Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.10906533C>ACA394729656CIITAn.1066C>A
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16g.10906533C>TCA493695025CIITAn.1066C>T
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c.1339A= (p.Thr447=)
c.1093A= (p.Thr365=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.895A= (p.Thr299=)
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16g.10906534A>CCA394729658CIITAn.1067A>C
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c.898A>C (p.Thr300Pro)
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n.1139+1722A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1354A>C
n.1009+1722A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
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n.1358A>C
n.1356A>C
n.1135+1722A>C
 dbSNP
16g.10906534A>GCA7900039CIITAn.1067A>G
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n.1013A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
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n.1139+1722A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
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n.1135+1722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906534A>TCA394729659CIITAn.1067A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
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n.1139+1722A>T
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n.1354A>T
n.1009+1722A>T
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n.1358A>T
n.1356A>T
n.1135+1722A>T
16g.10906535C>ACA394729660CIITAn.1068C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
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c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.1006+1723C>A (n.1006+1723C>A)
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n.1139+1723C>A
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1355C>A
n.1009+1723C>A
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.1359C>A
n.1357C>A
n.1135+1723C>A
16g.10906535C=CA2207323748CIITAn.1068C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.859+1723C= (n.859+1723C=)
n.1006+1723C=
n.1164C=
n.1014C=
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c.1006+1723C= (n.1006+1723C=)
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n.1139+1723C=
c.1340C= (p.Thr447=)
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.1355C=
n.1009+1723C=
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n.1357C=
n.1135+1723C=
16g.10906535C>GCA277744679CIITAn.1068C>G
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n.1164C>G
n.1014C>G
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n.1139+1723C>G
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n.1359C>G
n.1357C>G
n.1135+1723C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906535C>TCA7900040CIITAn.1068C>T
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.859+1723C>T (n.859+1723C>T)
n.1006+1723C>T
n.1164C>T
n.1014C>T
c.899C>T (p.Thr300Met)
c.1006+1723C>T (n.1006+1723C>T)
c.1046C>T (p.Thr349Met)
n.1139+1723C>T
c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.1088C>T (p.Thr363Met)
c.974C>T (p.Thr325Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
n.1355C>T
n.1009+1723C>T
c.1286C>T (p.Thr429Met)
c.1139C>T (p.Thr380Met)
n.1359C>T
n.1357C>T
n.1135+1723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906536G>ACA493695029CIITAn.1069G>A
c.1044G>A (p.Thr348=)
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n.1165G>A
n.1015G>A
c.900G>A (p.Thr300=)
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c.1047G>A (p.Thr349=)
n.1139+1724G>A
c.1341G>A (p.Thr447=)
c.1095G>A (p.Thr365=)
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.1089G>A (p.Thr363=)
c.975G>A (p.Thr325=)
c.897G>A (p.Thr299=)
n.1356G>A
n.1009+1724G>A
c.1287G>A (p.Thr429=)
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n.1360G>A
n.1358G>A
n.1135+1724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906536G>CCA7900041CIITAn.1069G>C
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.859+1724G>C (n.859+1724G>C)
n.1006+1724G>C
n.1165G>C
n.1015G>C
c.900G>C (p.Thr300=)
c.1006+1724G>C (n.1006+1724G>C)
c.1047G>C (p.Thr349=)
n.1139+1724G>C
c.1341G>C (p.Thr447=)
c.1095G>C (p.Thr365=)
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.1089G>C (p.Thr363=)
c.975G>C (p.Thr325=)
c.897G>C (p.Thr299=)
n.1356G>C
n.1009+1724G>C
c.1287G>C (p.Thr429=)
c.1140G>C (p.Thr380=)
n.1360G>C
n.1358G>C
n.1135+1724G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906536G=CA2207323757CIITAn.1069G=
c.1044G= (p.Thr348=)
c.859+1724G= (n.859+1724G=)
n.1006+1724G=
n.1165G=
n.1015G=
c.900G= (p.Thr300=)
c.1006+1724G= (n.1006+1724G=)
c.1047G= (p.Thr349=)
n.1139+1724G=
c.1341G= (p.Thr447=)
c.1095G= (p.Thr365=)
c.1092G= (p.Thr364=)
c.1089G= (p.Thr363=)
c.975G= (p.Thr325=)
c.897G= (p.Thr299=)
n.1356G=
n.1009+1724G=
c.1287G= (p.Thr429=)
c.1140G= (p.Thr380=)
n.1360G=
n.1358G=
n.1135+1724G=
16g.10906536G>TCA277744687CIITAn.1069G>T
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.859+1724G>T (n.859+1724G>T)
n.1006+1724G>T
n.1165G>T
n.1015G>T
c.900G>T (p.Thr300=)
c.1006+1724G>T (n.1006+1724G>T)
c.1047G>T (p.Thr349=)
