UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11280943C>A | CA717991328 | PRM1,RMI2 | c.*49G>T (n.*49G>T) n.152+31165C>A c.-515-14273C>A (n.-515-14273C>A) n.160+31165C>A n.733+31165C>A n.876+31165C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11280943C= | CA2207531473 | PRM1,RMI2 | c.*49G= (n.*49G=) n.152+31165C= c.-515-14273C= (n.-515-14273C=) n.160+31165C= n.733+31165C= n.876+31165C= | |
| 16 | g.11280944T>C | CA2631745905 | PRM1,RMI2 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.152+31166T>C c.-515-14272T>C (n.-515-14272T>C) n.160+31166T>C n.733+31166T>C n.876+31166T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280946del | CA2631745906 | PRM1,RMI2 | c.*47del (n.*47del) n.152+31168del c.-515-14270del (n.-515-14270del) n.160+31168del n.733+31168del n.876+31168del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280947T>G | CA7902775 | PRM1,RMI2 | c.*45A>C (n.*45A>C) n.152+31169T>G c.-515-14269T>G (n.-515-14269T>G) n.160+31169T>G n.733+31169T>G n.876+31169T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280947T= | CA2207531474 | PRM1,RMI2 | c.*45A= (n.*45A=) n.152+31169T= c.-515-14269T= (n.-515-14269T=) n.160+31169T= n.733+31169T= n.876+31169T= | |
| 16 | g.11280948A= | CA2207531475 | PRM1,RMI2 | c.*44T= (n.*44T=) n.152+31170A= c.-515-14268A= (n.-515-14268A=) n.160+31170A= n.733+31170A= n.876+31170A= | |
| 16 | g.11280948A>G | CA2207531476 | PRM1,RMI2 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.152+31170A>G c.-515-14268A>G (n.-515-14268A>G) n.160+31170A>G n.733+31170A>G n.876+31170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11280950C= | CA2207531477 | PRM1,RMI2 | c.*42G= (n.*42G=) n.152+31172C= c.-515-14266C= (n.-515-14266C=) n.160+31172C= n.733+31172C= n.876+31172C= | |
| 16 | g.11280950C>G | CA2631745907 | PRM1,RMI2 | c.*42G>C (n.*42G>C) n.152+31172C>G c.-515-14266C>G (n.-515-14266C>G) n.160+31172C>G n.733+31172C>G n.876+31172C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280950C>T | CA656525202 | PRM1,RMI2 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.152+31172C>T c.-515-14266C>T (n.-515-14266C>T) n.160+31172C>T n.733+31172C>T n.876+31172C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.11280952T>G | CA7902776 | PRM1,RMI2 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.152+31174T>G c.-515-14264T>G (n.-515-14264T>G) n.160+31174T>G n.733+31174T>G n.876+31174T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280952T= | CA2207531478 | PRM1,RMI2 | c.*40A= (n.*40A=) n.152+31174T= c.-515-14264T= (n.-515-14264T=) n.160+31174T= n.733+31174T= n.876+31174T= | |
| 16 | g.11280953T>C | CA2207531480 | PRM1,RMI2 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.152+31175T>C c.-515-14263T>C (n.-515-14263T>C) n.160+31175T>C n.733+31175T>C n.876+31175T>C | dbSNP |
| 16 | g.11280953T>G | CA2575911573 | PRM1,RMI2 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.152+31175T>G c.-515-14263T>G (n.-515-14263T>G) n.160+31175T>G n.733+31175T>G n.876+31175T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280953T= | CA2207531479 | PRM1,RMI2 | c.*39A= (n.*39A=) n.152+31175T= c.-515-14263T= (n.-515-14263T=) n.160+31175T= n.733+31175T= n.876+31175T= | |
| 16 | g.11280954C>A | CA2631745908 | PRM1,RMI2 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.152+31176C>A c.-515-14262C>A (n.-515-14262C>A) n.160+31176C>A n.733+31176C>A n.876+31176C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280955T>A | CA2631745909 | PRM1,RMI2 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.152+31177T>A c.-515-14261T>A (n.-515-14261T>A) n.160+31177T>A n.733+31177T>A n.876+31177T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280956C>G | CA2575911574 | PRM1,RMI2 | c.*36G>C (n.*36G>C) n.152+31178C>G c.-515-14260C>G (n.-515-14260C>G) n.160+31178C>G n.733+31178C>G n.876+31178C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280956C>T | CA2631745910 | PRM1,RMI2 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.152+31178C>T c.-515-14260C>T (n.-515-14260C>T) n.160+31178C>T n.733+31178C>T n.876+31178C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280957del | CA2631745911 | PRM1,RMI2 | c.*35del (n.*35del) n.152+31179del c.-515-14259del (n.-515-14259del) n.160+31179del n.733+31179del n.876+31179del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280958G>T | CA2575911575 | PRM1,RMI2 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.152+31180G>T c.-515-14258G>T (n.-515-14258G>T) n.160+31180G>T n.733+31180G>T n.876+31180G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280959G>T | CA2631745912 | PRM1,RMI2 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.152+31181G>T c.-515-14257G>T (n.-515-14257G>T) n.160+31181G>T n.733+31181G>T n.876+31181G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280960C>T | CA2631745913 | PRM1,RMI2 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.152+31182C>T c.-515-14256C>T (n.-515-14256C>T) n.160+31182C>T n.733+31182C>T n.876+31182C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280963_11280965del | CA2631745914 | PRM1,RMI2 | c.*29_*31del (n.*29_*31del) n.152+31185_152+31187del c.-515-14253_-515-14251del (n.-515-14253_-515-14251del) n.160+31185_160+31187del n.733+31185_733+31187del n.876+31185_876+31187del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280962G>A | CA620824158 | PRM1,RMI2 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.152+31184G>A c.-515-14254G>A (n.-515-14254G>A) n.160+31184G>A n.733+31184G>A n.876+31184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280962G>C | CA7902777 | PRM1,RMI2 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.152+31184G>C c.-515-14254G>C (n.-515-14254G>C) n.160+31184G>C n.733+31184G>C n.876+31184G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280962G= | CA2207531481 | PRM1,RMI2 | c.*30C= (n.*30C=) n.152+31184G= c.-515-14254G= (n.-515-14254G=) n.160+31184G= n.733+31184G= n.876+31184G= | |
| 16 | g.11280963G>A | CA2805865726 | PRM1,RMI2 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.152+31185G>A c.-515-14253G>A (n.-515-14253G>A) n.160+31185G>A n.733+31185G>A n.876+31185G>A | |
| 16 | g.11280964A= | CA2207531482 | PRM1,RMI2 | c.*28T= (n.*28T=) n.152+31186A= c.-515-14252A= (n.-515-14252A=) n.160+31186A= n.733+31186A= n.876+31186A= | |
| 16 | g.11280964A>C | CA7902778 | PRM1,RMI2 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.152+31186A>C c.-515-14252A>C (n.-515-14252A>C) n.160+31186A>C n.733+31186A>C n.876+31186A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280964A>G | CA2575911576 | PRM1,RMI2 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.152+31186A>G c.-515-14252A>G (n.-515-14252A>G) n.160+31186A>G n.733+31186A>G n.876+31186A>G | |
| 16 | g.11280965G>A | CA2207531484 | PRM1,RMI2 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.152+31187G>A c.-515-14251G>A (n.-515-14251G>A) n.160+31187G>A n.733+31187G>A n.876+31187G>A | dbSNP |
| 16 | g.11280965G= | CA2207531483 | PRM1,RMI2 | c.*27C= (n.*27C=) n.152+31187G= c.-515-14251G= (n.-515-14251G=) n.160+31187G= n.733+31187G= n.876+31187G= | |
| 16 | g.11280966T>A | CA2631745915 | PRM1,RMI2 | c.*26A>T (n.*26A>T) n.152+31188T>A c.-515-14250T>A (n.-515-14250T>A) n.160+31188T>A n.733+31188T>A n.876+31188T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280968T>C | CA717991341 | PRM1,RMI2 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.152+31190T>C c.-515-14248T>C (n.-515-14248T>C) n.160+31190T>C n.733+31190T>C n.876+31190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11280968T= | CA2207531485 | PRM1,RMI2 | c.*24A= (n.*24A=) n.152+31190T= c.-515-14248T= (n.-515-14248T=) n.160+31190T= n.733+31190T= n.876+31190T= | |
| 16 | g.11280971T>A | CA620824159 | PRM1,RMI2 | c.*21A>T (n.*21A>T) n.152+31193T>A c.-515-14245T>A (n.-515-14245T>A) n.160+31193T>A n.733+31193T>A n.876+31193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280971T= | CA2207531486 | PRM1,RMI2 | c.*21A= (n.*21A=) n.152+31193T= c.-515-14245T= (n.-515-14245T=) n.160+31193T= n.733+31193T= n.876+31193T= | |
| 16 | g.11280972G>A | CA7902779 | PRM1,RMI2 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.152+31194G>A c.-515-14244G>A (n.-515-14244G>A) n.160+31194G>A n.733+31194G>A n.876+31194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11280972G= | CA2207531487 | PRM1,RMI2 | c.*20C= (n.*20C=) n.152+31194G= c.-515-14244G= (n.-515-14244G=) n.160+31194G= n.733+31194G= n.876+31194G= | |
| 16 | g.11280972G>T | CA2631745916 | PRM1,RMI2 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.152+31194G>T c.-515-14244G>T (n.-515-14244G>T) n.160+31194G>T n.733+31194G>T n.876+31194G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280973G>A | CA2631745917 | PRM1,RMI2 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.152+31195G>A c.-515-14243G>A (n.-515-14243G>A) n.160+31195G>A n.733+31195G>A n.876+31195G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280973G= | CA2207531488 | PRM1,RMI2 | c.*19C= (n.*19C=) n.152+31195G= c.-515-14243G= (n.-515-14243G=) n.160+31195G= n.733+31195G= n.876+31195G= | |
| 16 | g.11280973G>T | CA717991355 | PRM1,RMI2 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.152+31195G>T c.-515-14243G>T (n.-515-14243G>T) n.160+31195G>T n.733+31195G>T n.876+31195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11280974A>C | CA2631745918 | PRM1,RMI2 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.152+31196A>C c.-515-14242A>C (n.-515-14242A>C) n.160+31196A>C n.733+31196A>C n.876+31196A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280976G>A | CA2631745919 | PRM1,RMI2 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.152+31198G>A c.-515-14240G>A (n.-515-14240G>A) n.160+31198G>A n.733+31198G>A n.876+31198G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280977T>C | CA2631745920 | PRM1,RMI2 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.152+31199T>C c.-515-14239T>C (n.-515-14239T>C) n.160+31199T>C n.733+31199T>C n.876+31199T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11280978G>A | CA2741467321 | PRM1,RMI2 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.152+31200G>A c.-515-14238G>A (n.-515-14238G>A) n.160+31200G>A n.733+31200G>A n.876+31200G>A | |
| 16 | g.11280978G>T | CA2631745921 | PRM1,RMI2 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.152+31200G>T c.-515-14238G>T (n.-515-14238G>T) n.160+31200G>T n.733+31200G>T n.876+31200G>T | gnomAD v4 |