WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281305T>A | CA2631746298 | PRM1,RMI2 | c.-67A>T (n.-67A>T) n.152+31527T>A c.-515-13911T>A (n.-515-13911T>A) n.160+31527T>A n.733+31527T>A n.876+31527T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281306G>A | CA620824213 | PRM1,RMI2 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.152+31528G>A c.-515-13910G>A (n.-515-13910G>A) n.160+31528G>A n.733+31528G>A n.876+31528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281306G>C | CA278236787 | PRM1,RMI2 | c.-68C>G (n.-68C>G) n.152+31528G>C c.-515-13910G>C (n.-515-13910G>C) n.160+31528G>C n.733+31528G>C n.876+31528G>C | |
| 16 | g.11281306G= | CA2207531685 | PRM1,RMI2 | c.-68C= (n.-68C=) n.152+31528G= c.-515-13910G= (n.-515-13910G=) n.160+31528G= n.733+31528G= n.876+31528G= | |
| 16 | g.11281306G>T | CA2631746300 | PRM1,RMI2 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.152+31528G>T c.-515-13910G>T (n.-515-13910G>T) n.160+31528G>T n.733+31528G>T n.876+31528G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281307A>G | CA2631746302 | PRM1,RMI2 | c.-69T>C (n.-69T>C) n.152+31529A>G c.-515-13909A>G (n.-515-13909A>G) n.160+31529A>G n.733+31529A>G n.876+31529A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281308G>A | CA2631746304 | PRM1,RMI2 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.152+31530G>A c.-515-13908G>A (n.-515-13908G>A) n.160+31530G>A n.733+31530G>A n.876+31530G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281308G>T | CA2631746305 | PRM1,RMI2 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.152+31530G>T c.-515-13908G>T (n.-515-13908G>T) n.160+31530G>T n.733+31530G>T n.876+31530G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281309C>A | CA2581251336 | PRM1,RMI2 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.152+31531C>A c.-515-13907C>A (n.-515-13907C>A) n.160+31531C>A n.733+31531C>A n.876+31531C>A | |
| 16 | g.11281309C= | CA2207531686 | PRM1,RMI2 | c.-71G= (n.-71G=) n.152+31531C= c.-515-13907C= (n.-515-13907C=) n.160+31531C= n.733+31531C= n.876+31531C= | |
| 16 | g.11281309C>G | CA2581251335 | PRM1,RMI2 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.152+31531C>G c.-515-13907C>G (n.-515-13907C>G) n.160+31531C>G n.733+31531C>G n.876+31531C>G | |
| 16 | g.11281309C>T | CA278236788 | PRM1,RMI2 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.152+31531C>T c.-515-13907C>T (n.-515-13907C>T) n.160+31531C>T n.733+31531C>T n.876+31531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281310A= | CA2207531688 | PRM1,RMI2 | c.-72T= (n.-72T=) n.152+31532A= c.-515-13906A= (n.-515-13906A=) n.160+31532A= n.733+31532A= n.876+31532A= | |
| 16 | g.11281310A>C | CA278236789 | PRM1,RMI2 | c.-72T>G (n.-72T>G) n.152+31532A>C c.-515-13906A>C (n.-515-13906A>C) n.160+31532A>C n.733+31532A>C n.876+31532A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281310A>G | CA2207531687 | PRM1,RMI2 | c.-72T>C (n.-72T>C) n.152+31532A>G c.-515-13906A>G (n.-515-13906A>G) n.160+31532A>G n.733+31532A>G n.876+31532A>G | dbSNP |
| 16 | g.11281311G>C | CA620824214 | PRM1,RMI2 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.152+31533G>C c.-515-13905G>C (n.-515-13905G>C) n.160+31533G>C n.733+31533G>C n.876+31533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281311G= | CA2207531689 | PRM1,RMI2 | c.-73C= (n.-73C=) n.152+31533G= c.-515-13905G= (n.-515-13905G=) n.160+31533G= n.733+31533G= n.876+31533G= | |
| 16 | g.11281311G>T | CA2631746312 | PRM1,RMI2 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.152+31533G>T c.-515-13905G>T (n.-515-13905G>T) n.160+31533G>T n.733+31533G>T n.876+31533G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281312G>A | CA974652400 | PRM1,RMI2 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.152+31534G>A c.-515-13904G>A (n.-515-13904G>A) n.160+31534G>A n.733+31534G>A n.876+31534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281312G= | CA2207531690 | PRM1,RMI2 | c.-74C= (n.-74C=) n.152+31534G= c.-515-13904G= (n.-515-13904G=) n.160+31534G= n.733+31534G= n.876+31534G= | |
| 16 | g.11281312G>T | CA2631746314 | PRM1,RMI2 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.152+31534G>T c.-515-13904G>T (n.-515-13904G>T) n.160+31534G>T n.733+31534G>T n.876+31534G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281313T>A | CA2631746315 | PRM1,RMI2 | c.-75A>T (n.-75A>T) n.152+31535T>A c.-515-13903T>A (n.-515-13903T>A) n.160+31535T>A n.733+31535T>A n.876+31535T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281313T>G | CA2631746317 | PRM1,RMI2 | c.-75A>C (n.-75A>C) n.152+31535T>G c.-515-13903T>G (n.-515-13903T>G) n.160+31535T>G n.733+31535T>G n.876+31535T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281314G>A | CA2207531692 | PRM1,RMI2 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.152+31536G>A c.-515-13902G>A (n.-515-13902G>A) n.160+31536G>A n.733+31536G>A n.876+31536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281314G= | CA2207531691 | PRM1,RMI2 | c.-76C= (n.-76C=) n.152+31536G= c.-515-13902G= (n.-515-13902G=) n.160+31536G= n.733+31536G= n.876+31536G= | |
