WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281243_11281249dup | CA7902848 | PRM1,RMI2 | c.-9_-3dup (n.-9_-3dup) n.152+31465_152+31471dup c.-515-13973_-515-13967dup (n.-515-13973_-515-13967dup) n.160+31465_160+31471dup n.733+31465_733+31471dup n.876+31465_876+31471dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281246G>A | CA278236783 | PRM1,RMI2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.152+31468G>A c.-515-13970G>A (n.-515-13970G>A) n.160+31468G>A n.733+31468G>A n.876+31468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281246G>C | CA620824208 | PRM1,RMI2 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.152+31468G>C c.-515-13970G>C (n.-515-13970G>C) n.160+31468G>C n.733+31468G>C n.876+31468G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281246G= | CA2207531655 | PRM1,RMI2 | c.-8C= (n.-8C=) n.152+31468G= c.-515-13970G= (n.-515-13970G=) n.160+31468G= n.733+31468G= n.876+31468G= | |
| 16 | g.11281246G>T | CA2631746187 | PRM1,RMI2 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.152+31468G>T c.-515-13970G>T (n.-515-13970G>T) n.160+31468G>T n.733+31468G>T n.876+31468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281249G>A | CA2631746189 | PRM1,RMI2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.152+31471G>A c.-515-13967G>A (n.-515-13967G>A) n.160+31471G>A n.733+31471G>A n.876+31471G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281250G>C | CA278236784 | PRM1,RMI2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.152+31472G>C c.-515-13966G>C (n.-515-13966G>C) n.160+31472G>C n.733+31472G>C n.876+31472G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281250G= | CA2207531656 | PRM1,RMI2 | c.-12C= (n.-12C=) n.152+31472G= c.-515-13966G= (n.-515-13966G=) n.160+31472G= n.733+31472G= n.876+31472G= | |
| 16 | g.11281250G>T | CA2631746193 | PRM1,RMI2 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.152+31472G>T c.-515-13966G>T (n.-515-13966G>T) n.160+31472G>T n.733+31472G>T n.876+31472G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281251G>A | CA2631746195 | PRM1,RMI2 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.152+31473G>A c.-515-13965G>A (n.-515-13965G>A) n.160+31473G>A n.733+31473G>A n.876+31473G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281251G= | CA2207531657 | PRM1,RMI2 | c.-13C= (n.-13C=) n.152+31473G= c.-515-13965G= (n.-515-13965G=) n.160+31473G= n.733+31473G= n.876+31473G= | |
| 16 | g.11281251G>T | CA7902851 | PRM1,RMI2 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.152+31473G>T c.-515-13965G>T (n.-515-13965G>T) n.160+31473G>T n.733+31473G>T n.876+31473G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281252C= | CA2207531658 | PRM1,RMI2 | c.-14G= (n.-14G=) n.152+31474C= c.-515-13964C= (n.-515-13964C=) n.160+31474C= n.733+31474C= n.876+31474C= | |
| 16 | g.11281252C>G | CA2631746200 | PRM1,RMI2 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.152+31474C>G c.-515-13964C>G (n.-515-13964C>G) n.160+31474C>G n.733+31474C>G n.876+31474C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281252C>T | CA7902852 | PRM1,RMI2 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.152+31474C>T c.-515-13964C>T (n.-515-13964C>T) n.160+31474C>T n.733+31474C>T n.876+31474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281253T>G | CA7902853 | PRM1,RMI2 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.152+31475T>G c.-515-13963T>G (n.-515-13963T>G) n.160+31475T>G n.733+31475T>G n.876+31475T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281253T= | CA2207531659 | PRM1,RMI2 | c.-15A= (n.-15A=) n.152+31475T= c.-515-13963T= (n.-515-13963T=) n.160+31475T= n.733+31475T= n.876+31475T= | |
| 16 | g.11281255G>A | CA2207531661 | PRM1,RMI2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.152+31477G>A c.-515-13961G>A (n.-515-13961G>A) n.160+31477G>A n.733+31477G>A n.876+31477G>A | dbSNP |
| 16 | g.11281255G= | CA2207531660 | PRM1,RMI2 | c.-17C= (n.-17C=) n.152+31477G= c.-515-13961G= (n.-515-13961G=) n.160+31477G= n.733+31477G= n.876+31477G= | |
| 16 | g.11281255G>T | CA2575911581 | PRM1,RMI2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.152+31477G>T c.-515-13961G>T (n.-515-13961G>T) n.160+31477G>T n.733+31477G>T n.876+31477G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281256G>A | CA7902854 | PRM1,RMI2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.152+31478G>A c.-515-13960G>A (n.-515-13960G>A) n.160+31478G>A n.733+31478G>A n.876+31478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281256G= | CA2207531662 | PRM1,RMI2 | c.-18C= (n.-18C=) n.152+31478G= c.-515-13960G= (n.-515-13960G=) n.160+31478G= n.733+31478G= n.876+31478G= | |
| 16 | g.11281256G>T | CA2631746211 | PRM1,RMI2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.152+31478G>T c.-515-13960G>T (n.-515-13960G>T) n.160+31478G>T n.733+31478G>T n.876+31478G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281257C>G | CA2631746214 | PRM1,RMI2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.152+31479C>G c.-515-13959C>G (n.-515-13959C>G) n.160+31479C>G n.733+31479C>G n.876+31479C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281257C>T | CA2631746215 | PRM1,RMI2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.152+31479C>T c.-515-13959C>T (n.-515-13959C>T) n.160+31479C>T n.733+31479C>T n.876+31479C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281258C= | CA2207531663 | PRM1,RMI2 | c.-20G= (n.-20G=) n.152+31480C= c.-515-13958C= (n.-515-13958C=) n.160+31480C= n.733+31480C= n.876+31480C= | |
