Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11281317_11281324dup | CA2631746329 | PRM1,RMI2 | c.-86_-79dup (n.-86_-79dup) n.152+31539_152+31546dup c.-515-13899_-515-13892dup (n.-515-13899_-515-13892dup) n.160+31539_160+31546dup n.733+31539_733+31546dup n.876+31539_876+31546dup | gnomAD v4 |
16 | g.11281323_11281324del | CA2631746337 | PRM1,RMI2 | c.-84_-83del (n.-84_-83del) n.152+31545_152+31546del c.-515-13893_-515-13892del (n.-515-13893_-515-13892del) n.160+31545_160+31546del n.733+31545_733+31546del n.876+31545_876+31546del | gnomAD v4 |
16 | g.11281323_11281337delinsTGGGCTGTGAGTCAG | CA2207531700 | PRM1,RMI2 | n.152+31545_152+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG c.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA (n.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA) c.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG (n.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG) n.160+31545_160+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG n.733+31545_733+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG n.876+31545_876+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG | |
16 | g.11281324G>A | CA974652412 | PRM1,RMI2 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.152+31546G>A c.-515-13892G>A (n.-515-13892G>A) n.160+31546G>A n.733+31546G>A n.876+31546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281324G= | CA2207531701 | PRM1,RMI2 | c.-86C= (n.-86C=) n.152+31546G= c.-515-13892G= (n.-515-13892G=) n.160+31546G= n.733+31546G= n.876+31546G= | |
16 | g.11281324G>T | CA2631746343 | PRM1,RMI2 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.152+31546G>T c.-515-13892G>T (n.-515-13892G>T) n.160+31546G>T n.733+31546G>T n.876+31546G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281328_11281341del | CA974652407 | PRM1,RMI2 | n.152+31550_152+31563del c.-99_-86del (n.-99_-86del) c.-515-13888_-515-13875del (n.-515-13888_-515-13875del) n.160+31550_160+31563del n.733+31550_733+31563del n.876+31550_876+31563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281325G>A | CA717991827 | PRM1,RMI2 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.152+31547G>A c.-515-13891G>A (n.-515-13891G>A) n.160+31547G>A n.733+31547G>A n.876+31547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281325G>C | CA2631746346 | PRM1,RMI2 | c.-87C>G (n.-87C>G) n.152+31547G>C c.-515-13891G>C (n.-515-13891G>C) n.160+31547G>C n.733+31547G>C n.876+31547G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281325G= | CA2207531702 | PRM1,RMI2 | c.-87C= (n.-87C=) n.152+31547G= c.-515-13891G= (n.-515-13891G=) n.160+31547G= n.733+31547G= n.876+31547G= | |
16 | g.11281325G>T | CA2631746347 | PRM1,RMI2 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.152+31547G>T c.-515-13891G>T (n.-515-13891G>T) n.160+31547G>T n.733+31547G>T n.876+31547G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281326G>A | CA2631746349 | PRM1,RMI2 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.152+31548G>A c.-515-13890G>A (n.-515-13890G>A) n.160+31548G>A n.733+31548G>A n.876+31548G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281326G>C | CA2631746350 | PRM1,RMI2 | c.-88C>G (n.-88C>G) n.152+31548G>C c.-515-13890G>C (n.-515-13890G>C) n.160+31548G>C n.733+31548G>C n.876+31548G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281326G>T | CA2631746351 | PRM1,RMI2 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.152+31548G>T c.-515-13890G>T (n.-515-13890G>T) n.160+31548G>T n.733+31548G>T n.876+31548G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281327C>A | CA717991830 | PRM1,RMI2 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.152+31549C>A c.-515-13889C>A (n.-515-13889C>A) n.160+31549C>A n.733+31549C>A n.876+31549C>A | dbSNP |
