Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281230C>ACA394743790PRM1,RMI2c.9G>T (p.Arg3Ser)
n.152+31452C>A
c.-515-13986C>A (n.-515-13986C>A)
n.160+31452C>A
n.733+31452C>A
n.876+31452C>A
16g.11281230C=CA2207531644PRM1,RMI2c.9G= (p.Arg3=)
n.152+31452C=
c.-515-13986C= (n.-515-13986C=)
n.160+31452C=
n.733+31452C=
n.876+31452C=
16g.11281230C>GCA394743791PRM1,RMI2c.9G>C (p.Arg3Ser)
n.152+31452C>G
c.-515-13986C>G (n.-515-13986C>G)
n.160+31452C>G
n.733+31452C>G
n.876+31452C>G
16g.11281230C>TCA7902845PRM1,RMI2c.9G>A (p.Arg3=)
n.152+31452C>T
c.-515-13986C>T (n.-515-13986C>T)
n.160+31452C>T
n.733+31452C>T
n.876+31452C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281231C>ACA394743792PRM1,RMI2c.8G>T (p.Arg3Met)
n.152+31453C>A
c.-515-13985C>A (n.-515-13985C>A)
n.160+31453C>A
n.733+31453C>A
n.876+31453C>A
16g.11281231C>GCA394743793PRM1,RMI2c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.152+31453C>G
c.-515-13985C>G (n.-515-13985C>G)
n.160+31453C>G
n.733+31453C>G
n.876+31453C>G
16g.11281231C>TCA394743794PRM1,RMI2c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.152+31453C>T
c.-515-13985C>T (n.-515-13985C>T)
n.160+31453C>T
n.733+31453C>T
n.876+31453C>T
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281232T>ACA394743795PRM1,RMI2c.7A>T (p.Arg3Trp)
n.152+31454T>A
c.-515-13984T>A (n.-515-13984T>A)
n.160+31454T>A
n.733+31454T>A
n.876+31454T>A
16g.11281232T>CCA394743796PRM1,RMI2c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.152+31454T>C
c.-515-13984T>C (n.-515-13984T>C)
n.160+31454T>C
n.733+31454T>C
n.876+31454T>C
16g.11281232T>GCA493605984PRM1,RMI2c.7A>C (p.Arg3=)
n.152+31454T>G
c.-515-13984T>G (n.-515-13984T>G)
n.160+31454T>G
n.733+31454T>G
n.876+31454T>G
16g.11281233G>ACA7902846PRM1,RMI2c.6C>T (p.Ala2=)
n.152+31455G>A
c.-515-13983G>A (n.-515-13983G>A)
n.160+31455G>A
n.733+31455G>A
n.876+31455G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281233G>CCA493605985PRM1,RMI2c.6C>G (p.Ala2=)
n.152+31455G>C
c.-515-13983G>C (n.-515-13983G>C)
n.160+31455G>C
n.733+31455G>C
n.876+31455G>C
16g.11281233G=CA2207531645PRM1,RMI2c.6C= (p.Ala2=)
n.152+31455G=
c.-515-13983G= (n.-515-13983G=)
n.160+31455G=
n.733+31455G=
n.876+31455G=
16g.11281233G>TCA493605986PRM1,RMI2c.6C>A (p.Ala2=)
n.152+31455G>T
c.-515-13983G>T (n.-515-13983G>T)
n.160+31455G>T
n.733+31455G>T
n.876+31455G>T
16g.11281234G>ACA278236782PRM1,RMI2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.152+31456G>A
c.-515-13982G>A (n.-515-13982G>A)
n.160+31456G>A
n.733+31456G>A
n.876+31456G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281234G>CCA394743797PRM1,RMI2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.152+31456G>C
c.-515-13982G>C (n.-515-13982G>C)
n.160+31456G>C
n.733+31456G>C
n.876+31456G>C
16g.11281234G=CA2207531646PRM1,RMI2c.5C= (p.Ala2=)
n.152+31456G=
c.-515-13982G= (n.-515-13982G=)
n.160+31456G=
n.733+31456G=
n.876+31456G=
16g.11281234G>TCA394743798PRM1,RMI2c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.152+31456G>T