| 16 | g.11281258C>G | CA7902855 | PRM1,RMI2 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.152+31480C>G c.-515-13958C>G (n.-515-13958C>G) n.160+31480C>G n.733+31480C>G n.876+31480C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281258C>T | CA2631746218 | PRM1,RMI2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.152+31480C>T c.-515-13958C>T (n.-515-13958C>T) n.160+31480C>T n.733+31480C>T n.876+31480C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281260G>A | CA2575911582 | PRM1,RMI2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.152+31482G>A c.-515-13956G>A (n.-515-13956G>A) n.160+31482G>A n.733+31482G>A n.876+31482G>A | |
| 16 | g.11281260G>C | CA2591219373 | PRM1,RMI2 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.152+31482G>C c.-515-13956G>C (n.-515-13956G>C) n.160+31482G>C n.733+31482G>C n.876+31482G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281260G>T | CA2575911583 | PRM1,RMI2 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.152+31482G>T c.-515-13956G>T (n.-515-13956G>T) n.160+31482G>T n.733+31482G>T n.876+31482G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281262A= | CA2207531664 | PRM1,RMI2 | c.-24T= (n.-24T=) n.152+31484A= c.-515-13954A= (n.-515-13954A=) n.160+31484A= n.733+31484A= n.876+31484A= | |
| 16 | g.11281262A>C | CA2631746225 | PRM1,RMI2 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.152+31484A>C c.-515-13954A>C (n.-515-13954A>C) n.160+31484A>C n.733+31484A>C n.876+31484A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281262A>G | CA493605987 | PRM1,RMI2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.152+31484A>G c.-515-13954A>G (n.-515-13954A>G) n.160+31484A>G n.733+31484A>G n.876+31484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281264G>A | CA2575911584 | PRM1,RMI2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.152+31486G>A c.-515-13952G>A (n.-515-13952G>A) n.160+31486G>A n.733+31486G>A n.876+31486G>A | |
| 16 | g.11281264G>T | CA2631746226 | PRM1,RMI2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.152+31486G>T c.-515-13952G>T (n.-515-13952G>T) n.160+31486G>T n.733+31486G>T n.876+31486G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281265C= | CA2207531665 | PRM1,RMI2 | c.-27G= (n.-27G=) n.152+31487C= c.-515-13951C= (n.-515-13951C=) n.160+31487C= n.733+31487C= n.876+31487C= | |
| 16 | g.11281265C>G | CA278236785 | PRM1,RMI2 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.152+31487C>G c.-515-13951C>G (n.-515-13951C>G) n.160+31487C>G n.733+31487C>G n.876+31487C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281265C>T | CA2631746228 | PRM1,RMI2 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.152+31487C>T c.-515-13951C>T (n.-515-13951C>T) n.160+31487C>T n.733+31487C>T n.876+31487C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281266T>C | CA2631746229 | PRM1,RMI2 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.152+31488T>C c.-515-13950T>C (n.-515-13950T>C) n.160+31488T>C n.733+31488T>C n.876+31488T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281267C= | CA2207531666 | PRM1,RMI2 | c.-29G= (n.-29G=) n.152+31489C= c.-515-13949C= (n.-515-13949C=) n.160+31489C= n.733+31489C= n.876+31489C= | |
| 16 | g.11281267C>T | CA717991793 | PRM1,RMI2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.152+31489C>T c.-515-13949C>T (n.-515-13949C>T) n.160+31489C>T n.733+31489C>T n.876+31489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281269G>A | CA620824209 | PRM1,RMI2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.152+31491G>A c.-515-13947G>A (n.-515-13947G>A) n.160+31491G>A n.733+31491G>A n.876+31491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281269G>C | CA2631746230 | PRM1,RMI2 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.152+31491G>C c.-515-13947G>C (n.-515-13947G>C) n.160+31491G>C n.733+31491G>C n.876+31491G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281269G= | CA2207531667 | PRM1,RMI2 | c.-31C= (n.-31C=) n.152+31491G= c.-515-13947G= (n.-515-13947G=) n.160+31491G= n.733+31491G= n.876+31491G= | |
| 16 | g.11281269G>T | CA2631746232 | PRM1,RMI2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.152+31491G>T c.-515-13947G>T (n.-515-13947G>T) n.160+31491G>T n.733+31491G>T n.876+31491G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281271G>A | CA2575911585 | PRM1,RMI2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.152+31493G>A c.-515-13945G>A (n.-515-13945G>A) n.160+31493G>A n.733+31493G>A n.876+31493G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281271G>T | CA2631746235 | PRM1,RMI2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.152+31493G>T c.-515-13945G>T (n.-515-13945G>T) n.160+31493G>T n.733+31493G>T n.876+31493G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281272C>T | CA2631746237 | PRM1,RMI2 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.152+31494C>T c.-515-13944C>T (n.-515-13944C>T) n.160+31494C>T n.733+31494C>T n.876+31494C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281273A>C | CA2631746238 | PRM1,RMI2 | c.-35T>G (n.-35T>G) n.152+31495A>C c.-515-13943A>C (n.-515-13943A>C) n.160+31495A>C n.733+31495A>C n.876+31495A>C | gnomAD v4 |