| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281317_11281324dup | CA2631746329 | PRM1,RMI2 | c.-86_-79dup (n.-86_-79dup) n.152+31539_152+31546dup c.-515-13899_-515-13892dup (n.-515-13899_-515-13892dup) n.160+31539_160+31546dup n.733+31539_733+31546dup n.876+31539_876+31546dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281318C>A | CA717991819 | PRM1,RMI2 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.152+31540C>A c.-515-13898C>A (n.-515-13898C>A) n.160+31540C>A n.733+31540C>A n.876+31540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281318C= | CA2207531695 | PRM1,RMI2 | c.-80G= (n.-80G=) n.152+31540C= c.-515-13898C= (n.-515-13898C=) n.160+31540C= n.733+31540C= n.876+31540C= | |
| 16 | g.11281318C>G | CA2631746334 | PRM1,RMI2 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.152+31540C>G c.-515-13898C>G (n.-515-13898C>G) n.160+31540C>G n.733+31540C>G n.876+31540C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281319T>A | CA2575911590 | PRM1,RMI2 | c.-81A>T (n.-81A>T) n.152+31541T>A c.-515-13897T>A (n.-515-13897T>A) n.160+31541T>A n.733+31541T>A n.876+31541T>A | |
| 16 | g.11281319T>C | CA2207531697 | PRM1,RMI2 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.152+31541T>C c.-515-13897T>C (n.-515-13897T>C) n.160+31541T>C n.733+31541T>C n.876+31541T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281319T= | CA2207531696 | PRM1,RMI2 | c.-81A= (n.-81A=) n.152+31541T= c.-515-13897T= (n.-515-13897T=) n.160+31541T= n.733+31541T= n.876+31541T= | |
| 16 | g.11281320C>A | CA2631746336 | PRM1,RMI2 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.152+31542C>A c.-515-13896C>A (n.-515-13896C>A) n.160+31542C>A n.733+31542C>A n.876+31542C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281320C>G | CA2575911591 | PRM1,RMI2 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.152+31542C>G c.-515-13896C>G (n.-515-13896C>G) n.160+31542C>G n.733+31542C>G n.876+31542C>G | |
| 16 | g.11281320C>T | CA2731720151 | PRM1,RMI2 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.152+31542C>T c.-515-13896C>T (n.-515-13896C>T) n.160+31542C>T n.733+31542C>T n.876+31542C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281321T>G | CA620824215 | PRM1,RMI2 | c.-83A>C (n.-83A>C) n.152+31543T>G c.-515-13895T>G (n.-515-13895T>G) n.160+31543T>G n.733+31543T>G n.876+31543T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281321T= | CA2207531698 | PRM1,RMI2 | c.-83A= (n.-83A=) n.152+31543T= c.-515-13895T= (n.-515-13895T=) n.160+31543T= n.733+31543T= n.876+31543T= | |
| 16 | g.11281323_11281324del | CA2631746337 | PRM1,RMI2 | c.-84_-83del (n.-84_-83del) n.152+31545_152+31546del c.-515-13893_-515-13892del (n.-515-13893_-515-13892del) n.160+31545_160+31546del n.733+31545_733+31546del n.876+31545_876+31546del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281322G>A | CA717991823 | PRM1,RMI2 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.152+31544G>A c.-515-13894G>A (n.-515-13894G>A) n.160+31544G>A n.733+31544G>A n.876+31544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281322G= | CA2207531699 | PRM1,RMI2 | c.-84C= (n.-84C=) n.152+31544G= c.-515-13894G= (n.-515-13894G=) n.160+31544G= n.733+31544G= n.876+31544G= | |
| 16 | g.11281322G>T | CA2575911592 | PRM1,RMI2 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.152+31544G>T c.-515-13894G>T (n.-515-13894G>T) n.160+31544G>T n.733+31544G>T n.876+31544G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281323T>A | CA2575911593 | PRM1,RMI2 | c.-85A>T (n.-85A>T) n.152+31545T>A c.-515-13893T>A (n.-515-13893T>A) n.160+31545T>A n.733+31545T>A n.876+31545T>A | |
| 16 | g.11281323T>G | CA2631746341 | PRM1,RMI2 | c.-85A>C (n.-85A>C) n.152+31545T>G c.-515-13893T>G (n.-515-13893T>G) n.160+31545T>G n.733+31545T>G n.876+31545T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281323_11281337delinsTGGGCTGTGAGTCAG | CA2207531700 | PRM1,RMI2 | n.152+31545_152+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG c.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA (n.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA) c.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG (n.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG) n.160+31545_160+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG n.733+31545_733+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG n.876+31545_876+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG | |
| 16 | g.11281324G>A | CA974652412 | PRM1,RMI2 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.152+31546G>A c.-515-13892G>A (n.-515-13892G>A) n.160+31546G>A n.733+31546G>A n.876+31546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281324G= | CA2207531701 | PRM1,RMI2 | c.-86C= (n.-86C=) n.152+31546G= c.-515-13892G= (n.-515-13892G=) n.160+31546G= n.733+31546G= n.876+31546G= | |
| 16 | g.11281324G>T | CA2631746343 | PRM1,RMI2 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.152+31546G>T c.-515-13892G>T (n.-515-13892G>T) n.160+31546G>T n.733+31546G>T n.876+31546G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281328_11281341del | CA974652407 | PRM1,RMI2 | n.152+31550_152+31563del c.-99_-86del (n.-99_-86del) c.-515-13888_-515-13875del (n.-515-13888_-515-13875del) n.160+31550_160+31563del n.733+31550_733+31563del n.876+31550_876+31563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281325G>A | CA717991827 | PRM1,RMI2 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.152+31547G>A c.-515-13891G>A (n.-515-13891G>A) n.160+31547G>A n.733+31547G>A n.876+31547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281325G>C | CA2631746346 | PRM1,RMI2 | c.-87C>G (n.-87C>G) n.152+31547G>C c.-515-13891G>C (n.-515-13891G>C) n.160+31547G>C n.733+31547G>C n.876+31547G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281325G= | CA2207531702 | PRM1,RMI2 | c.-87C= (n.-87C=) n.152+31547G= c.-515-13891G= (n.-515-13891G=) n.160+31547G= n.733+31547G= n.876+31547G= | |
| 16 | g.11281325G>T | CA2631746347 | PRM1,RMI2 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.152+31547G>T c.-515-13891G>T (n.-515-13891G>T) n.160+31547G>T n.733+31547G>T n.876+31547G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281326G>A | CA2631746349 | PRM1,RMI2 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.152+31548G>A c.-515-13890G>A (n.-515-13890G>A) n.160+31548G>A n.733+31548G>A n.876+31548G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281326G>C | CA2631746350 | PRM1,RMI2 | c.-88C>G (n.-88C>G) n.152+31548G>C c.-515-13890G>C (n.-515-13890G>C) n.160+31548G>C n.733+31548G>C n.876+31548G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281326G>T | CA2631746351 | PRM1,RMI2 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.152+31548G>T c.-515-13890G>T (n.-515-13890G>T) n.160+31548G>T n.733+31548G>T n.876+31548G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281327C>A | CA717991830 | PRM1,RMI2 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.152+31549C>A c.-515-13889C>A (n.-515-13889C>A) n.160+31549C>A n.733+31549C>A n.876+31549C>A | dbSNP |
| 16 | g.11281327C= | CA2207531703 | PRM1,RMI2 | c.-89G= (n.-89G=) n.152+31549C= c.-515-13889C= (n.-515-13889C=) n.160+31549C= n.733+31549C= n.876+31549C= | |
| 16 | g.11281327C>T | CA278236790 | PRM1,RMI2 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.152+31549C>T c.-515-13889C>T (n.-515-13889C>T) n.160+31549C>T n.733+31549C>T n.876+31549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281327_11281329delinsCTG | CA2207531704 | PRM1,RMI2 | c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.152+31549_152+31551delinsCTG c.-515-13889_-515-13887delinsCTG (n.-515-13889_-515-13887delinsCTG) n.160+31549_160+31551delinsCTG n.733+31549_733+31551delinsCTG n.876+31549_876+31551delinsCTG | |
| 16 | g.11281328T>A | CA2575911594 | PRM1,RMI2 | c.-90A>T (n.-90A>T) n.152+31550T>A c.-515-13888T>A (n.-515-13888T>A) n.160+31550T>A n.733+31550T>A n.876+31550T>A | |
| 16 | g.11281328T>C | CA2631746353 | PRM1,RMI2 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.152+31550T>C c.-515-13888T>C (n.-515-13888T>C) n.160+31550T>C n.733+31550T>C n.876+31550T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281330_11281331del | CA717991832 | PRM1,RMI2 | n.152+31552_152+31553del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.-515-13886_-515-13885del (n.-515-13886_-515-13885del) n.160+31552_160+31553del n.733+31552_733+31553del n.876+31552_876+31553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281329del | CA2631746358 | PRM1,RMI2 | c.-91del (n.-91del) n.152+31551del c.-515-13887del (n.-515-13887del) n.160+31551del n.733+31551del n.876+31551del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281329G>A | CA717991836 | PRM1,RMI2 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.152+31551G>A c.-515-13887G>A (n.-515-13887G>A) n.160+31551G>A n.733+31551G>A n.876+31551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281329G= | CA2207531705 | PRM1,RMI2 | c.-91C= (n.-91C=) n.152+31551G= c.-515-13887G= (n.-515-13887G=) n.160+31551G= n.733+31551G= n.876+31551G= | |
| 16 | g.11281329G>T | CA2631746359 | PRM1,RMI2 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.152+31551G>T c.-515-13887G>T (n.-515-13887G>T) n.160+31551G>T n.733+31551G>T n.876+31551G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281331G>A | CA2207531707 | PRM1,RMI2 | n.152+31553G>A c.-93C>T (n.-93C>T) c.-515-13885G>A (n.-515-13885G>A) n.160+31553G>A n.733+31553G>A n.876+31553G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281331G= | CA2207531706 | PRM1,RMI2 | n.152+31553G= c.-93C= (n.-93C=) c.-515-13885G= (n.-515-13885G=) n.160+31553G= n.733+31553G= n.876+31553G= | |
| 16 | g.11281331G>T | CA2631746361 | PRM1,RMI2 | n.152+31553G>T c.-93C>A (n.-93C>A) c.-515-13885G>T (n.-515-13885G>T) n.160+31553G>T n.733+31553G>T n.876+31553G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281332A= | CA2207531708 | PRM1,RMI2 | n.152+31554A= c.-94T= (n.-94T=) c.-515-13884A= (n.-515-13884A=) n.160+31554A= n.733+31554A= n.876+31554A= | |
| 16 | g.11281332A>G | CA974652419 | PRM1,RMI2 | n.152+31554A>G c.-94T>C (n.-94T>C) c.-515-13884A>G (n.-515-13884A>G) n.160+31554A>G n.733+31554A>G n.876+31554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281333G>T | CA2631746364 | PRM1,RMI2 | n.152+31555G>T c.-95C>A (n.-95C>A) c.-515-13883G>T (n.-515-13883G>T) n.160+31555G>T n.733+31555G>T n.876+31555G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281334T>A | CA2631746366 | PRM1,RMI2 | n.152+31556T>A c.-96A>T (n.-96A>T) c.-515-13882T>A (n.-515-13882T>A) n.160+31556T>A n.733+31556T>A n.876+31556T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281334T>C | CA2631746367 | PRM1,RMI2 | n.152+31556T>C c.-96A>G (n.-96A>G) c.-515-13882T>C (n.-515-13882T>C) n.160+31556T>C n.733+31556T>C n.876+31556T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281335C>A | CA2631746369 | PRM1,RMI2 | n.152+31557C>A c.-97G>T (n.-97G>T) c.-515-13881C>A (n.-515-13881C>A) n.160+31557C>A n.733+31557C>A n.876+31557C>A | gnomAD v4 |