| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10902048dup | CA621175842 | CIITA | n.517dup c.492dup (p.Thr165HisfsTer?) c.726dup (p.Thr243HisfsTer?) c.481+490dup (n.481+490dup) n.492dup n.613dup c.*213dup (n.*213dup) n.599+490dup c.420dup (p.Thr141HisfsTer?) c.484+490dup (n.484+490dup) c.495dup (p.Thr166HisfsTer?) n.625dup c.789dup (p.Thr264HisfsTer?) c.679+490dup (n.679+490dup) c.540dup (p.Thr181HisfsTer?) c.676+490dup (n.676+490dup) c.537dup (p.Thr180HisfsTer?) c.423dup (p.Thr142HisfsTer?) n.804dup n.631+490dup c.735dup (p.Thr246HisfsTer?) c.724+490dup (n.724+490dup) n.808dup n.806dup n.621dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10902048del | CA645583476 | CIITA | n.517del c.492del (p.Thr165LeufsTer3) c.726del (p.Thr243LeufsTer3) c.481+490del (n.481+490del) n.492del n.613del c.*213del (n.*213del) n.599+490del c.420del (p.Thr141LeufsTer3) c.484+490del (n.484+490del) c.495del (p.Thr166LeufsTer3) n.625del c.789del (p.Thr264LeufsTer3) c.679+490del (n.679+490del) c.540del (p.Thr181LeufsTer3) c.676+490del (n.676+490del) c.537del (p.Thr180LeufsTer3) c.423del (p.Thr142LeufsTer3) n.804del n.631+490del c.735del (p.Thr246LeufsTer3) c.724+490del (n.724+490del) n.808del n.806del n.621del | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10902048C>A | CA493599311 | CIITA | n.517C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.726C>A (p.Pro242=) c.481+490C>A (n.481+490C>A) n.492C>A n.613C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.599+490C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.484+490C>A (n.484+490C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.625C>A c.789C>A (p.Pro263=) c.679+490C>A (n.679+490C>A) c.540C>A (p.Pro180=) c.676+490C>A (n.676+490C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.423C>A (p.Pro141=) n.804C>A n.631+490C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.724+490C>A (n.724+490C>A) n.808C>A n.806C>A n.621C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902048C= | CA2207318802 | CIITA | n.517C= c.492C= (p.Pro164=) c.726C= (p.Pro242=) c.481+490C= (n.481+490C=) n.492C= n.613C= c.*213C= (n.*213C=) n.599+490C= c.420C= (p.Pro140=) c.484+490C= (n.484+490C=) c.495C= (p.Pro165=) n.625C= c.789C= (p.Pro263=) c.679+490C= (n.679+490C=) c.540C= (p.Pro180=) c.676+490C= (n.676+490C=) c.537C= (p.Pro179=) c.423C= (p.Pro141=) n.804C= n.631+490C= c.735C= (p.Pro245=) c.724+490C= (n.724+490C=) n.808C= n.806C= n.621C= | |
| 16 | g.10902048C>G | CA7899785 | CIITA | n.517C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.726C>G (p.Pro242=) c.481+490C>G (n.481+490C>G) n.492C>G n.613C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.599+490C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.484+490C>G (n.484+490C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.625C>G c.789C>G (p.Pro263=) c.679+490C>G (n.679+490C>G) c.540C>G (p.Pro180=) c.676+490C>G (n.676+490C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.423C>G (p.Pro141=) n.804C>G n.631+490C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.724+490C>G (n.724+490C>G) n.808C>G n.806C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902048C>T | CA7899784 | CIITA | n.517C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.726C>T (p.Pro242=) c.481+490C>T (n.481+490C>T) n.492C>T n.613C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.599+490C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.484+490C>T (n.484+490C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.625C>T c.789C>T (p.Pro263=) c.679+490C>T (n.679+490C>T) c.540C>T (p.Pro180=) c.676+490C>T (n.676+490C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.423C>T (p.Pro141=) n.804C>T n.631+490C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.724+490C>T (n.724+490C>T) n.808C>T n.806C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902049A>C | CA394728156 | CIITA | n.518A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.481+491A>C (n.481+491A>C) n.493A>C n.614A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.599+491A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.484+491A>C (n.484+491A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.626A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.679+491A>C (n.679+491A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.676+491A>C (n.676+491A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.805A>C n.631+491A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.724+491A>C (n.724+491A>C) n.809A>C n.807A>C n.622A>C | |
| 16 | g.10902049A>G | CA394728157 | CIITA | n.518A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.481+491A>G (n.481+491A>G) n.493A>G n.614A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.599+491A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.484+491A>G (n.484+491A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.626A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.679+491A>G (n.679+491A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.676+491A>G (n.676+491A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.805A>G n.631+491A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.724+491A>G (n.724+491A>G) n.809A>G n.807A>G n.622A>G | |
| 16 | g.10902049A>T | CA394728158 | CIITA | n.518A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.481+491A>T (n.481+491A>T) n.493A>T n.614A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.599+491A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.484+491A>T (n.484+491A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.626A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.679+491A>T (n.679+491A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.676+491A>T (n.676+491A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.805A>T n.631+491A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.724+491A>T (n.724+491A>T) n.809A>T n.807A>T n.622A>T | |
| 16 | g.10902050C>A | CA7899788 | CIITA | n.519C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.481+492C>A (n.481+492C>A) n.494C>A n.615C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.599+492C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.484+492C>A (n.484+492C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.627C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.679+492C>A (n.679+492C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.676+492C>A (n.676+492C>A) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) n.806C>A n.631+492C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.724+492C>A (n.724+492C>A) n.810C>A n.808C>A n.623C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902050C= | CA2207318810 | CIITA | n.519C= c.494C= (p.Thr165=) c.728C= (p.Thr243=) c.481+492C= (n.481+492C=) n.494C= n.615C= c.*215C= (n.*215C=) n.599+492C= c.422C= (p.Thr141=) c.484+492C= (n.484+492C=) c.497C= (p.Thr166=) n.627C= c.791C= (p.Thr264=) c.679+492C= (n.679+492C=) c.542C= (p.Thr181=) c.676+492C= (n.676+492C=) c.539C= (p.Thr180=) c.425C= (p.Thr142=) n.806C= n.631+492C= c.737C= (p.Thr246=) c.724+492C= (n.724+492C=) n.810C= n.808C= n.623C= | |
| 16 | g.10902050C>G | CA7899786 | CIITA | n.519C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.481+492C>G (n.481+492C>G) n.494C>G n.615C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.599+492C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.484+492C>G (n.484+492C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.627C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.679+492C>G (n.679+492C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.676+492C>G (n.676+492C>G) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) n.806C>G n.631+492C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.724+492C>G (n.724+492C>G) n.810C>G n.808C>G n.623C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902050C>T | CA7899787 | CIITA | n.519C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.481+492C>T (n.481+492C>T) n.494C>T n.615C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.599+492C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.484+492C>T (n.484+492C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.627C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.679+492C>T (n.679+492C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.676+492C>T (n.676+492C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.806C>T n.631+492C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.724+492C>T (n.724+492C>T) n.810C>T n.808C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902051T>A | CA493599314 | CIITA | n.520T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.729T>A (p.Thr243=) c.481+493T>A (n.481+493T>A) n.495T>A n.616T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.599+493T>A c.423T>A (p.Thr141=) c.484+493T>A (n.484+493T>A) c.498T>A (p.Thr166=) n.628T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.679+493T>A (n.679+493T>A) c.543T>A (p.Thr181=) c.676+493T>A (n.676+493T>A) c.540T>A (p.Thr180=) c.426T>A (p.Thr142=) n.807T>A n.631+493T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.724+493T>A (n.724+493T>A) n.811T>A