c.-515-13982G>T (n.-515-13982G>T)
n.160+31456G>T
n.733+31456G>T
n.876+31456G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281235C>ACA394743799PRM1,RMI2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.152+31457C>A
c.-515-13981C>A (n.-515-13981C>A)
n.160+31457C>A
n.733+31457C>A
n.876+31457C>A
16g.11281235C>GCA394743800PRM1,RMI2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.152+31457C>G
c.-515-13981C>G (n.-515-13981C>G)
n.160+31457C>G
n.733+31457C>G
n.876+31457C>G
16g.11281235C>TCA394743801PRM1,RMI2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.152+31457C>T
c.-515-13981C>T (n.-515-13981C>T)
n.160+31457C>T
n.733+31457C>T
n.876+31457C>T
16g.11281236C>ACA394743803PRM1,RMI2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.152+31458C>A
c.-515-13980C>A (n.-515-13980C>A)
n.160+31458C>A
n.733+31458C>A
n.876+31458C>A
16g.11281236C=CA2207531647PRM1,RMI2c.3G= (p.Met1=)
n.152+31458C=
c.-515-13980C= (n.-515-13980C=)
n.160+31458C=
n.733+31458C=
n.876+31458C=
16g.11281236C>GCA394743804PRM1,RMI2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.152+31458C>G
c.-515-13980C>G (n.-515-13980C>G)
n.160+31458C>G
n.733+31458C>G
n.876+31458C>G
16g.11281236C>TCA394743802PRM1,RMI2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.152+31458C>T
c.-515-13980C>T (n.-515-13980C>T)
n.160+31458C>T
n.733+31458C>T
n.876+31458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281237A=CA2207531648PRM1,RMI2c.2T= (p.Met1=)
n.152+31459A=
c.-515-13979A= (n.-515-13979A=)
n.160+31459A=
n.733+31459A=
n.876+31459A=
16g.11281237A>CCA394743805PRM1,RMI2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.152+31459A>C
c.-515-13979A>C (n.-515-13979A>C)
n.160+31459A>C
n.733+31459A>C
n.876+31459A>C
16g.11281237A>GCA394743807PRM1,RMI2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.152+31459A>G
c.-515-13979A>G (n.-515-13979A>G)
n.160+31459A>G
n.733+31459A>G
n.876+31459A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281237A>TCA394743806PRM1,RMI2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.152+31459A>T
c.-515-13979A>T (n.-515-13979A>T)
n.160+31459A>T
n.733+31459A>T
n.876+31459A>T
16g.11281238T>ACA394743808PRM1,RMI2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.152+31460T>A
c.-515-13978T>A (n.-515-13978T>A)
n.160+31460T>A
n.733+31460T>A
n.876+31460T>A
16g.11281238T>CCA394743809PRM1,RMI2c.1A>G (p.Met1Val)
n.152+31460T>C
c.-515-13978T>C (n.-515-13978T>C)
n.160+31460T>C
n.733+31460T>C
n.876+31460T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281238T>GCA394743810PRM1,RMI2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.152+31460T>G
c.-515-13978T>G (n.-515-13978T>G)
n.160+31460T>G
n.733+31460T>G
n.876+31460T>G
16g.11281238T=CA2207531649PRM1,RMI2c.1A= (p.Met1=)
n.152+31460T=
c.-515-13978T= (n.-515-13978T=)
n.160+31460T=
n.733+31460T=
n.876+31460T=
16g.11281239G>ACA7902847PRM1,RMI2c.-1C>T (n.-1C>T)
n.152+31461G>A
c.-515-13977G>A (n.-515-13977G>A)
n.160+31461G>A
n.733+31461G>A
n.876+31461G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281239G=CA2207531650PRM1,RMI2c.-1C= (n.-1C=)
n.152+31461G=
c.-515-13977G= (n.-515-13977G=)
n.160+31461G=
n.733+31461G=
n.876+31461G=
16g.11281240G>ACA2566085312PRM1,RMI2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.152+31462G>A
c.-515-13976G>A (n.-515-13976G>A)
n.160+31462G>A
n.733+31462G>A
n.876+31462G>A
16g.11281240G=CA2207531651PRM1,RMI2c.-2C= (n.-2C=)
n.152+31462G=
c.-515-13976G= (n.-515-13976G=)
n.160+31462G=
n.733+31462G=
n.876+31462G=
16g.11281241T>CCA7902849PRM1,RMI2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.152+31463T>C
c.-515-13975T>C (n.-515-13975T>C)
n.160+31463T>C
n.733+31463T>C
n.876+31463T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281241T>GCA2207531652PRM1,RMI2c.-3A>C (n.-3A>C)
n.152+31463T>G
c.-515-13975T>G (n.-515-13975T>G)
n.160+31463T>G
n.733+31463T>G
n.876+31463T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281241T=CA2207531653PRM1,RMI2c.-3A= (n.-3A=)
n.152+31463T=
c.-515-13975T= (n.-515-13975T=)
n.160+31463T=
n.733+31463T=
n.876+31463T=
16g.11281243_11281249dupCA7902848PRM1,RMI2c.-9_-3dup (n.-9_-3dup)
n.152+31465_152+31471dup
c.-515-13973_-515-13967dup (n.-515-13973_-515-13967dup)
n.160+31465_160+31471dup
n.733+31465_733+31471dup
n.876+31465_876+31471dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281242G>TCA2575911580PRM1,RMI2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.152+31464G>T
c.-515-13974G>T (n.-515-13974G>T)
n.160+31464G>T
n.733+31464G>T
n.876+31464G>T
gnomAD v4
16g.11281243C>ACA2631746181PRM1,RMI2c.-5G>T (n.-5G>T)
n.152+31465C>A
c.-515-13973C>A (n.-515-13973C>A)
n.160+31465C>A
n.733+31465C>A
n.876+31465C>A
gnomAD v4
16g.11281243C>TCA2540554581PRM1,RMI2c.-5G>A (n.-5G>A)
n.152+31465C>T
c.-515-13973C>T (n.-515-13973C>T)
n.160+31465C>T
n.733+31465C>T
n.876+31465C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281245G>ACA7902850PRM1,RMI2c.-7C>T (n.-7C>T)
n.152+31467G>A
c.-515-13971G>A (n.-515-13971G>A)
n.160+31467G>A
n.733+31467G>A
n.876+31467G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281245G>CCA2631746184PRM1,RMI2c.-7C>G (n.-7C>G)
n.152+31467G>C
c.-515-13971G>C (n.-515-13971G>C)
n.160+31467G>C
n.733+31467G>C
n.876+31467G>C
gnomAD v4
16g.11281245G=CA2207531654PRM1,RMI2c.-7C= (n.-7C=)
n.152+31467G=
c.-515-13971G= (n.-515-13971G=)
n.160+31467G=
n.733+31467G=
n.876+31467G=
16g.11281246G>ACA278236783PRM1,RMI2c.-8C>T (n.-8C>T)
n.152+31468G>A
c.-515-13970G>A (n.-515-13970G>A)
n.160+31468G>A
n.733+31468G>A
n.876+31468G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281246G>CCA620824208PRM1,RMI2c.-8C>G (n.-8C>G)
n.152+31468G>C
c.-515-13970G>C (n.-515-13970G>C)
n.160+31468G>C
n.733+31468G>C
n.876+31468G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281246G=CA2207531655PRM1,RMI2c.-8C= (n.-8C=)
n.152+31468G=
c.-515-13970G= (n.-515-13970G=)
n.160+31468G=
n.733+31468G=
n.876+31468G=

Number of alleles fetched