204713 | RMI2 | n.152+31640A>G c.-515-13798A>G (n.-515-13798A>G) n.160+31640A>G n.733+31640A>G n.876+31640A>G | gnomAD v4 |