Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11281323_11281337delinsTGGGCTGTGAGTCAG | CA2207531700 | PRM1,RMI2 | n.152+31545_152+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG c.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA (n.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA) c.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG (n.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG) n.160+31545_160+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG n.733+31545_733+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG n.876+31545_876+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG | |
16 | g.11281328_11281341del | CA974652407 | PRM1,RMI2 | n.152+31550_152+31563del c.-99_-86del (n.-99_-86del) c.-515-13888_-515-13875del (n.-515-13888_-515-13875del) n.160+31550_160+31563del n.733+31550_733+31563del n.876+31550_876+31563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281332A= | CA2207531708 | PRM1,RMI2 | n.152+31554A= c.-94T= (n.-94T=) c.-515-13884A= (n.-515-13884A=) n.160+31554A= n.733+31554A= n.876+31554A= | |
16 | g.11281332A>G | CA974652419 | PRM1,RMI2 | n.152+31554A>G c.-94T>C (n.-94T>C) c.-515-13884A>G (n.-515-13884A>G) n.160+31554A>G n.733+31554A>G n.876+31554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281333G>T | CA2631746364 | PRM1,RMI2 | n.152+31555G>T c.-95C>A (n.-95C>A) c.-515-13883G>T (n.-515-13883G>T) n.160+31555G>T n.733+31555G>T n.876+31555G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281334T>A | CA2631746366 | PRM1,RMI2 | n.152+31556T>A c.-96A>T (n.-96A>T) c.-515-13882T>A (n.-515-13882T>A) n.160+31556T>A n.733+31556T>A n.876+31556T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281334T>C | CA2631746367 | PRM1,RMI2 | n.152+31556T>C c.-96A>G (n.-96A>G) c.-515-13882T>C (n.-515-13882T>C) n.160+31556T>C n.733+31556T>C n.876+31556T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281335C>A | CA2631746369 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C>A c.-97G>T (n.-97G>T) c.-515-13881C>A (n.-515-13881C>A) n.160+31557C>A n.733+31557C>A n.876+31557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281335C= | CA2207531710 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C= c.-97G= (n.-97G=) c.-515-13881C= (n.-515-13881C=) n.160+31557C= n.733+31557C= n.876+31557C= | |
16 | g.11281335C>T | CA2207531709 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C>T c.-97G>A (n.-97G>A) c.-515-13881C>T (n.-515-13881C>T) n.160+31557C>T n.733+31557C>T n.876+31557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281335_11281337delinsCAG | CA2207531711 | PRM1,RMI2 | n.152+31557_152+31559delinsCAG c.-99_-97delinsCTG (n.-99_-97delinsCTG) c.-515-13881_-515-13879delinsCAG (n.-515-13881_-515-13879delinsCAG) n.160+31557_160+31559delinsCAG n.733+31557_733+31559delinsCAG n.876+31557_876+31559delinsCAG | |
16 | g.11281336del | CA2731720158 | PRM1,RMI2 | n.152+31558del c.-98del (n.-98del) c.-515-13880del (n.-515-13880del) n.160+31558del n.733+31558del n.876+31558del | dbSNP |
