WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281140_11281163del | CA2631746043 | PRM1,RMI2 | c.81_104del (p.Arg28_Arg35del) n.152+31362_152+31385del c.-515-14076_-515-14053del (n.-515-14076_-515-14053del) n.160+31362_160+31385del n.733+31362_733+31385del n.876+31362_876+31385del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281150C>A | CA394743625 | PRM1,RMI2 | c.89G>T (p.Cys30Phe) n.152+31372C>A c.-515-14066C>A (n.-515-14066C>A) n.160+31372C>A n.733+31372C>A n.876+31372C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281150C= | CA2207531592 | PRM1,RMI2 | c.89G= (p.Cys30=) n.152+31372C= c.-515-14066C= (n.-515-14066C=) n.160+31372C= n.733+31372C= n.876+31372C= | |
| 16 | g.11281150C>G | CA394743626 | PRM1,RMI2 | c.89G>C (p.Cys30Ser) n.152+31372C>G c.-515-14066C>G (n.-515-14066C>G) n.160+31372C>G n.733+31372C>G n.876+31372C>G | |
| 16 | g.11281150C>T | CA278236770 | PRM1,RMI2 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.152+31372C>T c.-515-14066C>T (n.-515-14066C>T) n.160+31372C>T n.733+31372C>T n.876+31372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281151A>C | CA394743627 | PRM1,RMI2 | c.88T>G (p.Cys30Gly) n.152+31373A>C c.-515-14065A>C (n.-515-14065A>C) n.160+31373A>C n.733+31373A>C n.876+31373A>C | |
| 16 | g.11281151A>G | CA394743628 | PRM1,RMI2 | c.88T>C (p.Cys30Arg) n.152+31373A>G c.-515-14065A>G (n.-515-14065A>G) n.160+31373A>G n.733+31373A>G n.876+31373A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281151A>T | CA394743629 | PRM1,RMI2 | c.88T>A (p.Cys30Ser) n.152+31373A>T c.-515-14065A>T (n.-515-14065A>T) n.160+31373A>T n.733+31373A>T n.876+31373A>T | |
| 16 | g.11281152G>A | CA493605943 | PRM1,RMI2 | c.87C>T (p.Ser29=) n.152+31374G>A c.-515-14064G>A (n.-515-14064G>A) n.160+31374G>A n.733+31374G>A n.876+31374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281152G>C | CA394743630 | PRM1,RMI2 | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.152+31374G>C c.-515-14064G>C (n.-515-14064G>C) n.160+31374G>C n.733+31374G>C n.876+31374G>C | |
| 16 | g.11281152G= | CA2207531593 | PRM1,RMI2 | c.87C= (p.Ser29=) n.152+31374G= c.-515-14064G= (n.-515-14064G=) n.160+31374G= n.733+31374G= n.876+31374G= | |
| 16 | g.11281152G>T | CA394743631 | PRM1,RMI2 | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.152+31374G>T c.-515-14064G>T (n.-515-14064G>T) n.160+31374G>T n.733+31374G>T n.876+31374G>T | |
| 16 | g.11281153C>A | CA394743634 | PRM1,RMI2 | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.152+31375C>A c.-515-14063C>A (n.-515-14063C>A) n.160+31375C>A n.733+31375C>A n.876+31375C>A | |
| 16 | g.11281153C= | CA2207531594 | PRM1,RMI2 | c.86G= (p.Ser29=) n.152+31375C= c.-515-14063C= (n.-515-14063C=) n.160+31375C= n.733+31375C= n.876+31375C= | |
| 16 | g.11281153C>G | CA394743632 | PRM1,RMI2 | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.152+31375C>G c.-515-14063C>G (n.-515-14063C>G) n.160+31375C>G n.733+31375C>G n.876+31375C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281153C>T | CA394743633 | PRM1,RMI2 | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.152+31375C>T c.-515-14063C>T (n.-515-14063C>T) n.160+31375C>T n.733+31375C>T n.876+31375C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.11281154T>A | CA394743635 | PRM1,RMI2 | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.152+31376T>A c.-515-14062T>A (n.-515-14062T>A) n.160+31376T>A n.733+31376T>A n.876+31376T>A | |
| 16 | g.11281154T>C | CA394743636 | PRM1,RMI2 | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.152+31376T>C c.-515-14062T>C (n.-515-14062T>C) n.160+31376T>C n.733+31376T>C n.876+31376T>C | |
| 16 | g.11281154T>G | CA394743637 | PRM1,RMI2 | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.152+31376T>G c.-515-14062T>G (n.-515-14062T>G) n.160+31376T>G n.733+31376T>G n.876+31376T>G | |
| 16 | g.11281155C>A | CA493605944 | PRM1,RMI2 | c.84G>T (p.Arg28=) n.152+31377C>A c.-515-14061C>A (n.-515-14061C>A) n.160+31377C>A n.733+31377C>A n.876+31377C>A | |
| 16 | g.11281155C>G | CA493605945 | PRM1,RMI2 | c.84G>C (p.Arg28=) n.152+31377C>G c.-515-14061C>G (n.-515-14061C>G) n.160+31377C>G n.733+31377C>G n.876+31377C>G | |
| 16 | g.11281155C>T | CA493605946 | PRM1,RMI2 | c.84G>A (p.Arg28=) n.152+31377C>T c.-515-14061C>T (n.-515-14061C>T) n.160+31377C>T n.733+31377C>T n.876+31377C>T | |
| 16 | g.11281156C>A | CA394743638 | PRM1,RMI2 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.152+31378C>A c.-515-14060C>A (n.-515-14060C>A) n.160+31378C>A n.733+31378C>A n.876+31378C>A | |
| 16 | g.11281156C= | CA2207531595 | PRM1,RMI2 | c.83G= (p.Arg28=) n.152+31378C= c.-515-14060C= (n.-515-14060C=) n.160+31378C= n.733+31378C= n.876+31378C= | |
| 16 | g.11281156C>G | CA394743639 | PRM1,RMI2 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.152+31378C>G c.-515-14060C>G (n.-515-14060C>G) n.160+31378C>G n.733+31378C>G n.876+31378C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281156C>T | CA7902817 | PRM1,RMI2 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.152+31378C>T c.-515-14060C>T (n.-515-14060C>T) n.160+31378C>T n.733+31378C>T n.876+31378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281157G>A | CA278236771 | PRM1,RMI2 | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.152+31379G>A c.-515-14059G>A (n.-515-14059G>A) n.160+31379G>A n.733+31379G>A n.876+31379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281157G>C | CA394743640 | PRM1,RMI2 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.152+31379G>C c.-515-14059G>C (n.-515-14059G>C) n.160+31379G>C n.733+31379G>C n.876+31379G>C | |
| 16 | g.11281157G= | CA2207531596 | PRM1,RMI2 | c.82C= (p.Arg28=) n.152+31379G= c.-515-14059G= (n.-515-14059G=) n.160+31379G= n.733+31379G= n.876+31379G= | |
| 16 | g.11281157G>T | CA493605947 | PRM1,RMI2 | c.82C>A (p.Arg28=) n.152+31379G>T c.-515-14059G>T (n.-515-14059G>T) n.160+31379G>T n.733+31379G>T n.876+31379G>T | |
| 16 | g.11281158C>A | CA394743641 | PRM1,RMI2 | c.81G>T (p.Arg27Ser) n.152+31380C>A c.-515-14058C>A (n.-515-14058C>A) n.160+31380C>A n.733+31380C>A n.876+31380C>A | |
| 16 | g.11281158C>G | CA394743642 | PRM1,RMI2 | c.81G>C (p.Arg27Ser) n.152+31380C>G c.-515-14058C>G (n.-515-14058C>G) n.160+31380C>G n.733+31380C>G n.876+31380C>G | |
| 16 | g.11281158C>T | CA493605948 | PRM1,RMI2 | c.81G>A (p.Arg27=) n.152+31380C>T c.-515-14058C>T (n.-515-14058C>T) n.160+31380C>T n.733+31380C>T n.876+31380C>T | |
| 16 | g.11281159C>A | CA394743643 | PRM1,RMI2 | c.80G>T (p.Arg27Met) n.152+31381C>A c.-515-14057C>A (n.-515-14057C>A) n.160+31381C>A n.733+31381C>A n.876+31381C>A | |
