Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281371_11281426delCA2631746428RMI2n.152+31593_152+31648del
c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del)
n.160+31593_160+31648del
n.733+31593_733+31648del
n.876+31593_876+31648del
 gnomAD v4
16g.11281383A>GCA2631746467RMI2n.152+31605A>G
c.-515-13833A>G (n.-515-13833A>G)
n.160+31605A>G
n.733+31605A>G
n.876+31605A>G
 gnomAD v4
16g.11281384T>CCA974652435RMI2n.152+31606T>C
c.-515-13832T>C (n.-515-13832T>C)
n.160+31606T>C
n.733+31606T>C
n.876+31606T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281384T=CA2207531735RMI2n.152+31606T=
c.-515-13832T= (n.-515-13832T=)
n.160+31606T=
n.733+31606T=
n.876+31606T=
16g.11281385T>GCA2207531737RMI2n.152+31607T>G
c.-515-13831T>G (n.-515-13831T>G)
n.160+31607T>G
n.733+31607T>G
n.876+31607T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281385T=CA2207531736RMI2n.152+31607T=
c.-515-13831T= (n.-515-13831T=)
n.160+31607T=
n.733+31607T=
n.876+31607T=
16g.11281386G>ACA2631746470RMI2n.152+31608G>A
c.-515-13830G>A (n.-515-13830G>A)
n.160+31608G>A
n.733+31608G>A
n.876+31608G>A
 gnomAD v4
16g.11281387T>ACA2631746471RMI2n.152+31609T>A
c.-515-13829T>A (n.-515-13829T>A)
n.160+31609T>A
n.733+31609T>A
n.876+31609T>A
 gnomAD v4
16g.11281388G>TCA2631746473RMI2n.152+31610G>T
c.-515-13828G>T (n.-515-13828G>T)
n.160+31610G>T
n.733+31610G>T
n.876+31610G>T
 gnomAD v4
16g.11281389A>GCA2631746475RMI2n.152+31611A>G
c.-515-13827A>G (n.-515-13827A>G)
n.160+31611A>G
n.733+31611A>G
n.876+31611A>G
 gnomAD v4
16g.11281390G>ACA2207531739RMI2n.152+31612G>A
c.-515-13826G>A (n.-515-13826G>A)
n.160+31612G>A
n.733+31612G>A
n.876+31612G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281390G=CA2207531738RMI2n.152+31612G=
c.-515-13826G= (n.-515-13826G=)
n.160+31612G=
n.733+31612G=
n.876+31612G=
16g.11281390G>TCA974652438RMI2n.152+31612G>T
c.-515-13826G>T (n.-515-13826G>T)
n.160+31612G>T
n.733+31612G>T
n.876+31612G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281392delCA2731720472RMI2n.152+31614del
c.-515-13824del (n.-515-13824del)
n.160+31614del
n.733+31614del
n.876+31614del
 dbSNP
16g.11281391G>ACA2631746477RMI2n.152+31613G>A
c.-515-13825G>A (n.-515-13825G>A)
n.160+31613G>A
n.733+31613G>A
n.876+31613G>A
 gnomAD v4
16g.11281391G>TCA2631746479RMI2n.152+31613G>T
c.-515-13825G>T (n.-515-13825G>T)
n.160+31613G>T
n.733+31613G>T
n.876+31613G>T
 gnomAD v4
16g.11281392G>TCA2631746480RMI2n.152+31614G>T
c.-515-13824G>T (n.-515-13824G>T)
n.160+31614G>T
n.733+31614G>T
n.876+31614G>T
 gnomAD v4
16g.11281393C>ACA2631746481RMI2n.152+31615C>A
c.-515-13823C>A (n.-515-13823C>A)
n.160+31615C>A
n.733+31615C>A
n.876+31615C>A
 gnomAD v4
16g.11281394A>GCA2631746483RMI2n.152+31616A>G
c.-515-13822A>G (n.-515-13822A>G)
n.160+31616A>G
n.733+31616A>G
n.876+31616A>G
 gnomAD v4
16g.11281396A>TCA2631746486RMI2n.152+31618A>T
c.-515-13820A>T (n.-515-13820A>T)
n.160+31618A>T
n.733+31618A>T
n.876+31618A>T
 gnomAD v4
16g.11281397G>ACA717991856RMI2n.152+31619G>A
c.-515-13819G>A (n.-515-13819G>A)
n.160+31619G>A
n.733+31619G>A
n.876+31619G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281397G>CCA2631746488RMI2n.152+31619G>C
c.-515-13819G>C (n.-515-13819G>C)
n.160+31619G>C
n.733+31619G>C
n.876+31619G>C
 gnomAD v4
16g.11281397G=CA2207531740RMI2n.152+31619G=
c.-515-13819G= (n.-515-13819G=)
n.160+31619G=
n.733+31619G=
n.876+31619G=
16g.11281398G>ACA2631746490RMI2n.152+31620G>A
c.-515-13818G>A (n.-515-13818G>A)
n.160+31620G>A
n.733+31620G>A
n.876+31620G>A
 gnomAD v4
16g.11281398G>CCA2631746492RMI2n.152+31620G>C
c.-515-13818G>C (n.-515-13818G>C)
n.160+31620G>C
n.733+31620G>C
n.876+31620G>C
 gnomAD v4
16g.11281399G>ACA2207531742RMI2n.152+31621G>A