n.1139+1724G>T
c.1341G>T (p.Thr447=)
c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.1089G>T (p.Thr363=)
c.975G>T (p.Thr325=)
c.897G>T (p.Thr299=)
n.1356G>T
n.1009+1724G>T
c.1287G>T (p.Thr429=)
c.1140G>T (p.Thr380=)
n.1360G>T
n.1358G>T
n.1135+1724G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906537T>ACA394729662CIITAn.1070T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.859+1725T>A (n.859+1725T>A)
n.1006+1725T>A
n.1166T>A
n.1016T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.1006+1725T>A (n.1006+1725T>A)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1139+1725T>A
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
n.1357T>A
n.1009+1725T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
n.1361T>A
n.1359T>A
n.1135+1725T>A
16g.10906537T>CCA394729663CIITAn.1070T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.859+1725T>C (n.859+1725T>C)
n.1006+1725T>C
n.1166T>C
n.1016T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.1006+1725T>C (n.1006+1725T>C)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1139+1725T>C
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
n.1357T>C
n.1009+1725T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
n.1361T>C
n.1359T>C
n.1135+1725T>C
16g.10906537T>GCA394729661CIITAn.1070T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.859+1725T>G (n.859+1725T>G)
n.1006+1725T>G
n.1166T>G
n.1016T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.1006+1725T>G (n.1006+1725T>G)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1139+1725T>G
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
n.1357T>G
n.1009+1725T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
n.1361T>G
n.1359T>G
n.1135+1725T>G
16g.10906538A>CCA394729664CIITAn.1071A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.859+1726A>C (n.859+1726A>C)
n.1006+1726A>C
n.1167A>C
n.1017A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.1006+1726A>C (n.1006+1726A>C)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1139+1726A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
n.1358A>C
n.1009+1726A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
n.1362A>C
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n.1358A>T
n.1009+1726A>T
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n.1135+1726A>T
16g.10906539T>ACA394729667CIITAn.1072T>A
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n.1139+1727T>A
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
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n.1363T>A
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n.1135+1727T>A
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n.1139+1727T>C
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n.1359T>C
n.1009+1727T>C
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c.1143T>C (p.Tyr381=)
n.1363T>C
n.1361T>C
n.1135+1727T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906539T>GCA394729668CIITAn.1072T>G
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
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n.1359T=
n.1009+1727T=
c.1290T= (p.Tyr430=)
c.1143T= (p.Tyr381=)
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n.1361T=
n.1135+1727T=
16g.10906539_10906540delinsTGCA2207323774CIITAn.1072_1073delinsTG
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n.1135+1727_1135+1728delinsTG
16g.10906540G>ACA394729669CIITAn.1073G>A
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16g.10906540G>CCA394729670CIITAn.1073G>C
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c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1139+1728G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
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c.979G>C (p.Gly327Arg)
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n.1364G>C
n.1362G>C
n.1135+1728G>C
16g.10906540G>TCA394729671CIITAn.1073G>T
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
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n.1169G>T
n.1019G>T
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n.1139+1728G>T
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c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
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n.1360G>T
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n.1364G>T
n.1362G>T
n.1135+1728G>T
 dbSNP
16g.10906541delCA621175724CIITAn.1074del
c.1049del (p.Gly350ValfsTer11)
c.859+1729del (n.859+1729del)
n.1006+1729del
n.1170del
n.1020del
c.905del (p.Gly302ValfsTer11)
c.1006+1729del (n.1006+1729del)
c.1052del (p.Gly351ValfsTer11)
n.1139+1729del
c.1346del (p.Gly449ValfsTer11)
c.1100del (p.Gly367ValfsTer11)
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c.980del (p.Gly327ValfsTer11)
c.902del (p.Gly301ValfsTer11)
n.1361del
n.1009+1729del
c.1292del (p.Gly431ValfsTer11)
c.1145del (p.Gly382ValfsTer11)
n.1365del
n.1363del
n.1135+1729del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906541G>ACA394729672CIITAn.1074G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
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n.1020G>A
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n.1139+1729G>A