| 16 | g.11281314G>T | CA2631746320 | PRM1,RMI2 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.152+31536G>T c.-515-13902G>T (n.-515-13902G>T) n.160+31536G>T n.733+31536G>T n.876+31536G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281315G>C | CA2631746321 | PRM1,RMI2 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.152+31537G>C c.-515-13901G>C (n.-515-13901G>C) n.160+31537G>C n.733+31537G>C n.876+31537G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281315G>T | CA2631746323 | PRM1,RMI2 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.152+31537G>T c.-515-13901G>T (n.-515-13901G>T) n.160+31537G>T n.733+31537G>T n.876+31537G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281316A= | CA2207531693 | PRM1,RMI2 | c.-78T= (n.-78T=) n.152+31538A= c.-515-13900A= (n.-515-13900A=) n.160+31538A= n.733+31538A= n.876+31538A= | |
| 16 | g.11281316A>G | CA2207531694 | PRM1,RMI2 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.152+31538A>G c.-515-13900A>G (n.-515-13900A>G) n.160+31538A>G n.733+31538A>G n.876+31538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281317del | CA2631746326 | PRM1,RMI2 | c.-78del (n.-78del) n.152+31539del c.-515-13899del (n.-515-13899del) n.160+31539del n.733+31539del n.876+31539del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281317A>G | CA2631746330 | PRM1,RMI2 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.152+31539A>G c.-515-13899A>G (n.-515-13899A>G) n.160+31539A>G n.733+31539A>G n.876+31539A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281317A>T | CA2631746331 | PRM1,RMI2 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.152+31539A>T c.-515-13899A>T (n.-515-13899A>T) n.160+31539A>T n.733+31539A>T n.876+31539A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281317_11281324dup | CA2631746329 | PRM1,RMI2 | c.-86_-79dup (n.-86_-79dup) n.152+31539_152+31546dup c.-515-13899_-515-13892dup (n.-515-13899_-515-13892dup) n.160+31539_160+31546dup n.733+31539_733+31546dup n.876+31539_876+31546dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281318C>A | CA717991819 | PRM1,RMI2 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.152+31540C>A c.-515-13898C>A (n.-515-13898C>A) n.160+31540C>A n.733+31540C>A n.876+31540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281318C= | CA2207531695 | PRM1,RMI2 | c.-80G= (n.-80G=) n.152+31540C= c.-515-13898C= (n.-515-13898C=) n.160+31540C= n.733+31540C= n.876+31540C= | |
| 16 | g.11281318C>G | CA2631746334 | PRM1,RMI2 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.152+31540C>G c.-515-13898C>G (n.-515-13898C>G) n.160+31540C>G n.733+31540C>G n.876+31540C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281319T>A | CA2575911590 | PRM1,RMI2 | c.-81A>T (n.-81A>T) n.152+31541T>A c.-515-13897T>A (n.-515-13897T>A) n.160+31541T>A n.733+31541T>A n.876+31541T>A | |
| 16 | g.11281319T>C | CA2207531697 | PRM1,RMI2 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.152+31541T>C c.-515-13897T>C (n.-515-13897T>C) n.160+31541T>C n.733+31541T>C n.876+31541T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281319T= | CA2207531696 | PRM1,RMI2 | c.-81A= (n.-81A=) n.152+31541T= c.-515-13897T= (n.-515-13897T=) n.160+31541T= n.733+31541T= n.876+31541T= | |
| 16 | g.11281320C>A | CA2631746336 | PRM1,RMI2 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.152+31542C>A c.-515-13896C>A (n.-515-13896C>A) n.160+31542C>A n.733+31542C>A n.876+31542C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281320C>G | CA2575911591 | PRM1,RMI2 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.152+31542C>G c.-515-13896C>G (n.-515-13896C>G) n.160+31542C>G n.733+31542C>G n.876+31542C>G | |
| 16 | g.11281320C>T | CA2731720151 | PRM1,RMI2 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.152+31542C>T c.-515-13896C>T (n.-515-13896C>T) n.160+31542C>T n.733+31542C>T n.876+31542C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281321T>G | CA620824215 | PRM1,RMI2 | c.-83A>C (n.-83A>C) n.152+31543T>G c.-515-13895T>G (n.-515-13895T>G) n.160+31543T>G n.733+31543T>G n.876+31543T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281321T= | CA2207531698 | PRM1,RMI2 | c.-83A= (n.-83A=) n.152+31543T= c.-515-13895T= (n.-515-13895T=) n.160+31543T= n.733+31543T= n.876+31543T= | |
| 16 | g.11281323_11281324del | CA2631746337 | PRM1,RMI2 | c.-84_-83del (n.-84_-83del) n.152+31545_152+31546del c.-515-13893_-515-13892del (n.-515-13893_-515-13892del) n.160+31545_160+31546del n.733+31545_733+31546del n.876+31545_876+31546del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281322G>A | CA717991823 | PRM1,RMI2 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.152+31544G>A c.-515-13894G>A (n.-515-13894G>A) n.160+31544G>A n.733+31544G>A n.876+31544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281322G= | CA2207531699 | PRM1,RMI2 | c.-84C= (n.-84C=) n.152+31544G= c.-515-13894G= (n.-515-13894G=) n.160+31544G= n.733+31544G= n.876+31544G= | |
| 16 | g.11281322G>T | CA2575911592 | PRM1,RMI2 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.152+31544G>T c.-515-13894G>T (n.-515-13894G>T) n.160+31544G>T n.733+31544G>T n.876+31544G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281323T>A | CA2575911593 | PRM1,RMI2 | c.-85A>T (n.-85A>T) n.152+31545T>A c.-515-13893T>A (n.-515-13893T>A) n.160+31545T>A n.733+31545T>A n.876+31545T>A |