c.-515-13817G>A (n.-515-13817G>A)
n.160+31621G>A
n.733+31621G>A
n.876+31621G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281399G=CA2207531741RMI2n.152+31621G=
c.-515-13817G= (n.-515-13817G=)
n.160+31621G=
n.733+31621G=
n.876+31621G=
16g.11281399G>TCA2631746493RMI2n.152+31621G>T
c.-515-13817G>T (n.-515-13817G>T)
n.160+31621G>T
n.733+31621G>T
n.876+31621G>T
 gnomAD v4
16g.11281400G>ACA2631746496RMI2n.152+31622G>A
c.-515-13816G>A (n.-515-13816G>A)
n.160+31622G>A
n.733+31622G>A
n.876+31622G>A
 gnomAD v4
16g.11281400G=CA2207531743RMI2n.152+31622G=
c.-515-13816G= (n.-515-13816G=)
n.160+31622G=
n.733+31622G=
n.876+31622G=
16g.11281400G>TCA278236805RMI2n.152+31622G>T
c.-515-13816G>T (n.-515-13816G>T)
n.160+31622G>T
n.733+31622G>T
n.876+31622G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281401C>ACA717991859RMI2n.152+31623C>A
c.-515-13815C>A (n.-515-13815C>A)
n.160+31623C>A
n.733+31623C>A
n.876+31623C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281401C=CA2207531744RMI2n.152+31623C=
c.-515-13815C= (n.-515-13815C=)
n.160+31623C=
n.733+31623C=
n.876+31623C=
16g.11281402T>ACA2631746497RMI2n.152+31624T>A
c.-515-13814T>A (n.-515-13814T>A)
n.160+31624T>A
n.733+31624T>A
n.876+31624T>A
 gnomAD v4
16g.11281403G>ACA2631746498RMI2n.152+31625G>A
c.-515-13813G>A (n.-515-13813G>A)
n.160+31625G>A
n.733+31625G>A
n.876+31625G>A
 gnomAD v4
16g.11281403G=CA2207531745RMI2n.152+31625G=
c.-515-13813G= (n.-515-13813G=)
n.160+31625G=
n.733+31625G=
n.876+31625G=
16g.11281403G>TCA717991862RMI2n.152+31625G>T
c.-515-13813G>T (n.-515-13813G>T)
n.160+31625G>T
n.733+31625G>T
n.876+31625G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281403_11281405delCA2805865733RMI2n.152+31625_152+31627del
c.-515-13813_-515-13811del (n.-515-13813_-515-13811del)
n.160+31625_160+31627del
n.733+31625_733+31627del
n.876+31625_876+31627del
16g.11281404G>ACA717991864RMI2n.152+31626G>A
c.-515-13812G>A (n.-515-13812G>A)
n.160+31626G>A
n.733+31626G>A
n.876+31626G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281404G=CA2207531746RMI2n.152+31626G=
c.-515-13812G= (n.-515-13812G=)
n.160+31626G=
n.733+31626G=
n.876+31626G=
16g.11281404G>TCA2631746500RMI2n.152+31626G>T
c.-515-13812G>T (n.-515-13812G>T)
n.160+31626G>T
n.733+31626G>T
n.876+31626G>T
 gnomAD v4
16g.11281405G=CA2207531747RMI2n.152+31627G=
c.-515-13811G= (n.-515-13811G=)
n.160+31627G=
n.733+31627G=
n.876+31627G=
16g.11281405G>TCA278236806RMI2n.152+31627G>T
c.-515-13811G>T (n.-515-13811G>T)
n.160+31627G>T
n.733+31627G>T
n.876+31627G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281407C>ACA2631746504RMI2n.152+31629C>A
c.-515-13809C>A (n.-515-13809C>A)
n.160+31629C>A
n.733+31629C>A
n.876+31629C>A
 gnomAD v4
16g.11281407C>TCA2631746505RMI2n.152+31629C>T
c.-515-13809C>T (n.-515-13809C>T)
n.160+31629C>T
n.733+31629C>T
n.876+31629C>T
 gnomAD v4
16g.11281408_11281410delCA2805865734RMI2n.152+31630_152+31632del
c.-515-13808_-515-13806del (n.-515-13808_-515-13806del)
n.160+31630_160+31632del
n.733+31630_733+31632del
n.876+31630_876+31632del
16g.11281408C>ACA717991868RMI2n.152+31630C>A
c.-515-13808C>A (n.-515-13808C>A)
n.160+31630C>A
n.733+31630C>A
n.876+31630C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281408C=CA2207531748RMI2n.152+31630C=
c.-515-13808C= (n.-515-13808C=)
n.160+31630C=
n.733+31630C=
n.876+31630C=
16g.11281408C>TCA2631746507RMI2n.152+31630C>T
c.-515-13808C>T (n.-515-13808C>T)
n.160+31630C>T
n.733+31630C>T
n.876+31630C>T
 gnomAD v4
16g.11281409T>ACA2631746508RMI2n.152+31631T>A
c.-515-13807T>A (n.-515-13807T>A)
n.160+31631T>A
n.733+31631T>A
n.876+31631T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched