WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281140_11281163del | CA2631746043 | PRM1,RMI2 | c.81_104del (p.Arg28_Arg35del) n.152+31362_152+31385del c.-515-14076_-515-14053del (n.-515-14076_-515-14053del) n.160+31362_160+31385del n.733+31362_733+31385del n.876+31362_876+31385del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281145T>A | CA394743612 | PRM1,RMI2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.152+31367T>A c.-515-14071T>A (n.-515-14071T>A) n.160+31367T>A n.733+31367T>A n.876+31367T>A | |
| 16 | g.11281145T>C | CA394743613 | PRM1,RMI2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.152+31367T>C c.-515-14071T>C (n.-515-14071T>C) n.160+31367T>C n.733+31367T>C n.876+31367T>C | |
| 16 | g.11281145T>G | CA394743614 | PRM1,RMI2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.152+31367T>G c.-515-14071T>G (n.-515-14071T>G) n.160+31367T>G n.733+31367T>G n.876+31367T>G | |
| 16 | g.11281146C>A | CA394743615 | PRM1,RMI2 | c.93G>T (p.Gln31His) n.152+31368C>A c.-515-14070C>A (n.-515-14070C>A) n.160+31368C>A n.733+31368C>A n.876+31368C>A | |
| 16 | g.11281146C>G | CA394743616 | PRM1,RMI2 | c.93G>C (p.Gln31His) n.152+31368C>G c.-515-14070C>G (n.-515-14070C>G) n.160+31368C>G n.733+31368C>G n.876+31368C>G | |
| 16 | g.11281146C>T | CA493605938 | PRM1,RMI2 | c.93G>A (p.Gln31=) n.152+31368C>T c.-515-14070C>T (n.-515-14070C>T) n.160+31368C>T n.733+31368C>T n.876+31368C>T | |
| 16 | g.11281147T>A | CA394743619 | PRM1,RMI2 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.152+31369T>A c.-515-14069T>A (n.-515-14069T>A) n.160+31369T>A n.733+31369T>A n.876+31369T>A | |
| 16 | g.11281147T>C | CA394743618 | PRM1,RMI2 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.152+31369T>C c.-515-14069T>C (n.-515-14069T>C) n.160+31369T>C n.733+31369T>C n.876+31369T>C | |
| 16 | g.11281147T>G | CA394743617 | PRM1,RMI2 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.152+31369T>G c.-515-14069T>G (n.-515-14069T>G) n.160+31369T>G n.733+31369T>G n.876+31369T>G | |
| 16 | g.11281148G>A | CA394743620 | PRM1,RMI2 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.152+31370G>A c.-515-14068G>A (n.-515-14068G>A) n.160+31370G>A n.733+31370G>A n.876+31370G>A | |
| 16 | g.11281148G>C | CA394743621 | PRM1,RMI2 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.152+31370G>C c.-515-14068G>C (n.-515-14068G>C) n.160+31370G>C n.733+31370G>C n.876+31370G>C | |
| 16 | g.11281148G>T | CA394743622 | PRM1,RMI2 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.152+31370G>T c.-515-14068G>T (n.-515-14068G>T) n.160+31370G>T n.733+31370G>T n.876+31370G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281149G>A | CA493605942 | PRM1,RMI2 | c.90C>T (p.Cys30=) n.152+31371G>A c.-515-14067G>A (n.-515-14067G>A) n.160+31371G>A n.733+31371G>A n.876+31371G>A | |
| 16 | g.11281149G>C | CA394743623 | PRM1,RMI2 | c.90C>G (p.Cys30Trp) n.152+31371G>C c.-515-14067G>C (n.-515-14067G>C) n.160+31371G>C n.733+31371G>C n.876+31371G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281149G>T | CA394743624 | PRM1,RMI2 | c.90C>A (p.Cys30Ter) n.152+31371G>T c.-515-14067G>T (n.-515-14067G>T) n.160+31371G>T n.733+31371G>T n.876+31371G>T | |
| 16 | g.11281150C>A | CA394743625 | PRM1,RMI2 | c.89G>T (p.Cys30Phe) n.152+31372C>A c.-515-14066C>A (n.-515-14066C>A) n.160+31372C>A n.733+31372C>A n.876+31372C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281150C= | CA2207531592 | PRM1,RMI2 | c.89G= (p.Cys30=) n.152+31372C= c.-515-14066C= (n.-515-14066C=) n.160+31372C= n.733+31372C= n.876+31372C= | |
| 16 | g.11281150C>G | CA394743626 | PRM1,RMI2 | c.89G>C (p.Cys30Ser) n.152+31372C>G c.-515-14066C>G (n.-515-14066C>G) n.160+31372C>G n.733+31372C>G n.876+31372C>G | |
| 16 | g.11281150C>T | CA278236770 | PRM1,RMI2 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.152+31372C>T c.-515-14066C>T (n.-515-14066C>T) n.160+31372C>T n.733+31372C>T n.876+31372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281151A>C | CA394743627 | PRM1,RMI2 | c.88T>G (p.Cys30Gly) n.152+31373A>C c.-515-14065A>C (n.-515-14065A>C) n.160+31373A>C n.733+31373A>C n.876+31373A>C | |
| 16 | g.11281151A>G | CA394743628 | PRM1,RMI2 | c.88T>C (p.Cys30Arg) n.152+31373A>G c.-515-14065A>G (n.-515-14065A>G) n.160+31373A>G n.733+31373A>G n.876+31373A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281151A>T | CA394743629 | PRM1,RMI2 | c.88T>A (p.Cys30Ser) n.152+31373A>T c.-515-14065A>T (n.-515-14065A>T) n.160+31373A>T n.733+31373A>T n.876+31373A>T | |
| 16 | g.11281152G>A | CA493605943 | PRM1,RMI2 | c.87C>T (p.Ser29=) n.152+31374G>A c.-515-14064G>A (n.-515-14064G>A) n.160+31374G>A n.733+31374G>A n.876+31374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281152G>C | CA394743630 | PRM1,RMI2 | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.152+31374G>C c.-515-14064G>C (n.-515-14064G>C) n.160+31374G>C n.733+31374G>C n.876+31374G>C | |
| 16 | g.11281152G= | CA2207531593 | PRM1,RMI2 | c.87C= (p.Ser29=) n.152+31374G= c.-515-14064G= (n.-515-14064G=) n.160+31374G= n.733+31374G= n.876+31374G= | |
| 16 | g.11281152G>T | CA394743631 | PRM1,RMI2 | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.152+31374G>T c.-515-14064G>T (n.-515-14064G>T) n.160+31374G>T n.733+31374G>T n.876+31374G>T | |
| 16 | g.11281153C>A | CA394743634 | PRM1,RMI2 | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.152+31375C>A c.-515-14063C>A (n.-515-14063C>A) n.160+31375C>A n.733+31375C>A n.876+31375C>A | |
| 16 | g.11281153C= | CA2207531594 | PRM1,RMI2 | c.86G= (p.Ser29=) n.152+31375C= c.-515-14063C= (n.-515-14063C=) n.160+31375C= n.733+31375C= n.876+31375C= | |
| 16 | g.11281153C>G | CA394743632 | PRM1,RMI2 | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.152+31375C>G c.-515-14063C>G (n.-515-14063C>G) n.160+31375C>G n.733+31375C>G n.876+31375C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281153C>T | CA394743633 | PRM1,RMI2 | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.152+31375C>T c.-515-14063C>T (n.-515-14063C>T) n.160+31375C>T n.733+31375C>T n.876+31375C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.11281154T>A | CA394743635 | PRM1,RMI2 | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.152+31376T>A c.-515-14062T>A (n.-515-14062T>A) n.160+31376T>A n.733+31376T>A n.876+31376T>A | |
| 16 | g.11281154T>C | CA394743636 | PRM1,RMI2 | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.152+31376T>C c.-515-14062T>C (n.-515-14062T>C) n.160+31376T>C n.733+31376T>C n.876+31376T>C | |
| 16 | g.11281154T>G | CA394743637 | PRM1,RMI2 | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.152+31376T>G c.-515-14062T>G (n.-515-14062T>G) n.160+31376T>G n.733+31376T>G n.876+31376T>G | |
| 16 | g.11281155C>A | CA493605944 | PRM1,RMI2 | c.84G>T (p.Arg28=) n.152+31377C>A c.-515-14061C>A (n.-515-14061C>A) n.160+31377C>A n.733+31377C>A n.876+31377C>A | |
| 16 | g.11281155C>G | CA493605945 | PRM1,RMI2 | c.84G>C (p.Arg28=) n.152+31377C>G c.-515-14061C>G (n.-515-14061C>G) n.160+31377C>G n.733+31377C>G n.876+31377C>G | |
| 16 | g.11281155C>T | CA493605946 | PRM1,RMI2 | c.84G>A (p.Arg28=) n.152+31377C>T c.-515-14061C>T (n.-515-14061C>T) n.160+31377C>T n.733+31377C>T n.876+31377C>T | |
| 16 | g.11281156C>A | CA394743638 | PRM1,RMI2 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.152+31378C>A c.-515-14060C>A (n.-515-14060C>A) n.160+31378C>A n.733+31378C>A n.876+31378C>A | |
| 16 | g.11281156C= | CA2207531595 | PRM1,RMI2 | c.83G= (p.Arg28=) n.152+31378C= c.-515-14060C= (n.-515-14060C=) n.160+31378C= n.733+31378C= n.876+31378C= | |
| 16 | g.11281156C>G | CA394743639 | PRM1,RMI2 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.152+31378C>G c.-515-14060C>G (n.-515-14060C>G) n.160+31378C>G n.733+31378C>G n.876+31378C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281156C>T | CA7902817 | PRM1,RMI2 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.152+31378C>T c.-515-14060C>T (n.-515-14060C>T) n.160+31378C>T n.733+31378C>T n.876+31378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281157G>A | CA278236771 | PRM1,RMI2 | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.152+31379G>A c.-515-14059G>A (n.-515-14059G>A) n.160+31379G>A n.733+31379G>A n.876+31379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281157G>C | CA394743640 | PRM1,RMI2 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.152+31379G>C c.-515-14059G>C (n.-515-14059G>C) n.160+31379G>C n.733+31379G>C n.876+31379G>C | |
| 16 | g.11281157G= | CA2207531596 | PRM1,RMI2 | c.82C= (p.Arg28=) n.152+31379G= c.-515-14059G= (n.-515-14059G=) n.160+31379G= n.733+31379G= n.876+31379G= | |
| 16 | g.11281157G>T | CA493605947 | PRM1,RMI2 | c.82C>A (p.Arg28=) n.152+31379G>T c.-515-14059G>T (n.-515-14059G>T) n.160+31379G>T n.733+31379G>T n.876+31379G>T | |
| 16 | g.11281158C>A | CA394743641 | PRM1,RMI2 | c.81G>T (p.Arg27Ser) n.152+31380C>A c.-515-14058C>A (n.-515-14058C>A) n.160+31380C>A n.733+31380C>A n.876+31380C>A | |
| 16 | g.11281158C>G | CA394743642 | PRM1,RMI2 | c.81G>C (p.Arg27Ser) n.152+31380C>G c.-515-14058C>G (n.-515-14058C>G) n.160+31380C>G n.733+31380C>G n.876+31380C>G | |
| 16 | g.11281158C>T | CA493605948 | PRM1,RMI2 | c.81G>A (p.Arg27=) n.152+31380C>T c.-515-14058C>T (n.-515-14058C>T) n.160+31380C>T n.733+31380C>T n.876+31380C>T | |
| 16 | g.11281159C>A | CA394743643 | PRM1,RMI2 | c.80G>T (p.Arg27Met) n.152+31381C>A c.-515-14057C>A (n.-515-14057C>A) n.160+31381C>A n.733+31381C>A n.876+31381C>A | |
| 16 | g.11281159C= | CA2207531597 | PRM1,RMI2 | c.80G= (p.Arg27=) n.152+31381C= c.-515-14057C= (n.-515-14057C=) n.160+31381C= n.733+31381C= n.876+31381C= |