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c.1100G>A (p.Gly367Asp)
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c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.1361G>A
n.1009+1729G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
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n.1365G>A
n.1363G>A
n.1135+1729G>A
16g.10906541G>CCA394729673CIITAn.1074G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.859+1729G>C (n.859+1729G>C)
n.1006+1729G>C
n.1170G>C
n.1020G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.1006+1729G>C (n.1006+1729G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1139+1729G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1361G>C
n.1009+1729G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
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n.1365G>C
n.1363G>C
n.1135+1729G>C
 gnomAD v4
16g.10906541G=CA2207323780CIITAn.1074G=
c.1049G= (p.Gly350=)
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n.1020G=
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c.1006+1729G= (n.1006+1729G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
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c.1346G= (p.Gly449=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.902G= (p.Gly301=)
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c.1292G= (p.Gly431=)
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n.1135+1729G=
16g.10906541G>TCA7900043CIITAn.1074G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.859+1729G>T (n.859+1729G>T)
n.1006+1729G>T
n.1170G>T
n.1020G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.1006+1729G>T (n.1006+1729G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1139+1729G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1361G>T
n.1009+1729G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1365G>T
n.1363G>T
n.1135+1729G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906542T>ACA493695034CIITAn.1075T>A
c.1050T>A (p.Gly350=)
c.859+1730T>A (n.859+1730T>A)
n.1006+1730T>A
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n.1021T>A
c.906T>A (p.Gly302=)
c.1006+1730T>A (n.1006+1730T>A)
c.1053T>A (p.Gly351=)
n.1139+1730T>A
c.1347T>A (p.Gly449=)
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n.1362T>A
n.1009+1730T>A
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.1146T>A (p.Gly382=)
n.1366T>A
n.1364T>A
n.1135+1730T>A
16g.10906542T>CCA493695036CIITAn.1075T>C
c.1050T>C (p.Gly350=)
c.859+1730T>C (n.859+1730T>C)
n.1006+1730T>C
n.1171T>C
n.1021T>C
c.906T>C (p.Gly302=)
c.1006+1730T>C (n.1006+1730T>C)
c.1053T>C (p.Gly351=)
n.1139+1730T>C
c.1347T>C (p.Gly449=)
c.1101T>C (p.Gly367=)
c.1098T>C (p.Gly366=)
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.981T>C (p.Gly327=)
c.903T>C (p.Gly301=)
n.1362T>C
n.1009+1730T>C
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.1146T>C (p.Gly382=)
n.1366T>C
n.1364T>C
n.1135+1730T>C
16g.10906542T>GCA493695038CIITAn.1075T>G
c.1050T>G (p.Gly350=)
c.859+1730T>G (n.859+1730T>G)
n.1006+1730T>G
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n.1021T>G
c.906T>G (p.Gly302=)
c.1006+1730T>G (n.1006+1730T>G)
c.1053T>G (p.Gly351=)
n.1139+1730T>G
c.1347T>G (p.Gly449=)
c.1101T>G (p.Gly367=)
c.1098T>G (p.Gly366=)
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.981T>G (p.Gly327=)
c.903T>G (p.Gly301=)
n.1362T>G
n.1009+1730T>G
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.1146T>G (p.Gly382=)
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n.1135+1730T>G
16g.10906543G>ACA394729676CIITAn.1076G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
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n.1022G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.1006+1731G>A (n.1006+1731G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1139+1731G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
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c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1363G>A
n.1009+1731G>A
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n.1367G>A
n.1365G>A
n.1135+1731G>A
16g.10906543G>CCA394729674CIITAn.1076G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.859+1731G>C (n.859+1731G>C)
n.1006+1731G>C
n.1172G>C
n.1022G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.1006+1731G>C (n.1006+1731G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1139+1731G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1363G>C
n.1009+1731G>C
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n.1367G>C
n.1365G>C
n.1135+1731G>C
16g.10906543G>TCA394729675CIITAn.1076G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.859+1731G>T (n.859+1731G>T)
n.1006+1731G>T
n.1172G>T
n.1022G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.1006+1731G>T (n.1006+1731G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1139+1731G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1363G>T
n.1009+1731G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
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n.1367G>T
n.1365G>T
n.1135+1731G>T
16g.10906546_10906550delCA2697555638CIITAn.1079_1083del
c.1054_1058del (p.Glu352ArgfsTer?)