| 16 | g.11281159C= | CA2207531597 | PRM1,RMI2 | c.80G= (p.Arg27=) n.152+31381C= c.-515-14057C= (n.-515-14057C=) n.160+31381C= n.733+31381C= n.876+31381C= | |
| 16 | g.11281159C>G | CA394743644 | PRM1,RMI2 | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.152+31381C>G c.-515-14057C>G (n.-515-14057C>G) n.160+31381C>G n.733+31381C>G n.876+31381C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281159C>T | CA394743645 | PRM1,RMI2 | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.152+31381C>T c.-515-14057C>T (n.-515-14057C>T) n.160+31381C>T n.733+31381C>T n.876+31381C>T | |
| 16 | g.11281160T>A | CA394743646 | PRM1,RMI2 | c.79A>T (p.Arg27Trp) n.152+31382T>A c.-515-14056T>A (n.-515-14056T>A) n.160+31382T>A n.733+31382T>A n.876+31382T>A | |
| 16 | g.11281160T>C | CA394743647 | PRM1,RMI2 | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.152+31382T>C c.-515-14056T>C (n.-515-14056T>C) n.160+31382T>C n.733+31382T>C n.876+31382T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281160T>G | CA493605949 | PRM1,RMI2 | c.79A>C (p.Arg27=) n.152+31382T>G c.-515-14056T>G (n.-515-14056T>G) n.160+31382T>G n.733+31382T>G n.876+31382T>G | |
| 16 | g.11281161C>A | CA394743648 | PRM1,RMI2 | c.78G>T (p.Arg26Ser) n.152+31383C>A c.-515-14055C>A (n.-515-14055C>A) n.160+31383C>A n.733+31383C>A n.876+31383C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281161C>G | CA394743649 | PRM1,RMI2 | c.78G>C (p.Arg26Ser) n.152+31383C>G c.-515-14055C>G (n.-515-14055C>G) n.160+31383C>G n.733+31383C>G n.876+31383C>G | |
| 16 | g.11281161C>T | CA493605950 | PRM1,RMI2 | c.78G>A (p.Arg26=) n.152+31383C>T c.-515-14055C>T (n.-515-14055C>T) n.160+31383C>T n.733+31383C>T n.876+31383C>T | COSMIC |
| 16 | g.11281161_11281164delinsCCTT | CA2207531598 | PRM1,RMI2 | c.75_78delinsAAGG (p.Arg25=) n.152+31383_152+31386delinsCCTT c.-515-14055_-515-14052delinsCCTT (n.-515-14055_-515-14052delinsCCTT) n.160+31383_160+31386delinsCCTT n.733+31383_733+31386delinsCCTT n.876+31383_876+31386delinsCCTT | |
| 16 | g.11281162C>A | CA394743650 | PRM1,RMI2 | c.77G>T (p.Arg26Met) n.152+31384C>A c.-515-14054C>A (n.-515-14054C>A) n.160+31384C>A n.733+31384C>A n.876+31384C>A | |
| 16 | g.11281162C>G | CA394743651 | PRM1,RMI2 | c.77G>C (p.Arg26Thr) n.152+31384C>G c.-515-14054C>G (n.-515-14054C>G) n.160+31384C>G n.733+31384C>G n.876+31384C>G | |
| 16 | g.11281162C>T | CA394743652 | PRM1,RMI2 | c.77G>A (p.Arg26Lys) n.152+31384C>T c.-515-14054C>T (n.-515-14054C>T) n.160+31384C>T n.733+31384C>T n.876+31384C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.11281163_11281165del | CA7902818 | PRM1,RMI2 | c.75_77del (p.Arg26del) n.152+31385_152+31387del c.-515-14053_-515-14051del (n.-515-14053_-515-14051del) n.160+31385_160+31387del n.733+31385_733+31387del n.876+31385_876+31387del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281163T>A | CA394743654 | PRM1,RMI2 | c.76A>T (p.Arg26Trp) n.152+31385T>A c.-515-14053T>A (n.-515-14053T>A) n.160+31385T>A n.733+31385T>A n.876+31385T>A | |
| 16 | g.11281163T>C | CA394743653 | PRM1,RMI2 | c.76A>G (p.Arg26Gly) n.152+31385T>C c.-515-14053T>C (n.-515-14053T>C) n.160+31385T>C n.733+31385T>C n.876+31385T>C |