16 | g.11281336A>G | CA2631746373 | PRM1,RMI2 | n.152+31558A>G c.-98T>C (n.-98T>C) c.-515-13880A>G (n.-515-13880A>G) n.160+31558A>G n.733+31558A>G n.876+31558A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281336_11281337del | CA717991837 | PRM1,RMI2 | n.152+31558_152+31559del c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.-515-13880_-515-13879del (n.-515-13880_-515-13879del) n.160+31558_160+31559del n.733+31558_733+31559del n.876+31558_876+31559del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281337G>T | CA2631746375 | PRM1,RMI2 | n.152+31559G>T c.-99C>A (n.-99C>A) c.-515-13879G>T (n.-515-13879G>T) n.160+31559G>T n.733+31559G>T n.876+31559G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281338G>A | CA2575911595 | PRM1,RMI2 | n.152+31560G>A c.-100C>T (n.-100C>T) c.-515-13878G>A (n.-515-13878G>A) n.160+31560G>A n.733+31560G>A n.876+31560G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281338G>C | CA2575911596 | PRM1,RMI2 | n.152+31560G>C c.-100C>G (n.-100C>G) c.-515-13878G>C (n.-515-13878G>C) n.160+31560G>C n.733+31560G>C n.876+31560G>C | |
16 | g.11281338G>T | CA2631746376 | PRM1,RMI2 | n.152+31560G>T c.-100C>A (n.-100C>A) c.-515-13878G>T (n.-515-13878G>T) n.160+31560G>T n.733+31560G>T n.876+31560G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281339G>A | CA2631746377 | PRM1,RMI2 | n.152+31561G>A c.-101C>T (n.-101C>T) c.-515-13877G>A (n.-515-13877G>A) n.160+31561G>A n.733+31561G>A n.876+31561G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281340G>T | CA2631746378 | PRM1,RMI2 | n.152+31562G>T c.-102C>A (n.-102C>A) c.-515-13876G>T (n.-515-13876G>T) n.160+31562G>T n.733+31562G>T n.876+31562G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281341C>A | CA2631746380 | PRM1,RMI2 | n.152+31563C>A c.-103G>T (n.-103G>T) c.-515-13875C>A (n.-515-13875C>A) n.160+31563C>A n.733+31563C>A n.876+31563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281342del | CA2631746379 | PRM1,RMI2 | n.152+31564del c.-103del (n.-103del) c.-515-13874del (n.-515-13874del) n.160+31564del n.733+31564del n.876+31564del | gnomAD v4 |
16 | g.11281342C>A | CA2631746381 | PRM1,RMI2 | n.152+31564C>A c.-104G>T (n.-104G>T) c.-515-13874C>A (n.-515-13874C>A) n.160+31564C>A n.733+31564C>A n.876+31564C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281342C>T | CA2631746383 | PRM1,RMI2 | n.152+31564C>T c.-104G>A (n.-104G>A) c.-515-13874C>T (n.-515-13874C>T) n.160+31564C>T n.733+31564C>T n.876+31564C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281344G>A | CA2631746385 | PRM1,RMI2 | n.152+31566G>A c.-106C>T (n.-106C>T) c.-515-13872G>A (n.-515-13872G>A) n.160+31566G>A n.733+31566G>A n.876+31566G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281344G>T | CA2631746387 | PRM1,RMI2 | n.152+31566G>T c.-106C>A (n.-106C>A) c.-515-13872G>T (n.-515-13872G>T) n.160+31566G>T n.733+31566G>T n.876+31566G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281345C= | CA2207531712 | PRM1,RMI2 | n.152+31567C= c.-107G= (n.-107G=) c.-515-13871C= (n.-515-13871C=) n.160+31567C= n.733+31567C= n.876+31567C= | |
16 | g.11281345C>G | CA278236791 | PRM1,RMI2 | n.152+31567C>G c.-107G>C (n.-107G>C) c.-515-13871C>G (n.-515-13871C>G) n.160+31567C>G n.733+31567C>G n.876+31567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281345C>T | CA2631746388 | PRM1,RMI2 | n.152+31567C>T c.-107G>A (n.-107G>A) c.-515-13871C>T (n.-515-13871C>T) n.160+31567C>T n.733+31567C>T n.876+31567C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281346T>A | CA717991839 | PRM1,RMI2 | n.152+31568T>A c.-108A>T (n.-108A>T) c.-515-13870T>A (n.-515-13870T>A) n.160+31568T>A n.733+31568T>A n.876+31568T>A | dbSNP |
16 | g.11281346T= | CA2207531713 | PRM1,RMI2 | n.152+31568T= c.-108A= (n.-108A=) c.-515-13870T= (n.-515-13870T=) n.160+31568T= n.733+31568T= n.876+31568T= | |
16 | g.11281347C>A | CA278236792 | PRM1,RMI2 | n.152+31569C>A c.-109G>T (n.-109G>T) c.-515-13869C>A (n.-515-13869C>A) n.160+31569C>A n.733+31569C>A n.876+31569C>A | dbSNP |
16 | g.11281347C= | CA2207531714 | PRM1,RMI2 | n.152+31569C= c.-109G= (n.-109G=) c.-515-13869C= (n.-515-13869C=) n.160+31569C= n.733+31569C= n.876+31569C= | |
16 | g.11281347C>G | CA2631746389 | PRM1,RMI2 | n.152+31569C>G c.-109G>C (n.-109G>C) c.-515-13869C>G (n.-515-13869C>G) n.160+31569C>G n.733+31569C>G n.876+31569C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281347C>T | CA2631746391 | PRM1,RMI2 | n.152+31569C>T c.-109G>A (n.-109G>A) c.-515-13869C>T (n.-515-13869C>T) n.160+31569C>T n.733+31569C>T n.876+31569C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281348T>G | CA717991840 | PRM1,RMI2 | n.152+31570T>G c.-110A>C (n.-110A>C) c.-515-13868T>G (n.-515-13868T>G) n.160+31570T>G n.733+31570T>G n.876+31570T>G | dbSNP |
16 | g.11281348T= | CA2207531715 | PRM1,RMI2 | n.152+31570T= c.-110A= (n.-110A=) c.-515-13868T= (n.-515-13868T=) n.160+31570T= n.733+31570T= n.876+31570T= | |
16 | g.11281349del | CA2805865732 | PRM1,RMI2 | n.152+31571del c.-111del (n.-111del) c.-515-13867del (n.-515-13867del) n.160+31571del n.733+31571del n.876+31571del | |
16 | g.11281349G>T | CA2631746392 | PRM1,RMI2 | n.152+31571G>T c.-111C>A (n.-111C>A) c.-515-13867G>T (n.-515-13867G>T) n.160+31571G>T n.733+31571G>T n.876+31571G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281350C>A | CA2631746395 | PRM1,RMI2 | n.152+31572C>A c.-112G>T (n.-112G>T) c.-515-13866C>A (n.-515-13866C>A) n.160+31572C>A n.733+31572C>A n.876+31572C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281350C= | CA2207531716 | PRM1,RMI2 | n.152+31572C= c.-112G= (n.-112G=) c.-515-13866C= (n.-515-13866C=) n.160+31572C= n.733+31572C= n.876+31572C= | |
16 | g.11281350C>T | CA278236793 | PRM1,RMI2 | n.152+31572C>T c.-112G>A (n.-112G>A) c.-515-13866C>T (n.-515-13866C>T) n.160+31572C>T n.733+31572C>T n.876+31572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281351G>A | CA278236794 | RMI2 | n.152+31573G>A c.-515-13865G>A (n.-515-13865G>A) n.160+31573G>A n.733+31573G>A n.876+31573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281351G= | CA2207531717 | RMI2 | n.152+31573G= c.-515-13865G= (n.-515-13865G=) n.160+31573G= n.733+31573G= n.876+31573G= | |
16 | g.11281351G>T | CA2631746398 | RMI2 | n.152+31573G>T c.-515-13865G>T (n.-515-13865G>T) n.160+31573G>T n.733+31573G>T n.876+31573G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281352G>A | CA278236795 | RMI2 | n.152+31574G>A c.-515-13864G>A (n.-515-13864G>A) n.160+31574G>A n.733+31574G>A n.876+31574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281352G>C | CA2631746403 | RMI2 | n.152+31574G>C c.-515-13864G>C (n.-515-13864G>C) n.160+31574G>C n.733+31574G>C n.876+31574G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281352G= | CA2207531718 | RMI2 | n.152+31574G= c.-515-13864G= (n.-515-13864G=) n.160+31574G= n.733+31574G= n.876+31574G= | |
16 | g.11281352G>T | CA2631746402 | RMI2 | n.152+31574G>T c.-515-13864G>T (n.-515-13864G>T) n.160+31574G>T n.733+31574G>T n.876+31574G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281353C>A | CA2631746408 | RMI2 | n.152+31575C>A c.-515-13863C>A (n.-515-13863C>A) n.160+31575C>A n.733+31575C>A n.876+31575C>A | gnomAD v4 |