16 | g.11281327C= | CA2207531703 | PRM1,RMI2 | c.-89G= (n.-89G=) n.152+31549C= c.-515-13889C= (n.-515-13889C=) n.160+31549C= n.733+31549C= n.876+31549C= | |
16 | g.11281327C>T | CA278236790 | PRM1,RMI2 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.152+31549C>T c.-515-13889C>T (n.-515-13889C>T) n.160+31549C>T n.733+31549C>T n.876+31549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281327_11281329delinsCTG | CA2207531704 | PRM1,RMI2 | c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.152+31549_152+31551delinsCTG c.-515-13889_-515-13887delinsCTG (n.-515-13889_-515-13887delinsCTG) n.160+31549_160+31551delinsCTG n.733+31549_733+31551delinsCTG n.876+31549_876+31551delinsCTG | |
16 | g.11281328T>A | CA2575911594 | PRM1,RMI2 | c.-90A>T (n.-90A>T) n.152+31550T>A c.-515-13888T>A (n.-515-13888T>A) n.160+31550T>A n.733+31550T>A n.876+31550T>A | |
16 | g.11281328T>C | CA2631746353 | PRM1,RMI2 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.152+31550T>C c.-515-13888T>C (n.-515-13888T>C) n.160+31550T>C n.733+31550T>C n.876+31550T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281330_11281331del | CA717991832 | PRM1,RMI2 | n.152+31552_152+31553del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.-515-13886_-515-13885del (n.-515-13886_-515-13885del) n.160+31552_160+31553del n.733+31552_733+31553del n.876+31552_876+31553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281329del | CA2631746358 | PRM1,RMI2 | c.-91del (n.-91del) n.152+31551del c.-515-13887del (n.-515-13887del) n.160+31551del n.733+31551del n.876+31551del | gnomAD v4 |
16 | g.11281329G>A | CA717991836 | PRM1,RMI2 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.152+31551G>A c.-515-13887G>A (n.-515-13887G>A) n.160+31551G>A n.733+31551G>A n.876+31551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281329G= | CA2207531705 | PRM1,RMI2 | c.-91C= (n.-91C=) n.152+31551G= c.-515-13887G= (n.-515-13887G=) n.160+31551G= n.733+31551G= n.876+31551G= | |
16 | g.11281329G>T | CA2631746359 | PRM1,RMI2 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.152+31551G>T c.-515-13887G>T (n.-515-13887G>T) n.160+31551G>T n.733+31551G>T n.876+31551G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281331G>A | CA2207531707 | PRM1,RMI2 | n.152+31553G>A c.-93C>T (n.-93C>T) c.-515-13885G>A (n.-515-13885G>A) n.160+31553G>A n.733+31553G>A n.876+31553G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281331G= | CA2207531706 | PRM1,RMI2 | n.152+31553G= c.-93C= (n.-93C=) c.-515-13885G= (n.-515-13885G=) n.160+31553G= n.733+31553G= n.876+31553G= | |
16 | g.11281331G>T | CA2631746361 | PRM1,RMI2 | n.152+31553G>T c.-93C>A (n.-93C>A) c.-515-13885G>T (n.-515-13885G>T) n.160+31553G>T n.733+31553G>T n.876+31553G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281332A= | CA2207531708 | PRM1,RMI2 | n.152+31554A= c.-94T= (n.-94T=) c.-515-13884A= (n.-515-13884A=) n.160+31554A= n.733+31554A= n.876+31554A= | |
16 | g.11281332A>G | CA974652419 | PRM1,RMI2 | n.152+31554A>G c.-94T>C (n.-94T>C) c.-515-13884A>G (n.-515-13884A>G) n.160+31554A>G n.733+31554A>G n.876+31554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281333G>T | CA2631746364 | PRM1,RMI2 | n.152+31555G>T c.-95C>A (n.-95C>A) c.-515-13883G>T (n.-515-13883G>T) n.160+31555G>T n.733+31555G>T n.876+31555G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281334T>A | CA2631746366 | PRM1,RMI2 | n.152+31556T>A c.-96A>T (n.-96A>T) c.-515-13882T>A (n.-515-13882T>A) n.160+31556T>A n.733+31556T>A n.876+31556T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281334T>C | CA2631746367 | PRM1,RMI2 | n.152+31556T>C c.-96A>G (n.-96A>G) c.-515-13882T>C (n.-515-13882T>C) n.160+31556T>C n.733+31556T>C n.876+31556T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281335C>A | CA2631746369 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C>A c.-97G>T (n.-97G>T) c.-515-13881C>A (n.-515-13881C>A) n.160+31557C>A n.733+31557C>A n.876+31557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281335C= | CA2207531710 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C= c.-97G= (n.-97G=) c.-515-13881C= (n.-515-13881C=) n.160+31557C= n.733+31557C= n.876+31557C= | |
16 | g.11281335C>T | CA2207531709 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C>T c.-97G>A (n.-97G>A) c.-515-13881C>T (n.-515-13881C>T) n.160+31557C>T n.733+31557C>T n.876+31557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281335_11281337delinsCAG | CA2207531711 | PRM1,RMI2 | n.152+31557_152+31559delinsCAG c.-99_-97delinsCTG (n.-99_-97delinsCTG) c.-515-13881_-515-13879delinsCAG (n.-515-13881_-515-13879delinsCAG) n.160+31557_160+31559delinsCAG n.733+31557_733+31559delinsCAG n.876+31557_876+31559delinsCAG | |
16 | g.11281336del | CA2731720158 | PRM1,RMI2 | n.152+31558del c.-98del (n.-98del) c.-515-13880del (n.-515-13880del) n.160+31558del n.733+31558del n.876+31558del | dbSNP |
16 | g.11281336A>G | CA2631746373 | PRM1,RMI2 | n.152+31558A>G c.-98T>C (n.-98T>C) c.-515-13880A>G (n.-515-13880A>G) n.160+31558A>G n.733+31558A>G n.876+31558A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281336_11281337del | CA717991837 | PRM1,RMI2 | n.152+31558_152+31559del c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.-515-13880_-515-13879del (n.-515-13880_-515-13879del) n.160+31558_160+31559del n.733+31558_733+31559del n.876+31558_876+31559del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281337G>T | CA2631746375 | PRM1,RMI2 | n.152+31559G>T c.-99C>A (n.-99C>A) c.-515-13879G>T (n.-515-13879G>T) n.160+31559G>T n.733+31559G>T n.876+31559G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281338G>A | CA2575911595 | PRM1,RMI2 | n.152+31560G>A c.-100C>T (n.-100C>T) c.-515-13878G>A (n.-515-13878G>A) n.160+31560G>A n.733+31560G>A n.876+31560G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281338G>C | CA2575911596 | PRM1,RMI2 | n.152+31560G>C c.-100C>G (n.-100C>G) c.-515-13878G>C (n.-515-13878G>C) n.160+31560G>C n.733+31560G>C n.876+31560G>C | |
16 | g.11281338G>T | CA2631746376 | PRM1,RMI2 | n.152+31560G>T c.-100C>A (n.-100C>A) c.-515-13878G>T (n.-515-13878G>T) n.160+31560G>T n.733+31560G>T n.876+31560G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281339G>A | CA2631746377 | PRM1,RMI2 | n.152+31561G>A c.-101C>T (n.-101C>T) c.-515-13877G>A (n.-515-13877G>A) n.160+31561G>A n.733+31561G>A n.876+31561G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281340G>T | CA2631746378 | PRM1,RMI2 | n.152+31562G>T c.-102C>A (n.-102C>A) c.-515-13876G>T (n.-515-13876G>T) n.160+31562G>T n.733+31562G>T n.876+31562G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281341C>A | CA2631746380 | PRM1,RMI2 | n.152+31563C>A c.-103G>T (n.-103G>T) c.-515-13875C>A (n.-515-13875C>A) n.160+31563C>A n.733+31563C>A n.876+31563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281342del | CA2631746379 | PRM1,RMI2 | n.152+31564del c.-103del (n.-103del) c.-515-13874del (n.-515-13874del) n.160+31564del n.733+31564del n.876+31564del | gnomAD v4 |
16 | g.11281342C>A | CA2631746381 | PRM1,RMI2 | n.152+31564C>A c.-104G>T (n.-104G>T) c.-515-13874C>A (n.-515-13874C>A) n.160+31564C>A n.733+31564C>A n.876+31564C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281342C>T | CA2631746383 | PRM1,RMI2 | n.152+31564C>T c.-104G>A (n.-104G>A) c.-515-13874C>T (n.-515-13874C>T) n.160+31564C>T n.733+31564C>T n.876+31564C>T | gnomAD v4 |