n.809T>A n.624T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.10902051T>C | CA7899789 | CIITA | n.520T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.729T>C (p.Thr243=) c.481+493T>C (n.481+493T>C) n.495T>C n.616T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.599+493T>C c.423T>C (p.Thr141=) c.484+493T>C (n.484+493T>C) c.498T>C (p.Thr166=) n.628T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.679+493T>C (n.679+493T>C) c.543T>C (p.Thr181=) c.676+493T>C (n.676+493T>C) c.540T>C (p.Thr180=) c.426T>C (p.Thr142=) n.807T>C n.631+493T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.724+493T>C (n.724+493T>C) n.811T>C n.809T>C n.624T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10902051T>G | CA493599315 | CIITA | n.520T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.729T>G (p.Thr243=) c.481+493T>G (n.481+493T>G) n.495T>G n.616T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.599+493T>G c.423T>G (p.Thr141=) c.484+493T>G (n.484+493T>G) c.498T>G (p.Thr166=) n.628T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.679+493T>G (n.679+493T>G) c.543T>G (p.Thr181=) c.676+493T>G (n.676+493T>G) c.540T>G (p.Thr180=) c.426T>G (p.Thr142=) n.807T>G n.631+493T>G c.738T>G (p.Thr246=) c.724+493T>G (n.724+493T>G) n.811T>G n.809T>G n.624T>G | |
| 16 | g.10902051T= | CA2207318818 | CIITA | n.520T= c.495T= (p.Thr165=) c.729T= (p.Thr243=) c.481+493T= (n.481+493T=) n.495T= n.616T= c.*216T= (n.*216T=) n.599+493T= c.423T= (p.Thr141=) c.484+493T= (n.484+493T=) c.498T= (p.Thr166=) n.628T= c.792T= (p.Thr264=) c.679+493T= (n.679+493T=) c.543T= (p.Thr181=) c.676+493T= (n.676+493T=) c.540T= (p.Thr180=) c.426T= (p.Thr142=) n.807T= n.631+493T= c.738T= (p.Thr246=) c.724+493T= (n.724+493T=) n.811T= n.809T= n.624T= | |
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| 16 | g.10902059C>G | CA394728174 | CIITA | n.528C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.481+501C>G (n.481+501C>G) n.503C>G n.624C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.599+501C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.484+501C>G (n.484+501C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.636C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.679+501C>G (n.679+501C>G) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.676+501C>G (n.676+501C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.815C>G n.631+501C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.724+501C>G (n.724+501C>G) n.819C>G n.817C>G n.632C>G | |
| 16 | g.10902059C>T | CA394728175 | CIITA | n.528C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.481+501C>T (n.481+501C>T) n.503C>T n.624C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.599+501C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.484+501C>T (n.484+501C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.636C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.679+501C>T (n.679+501C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.676+501C>T (n.676+501C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.815C>T n.631+501C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.724+501C>T (n.724+501C>T) n.819C>T n.817C>T n.632C>T | dbSNP |
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| 16 | g.10902060T>G | CA493599334 | CIITA | n.529T>G c.504T>G (p.Thr168=) c.738T>G (p.Thr246=) c.481+502T>G (n.481+502T>G) n.504T>G n.625T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.599+502T>G c.432T>G (p.Thr144=) c.484+502T>G (n.484+502T>G) c.507T>G (p.Thr169=) n.637T>G c.801T>G (p.Thr267=) c.679+502T>G (n.679+502T>G) c.552T>G (p.Thr184=) c.676+502T>G (n.676+502T>G) c.549T>G (p.Thr183=) c.435T>G (p.Thr145=) n.816T>G n.631+502T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.724+502T>G (n.724+502T>G) n.820T>G n.818T>G n.633T>G | |
| 16 | g.10902061G>A | CA394728176 | CIITA | n.530G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.481+503G>A (n.481+503G>A) n.505G>A n.626G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.599+503G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) c.484+503G>A (n.484+503G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.638G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) c.679+503G>A (n.679+503G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.676+503G>A (n.676+503G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.817G>A n.631+503G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.724+503G>A (n.724+503G>A) n.821G>A n.819G>A n.634G>A | |
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