c.859+1734_859+1738del (n.859+1734_859+1738del)
n.1006+1734_1006+1738del
n.1175_1179del
n.1025_1029del
c.910_914del (p.Glu304ArgfsTer?)
c.1006+1734_1006+1738del (n.1006+1734_1006+1738del)
c.1057_1061del (p.Glu353ArgfsTer?)
n.1139+1734_1139+1738del
c.1351_1355del (p.Glu451ArgfsTer?)
c.1105_1109del (p.Glu369ArgfsTer?)
c.1102_1106del (p.Glu368ArgfsTer?)
c.1099_1103del (p.Glu367ArgfsTer?)
c.985_989del (p.Glu329ArgfsTer?)
c.907_911del (p.Glu303ArgfsTer?)
n.1366_1370del
n.1009+1734_1009+1738del
c.1297_1301del (p.Glu433ArgfsTer?)
c.1150_1154del (p.Glu384ArgfsTer?)
n.1370_1374del
n.1368_1372del
n.1135+1734_1135+1738del
 ClinVar
16g.10906544C>ACA394729677CIITAn.1077C>A
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.859+1732C>A (n.859+1732C>A)
n.1006+1732C>A
n.1173C>A
n.1023C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.1006+1732C>A (n.1006+1732C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1139+1732C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1364C>A
n.1009+1732C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1368C>A
n.1366C>A
n.1135+1732C>A
16g.10906544C>GCA394729678CIITAn.1077C>G
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.859+1732C>G (n.859+1732C>G)
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c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.1006+1732C>G (n.1006+1732C>G)
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n.1139+1732C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
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n.1135+1732C>G
16g.10906544C>TCA394729679CIITAn.1077C>T
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.859+1732C>T (n.859+1732C>T)
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n.1173C>T
n.1023C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.1006+1732C>T (n.1006+1732C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1139+1732C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
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c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1364C>T
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n.1368C>T
n.1366C>T
n.1135+1732C>T
 gnomAD v4
16g.10906545C>ACA493695041CIITAn.1078C>A
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.859+1733C>A (n.859+1733C>A)
n.1006+1733C>A
n.1174C>A
n.1024C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.1006+1733C>A (n.1006+1733C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1139+1733C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.906C>A (p.Ala302=)
n.1365C>A
n.1009+1733C>A
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1369C>A
n.1367C>A
n.1135+1733C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.10906545C=CA2207323785CIITAn.1078C=
c.1053C= (p.Ala351=)
c.859+1733C= (n.859+1733C=)
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n.1174C=
n.1024C=
c.909C= (p.Ala303=)
c.1006+1733C= (n.1006+1733C=)
c.1056C= (p.Ala352=)
n.1139+1733C=
c.1350C= (p.Ala450=)
c.1104C= (p.Ala368=)
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c.1098C= (p.Ala366=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.906C= (p.Ala302=)
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n.1009+1733C=
c.1296C= (p.Ala432=)
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n.1369C=
n.1367C=
n.1135+1733C=
16g.10906545C>GCA493695043CIITAn.1078C>G
c.1053C>G (p.Ala351=)
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n.1006+1733C>G
n.1174C>G
n.1024C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
c.1006+1733C>G (n.1006+1733C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.1139+1733C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.906C>G (p.Ala302=)
n.1365C>G
n.1009+1733C>G
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1369C>G
n.1367C>G
n.1135+1733C>G
16g.10906545C>TCA7900044CIITAn.1078C>T
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.859+1733C>T (n.859+1733C>T)
n.1006+1733C>T
n.1174C>T
n.1024C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
c.1006+1733C>T (n.1006+1733C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.1139+1733C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.906C>T (p.Ala302=)
n.1365C>T
n.1009+1733C>T
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1369C>T
n.1367C>T
n.1135+1733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906546G>ACA7900045CIITAn.1079G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.859+1734G>A (n.859+1734G>A)
n.1006+1734G>A
n.1175G>A
n.1025G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.1006+1734G>A (n.1006+1734G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1139+1734G>A
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1366G>A
n.1009+1734G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1370G>A
n.1368G>A
n.1135+1734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906546G>CCA277744715CIITAn.1079G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.859+1734G>C (n.859+1734G>C)
n.1006+1734G>C
n.1175G>C
n.1025G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.1006+1734G>C (n.1006+1734G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1139+1734G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1366G>C
n.1009+1734G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1370G>C
n.1368G>C
n.1135+1734G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched