UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281036_11281126del | CA2805865728 | PRM1,RMI2 | c.112+2_113del n.152+31258_152+31348del c.-515-14180_-515-14090del (n.-515-14180_-515-14090del) n.160+31258_160+31348del n.733+31258_733+31348del n.876+31258_876+31348del | |
| 16 | g.11281068G>A | CA7902799 | PRM1,RMI2 | c.113-33C>T (n.113-33C>T) n.152+31290G>A c.-515-14148G>A (n.-515-14148G>A) n.160+31290G>A n.733+31290G>A n.876+31290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281068G= | CA2207531542 | PRM1,RMI2 | c.113-33C= (n.113-33C=) n.152+31290G= c.-515-14148G= (n.-515-14148G=) n.160+31290G= n.733+31290G= n.876+31290G= | |
| 16 | g.11281068G>T | CA2207531543 | PRM1,RMI2 | c.113-33C>A (n.113-33C>A) n.152+31290G>T c.-515-14148G>T (n.-515-14148G>T) n.160+31290G>T n.733+31290G>T n.876+31290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281072G>A | CA2631745960 | PRM1,RMI2 | c.113-37C>T (n.113-37C>T) n.152+31294G>A c.-515-14144G>A (n.-515-14144G>A) n.160+31294G>A n.733+31294G>A n.876+31294G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281072G>C | CA2631745961 | PRM1,RMI2 | c.113-37C>G (n.113-37C>G) n.152+31294G>C c.-515-14144G>C (n.-515-14144G>C) n.160+31294G>C n.733+31294G>C n.876+31294G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281074C= | CA2207531544 | PRM1,RMI2 | c.113-39G= (n.113-39G=) n.152+31296C= c.-515-14142C= (n.-515-14142C=) n.160+31296C= n.733+31296C= n.876+31296C= | |
| 16 | g.11281074C>T | CA620824164 | PRM1,RMI2 | c.113-39G>A (n.113-39G>A) n.152+31296C>T c.-515-14142C>T (n.-515-14142C>T) n.160+31296C>T n.733+31296C>T n.876+31296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281076del | CA2631745962 | PRM1,RMI2 | c.113-39del (n.113-39del) n.152+31298del c.-515-14140del (n.-515-14140del) n.160+31298del n.733+31298del n.876+31298del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281075C= | CA2207531545 | PRM1,RMI2 | c.113-40G= (n.113-40G=) n.152+31297C= c.-515-14141C= (n.-515-14141C=) n.160+31297C= n.733+31297C= n.876+31297C= | |
| 16 | g.11281075C>G | CA2631745964 | PRM1,RMI2 | c.113-40G>C (n.113-40G>C) n.152+31297C>G c.-515-14141C>G (n.-515-14141C>G) n.160+31297C>G n.733+31297C>G n.876+31297C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281075C>T | CA717991498 | PRM1,RMI2 | c.113-40G>A (n.113-40G>A) n.152+31297C>T c.-515-14141C>T (n.-515-14141C>T) n.160+31297C>T n.733+31297C>T n.876+31297C>T | dbSNP |
| 16 | g.11281076C= | CA2207531546 | PRM1,RMI2 | c.113-41G= (n.113-41G=) n.152+31298C= c.-515-14140C= (n.-515-14140C=) n.160+31298C= n.733+31298C= n.876+31298C= | |
| 16 | g.11281076C>G | CA278236760 | PRM1,RMI2 | c.113-41G>C (n.113-41G>C) n.152+31298C>G c.-515-14140C>G (n.-515-14140C>G) n.160+31298C>G n.733+31298C>G n.876+31298C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281076C>T | CA7902800 | PRM1,RMI2 | c.113-41G>A (n.113-41G>A) n.152+31298C>T c.-515-14140C>T (n.-515-14140C>T) n.160+31298C>T n.733+31298C>T n.876+31298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281077T>G | CA2631745970 | PRM1,RMI2 | c.113-42A>C (n.113-42A>C) n.152+31299T>G c.-515-14139T>G (n.-515-14139T>G) n.160+31299T>G n.733+31299T>G n.876+31299T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281078G>A | CA2631745972 | PRM1,RMI2 | c.113-43C>T (n.113-43C>T) n.152+31300G>A c.-515-14138G>A (n.-515-14138G>A) n.160+31300G>A n.733+31300G>A n.876+31300G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281078G>C | CA2207531548 | PRM1,RMI2 | c.113-43C>G (n.113-43C>G) n.152+31300G>C c.-515-14138G>C (n.-515-14138G>C) n.160+31300G>C n.733+31300G>C n.876+31300G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281078G= | CA2207531547 | PRM1,RMI2 | c.113-43C= (n.113-43C=) n.152+31300G= c.-515-14138G= (n.-515-14138G=) n.160+31300G= n.733+31300G= n.876+31300G= | |
| 16 | g.11281079A= | CA2207531549 | PRM1,RMI2 | c.113-44T= (n.113-44T=) n.152+31301A= c.-515-14137A= (n.-515-14137A=) n.160+31301A= n.733+31301A= n.876+31301A= | |
| 16 | g.11281079A>G | CA7902801 | PRM1,RMI2 | c.113-44T>C (n.113-44T>C) n.152+31301A>G c.-515-14137A>G (n.-515-14137A>G) n.160+31301A>G n.733+31301A>G n.876+31301A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281081A>G | CA2631745976 | PRM1,RMI2 | c.113-46T>C (n.113-46T>C) n.152+31303A>G c.-515-14135A>G (n.-515-14135A>G) n.160+31303A>G n.733+31303A>G n.876+31303A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281082G>A | CA2631745980 | PRM1,RMI2 | c.112+45C>T (n.112+45C>T) n.152+31304G>A c.-515-14134G>A (n.-515-14134G>A) n.160+31304G>A n.733+31304G>A n.876+31304G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281082G>C | CA7902802 | PRM1,RMI2 | c.112+45C>G (n.112+45C>G) n.152+31304G>C c.-515-14134G>C (n.-515-14134G>C) n.160+31304G>C n.733+31304G>C n.876+31304G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281082G= | CA2207531550 | PRM1,RMI2 | c.112+45C= (n.112+45C=) n.152+31304G= c.-515-14134G= (n.-515-14134G=) n.160+31304G= n.733+31304G= n.876+31304G= | |
| 16 | g.11281082G>T | CA717991505 | PRM1,RMI2 | c.112+45C>A (n.112+45C>A) n.152+31304G>T c.-515-14134G>T (n.-515-14134G>T) n.160+31304G>T n.733+31304G>T n.876+31304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281083C= | CA2207531551 | PRM1,RMI2 | c.112+44G= (n.112+44G=) n.152+31305C= c.-515-14133C= (n.-515-14133C=) n.160+31305C= n.733+31305C= n.876+31305C= | |
| 16 | g.11281083C>T | CA717991506 | PRM1,RMI2 | c.112+44G>A (n.112+44G>A) n.152+31305C>T c.-515-14133C>T (n.-515-14133C>T) n.160+31305C>T n.733+31305C>T n.876+31305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281087C= | CA2207531552 | PRM1,RMI2 | c.112+40G= (n.112+40G=) n.152+31309C= c.-515-14129C= (n.-515-14129C=) n.160+31309C= n.733+31309C= n.876+31309C= | |
| 16 | g.11281087C>T | CA7902803 | PRM1,RMI2 | c.112+40G>A (n.112+40G>A) n.152+31309C>T c.-515-14129C>T (n.-515-14129C>T) n.160+31309C>T n.733+31309C>T n.876+31309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281088A= | CA2207531553 | PRM1,RMI2 | c.112+39T= (n.112+39T=) n.152+31310A= c.-515-14128A= (n.-515-14128A=) n.160+31310A= n.733+31310A= n.876+31310A= | |
| 16 | g.11281088A>G | CA278236761 | PRM1,RMI2 | c.112+39T>C (n.112+39T>C) n.152+31310A>G c.-515-14128A>G (n.-515-14128A>G) n.160+31310A>G n.733+31310A>G n.876+31310A>G | dbSNP |
| 16 | g.11281089G>A | CA7902804 | PRM1,RMI2 | c.112+38C>T (n.112+38C>T) n.152+31311G>A c.-515-14127G>A (n.-515-14127G>A) n.160+31311G>A n.733+31311G>A n.876+31311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281089G>C | CA2591219353 | PRM1,RMI2 | c.112+38C>G (n.112+38C>G) n.152+31311G>C c.-515-14127G>C (n.-515-14127G>C) n.160+31311G>C n.733+31311G>C n.876+31311G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281089G= | CA2207531554 | PRM1,RMI2 | c.112+38C= (n.112+38C=) n.152+31311G= c.-515-14127G= (n.-515-14127G=) n.160+31311G= n.733+31311G= n.876+31311G= | |
| 16 | g.11281091C>G | CA2805865729 | PRM1,RMI2 | c.112+36G>C (n.112+36G>C) n.152+31313C>G c.-515-14125C>G (n.-515-14125C>G) n.160+31313C>G n.733+31313C>G n.876+31313C>G | |
| 16 | g.11281092T>C | CA2731723489 | PRM1,RMI2 | c.112+35A>G (n.112+35A>G) n.152+31314T>C c.-515-14124T>C (n.-515-14124T>C) n.160+31314T>C n.733+31314T>C n.876+31314T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281093C>T | CA2631745991 | PRM1,RMI2 | c.112+34G>A (n.112+34G>A) n.152+31315C>T c.-515-14123C>T (n.-515-14123C>T) n.160+31315C>T n.733+31315C>T n.876+31315C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281099_11281104dup | CA2741467322 | PRM1,RMI2 | c.112+29_112+34dup (n.112+29_112+34dup) n.152+31321_152+31326dup c.-515-14117_-515-14112dup (n.-515-14117_-515-14112dup) n.160+31321_160+31326dup n.733+31321_733+31326dup n.876+31321_876+31326dup | |
| 16 | g.11281094A>T | CA2631745993 | PRM1,RMI2 | c.112+33T>A (n.112+33T>A) n.152+31316A>T c.-515-14122A>T (n.-515-14122A>T) n.160+31316A>T n.733+31316A>T n.876+31316A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281095G>A | CA278236762 | PRM1,RMI2 | c.112+32C>T (n.112+32C>T) n.152+31317G>A c.-515-14121G>A (n.-515-14121G>A) n.160+31317G>A n.733+31317G>A n.876+31317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281095G= | CA2207531555 | PRM1,RMI2 | c.112+32C= (n.112+32C=) n.152+31317G= c.-515-14121G= (n.-515-14121G=) n.160+31317G= n.733+31317G= n.876+31317G= | |
| 16 | g.11281096C= | CA2207531556 | PRM1,RMI2 | c.112+31G= (n.112+31G=) n.152+31318C= c.-515-14120C= (n.-515-14120C=) n.160+31318C= n.733+31318C= n.876+31318C= | |
| 16 | g.11281096C>G | CA2207531557 | PRM1,RMI2 | c.112+31G>C (n.112+31G>C) n.152+31318C>G c.-515-14120C>G (n.-515-14120C>G) n.160+31318C>G n.733+31318C>G n.876+31318C>G | dbSNP |
| 16 | g.11281097C>A | CA656525203 | PRM1,RMI2 | c.112+30G>T (n.112+30G>T) n.152+31319C>A c.-515-14119C>A (n.-515-14119C>A) n.160+31319C>A n.733+31319C>A n.876+31319C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.11281097C>T | CA2631745997 | PRM1,RMI2 | c.112+30G>A (n.112+30G>A) n.152+31319C>T c.-515-14119C>T (n.-515-14119C>T) n.160+31319C>T n.733+31319C>T n.876+31319C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281098C= | CA2207531558 | PRM1,RMI2 | c.112+29G= (n.112+29G=) n.152+31320C= c.-515-14118C= (n.-515-14118C=) n.160+31320C= n.733+31320C= n.876+31320C= | |
| 16 | g.11281098C>G | CA7902805 | PRM1,RMI2 | c.112+29G>C (n.112+29G>C) n.152+31320C>G c.-515-14118C>G (n.-515-14118C>G) n.160+31320C>G n.733+31320C>G n.876+31320C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281098C>T | CA2207531559 | PRM1,RMI2 | c.112+29G>A (n.112+29G>A) n.152+31320C>T c.-515-14118C>T (n.-515-14118C>T) n.160+31320C>T n.733+31320C>T n.876+31320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281099C= | CA2207531560 | PRM1,RMI2 | c.112+28G= (n.112+28G=) n.152+31321C= c.-515-14117C= (n.-515-14117C=) n.160+31321C= n.733+31321C= n.876+31321C= |