| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281371_11281426del | CA2631746428 | RMI2 | n.152+31593_152+31648del c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del) n.160+31593_160+31648del n.733+31593_733+31648del n.876+31593_876+31648del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281368del | CA2631746435 | RMI2 | n.152+31590del c.-515-13848del (n.-515-13848del) n.160+31590del n.733+31590del n.876+31590del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281368A= | CA2207531728 | RMI2 | n.152+31590A= c.-515-13848A= (n.-515-13848A=) n.160+31590A= n.733+31590A= n.876+31590A= | |
| 16 | g.11281368A>G | CA278236798 | RMI2 | n.152+31590A>G c.-515-13848A>G (n.-515-13848A>G) n.160+31590A>G n.733+31590A>G n.876+31590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281373dup | CA278236799 | RMI2 | n.152+31595dup c.-515-13843dup (n.-515-13843dup) n.160+31595dup n.733+31595dup n.876+31595dup | dbSNP |
| 16 | g.11281373del | CA2631746437 | RMI2 | n.152+31595del c.-515-13843del (n.-515-13843del) n.160+31595del n.733+31595del n.876+31595del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281371G>T | CA2631746438 | RMI2 | n.152+31593G>T c.-515-13845G>T (n.-515-13845G>T) n.160+31593G>T n.733+31593G>T n.876+31593G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281372G>A | CA2631746440 | RMI2 | n.152+31594G>A c.-515-13844G>A (n.-515-13844G>A) n.160+31594G>A n.733+31594G>A n.876+31594G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281372G>T | CA2631746441 | RMI2 | n.152+31594G>T c.-515-13844G>T (n.-515-13844G>T) n.160+31594G>T n.733+31594G>T n.876+31594G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281373G>A | CA278236800 | RMI2 | n.152+31595G>A c.-515-13843G>A (n.-515-13843G>A) n.160+31595G>A n.733+31595G>A n.876+31595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281373G>C | CA278236801 | RMI2 | n.152+31595G>C c.-515-13843G>C (n.-515-13843G>C) n.160+31595G>C n.733+31595G>C n.876+31595G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281373G= | CA2207531729 | RMI2 | n.152+31595G= c.-515-13843G= (n.-515-13843G=) n.160+31595G= n.733+31595G= n.876+31595G= | |
| 16 | g.11281373G>T | CA2631746444 | RMI2 | n.152+31595G>T c.-515-13843G>T (n.-515-13843G>T) n.160+31595G>T n.733+31595G>T n.876+31595G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281374C>A | CA2631746447 | RMI2 | n.152+31596C>A c.-515-13842C>A (n.-515-13842C>A) n.160+31596C>A n.733+31596C>A n.876+31596C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281374C= | CA2207531730 | RMI2 | n.152+31596C= c.-515-13842C= (n.-515-13842C=) n.160+31596C= n.733+31596C= n.876+31596C= | |
| 16 | g.11281374C>T | CA278236802 | RMI2 | n.152+31596C>T c.-515-13842C>T (n.-515-13842C>T) n.160+31596C>T n.733+31596C>T n.876+31596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281375C>A | CA2631746451 | RMI2 | n.152+31597C>A c.-515-13841C>A (n.-515-13841C>A) n.160+31597C>A n.733+31597C>A n.876+31597C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281375C= | CA2207531731 | RMI2 | n.152+31597C= c.-515-13841C= (n.-515-13841C=) n.160+31597C= n.733+31597C= n.876+31597C= | |
| 16 | g.11281375C>G | CA717991850 | RMI2 | n.152+31597C>G c.-515-13841C>G (n.-515-13841C>G) n.160+31597C>G n.733+31597C>G n.876+31597C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281375C>T | CA278236803 | RMI2 | n.152+31597C>T c.-515-13841C>T (n.-515-13841C>T) n.160+31597C>T n.733+31597C>T n.876+31597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281376G>A | CA278236804 | RMI2 | n.152+31598G>A c.-515-13840G>A (n.-515-13840G>A) n.160+31598G>A n.733+31598G>A n.876+31598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281376G>C | CA2631746457 | RMI2 | n.152+31598G>C c.-515-13840G>C (n.-515-13840G>C) n.160+31598G>C n.733+31598G>C n.876+31598G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281376G= | CA2207531732 | RMI2 | n.152+31598G= c.-515-13840G= (n.-515-13840G=) n.160+31598G= n.733+31598G= n.876+31598G= | |
| 16 | g.11281376G>T | CA2631746456 | RMI2 | n.152+31598G>T c.-515-13840G>T (n.-515-13840G>T) n.160+31598G>T n.733+31598G>T n.876+31598G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281377T>C | CA2631746460 | RMI2 | n.152+31599T>C c.-515-13839T>C (n.-515-13839T>C) n.160+31599T>C n.733+31599T>C n.876+31599T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281378T>C | CA2631746462 | RMI2 | n.152+31600T>C c.-515-13838T>C (n.-515-13838T>C) n.160+31600T>C n.733+31600T>C n.876+31600T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281378T>G | CA2207531734 | RMI2 | n.152+31600T>G c.-515-13838T>G (n.-515-13838T>G) n.160+31600T>G n.733+31600T>G n.876+31600T>G | dbSNP |
| 16 | g.11281378T= | CA2207531733 | RMI2 | n.152+31600T= c.-515-13838T= (n.-515-13838T=) n.160+31600T= n.733+31600T= n.876+31600T= | |
| 16 | g.11281380G>A | CA2631746463 | RMI2 | n.152+31602G>A c.-515-13836G>A (n.-515-13836G>A) n.160+31602G>A n.733+31602G>A n.876+31602G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281380G>T | CA2631746464 | RMI2 | n.152+31602G>T c.-515-13836G>T (n.-515-13836G>T) n.160+31602G>T n.733+31602G>T n.876+31602G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281382C>G | CA2520851446 | RMI2 | n.152+31604C>G c.-515-13834C>G (n.-515-13834C>G) n.160+31604C>G n.733+31604C>G n.876+31604C>G | |
| 16 | g.11281383A>G | CA2631746467 | RMI2 | n.152+31605A>G c.-515-13833A>G (n.-515-13833A>G) n.160+31605A>G n.733+31605A>G n.876+31605A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281384T>C | CA974652435 | RMI2 | n.152+31606T>C c.-515-13832T>C (n.-515-13832T>C) n.160+31606T>C n.733+31606T>C n.876+31606T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281384T= | CA2207531735 | RMI2 | n.152+31606T= c.-515-13832T= (n.-515-13832T=) n.160+31606T= n.733+31606T= n.876+31606T= | |
| 16 | g.11281385T>G | CA2207531737 | RMI2 | n.152+31607T>G c.-515-13831T>G (n.-515-13831T>G) n.160+31607T>G n.733+31607T>G n.876+31607T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281385T= | CA2207531736 | RMI2 | n.152+31607T= c.-515-13831T= (n.-515-13831T=) n.160+31607T= n.733+31607T= n.876+31607T= | |
| 16 | g.11281386G>A | CA2631746470 | RMI2 | n.152+31608G>A c.-515-13830G>A (n.-515-13830G>A) n.160+31608G>A n.733+31608G>A n.876+31608G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281387T>A | CA2631746471 | RMI2 | n.152+31609T>A c.-515-13829T>A (n.-515-13829T>A) n.160+31609T>A n.733+31609T>A n.876+31609T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281388G>T | CA2631746473 | RMI2 | n.152+31610G>T c.-515-13828G>T (n.-515-13828G>T) n.160+31610G>T n.733+31610G>T n.876+31610G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281389A>G | CA2631746475 | RMI2 | n.152+31611A>G c.-515-13827A>G (n.-515-13827A>G) n.160+31611A>G n.733+31611A>G n.876+31611A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281390G>A | CA2207531739 | RMI2 | n.152+31612G>A c.-515-13826G>A (n.-515-13826G>A) n.160+31612G>A n.733+31612G>A n.876+31612G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281390G= | CA2207531738 | RMI2 | n.152+31612G= c.-515-13826G= (n.-515-13826G=) n.160+31612G= n.733+31612G= n.876+31612G= | |
| 16 | g.11281390G>T | CA974652438 | RMI2 | n.152+31612G>T c.-515-13826G>T (n.-515-13826G>T) n.160+31612G>T n.733+31612G>T n.876+31612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281392del | CA2731720472 | RMI2 | n.152+31614del c.-515-13824del (n.-515-13824del) n.160+31614del n.733+31614del n.876+31614del | dbSNP |
| 16 | g.11281391G>A | CA2631746477 | RMI2 | n.152+31613G>A c.-515-13825G>A (n.-515-13825G>A) n.160+31613G>A n.733+31613G>A n.876+31613G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281391G>T | CA2631746479 | RMI2 | n.152+31613G>T c.-515-13825G>T (n.-515-13825G>T) n.160+31613G>T n.733+31613G>T n.876+31613G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281392G>T | CA2631746480 | RMI2 | n.152+31614G>T c.-515-13824G>T (n.-515-13824G>T) n.160+31614G>T n.733+31614G>T n.876+31614G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281393C>A | CA2631746481 | RMI2 | n.152+31615C>A c.-515-13823C>A (n.-515-13823C>A) n.160+31615C>A n.733+31615C>A n.876+31615C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281394A>G | CA2631746483 | RMI2 | n.152+31616A>G c.-515-13822A>G (n.-515-13822A>G) n.160+31616A>G n.733+31616A>G n.876+31616A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281396A>T | CA2631746486 | RMI2 | n.152+31618A>T c.-515-13820A>T (n.-515-13820A>T) n.160+31618A>T n.733+31618A>T n.876+31618A>T | gnomAD v4 |